| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89758617A= | CA2241902605 | FANCA | c.*1459+3332T= (n.*1459+3332T=) c.2941T= (p.Cys981=) c.1551+3332T= (n.1551+3332T=) n.2902T= c.*2176T= (n.*2176T=) c.2852+3332T= (n.2852+3332T=) c.*2498+6273T= (n.*2498+6273T=) n.224+3332T= c.318T= c.503T= c.371+3332T= c.278T= c.1918T= (p.Cys640=) n.2984T= | |
| 16 | g.89758617A>C | CA397431138 | FANCA | c.*1459+3332T>G (n.*1459+3332T>G) c.2941T>G (p.Cys981Gly) c.1551+3332T>G (n.1551+3332T>G) n.2902T>G c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.2852+3332T>G (n.2852+3332T>G) c.*2498+6273T>G (n.*2498+6273T>G) n.224+3332T>G c.318T>G c.503T>G c.371+3332T>G c.278T>G c.1918T>G (p.Cys640Gly) n.2984T>G | |
| 16 | g.89758617A>G | CA358217 | FANCA | c.*1459+3332T>C (n.*1459+3332T>C) c.2941T>C (p.Cys981Arg) c.1551+3332T>C (n.1551+3332T>C) n.2902T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.2852+3332T>C (n.2852+3332T>C) c.*2498+6273T>C (n.*2498+6273T>C) n.224+3332T>C c.318T>C c.503T>C c.371+3332T>C c.278T>C c.1918T>C (p.Cys640Arg) n.2984T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758617A>T | CA397431134 | FANCA | c.*1459+3332T>A (n.*1459+3332T>A) c.2941T>A (p.Cys981Ser) c.1551+3332T>A (n.1551+3332T>A) n.2902T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.2852+3332T>A (n.2852+3332T>A) c.*2498+6273T>A (n.*2498+6273T>A) n.224+3332T>A c.318T>A c.503T>A c.371+3332T>A c.278T>A c.1918T>A (p.Cys640Ser) n.2984T>A | |
| 16 | g.89758618C>A | CA497182125 | FANCA | c.*1459+3331G>T (n.*1459+3331G>T) c.2940G>T (p.Ala980=) c.1551+3331G>T (n.1551+3331G>T) n.2901G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.2852+3331G>T (n.2852+3331G>T) c.*2498+6272G>T (n.*2498+6272G>T) n.224+3331G>T c.317G>T c.502G>T c.371+3331G>T c.277G>T c.1917G>T (p.Ala639=) n.2983G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758618C= | CA2241902606 | FANCA | c.*1459+3331G= (n.*1459+3331G=) c.2940G= (p.Ala980=) c.1551+3331G= (n.1551+3331G=) n.2901G= c.*2175G= (n.*2175G=) c.2852+3331G= (n.2852+3331G=) c.*2498+6272G= (n.*2498+6272G=) n.224+3331G= c.317G= c.502G= c.371+3331G= c.277G= c.1917G= (p.Ala639=) n.2983G= | |
| 16 | g.89758618C>G | CA497182122 | FANCA | c.*1459+3331G>C (n.*1459+3331G>C) c.2940G>C (p.Ala980=) c.1551+3331G>C (n.1551+3331G>C) n.2901G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.2852+3331G>C (n.2852+3331G>C) c.*2498+6272G>C (n.*2498+6272G>C) n.224+3331G>C c.317G>C c.502G>C c.371+3331G>C c.277G>C c.1917G>C (p.Ala639=) n.2983G>C | |
| 16 | g.89758618C>T | CA8251430 | FANCA | c.*1459+3331G>A (n.*1459+3331G>A) c.2940G>A (p.Ala980=) c.1551+3331G>A (n.1551+3331G>A) n.2901G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.2852+3331G>A (n.2852+3331G>A) c.*2498+6272G>A (n.*2498+6272G>A) n.224+3331G>A c.317G>A c.502G>A c.371+3331G>A c.277G>A c.1917G>A (p.Ala639=) n.2983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758620_89758636dup | CA2739266995 | FANCA | c.*1459+3315_*1459+3331dup (n.*1459+3315_*1459+3331dup) c.2924_2940dup (p.Cys981GlufsTer14) c.1551+3315_1551+3331dup (n.1551+3315_1551+3331dup) n.2885_2901dup c.*2159_*2175dup (n.*2159_*2175dup) c.2852+3315_2852+3331dup (n.2852+3315_2852+3331dup) c.*2498+6256_*2498+6272dup (n.*2498+6256_*2498+6272dup) n.224+3315_224+3331dup c.301_317dup c.486_502dup c.371+3315_371+3331dup c.261_277dup c.1901_1917dup (p.Cys640GlufsTer14) n.2967_2983dup | ClinVar |
| 16 | g.89758619G>A | CA8251431 | FANCA | c.*1459+3330C>T (n.*1459+3330C>T) c.2939C>T (p.Ala980Val) c.1551+3330C>T (n.1551+3330C>T) n.2900C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.2852+3330C>T (n.2852+3330C>T) c.*2498+6271C>T (n.*2498+6271C>T) n.224+3330C>T c.316C>T c.501C>T c.371+3330C>T c.276C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.2982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758619G>C | CA397431145 | FANCA | c.*1459+3330C>G (n.*1459+3330C>G) c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.1551+3330C>G (n.1551+3330C>G) n.2900C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.2852+3330C>G (n.2852+3330C>G) c.*2498+6271C>G (n.*2498+6271C>G) n.224+3330C>G c.316C>G c.501C>G c.371+3330C>G c.276C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.2982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758619G= | CA2241902607 | FANCA | c.*1459+3330C= (n.*1459+3330C=) c.2939C= (p.Ala980=) c.1551+3330C= (n.1551+3330C=) n.2900C= c.*2174C= (n.*2174C=) c.2852+3330C= (n.2852+3330C=) c.*2498+6271C= (n.*2498+6271C=) n.224+3330C= c.316C= c.501C= c.371+3330C= c.276C= c.1916C= (p.Ala639=) n.2982C= | |
| 16 | g.89758619G>T | CA397431148 | FANCA | c.*1459+3330C>A (n.*1459+3330C>A) c.2939C>A (p.Ala980Glu) c.1551+3330C>A (n.1551+3330C>A) n.2900C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.2852+3330C>A (n.2852+3330C>A) c.*2498+6271C>A (n.*2498+6271C>A) n.224+3330C>A c.316C>A c.501C>A c.371+3330C>A c.276C>A c.1916C>A (p.Ala639Glu) n.2982C>A | |
| 16 | g.89758620C>A | CA397431152 | FANCA | c.*1459+3329G>T (n.*1459+3329G>T) c.2938G>T (p.Ala980Ser) c.1551+3329G>T (n.1551+3329G>T) n.2899G>T c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.2852+3329G>T (n.2852+3329G>T) c.*2498+6270G>T (n.*2498+6270G>T) n.224+3329G>T c.315G>T c.500G>T c.371+3329G>T c.275G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.2981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758620C= | CA2241902608 | FANCA | c.*1459+3329G= (n.*1459+3329G=) c.2938G= (p.Ala980=) c.1551+3329G= (n.1551+3329G=) n.2899G= c.*2173G= (n.*2173G=) c.2852+3329G= (n.2852+3329G=) c.*2498+6270G= (n.*2498+6270G=) n.224+3329G= c.315G= c.500G= c.371+3329G= c.275G= c.1915G= (p.Ala639=) n.2981G= | |
| 16 | g.89758620C>G | CA397431155 | FANCA | c.*1459+3329G>C (n.*1459+3329G>C) c.2938G>C (p.Ala980Pro) c.1551+3329G>C (n.1551+3329G>C) n.2899G>C c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.2852+3329G>C (n.2852+3329G>C) c.*2498+6270G>C (n.*2498+6270G>C) n.224+3329G>C c.315G>C c.500G>C c.371+3329G>C c.275G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.2981G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89758620C>T | CA397431157 | FANCA | c.*1459+3329G>A (n.*1459+3329G>A) c.2938G>A (p.Ala980Thr) c.1551+3329G>A (n.1551+3329G>A) n.2899G>A c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.2852+3329G>A (n.2852+3329G>A) c.*2498+6270G>A (n.*2498+6270G>A) n.224+3329G>A c.315G>A c.500G>A c.371+3329G>A c.275G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.2981G>A | dbSNP |
| 16 | g.89758621A= | CA2241902609 | FANCA | c.*1459+3328T= (n.*1459+3328T=) c.2937T= (p.Ala979=) c.1551+3328T= (n.1551+3328T=) n.2898T= c.*2172T= (n.*2172T=) c.2852+3328T= (n.2852+3328T=) c.*2498+6269T= (n.*2498+6269T=) n.224+3328T= c.314T= c.499T= c.371+3328T= c.274T= c.1914T= (p.Ala638=) n.2980T= | |
| 16 | g.89758621A>C | CA497182127 | FANCA | c.*1459+3328T>G (n.*1459+3328T>G) c.2937T>G (p.Ala979=) c.1551+3328T>G (n.1551+3328T>G) n.2898T>G c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.2852+3328T>G (n.2852+3328T>G) c.*2498+6269T>G (n.*2498+6269T>G) n.224+3328T>G c.314T>G c.499T>G c.371+3328T>G c.274T>G c.1914T>G (p.Ala638=) n.2980T>G | |
| 16 | g.89758621A>G | CA8251432 | FANCA | c.*1459+3328T>C (n.*1459+3328T>C) c.2937T>C (p.Ala979=) c.1551+3328T>C (n.1551+3328T>C) n.2898T>C c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.2852+3328T>C (n.2852+3328T>C) c.*2498+6269T>C (n.*2498+6269T>C) n.224+3328T>C c.314T>C c.499T>C c.371+3328T>C c.274T>C c.1914T>C (p.Ala638=) n.2980T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758621A>T | CA497182130 | FANCA | c.*1459+3328T>A (n.*1459+3328T>A) c.2937T>A (p.Ala979=) c.1551+3328T>A (n.1551+3328T>A) n.2898T>A c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.2852+3328T>A (n.2852+3328T>A) c.*2498+6269T>A (n.*2498+6269T>A) n.224+3328T>A c.314T>A c.499T>A c.371+3328T>A c.274T>A c.1914T>A (p.Ala638=) n.2980T>A | |
| 16 | g.89758622G>A | CA397431163 | FANCA | c.*1459+3327C>T (n.*1459+3327C>T) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.1551+3327C>T (n.1551+3327C>T) n.2897C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.2852+3327C>T (n.2852+3327C>T) c.*2498+6268C>T (n.*2498+6268C>T) n.224+3327C>T c.313C>T c.498C>T c.371+3327C>T c.273C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) n.2979C>T | |
| 16 | g.89758622G>C | CA397431166 | FANCA | c.*1459+3327C>G (n.*1459+3327C>G) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.1551+3327C>G (n.1551+3327C>G) n.2897C>G c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.2852+3327C>G (n.2852+3327C>G) c.*2498+6268C>G (n.*2498+6268C>G) n.224+3327C>G c.313C>G c.498C>G c.371+3327C>G c.273C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.2979C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758622G>T | CA397431178 | FANCA | c.*1459+3327C>A (n.*1459+3327C>A) c.2936C>A (p.Ala979Asp) c.1551+3327C>A (n.1551+3327C>A) n.2897C>A c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.2852+3327C>A (n.2852+3327C>A) c.*2498+6268C>A (n.*2498+6268C>A) n.224+3327C>A c.313C>A c.498C>A c.371+3327C>A c.273C>A c.1913C>A (p.Ala638Asp) n.2979C>A | |
| 16 | g.89758623C>A | CA397431183 | FANCA | c.*1459+3326G>T (n.*1459+3326G>T) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.1551+3326G>T (n.1551+3326G>T) n.2896G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.2852+3326G>T (n.2852+3326G>T) c.*2498+6267G>T (n.*2498+6267G>T) n.224+3326G>T c.312G>T c.497G>T c.371+3326G>T c.272G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.2978G>T | |
| 16 | g.89758623C= | CA2241902610 | FANCA | c.*1459+3326G= (n.*1459+3326G=) c.2935G= (p.Ala979=) c.1551+3326G= (n.1551+3326G=) n.2896G= c.*2170G= (n.*2170G=) c.2852+3326G= (n.2852+3326G=) c.*2498+6267G= (n.*2498+6267G=) n.224+3326G= c.312G= c.497G= c.371+3326G= c.272G= c.1912G= (p.Ala638=) n.2978G= | |
| 16 | g.89758623C>G | CA397431184 | FANCA | c.*1459+3326G>C (n.*1459+3326G>C) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.1551+3326G>C (n.1551+3326G>C) n.2896G>C c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.2852+3326G>C (n.2852+3326G>C) c.*2498+6267G>C (n.*2498+6267G>C) n.224+3326G>C c.312G>C c.497G>C c.371+3326G>C c.272G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) n.2978G>C | |
| 16 | g.89758623C>T | CA8251433 | FANCA | c.*1459+3326G>A (n.*1459+3326G>A) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.1551+3326G>A (n.1551+3326G>A) n.2896G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.2852+3326G>A (n.2852+3326G>A) c.*2498+6267G>A (n.*2498+6267G>A) n.224+3326G>A c.312G>A c.497G>A c.371+3326G>A c.272G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.2978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758624C>A | CA397431188 | FANCA | c.*1459+3325G>T (n.*1459+3325G>T) c.2934G>T (p.Gln978His) c.1551+3325G>T (n.1551+3325G>T) n.2895G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.2852+3325G>T (n.2852+3325G>T) c.*2498+6266G>T (n.*2498+6266G>T) n.224+3325G>T c.311G>T c.496G>T c.371+3325G>T c.271G>T c.1911G>T (p.Gln637His) n.2977G>T | |
| 16 | g.89758624C>G | CA397431190 | FANCA | c.*1459+3325G>C (n.*1459+3325G>C) c.2934G>C (p.Gln978His) c.1551+3325G>C (n.1551+3325G>C) n.2895G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.2852+3325G>C (n.2852+3325G>C) c.*2498+6266G>C (n.*2498+6266G>C) n.224+3325G>C c.311G>C c.496G>C c.371+3325G>C c.271G>C c.1911G>C (p.Gln637His) n.2977G>C | |
| 16 | g.89758624C>T | CA497182135 | FANCA | c.*1459+3325G>A (n.*1459+3325G>A) c.2934G>A (p.Gln978=) c.1551+3325G>A (n.1551+3325G>A) n.2895G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.2852+3325G>A (n.2852+3325G>A) c.*2498+6266G>A (n.*2498+6266G>A) n.224+3325G>A c.311G>A c.496G>A c.371+3325G>A c.271G>A c.1911G>A (p.Gln637=) n.2977G>A | |
| 16 | g.89758625T>A | CA397431192 | FANCA | c.*1459+3324A>T (n.*1459+3324A>T) c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.1551+3324A>T (n.1551+3324A>T) n.2894A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.2852+3324A>T (n.2852+3324A>T) c.*2498+6265A>T (n.*2498+6265A>T) n.224+3324A>T c.310A>T c.495A>T c.371+3324A>T c.270A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2976A>T | |
| 16 | g.89758625T>C | CA397431195 | FANCA | c.*1459+3324A>G (n.*1459+3324A>G) c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.1551+3324A>G (n.1551+3324A>G) n.2894A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.2852+3324A>G (n.2852+3324A>G) c.*2498+6265A>G (n.*2498+6265A>G) n.224+3324A>G c.310A>G c.495A>G c.371+3324A>G c.270A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758625T>G | CA397431199 | FANCA | c.*1459+3324A>C (n.*1459+3324A>C) c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.1551+3324A>C (n.1551+3324A>C) n.2894A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.2852+3324A>C (n.2852+3324A>C) c.*2498+6265A>C (n.*2498+6265A>C) n.224+3324A>C c.310A>C c.495A>C c.371+3324A>C c.270A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2976A>C | |
| 16 | g.89758625T= | CA2241902611 | FANCA | c.*1459+3324A= (n.*1459+3324A=) c.2933A= (p.Gln978=) c.1551+3324A= (n.1551+3324A=) n.2894A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.2852+3324A= (n.2852+3324A=) c.*2498+6265A= (n.*2498+6265A=) n.224+3324A= c.310A= c.495A= c.371+3324A= c.270A= c.1910A= (p.Gln637=) n.2976A= | |
| 16 | g.89758626G>A | CA8251435 | FANCA | c.*1459+3323C>T (n.*1459+3323C>T) c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.1551+3323C>T (n.1551+3323C>T) n.2893C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.2852+3323C>T (n.2852+3323C>T) c.*2498+6264C>T (n.*2498+6264C>T) n.224+3323C>T c.309C>T c.494C>T c.371+3323C>T c.269C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758626G>C | CA397431203 | FANCA | c.*1459+3323C>G (n.*1459+3323C>G) c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.1551+3323C>G (n.1551+3323C>G) n.2893C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.2852+3323C>G (n.2852+3323C>G) c.*2498+6264C>G (n.*2498+6264C>G) n.224+3323C>G c.309C>G c.494C>G c.371+3323C>G c.269C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.2975C>G | |
| 16 | g.89758626G= | CA2241902612 | FANCA | c.*1459+3323C= (n.*1459+3323C=) c.2932C= (p.Gln978=) c.1551+3323C= (n.1551+3323C=) n.2893C= c.*2167C= (n.*2167C=) c.2852+3323C= (n.2852+3323C=) c.*2498+6264C= (n.*2498+6264C=) n.224+3323C= c.309C= c.494C= c.371+3323C= c.269C= c.1909C= (p.Gln637=) n.2975C= | |
| 16 | g.89758626G>T | CA8251434 | FANCA | c.*1459+3323C>A (n.*1459+3323C>A) c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.1551+3323C>A (n.1551+3323C>A) n.2893C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.2852+3323C>A (n.2852+3323C>A) c.*2498+6264C>A (n.*2498+6264C>A) n.224+3323C>A c.309C>A c.494C>A c.371+3323C>A c.269C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2975C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758627C>A | CA497182137 | FANCA | c.*1459+3322G>T (n.*1459+3322G>T) c.2931G>T (p.Leu977=) c.1551+3322G>T (n.1551+3322G>T) n.2892G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.2852+3322G>T (n.2852+3322G>T) c.*2498+6263G>T (n.*2498+6263G>T) n.224+3322G>T c.308G>T c.493G>T c.371+3322G>T c.268G>T c.1908G>T (p.Leu636=) n.2974G>T | ClinVar |
| 16 | g.89758627C>G | CA497182138 | FANCA | c.*1459+3322G>C (n.*1459+3322G>C) c.2931G>C (p.Leu977=) c.1551+3322G>C (n.1551+3322G>C) n.2892G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.2852+3322G>C (n.2852+3322G>C) c.*2498+6263G>C (n.*2498+6263G>C) n.224+3322G>C c.308G>C c.493G>C c.371+3322G>C c.268G>C c.1908G>C (p.Leu636=) n.2974G>C | |
| 16 | g.89758627C>T | CA497182140 | FANCA | c.*1459+3322G>A (n.*1459+3322G>A) c.2931G>A (p.Leu977=) c.1551+3322G>A (n.1551+3322G>A) n.2892G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.2852+3322G>A (n.2852+3322G>A) c.*2498+6263G>A (n.*2498+6263G>A) n.224+3322G>A c.308G>A c.493G>A c.371+3322G>A c.268G>A c.1908G>A (p.Leu636=) n.2974G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89758628A= | CA2241902613 | FANCA | c.*1459+3321T= (n.*1459+3321T=) c.2930T= (p.Leu977=) c.1551+3321T= (n.1551+3321T=) n.2891T= c.*2165T= (n.*2165T=) c.2852+3321T= (n.2852+3321T=) c.*2498+6262T= (n.*2498+6262T=) n.224+3321T= c.307T= c.492T= c.371+3321T= c.267T= c.1907T= (p.Leu636=) n.2973T= | |
| 16 | g.89758628A>C | CA397431209 | FANCA | c.*1459+3321T>G (n.*1459+3321T>G) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.1551+3321T>G (n.1551+3321T>G) n.2891T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.2852+3321T>G (n.2852+3321T>G) c.*2498+6262T>G (n.*2498+6262T>G) n.224+3321T>G c.307T>G c.492T>G c.371+3321T>G c.267T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2973T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758628A>G | CA397431212 | FANCA | c.*1459+3321T>C (n.*1459+3321T>C) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.1551+3321T>C (n.1551+3321T>C) n.2891T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.2852+3321T>C (n.2852+3321T>C) c.*2498+6262T>C (n.*2498+6262T>C) n.224+3321T>C c.307T>C c.492T>C c.371+3321T>C c.267T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2973T>C | |
| 16 | g.89758628A>T | CA397431215 | FANCA | c.*1459+3321T>A (n.*1459+3321T>A) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.1551+3321T>A (n.1551+3321T>A) n.2891T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.2852+3321T>A (n.2852+3321T>A) c.*2498+6262T>A (n.*2498+6262T>A) n.224+3321T>A c.307T>A c.492T>A c.371+3321T>A c.267T>A c.1907T>A (p.Leu636Gln) n.2973T>A | |
| 16 | g.89758629G>A | CA8251436 | FANCA | c.*1459+3320C>T (n.*1459+3320C>T) c.2929C>T (p.Leu977=) c.1551+3320C>T (n.1551+3320C>T) n.2890C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.2852+3320C>T (n.2852+3320C>T) c.*2498+6261C>T (n.*2498+6261C>T) n.224+3320C>T c.306C>T c.491C>T c.371+3320C>T c.266C>T c.1906C>T (p.Leu636=) n.2972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89758629G>C | CA397431219 | FANCA | c.*1459+3320C>G (n.*1459+3320C>G) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.1551+3320C>G (n.1551+3320C>G) n.2890C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.2852+3320C>G (n.2852+3320C>G) c.*2498+6261C>G (n.*2498+6261C>G) n.224+3320C>G c.306C>G c.491C>G c.371+3320C>G c.266C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2972C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758629G= | CA2241902614 | FANCA | c.*1459+3320C= (n.*1459+3320C=) c.2929C= (p.Leu977=) c.1551+3320C= (n.1551+3320C=) n.2890C= c.*2164C= (n.*2164C=) c.2852+3320C= (n.2852+3320C=) c.*2498+6261C= (n.*2498+6261C=) n.224+3320C= c.306C= c.491C= c.371+3320C= c.266C= c.1906C= (p.Leu636=) n.2972C= |