UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89758620_89758636dup | CA2739266995 | FANCA | c.*1459+3315_*1459+3331dup (n.*1459+3315_*1459+3331dup) c.2924_2940dup (p.Cys981GlufsTer14) c.1551+3315_1551+3331dup (n.1551+3315_1551+3331dup) n.2885_2901dup c.*2159_*2175dup (n.*2159_*2175dup) c.2852+3315_2852+3331dup (n.2852+3315_2852+3331dup) c.*2498+6256_*2498+6272dup (n.*2498+6256_*2498+6272dup) n.224+3315_224+3331dup c.301_317dup c.486_502dup c.371+3315_371+3331dup c.261_277dup c.1901_1917dup (p.Cys640GlufsTer14) n.2967_2983dup | ClinVar |
| 16 | g.89758625T>A | CA397431192 | FANCA | c.*1459+3324A>T (n.*1459+3324A>T) c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.1551+3324A>T (n.1551+3324A>T) n.2894A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.2852+3324A>T (n.2852+3324A>T) c.*2498+6265A>T (n.*2498+6265A>T) n.224+3324A>T c.310A>T c.495A>T c.371+3324A>T c.270A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2976A>T | |
| 16 | g.89758625T>C | CA397431195 | FANCA | c.*1459+3324A>G (n.*1459+3324A>G) c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.1551+3324A>G (n.1551+3324A>G) n.2894A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.2852+3324A>G (n.2852+3324A>G) c.*2498+6265A>G (n.*2498+6265A>G) n.224+3324A>G c.310A>G c.495A>G c.371+3324A>G c.270A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758625T>G | CA397431199 | FANCA | c.*1459+3324A>C (n.*1459+3324A>C) c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.1551+3324A>C (n.1551+3324A>C) n.2894A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.2852+3324A>C (n.2852+3324A>C) c.*2498+6265A>C (n.*2498+6265A>C) n.224+3324A>C c.310A>C c.495A>C c.371+3324A>C c.270A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2976A>C | |
| 16 | g.89758625T= | CA2241902611 | FANCA | c.*1459+3324A= (n.*1459+3324A=) c.2933A= (p.Gln978=) c.1551+3324A= (n.1551+3324A=) n.2894A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.2852+3324A= (n.2852+3324A=) c.*2498+6265A= (n.*2498+6265A=) n.224+3324A= c.310A= c.495A= c.371+3324A= c.270A= c.1910A= (p.Gln637=) n.2976A= | |
| 16 | g.89758626G>A | CA8251435 | FANCA | c.*1459+3323C>T (n.*1459+3323C>T) c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.1551+3323C>T (n.1551+3323C>T) n.2893C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.2852+3323C>T (n.2852+3323C>T) c.*2498+6264C>T (n.*2498+6264C>T) n.224+3323C>T c.309C>T c.494C>T c.371+3323C>T c.269C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758626G>C | CA397431203 | FANCA | c.*1459+3323C>G (n.*1459+3323C>G) c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.1551+3323C>G (n.1551+3323C>G) n.2893C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.2852+3323C>G (n.2852+3323C>G) c.*2498+6264C>G (n.*2498+6264C>G) n.224+3323C>G c.309C>G c.494C>G c.371+3323C>G c.269C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.2975C>G | |
| 16 | g.89758626G= | CA2241902612 | FANCA | c.*1459+3323C= (n.*1459+3323C=) c.2932C= (p.Gln978=) c.1551+3323C= (n.1551+3323C=) n.2893C= c.*2167C= (n.*2167C=) c.2852+3323C= (n.2852+3323C=) c.*2498+6264C= (n.*2498+6264C=) n.224+3323C= c.309C= c.494C= c.371+3323C= c.269C= c.1909C= (p.Gln637=) n.2975C= | |
| 16 | g.89758626G>T | CA8251434 | FANCA | c.*1459+3323C>A (n.*1459+3323C>A) c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.1551+3323C>A (n.1551+3323C>A) n.2893C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.2852+3323C>A (n.2852+3323C>A) c.*2498+6264C>A (n.*2498+6264C>A) n.224+3323C>A c.309C>A c.494C>A c.371+3323C>A c.269C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2975C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758627C>A | CA497182137 | FANCA | c.*1459+3322G>T (n.*1459+3322G>T) c.2931G>T (p.Leu977=) c.1551+3322G>T (n.1551+3322G>T) n.2892G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.2852+3322G>T (n.2852+3322G>T) c.*2498+6263G>T (n.*2498+6263G>T) n.224+3322G>T c.308G>T c.493G>T c.371+3322G>T c.268G>T c.1908G>T (p.Leu636=) n.2974G>T | ClinVar |
| 16 | g.89758627C>G | CA497182138 | FANCA | c.*1459+3322G>C (n.*1459+3322G>C) c.2931G>C (p.Leu977=) c.1551+3322G>C (n.1551+3322G>C) n.2892G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.2852+3322G>C (n.2852+3322G>C) c.*2498+6263G>C (n.*2498+6263G>C) n.224+3322G>C c.308G>C c.493G>C c.371+3322G>C c.268G>C c.1908G>C (p.Leu636=) n.2974G>C | |
| 16 | g.89758627C>T | CA497182140 | FANCA | c.*1459+3322G>A (n.*1459+3322G>A) c.2931G>A (p.Leu977=) c.1551+3322G>A (n.1551+3322G>A) n.2892G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.2852+3322G>A (n.2852+3322G>A) c.*2498+6263G>A (n.*2498+6263G>A) n.224+3322G>A c.308G>A c.493G>A c.371+3322G>A c.268G>A c.1908G>A (p.Leu636=) n.2974G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89758628A= | CA2241902613 | FANCA | c.*1459+3321T= (n.*1459+3321T=) c.2930T= (p.Leu977=) c.1551+3321T= (n.1551+3321T=) n.2891T= c.*2165T= (n.*2165T=) c.2852+3321T= (n.2852+3321T=) c.*2498+6262T= (n.*2498+6262T=) n.224+3321T= c.307T= c.492T= c.371+3321T= c.267T= c.1907T= (p.Leu636=) n.2973T= | |
| 16 | g.89758628A>C | CA397431209 | FANCA | c.*1459+3321T>G (n.*1459+3321T>G) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.1551+3321T>G (n.1551+3321T>G) n.2891T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.2852+3321T>G (n.2852+3321T>G) c.*2498+6262T>G (n.*2498+6262T>G) n.224+3321T>G c.307T>G c.492T>G c.371+3321T>G c.267T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2973T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758628A>G | CA397431212 | FANCA | c.*1459+3321T>C (n.*1459+3321T>C) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.1551+3321T>C (n.1551+3321T>C) n.2891T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.2852+3321T>C (n.2852+3321T>C) c.*2498+6262T>C (n.*2498+6262T>C) n.224+3321T>C c.307T>C c.492T>C c.371+3321T>C c.267T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2973T>C | |
| 16 | g.89758628A>T | CA397431215 | FANCA | c.*1459+3321T>A (n.*1459+3321T>A) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.1551+3321T>A (n.1551+3321T>A) n.2891T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.2852+3321T>A (n.2852+3321T>A) c.*2498+6262T>A (n.*2498+6262T>A) n.224+3321T>A c.307T>A c.492T>A c.371+3321T>A c.267T>A c.1907T>A (p.Leu636Gln) n.2973T>A | |
| 16 | g.89758629G>A | CA8251436 | FANCA | c.*1459+3320C>T (n.*1459+3320C>T) c.2929C>T (p.Leu977=) c.1551+3320C>T (n.1551+3320C>T) n.2890C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.2852+3320C>T (n.2852+3320C>T) c.*2498+6261C>T (n.*2498+6261C>T) n.224+3320C>T c.306C>T c.491C>T c.371+3320C>T c.266C>T c.1906C>T (p.Leu636=) n.2972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89758629G>C | CA397431219 | FANCA | c.*1459+3320C>G (n.*1459+3320C>G) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.1551+3320C>G (n.1551+3320C>G) n.2890C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.2852+3320C>G (n.2852+3320C>G) c.*2498+6261C>G (n.*2498+6261C>G) n.224+3320C>G c.306C>G c.491C>G c.371+3320C>G c.266C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2972C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758629G= | CA2241902614 | FANCA | c.*1459+3320C= (n.*1459+3320C=) c.2929C= (p.Leu977=) c.1551+3320C= (n.1551+3320C=) n.2890C= c.*2164C= (n.*2164C=) c.2852+3320C= (n.2852+3320C=) c.*2498+6261C= (n.*2498+6261C=) n.224+3320C= c.306C= c.491C= c.371+3320C= c.266C= c.1906C= (p.Leu636=) n.2972C= | |
| 16 | g.89758629G>T | CA397431222 | FANCA | c.*1459+3320C>A (n.*1459+3320C>A) c.2929C>A (p.Leu977Met) c.1551+3320C>A (n.1551+3320C>A) n.2890C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.2852+3320C>A (n.2852+3320C>A) c.*2498+6261C>A (n.*2498+6261C>A) n.224+3320C>A c.306C>A c.491C>A c.371+3320C>A c.266C>A c.1906C>A (p.Leu636Met) n.2972C>A | |
| 16 | g.89758630G>A | CA497182141 | FANCA | c.*1459+3319C>T (n.*1459+3319C>T) c.2928C>T (p.Asp976=) c.1551+3319C>T (n.1551+3319C>T) n.2889C>T c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.2852+3319C>T (n.2852+3319C>T) c.*2498+6260C>T (n.*2498+6260C>T) n.224+3319C>T c.305C>T c.490C>T c.371+3319C>T c.265C>T c.1905C>T (p.Asp635=) n.2971C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758630G>C | CA397431225 | FANCA | c.*1459+3319C>G (n.*1459+3319C>G) c.2928C>G (p.Asp976Glu) c.1551+3319C>G (n.1551+3319C>G) n.2889C>G c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.2852+3319C>G (n.2852+3319C>G) c.*2498+6260C>G (n.*2498+6260C>G) n.224+3319C>G c.305C>G c.490C>G c.371+3319C>G c.265C>G c.1905C>G (p.Asp635Glu) n.2971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758630G= | CA2241902615 | FANCA | c.*1459+3319C= (n.*1459+3319C=) c.2928C= (p.Asp976=) c.1551+3319C= (n.1551+3319C=) n.2889C= c.*2163C= (n.*2163C=) c.2852+3319C= (n.2852+3319C=) c.*2498+6260C= (n.*2498+6260C=) n.224+3319C= c.305C= c.490C= c.371+3319C= c.265C= c.1905C= (p.Asp635=) n.2971C= | |
| 16 | g.89758630G>T | CA397431230 | FANCA | c.*1459+3319C>A (n.*1459+3319C>A) c.2928C>A (p.Asp976Glu) c.1551+3319C>A (n.1551+3319C>A) n.2889C>A c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.2852+3319C>A (n.2852+3319C>A) c.*2498+6260C>A (n.*2498+6260C>A) n.224+3319C>A c.305C>A c.490C>A c.371+3319C>A c.265C>A c.1905C>A (p.Asp635Glu) n.2971C>A | |
| 16 | g.89758631T>A | CA397431233 | FANCA | c.*1459+3318A>T (n.*1459+3318A>T) c.2927A>T (p.Asp976Val) c.1551+3318A>T (n.1551+3318A>T) n.2888A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.2852+3318A>T (n.2852+3318A>T) c.*2498+6259A>T (n.*2498+6259A>T) n.224+3318A>T c.304A>T c.489A>T c.371+3318A>T c.264A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) n.2970A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758631T>C | CA397431234 | FANCA | c.*1459+3318A>G (n.*1459+3318A>G) c.2927A>G (p.Asp976Gly) c.1551+3318A>G (n.1551+3318A>G) n.2888A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.2852+3318A>G (n.2852+3318A>G) c.*2498+6259A>G (n.*2498+6259A>G) n.224+3318A>G c.304A>G c.489A>G c.371+3318A>G c.264A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) n.2970A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89758631T>G | CA397431236 | FANCA | c.*1459+3318A>C (n.*1459+3318A>C) c.2927A>C (p.Asp976Ala) c.1551+3318A>C (n.1551+3318A>C) n.2888A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.2852+3318A>C (n.2852+3318A>C) c.*2498+6259A>C (n.*2498+6259A>C) n.224+3318A>C c.304A>C c.489A>C c.371+3318A>C c.264A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) n.2970A>C | |
| 16 | g.89758632C>A | CA397431239 | FANCA | c.*1459+3317G>T (n.*1459+3317G>T) c.2926G>T (p.Asp976Tyr) c.1551+3317G>T (n.1551+3317G>T) n.2887G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.2852+3317G>T (n.2852+3317G>T) c.*2498+6258G>T (n.*2498+6258G>T) n.224+3317G>T c.303G>T c.488G>T c.371+3317G>T c.263G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) n.2969G>T | |
| 16 | g.89758632C>G | CA397431243 | FANCA | c.*1459+3317G>C (n.*1459+3317G>C) c.2926G>C (p.Asp976His) c.1551+3317G>C (n.1551+3317G>C) n.2887G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.2852+3317G>C (n.2852+3317G>C) c.*2498+6258G>C (n.*2498+6258G>C) n.224+3317G>C c.303G>C c.488G>C c.371+3317G>C c.263G>C c.1903G>C (p.Asp635His) n.2969G>C | |
| 16 | g.89758632C>T | CA397431244 | FANCA | c.*1459+3317G>A (n.*1459+3317G>A) c.2926G>A (p.Asp976Asn) c.1551+3317G>A (n.1551+3317G>A) n.2887G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.2852+3317G>A (n.2852+3317G>A) c.*2498+6258G>A (n.*2498+6258G>A) n.224+3317G>A c.303G>A c.488G>A c.371+3317G>A c.263G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) n.2969G>A | |
| 16 | g.89758633T>A | CA497182143 | FANCA | c.*1459+3316A>T (n.*1459+3316A>T) c.2925A>T (p.Gly975=) c.1551+3316A>T (n.1551+3316A>T) n.2886A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.2852+3316A>T (n.2852+3316A>T) c.*2498+6257A>T (n.*2498+6257A>T) n.224+3316A>T c.302A>T c.487A>T c.371+3316A>T c.262A>T c.1902A>T (p.Gly634=) n.2968A>T | |
| 16 | g.89758633T>C | CA497182145 | FANCA | c.*1459+3316A>G (n.*1459+3316A>G) c.2925A>G (p.Gly975=) c.1551+3316A>G (n.1551+3316A>G) n.2886A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.2852+3316A>G (n.2852+3316A>G) c.*2498+6257A>G (n.*2498+6257A>G) n.224+3316A>G c.302A>G c.487A>G c.371+3316A>G c.262A>G c.1902A>G (p.Gly634=) n.2968A>G | |
| 16 | g.89758633T>G | CA497182147 | FANCA | c.*1459+3316A>C (n.*1459+3316A>C) c.2925A>C (p.Gly975=) c.1551+3316A>C (n.1551+3316A>C) n.2886A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.2852+3316A>C (n.2852+3316A>C) c.*2498+6257A>C (n.*2498+6257A>C) n.224+3316A>C c.302A>C c.487A>C c.371+3316A>C c.262A>C c.1902A>C (p.Gly634=) n.2968A>C | |
| 16 | g.89758634C>A | CA397431245 | FANCA | c.*1459+3315G>T (n.*1459+3315G>T) c.2924G>T (p.Gly975Val) c.1551+3315G>T (n.1551+3315G>T) n.2885G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.2852+3315G>T (n.2852+3315G>T) c.*2498+6256G>T (n.*2498+6256G>T) n.224+3315G>T c.301G>T c.486G>T c.371+3315G>T c.261G>T c.1901G>T (p.Gly634Val) n.2967G>T | |
| 16 | g.89758634C>G | CA397431246 | FANCA | c.*1459+3315G>C (n.*1459+3315G>C) c.2924G>C (p.Gly975Ala) c.1551+3315G>C (n.1551+3315G>C) n.2885G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.2852+3315G>C (n.2852+3315G>C) c.*2498+6256G>C (n.*2498+6256G>C) n.224+3315G>C c.301G>C c.486G>C c.371+3315G>C c.261G>C c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.2967G>C | |
| 16 | g.89758634C>T | CA397431248 | FANCA | c.*1459+3315G>A (n.*1459+3315G>A) c.2924G>A (p.Gly975Glu) c.1551+3315G>A (n.1551+3315G>A) n.2885G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.2852+3315G>A (n.2852+3315G>A) c.*2498+6256G>A (n.*2498+6256G>A) n.224+3315G>A c.301G>A c.486G>A c.371+3315G>A c.261G>A c.1901G>A (p.Gly634Glu) n.2967G>A | |
| 16 | g.89758635C>A | CA397431250 | FANCA | c.*1459+3314G>T (n.*1459+3314G>T) c.2923G>T (p.Gly975Ter) c.1551+3314G>T (n.1551+3314G>T) n.2884G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.2852+3314G>T (n.2852+3314G>T) c.*2498+6255G>T (n.*2498+6255G>T) n.224+3314G>T c.300G>T c.485G>T c.371+3314G>T c.260G>T c.1900G>T (p.Gly634Ter) n.2966G>T | |
| 16 | g.89758635C= | CA2241902616 | FANCA | c.*1459+3314G= (n.*1459+3314G=) c.2923G= (p.Gly975=) c.1551+3314G= (n.1551+3314G=) n.2884G= c.*2158G= (n.*2158G=) c.2852+3314G= (n.2852+3314G=) c.*2498+6255G= (n.*2498+6255G=) n.224+3314G= c.300G= c.485G= c.371+3314G= c.260G= c.1900G= (p.Gly634=) n.2966G= | |
| 16 | g.89758635C>G | CA397431252 | FANCA | c.*1459+3314G>C (n.*1459+3314G>C) c.2923G>C (p.Gly975Arg) c.1551+3314G>C (n.1551+3314G>C) n.2884G>C c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.2852+3314G>C (n.2852+3314G>C) c.*2498+6255G>C (n.*2498+6255G>C) n.224+3314G>C c.300G>C c.485G>C c.371+3314G>C c.260G>C c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.2966G>C | |
| 16 | g.89758635C>T | CA8251438 | FANCA | c.*1459+3314G>A (n.*1459+3314G>A) c.2923G>A (p.Gly975Arg) c.1551+3314G>A (n.1551+3314G>A) n.2884G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.2852+3314G>A (n.2852+3314G>A) c.*2498+6255G>A (n.*2498+6255G>A) n.224+3314G>A c.300G>A c.485G>A c.371+3314G>A c.260G>A c.1900G>A (p.Gly634Arg) n.2966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758635_89758636delinsCG | CA2241902617 | FANCA | c.*1459+3313_*1459+3314delinsCG (n.*1459+3313_*1459+3314delinsCG) c.2922_2923delinsCG (p.Asp974=) c.1551+3313_1551+3314delinsCG (n.1551+3313_1551+3314delinsCG) n.2883_2884delinsCG c.*2157_*2158delinsCG (n.*2157_*2158delinsCG) c.2852+3313_2852+3314delinsCG (n.2852+3313_2852+3314delinsCG) c.*2498+6254_*2498+6255delinsCG (n.*2498+6254_*2498+6255delinsCG) n.224+3313_224+3314delinsCG c.299_300delinsCG c.484_485delinsCG c.371+3313_371+3314delinsCG c.259_260delinsCG c.1899_1900delinsCG (p.Asp633=) n.2965_2966delinsCG | |
| 16 | g.89758636del | CA8251437 | FANCA | c.*1459+3313del (n.*1459+3313del) c.2922del (p.Asp974GlufsTer15) c.1551+3313del (n.1551+3313del) n.2883del c.*2157del (n.*2157del) c.2852+3313del (n.2852+3313del) c.*2498+6254del (n.*2498+6254del) n.224+3313del c.299del c.484del c.371+3313del c.259del c.1899del (p.Asp633GlufsTer15) n.2965del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758636G>A | CA8251439 | FANCA | c.*1459+3313C>T (n.*1459+3313C>T) c.2922C>T (p.Asp974=) c.1551+3313C>T (n.1551+3313C>T) n.2883C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.2852+3313C>T (n.2852+3313C>T) c.*2498+6254C>T (n.*2498+6254C>T) n.224+3313C>T c.299C>T c.484C>T c.371+3313C>T c.259C>T c.1899C>T (p.Asp633=) n.2965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89758636G>C | CA397431259 | FANCA | c.*1459+3313C>G (n.*1459+3313C>G) c.2922C>G (p.Asp974Glu) c.1551+3313C>G (n.1551+3313C>G) n.2883C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.2852+3313C>G (n.2852+3313C>G) c.*2498+6254C>G (n.*2498+6254C>G) n.224+3313C>G c.299C>G c.484C>G c.371+3313C>G c.259C>G c.1899C>G (p.Asp633Glu) n.2965C>G | dbSNP |
| 16 | g.89758636G= | CA2241902618 | FANCA | c.*1459+3313C= (n.*1459+3313C=) c.2922C= (p.Asp974=) c.1551+3313C= (n.1551+3313C=) n.2883C= c.*2157C= (n.*2157C=) c.2852+3313C= (n.2852+3313C=) c.*2498+6254C= (n.*2498+6254C=) n.224+3313C= c.299C= c.484C= c.371+3313C= c.259C= c.1899C= (p.Asp633=) n.2965C= | |
| 16 | g.89758636G>T | CA286549171 | FANCA | c.*1459+3313C>A (n.*1459+3313C>A) c.2922C>A (p.Asp974Glu) c.1551+3313C>A (n.1551+3313C>A) n.2883C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.2852+3313C>A (n.2852+3313C>A) c.*2498+6254C>A (n.*2498+6254C>A) n.224+3313C>A c.299C>A c.484C>A c.371+3313C>A c.259C>A c.1899C>A (p.Asp633Glu) n.2965C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758637T>A | CA397431272 | FANCA | c.*1459+3312A>T (n.*1459+3312A>T) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.1551+3312A>T (n.1551+3312A>T) n.2882A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.2852+3312A>T (n.2852+3312A>T) c.*2498+6253A>T (n.*2498+6253A>T) n.224+3312A>T c.298A>T c.483A>T c.371+3312A>T c.258A>T c.1898A>T (p.Asp633Val) n.2964A>T | |
| 16 | g.89758637T>C | CA397431268 | FANCA | c.*1459+3312A>G (n.*1459+3312A>G) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.1551+3312A>G (n.1551+3312A>G) n.2882A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.2852+3312A>G (n.2852+3312A>G) c.*2498+6253A>G (n.*2498+6253A>G) n.224+3312A>G c.298A>G c.483A>G c.371+3312A>G c.258A>G c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.2964A>G | |
| 16 | g.89758637T>G | CA397431274 | FANCA | c.*1459+3312A>C (n.*1459+3312A>C) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.1551+3312A>C (n.1551+3312A>C) n.2882A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.2852+3312A>C (n.2852+3312A>C) c.*2498+6253A>C (n.*2498+6253A>C) n.224+3312A>C c.298A>C c.483A>C c.371+3312A>C c.258A>C c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.2964A>C |