UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89758537T>C | CA286548998 | FANCA | c.*1459+3412A>G (n.*1459+3412A>G) c.2981+40A>G (n.2981+40A>G) c.1551+3412A>G (n.1551+3412A>G) n.2942+40A>G c.*2216+40A>G (n.*2216+40A>G) c.2852+3412A>G (n.2852+3412A>G) c.*2498+6353A>G (n.*2498+6353A>G) n.224+3412A>G c.358+40A>G c.543+40A>G c.371+3412A>G c.318+40A>G c.1958+40A>G (n.1958+40A>G) n.3024+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758537T= | CA2241902541 | FANCA | c.*1459+3412A= (n.*1459+3412A=) c.2981+40A= (n.2981+40A=) c.1551+3412A= (n.1551+3412A=) n.2942+40A= c.*2216+40A= (n.*2216+40A=) c.2852+3412A= (n.2852+3412A=) c.*2498+6353A= (n.*2498+6353A=) n.224+3412A= c.358+40A= c.543+40A= c.371+3412A= c.318+40A= c.1958+40A= (n.1958+40A=) n.3024+40A= | |
| 16 | g.89758538G>A | CA286549003 | FANCA | c.*1459+3411C>T (n.*1459+3411C>T) c.2981+39C>T (n.2981+39C>T) c.1551+3411C>T (n.1551+3411C>T) n.2942+39C>T c.*2216+39C>T (n.*2216+39C>T) c.2852+3411C>T (n.2852+3411C>T) c.*2498+6352C>T (n.*2498+6352C>T) n.224+3411C>T c.358+39C>T c.543+39C>T c.371+3411C>T c.318+39C>T c.1958+39C>T (n.1958+39C>T) n.3024+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758538G>C | CA624246325 | FANCA | c.*1459+3411C>G (n.*1459+3411C>G) c.2981+39C>G (n.2981+39C>G) c.1551+3411C>G (n.1551+3411C>G) n.2942+39C>G c.*2216+39C>G (n.*2216+39C>G) c.2852+3411C>G (n.2852+3411C>G) c.*2498+6352C>G (n.*2498+6352C>G) n.224+3411C>G c.358+39C>G c.543+39C>G c.371+3411C>G c.318+39C>G c.1958+39C>G (n.1958+39C>G) n.3024+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758538G= | CA2241902542 | FANCA | c.*1459+3411C= (n.*1459+3411C=) c.2981+39C= (n.2981+39C=) c.1551+3411C= (n.1551+3411C=) n.2942+39C= c.*2216+39C= (n.*2216+39C=) c.2852+3411C= (n.2852+3411C=) c.*2498+6352C= (n.*2498+6352C=) n.224+3411C= c.358+39C= c.543+39C= c.371+3411C= c.318+39C= c.1958+39C= (n.1958+39C=) n.3024+39C= | |
| 16 | g.89758538G>T | CA8251403 | FANCA | c.*1459+3411C>A (n.*1459+3411C>A) c.2981+39C>A (n.2981+39C>A) c.1551+3411C>A (n.1551+3411C>A) n.2942+39C>A c.*2216+39C>A (n.*2216+39C>A) c.2852+3411C>A (n.2852+3411C>A) c.*2498+6352C>A (n.*2498+6352C>A) n.224+3411C>A c.358+39C>A c.543+39C>A c.371+3411C>A c.318+39C>A c.1958+39C>A (n.1958+39C>A) n.3024+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758539T>C | CA286549013 | FANCA | c.*1459+3410A>G (n.*1459+3410A>G) c.2981+38A>G (n.2981+38A>G) c.1551+3410A>G (n.1551+3410A>G) n.2942+38A>G c.*2216+38A>G (n.*2216+38A>G) c.2852+3410A>G (n.2852+3410A>G) c.*2498+6351A>G (n.*2498+6351A>G) n.224+3410A>G c.358+38A>G c.543+38A>G c.371+3410A>G c.318+38A>G c.1958+38A>G (n.1958+38A>G) n.3024+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758539T= | CA2241902543 | FANCA | c.*1459+3410A= (n.*1459+3410A=) c.2981+38A= (n.2981+38A=) c.1551+3410A= (n.1551+3410A=) n.2942+38A= c.*2216+38A= (n.*2216+38A=) c.2852+3410A= (n.2852+3410A=) c.*2498+6351A= (n.*2498+6351A=) n.224+3410A= c.358+38A= c.543+38A= c.371+3410A= c.318+38A= c.1958+38A= (n.1958+38A=) n.3024+38A= | |
| 16 | g.89758540C>A | CA2241902545 | FANCA | c.*1459+3409G>T (n.*1459+3409G>T) c.2981+37G>T (n.2981+37G>T) c.1551+3409G>T (n.1551+3409G>T) n.2942+37G>T c.*2216+37G>T (n.*2216+37G>T) c.2852+3409G>T (n.2852+3409G>T) c.*2498+6350G>T (n.*2498+6350G>T) n.224+3409G>T c.358+37G>T c.543+37G>T c.371+3409G>T c.318+37G>T c.1958+37G>T (n.1958+37G>T) n.3024+37G>T | dbSNP |
| 16 | g.89758540C= | CA2241902544 | FANCA | c.*1459+3409G= (n.*1459+3409G=) c.2981+37G= (n.2981+37G=) c.1551+3409G= (n.1551+3409G=) n.2942+37G= c.*2216+37G= (n.*2216+37G=) c.2852+3409G= (n.2852+3409G=) c.*2498+6350G= (n.*2498+6350G=) n.224+3409G= c.358+37G= c.543+37G= c.371+3409G= c.318+37G= c.1958+37G= (n.1958+37G=) n.3024+37G= | |
| 16 | g.89758540C>T | CA2241902546 | FANCA | c.*1459+3409G>A (n.*1459+3409G>A) c.2981+37G>A (n.2981+37G>A) c.1551+3409G>A (n.1551+3409G>A) n.2942+37G>A c.*2216+37G>A (n.*2216+37G>A) c.2852+3409G>A (n.2852+3409G>A) c.*2498+6350G>A (n.*2498+6350G>A) n.224+3409G>A c.358+37G>A c.543+37G>A c.371+3409G>A c.318+37G>A c.1958+37G>A (n.1958+37G>A) n.3024+37G>A | dbSNP |
| 16 | g.89758541C>A | CA2576101623 | FANCA | c.*1459+3408G>T (n.*1459+3408G>T) c.2981+36G>T (n.2981+36G>T) c.1551+3408G>T (n.1551+3408G>T) n.2942+36G>T c.*2216+36G>T (n.*2216+36G>T) c.2852+3408G>T (n.2852+3408G>T) c.*2498+6349G>T (n.*2498+6349G>T) n.224+3408G>T c.358+36G>T c.543+36G>T c.371+3408G>T c.318+36G>T c.1958+36G>T (n.1958+36G>T) n.3024+36G>T | |
| 16 | g.89758541C= | CA2241902547 | FANCA | c.*1459+3408G= (n.*1459+3408G=) c.2981+36G= (n.2981+36G=) c.1551+3408G= (n.1551+3408G=) n.2942+36G= c.*2216+36G= (n.*2216+36G=) c.2852+3408G= (n.2852+3408G=) c.*2498+6349G= (n.*2498+6349G=) n.224+3408G= c.358+36G= c.543+36G= c.371+3408G= c.318+36G= c.1958+36G= (n.1958+36G=) n.3024+36G= | |
| 16 | g.89758541C>G | CA8251404 | FANCA | c.*1459+3408G>C (n.*1459+3408G>C) c.2981+36G>C (n.2981+36G>C) c.1551+3408G>C (n.1551+3408G>C) n.2942+36G>C c.*2216+36G>C (n.*2216+36G>C) c.2852+3408G>C (n.2852+3408G>C) c.*2498+6349G>C (n.*2498+6349G>C) n.224+3408G>C c.358+36G>C c.543+36G>C c.371+3408G>C c.318+36G>C c.1958+36G>C (n.1958+36G>C) n.3024+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758541C>T | CA8251405 | FANCA | c.*1459+3408G>A (n.*1459+3408G>A) c.2981+36G>A (n.2981+36G>A) c.1551+3408G>A (n.1551+3408G>A) n.2942+36G>A c.*2216+36G>A (n.*2216+36G>A) c.2852+3408G>A (n.2852+3408G>A) c.*2498+6349G>A (n.*2498+6349G>A) n.224+3408G>A c.358+36G>A c.543+36G>A c.371+3408G>A c.318+36G>A c.1958+36G>A (n.1958+36G>A) n.3024+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758542C= | CA2241902548 | FANCA | c.*1459+3407G= (n.*1459+3407G=) c.2981+35G= (n.2981+35G=) c.1551+3407G= (n.1551+3407G=) n.2942+35G= c.*2216+35G= (n.*2216+35G=) c.2852+3407G= (n.2852+3407G=) c.*2498+6348G= (n.*2498+6348G=) n.224+3407G= c.358+35G= c.543+35G= c.371+3407G= c.318+35G= c.1958+35G= (n.1958+35G=) n.3024+35G= | |
| 16 | g.89758542C>T | CA8251406 | FANCA | c.*1459+3407G>A (n.*1459+3407G>A) c.2981+35G>A (n.2981+35G>A) c.1551+3407G>A (n.1551+3407G>A) n.2942+35G>A c.*2216+35G>A (n.*2216+35G>A) c.2852+3407G>A (n.2852+3407G>A) c.*2498+6348G>A (n.*2498+6348G>A) n.224+3407G>A c.358+35G>A c.543+35G>A c.371+3407G>A c.318+35G>A c.1958+35G>A (n.1958+35G>A) n.3024+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758544C= | CA2241902549 | FANCA | c.*1459+3405G= (n.*1459+3405G=) c.2981+33G= (n.2981+33G=) c.1551+3405G= (n.1551+3405G=) n.2942+33G= c.*2216+33G= (n.*2216+33G=) c.2852+3405G= (n.2852+3405G=) c.*2498+6346G= (n.*2498+6346G=) n.224+3405G= c.358+33G= c.543+33G= c.371+3405G= c.318+33G= c.1958+33G= (n.1958+33G=) n.3024+33G= | |
| 16 | g.89758544C>T | CA980440513 | FANCA | c.*1459+3405G>A (n.*1459+3405G>A) c.2981+33G>A (n.2981+33G>A) c.1551+3405G>A (n.1551+3405G>A) n.2942+33G>A c.*2216+33G>A (n.*2216+33G>A) c.2852+3405G>A (n.2852+3405G>A) c.*2498+6346G>A (n.*2498+6346G>A) n.224+3405G>A c.358+33G>A c.543+33G>A c.371+3405G>A c.318+33G>A c.1958+33G>A (n.1958+33G>A) n.3024+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758545C= | CA2241902550 | FANCA | c.*1459+3404G= (n.*1459+3404G=) c.2981+32G= (n.2981+32G=) c.1551+3404G= (n.1551+3404G=) n.2942+32G= c.*2216+32G= (n.*2216+32G=) c.2852+3404G= (n.2852+3404G=) c.*2498+6345G= (n.*2498+6345G=) n.224+3404G= c.358+32G= c.543+32G= c.371+3404G= c.318+32G= c.1958+32G= (n.1958+32G=) n.3024+32G= | |
| 16 | g.89758545C>T | CA2241902551 | FANCA | c.*1459+3404G>A (n.*1459+3404G>A) c.2981+32G>A (n.2981+32G>A) c.1551+3404G>A (n.1551+3404G>A) n.2942+32G>A c.*2216+32G>A (n.*2216+32G>A) c.2852+3404G>A (n.2852+3404G>A) c.*2498+6345G>A (n.*2498+6345G>A) n.224+3404G>A c.358+32G>A c.543+32G>A c.371+3404G>A c.318+32G>A c.1958+32G>A (n.1958+32G>A) n.3024+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758546A>C | CA2635022677 | FANCA | c.*1459+3403T>G (n.*1459+3403T>G) c.2981+31T>G (n.2981+31T>G) c.1551+3403T>G (n.1551+3403T>G) n.2942+31T>G c.*2216+31T>G (n.*2216+31T>G) c.2852+3403T>G (n.2852+3403T>G) c.*2498+6344T>G (n.*2498+6344T>G) n.224+3403T>G c.358+31T>G c.543+31T>G c.371+3403T>G c.318+31T>G c.1958+31T>G (n.1958+31T>G) n.3024+31T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758547G>A | CA2635022685 | FANCA | c.*1459+3402C>T (n.*1459+3402C>T) c.2981+30C>T (n.2981+30C>T) c.1551+3402C>T (n.1551+3402C>T) n.2942+30C>T c.*2216+30C>T (n.*2216+30C>T) c.2852+3402C>T (n.2852+3402C>T) c.*2498+6343C>T (n.*2498+6343C>T) n.224+3402C>T c.358+30C>T c.543+30C>T c.371+3402C>T c.318+30C>T c.1958+30C>T (n.1958+30C>T) n.3024+30C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758547G>C | CA624246326 | FANCA | c.*1459+3402C>G (n.*1459+3402C>G) c.2981+30C>G (n.2981+30C>G) c.1551+3402C>G (n.1551+3402C>G) n.2942+30C>G c.*2216+30C>G (n.*2216+30C>G) c.2852+3402C>G (n.2852+3402C>G) c.*2498+6343C>G (n.*2498+6343C>G) n.224+3402C>G c.358+30C>G c.543+30C>G c.371+3402C>G c.318+30C>G c.1958+30C>G (n.1958+30C>G) n.3024+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758547G= | CA2241902552 | FANCA | c.*1459+3402C= (n.*1459+3402C=) c.2981+30C= (n.2981+30C=) c.1551+3402C= (n.1551+3402C=) n.2942+30C= c.*2216+30C= (n.*2216+30C=) c.2852+3402C= (n.2852+3402C=) c.*2498+6343C= (n.*2498+6343C=) n.224+3402C= c.358+30C= c.543+30C= c.371+3402C= c.318+30C= c.1958+30C= (n.1958+30C=) n.3024+30C= | |
| 16 | g.89758548A= | CA2241902553 | FANCA | c.*1459+3401T= (n.*1459+3401T=) c.2981+29T= (n.2981+29T=) c.1551+3401T= (n.1551+3401T=) n.2942+29T= c.*2216+29T= (n.*2216+29T=) c.2852+3401T= (n.2852+3401T=) c.*2498+6342T= (n.*2498+6342T=) n.224+3401T= c.358+29T= c.543+29T= c.371+3401T= c.318+29T= c.1958+29T= (n.1958+29T=) n.3024+29T= | |
| 16 | g.89758548A>G | CA8251407 | FANCA | c.*1459+3401T>C (n.*1459+3401T>C) c.2981+29T>C (n.2981+29T>C) c.1551+3401T>C (n.1551+3401T>C) n.2942+29T>C c.*2216+29T>C (n.*2216+29T>C) c.2852+3401T>C (n.2852+3401T>C) c.*2498+6342T>C (n.*2498+6342T>C) n.224+3401T>C c.358+29T>C c.543+29T>C c.371+3401T>C c.318+29T>C c.1958+29T>C (n.1958+29T>C) n.3024+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758549G>A | CA980440515 | FANCA | c.*1459+3400C>T (n.*1459+3400C>T) c.2981+28C>T (n.2981+28C>T) c.1551+3400C>T (n.1551+3400C>T) n.2942+28C>T c.*2216+28C>T (n.*2216+28C>T) c.2852+3400C>T (n.2852+3400C>T) c.*2498+6341C>T (n.*2498+6341C>T) n.224+3400C>T c.358+28C>T c.543+28C>T c.371+3400C>T c.318+28C>T c.1958+28C>T (n.1958+28C>T) n.3024+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758549G= | CA2241902554 | FANCA | c.*1459+3400C= (n.*1459+3400C=) c.2981+28C= (n.2981+28C=) c.1551+3400C= (n.1551+3400C=) n.2942+28C= c.*2216+28C= (n.*2216+28C=) c.2852+3400C= (n.2852+3400C=) c.*2498+6341C= (n.*2498+6341C=) n.224+3400C= c.358+28C= c.543+28C= c.371+3400C= c.318+28C= c.1958+28C= (n.1958+28C=) n.3024+28C= | |
| 16 | g.89758551_89758552delinsAC | CA2241902555 | FANCA | c.*1459+3397_*1459+3398delinsGT (n.*1459+3397_*1459+3398delinsGT) c.2981+25_2981+26delinsGT (n.2981+25_2981+26delinsGT) c.1551+3397_1551+3398delinsGT (n.1551+3397_1551+3398delinsGT) n.2942+25_2942+26delinsGT c.*2216+25_*2216+26delinsGT (n.*2216+25_*2216+26delinsGT) c.2852+3397_2852+3398delinsGT (n.2852+3397_2852+3398delinsGT) c.*2498+6338_*2498+6339delinsGT (n.*2498+6338_*2498+6339delinsGT) n.224+3397_224+3398delinsGT c.358+25_358+26delinsGT c.543+25_543+26delinsGT c.371+3397_371+3398delinsGT c.318+25_318+26delinsGT c.1958+25_1958+26delinsGT (n.1958+25_1958+26delinsGT) n.3024+25_3024+26delinsGT | |
| 16 | g.89758552C>A | CA8251408 | FANCA | c.*1459+3397G>T (n.*1459+3397G>T) c.2981+25G>T (n.2981+25G>T) c.1551+3397G>T (n.1551+3397G>T) n.2942+25G>T c.*2216+25G>T (n.*2216+25G>T) c.2852+3397G>T (n.2852+3397G>T) c.*2498+6338G>T (n.*2498+6338G>T) n.224+3397G>T c.358+25G>T c.543+25G>T c.371+3397G>T c.318+25G>T c.1958+25G>T (n.1958+25G>T) n.3024+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758552C= | CA2241902556 | FANCA | c.*1459+3397G= (n.*1459+3397G=) c.2981+25G= (n.2981+25G=) c.1551+3397G= (n.1551+3397G=) n.2942+25G= c.*2216+25G= (n.*2216+25G=) c.2852+3397G= (n.2852+3397G=) c.*2498+6338G= (n.*2498+6338G=) n.224+3397G= c.358+25G= c.543+25G= c.371+3397G= c.318+25G= c.1958+25G= (n.1958+25G=) n.3024+25G= | |
| 16 | g.89758552C>T | CA2241902557 | FANCA | c.*1459+3397G>A (n.*1459+3397G>A) c.2981+25G>A (n.2981+25G>A) c.1551+3397G>A (n.1551+3397G>A) n.2942+25G>A c.*2216+25G>A (n.*2216+25G>A) c.2852+3397G>A (n.2852+3397G>A) c.*2498+6338G>A (n.*2498+6338G>A) n.224+3397G>A c.358+25G>A c.543+25G>A c.371+3397G>A c.318+25G>A c.1958+25G>A (n.1958+25G>A) n.3024+25G>A | dbSNP |
| 16 | g.89758554del | CA624246327 | FANCA | c.*1459+3397del (n.*1459+3397del) c.2981+25del (n.2981+25del) c.1551+3397del (n.1551+3397del) n.2942+25del c.*2216+25del (n.*2216+25del) c.2852+3397del (n.2852+3397del) c.*2498+6338del (n.*2498+6338del) n.224+3397del c.358+25del c.543+25del c.371+3397del c.318+25del c.1958+25del (n.1958+25del) n.3024+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758553C>A | CA8251409 | FANCA | c.*1459+3396G>T (n.*1459+3396G>T) c.2981+24G>T (n.2981+24G>T) c.1551+3396G>T (n.1551+3396G>T) n.2942+24G>T c.*2216+24G>T (n.*2216+24G>T) c.2852+3396G>T (n.2852+3396G>T) c.*2498+6337G>T (n.*2498+6337G>T) n.224+3396G>T c.358+24G>T c.543+24G>T c.371+3396G>T c.318+24G>T c.1958+24G>T (n.1958+24G>T) n.3024+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758553C= | CA2241902558 | FANCA | c.*1459+3396G= (n.*1459+3396G=) c.2981+24G= (n.2981+24G=) c.1551+3396G= (n.1551+3396G=) n.2942+24G= c.*2216+24G= (n.*2216+24G=) c.2852+3396G= (n.2852+3396G=) c.*2498+6337G= (n.*2498+6337G=) n.224+3396G= c.358+24G= c.543+24G= c.371+3396G= c.318+24G= c.1958+24G= (n.1958+24G=) n.3024+24G= | |
| 16 | g.89758553C>G | CA8251410 | FANCA | c.*1459+3396G>C (n.*1459+3396G>C) c.2981+24G>C (n.2981+24G>C) c.1551+3396G>C (n.1551+3396G>C) n.2942+24G>C c.*2216+24G>C (n.*2216+24G>C) c.2852+3396G>C (n.2852+3396G>C) c.*2498+6337G>C (n.*2498+6337G>C) n.224+3396G>C c.358+24G>C c.543+24G>C c.371+3396G>C c.318+24G>C c.1958+24G>C (n.1958+24G>C) n.3024+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758554C= | CA2241902559 | FANCA | c.*1459+3395G= (n.*1459+3395G=) c.2981+23G= (n.2981+23G=) c.1551+3395G= (n.1551+3395G=) n.2942+23G= c.*2216+23G= (n.*2216+23G=) c.2852+3395G= (n.2852+3395G=) c.*2498+6336G= (n.*2498+6336G=) n.224+3395G= c.358+23G= c.543+23G= c.371+3395G= c.318+23G= c.1958+23G= (n.1958+23G=) n.3024+23G= | |
| 16 | g.89758554C>G | CA286549045 | FANCA | c.*1459+3395G>C (n.*1459+3395G>C) c.2981+23G>C (n.2981+23G>C) c.1551+3395G>C (n.1551+3395G>C) n.2942+23G>C c.*2216+23G>C (n.*2216+23G>C) c.2852+3395G>C (n.2852+3395G>C) c.*2498+6336G>C (n.*2498+6336G>C) n.224+3395G>C c.358+23G>C c.543+23G>C c.371+3395G>C c.318+23G>C c.1958+23G>C (n.1958+23G>C) n.3024+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758555T>C | CA286549046 | FANCA | c.*1459+3394A>G (n.*1459+3394A>G) c.2981+22A>G (n.2981+22A>G) c.1551+3394A>G (n.1551+3394A>G) n.2942+22A>G c.*2216+22A>G (n.*2216+22A>G) c.2852+3394A>G (n.2852+3394A>G) c.*2498+6335A>G (n.*2498+6335A>G) n.224+3394A>G c.358+22A>G c.543+22A>G c.371+3394A>G c.318+22A>G c.1958+22A>G (n.1958+22A>G) n.3024+22A>G | dbSNP |
| 16 | g.89758555T= | CA2241902560 | FANCA | c.*1459+3394A= (n.*1459+3394A=) c.2981+22A= (n.2981+22A=) c.1551+3394A= (n.1551+3394A=) n.2942+22A= c.*2216+22A= (n.*2216+22A=) c.2852+3394A= (n.2852+3394A=) c.*2498+6335A= (n.*2498+6335A=) n.224+3394A= c.358+22A= c.543+22A= c.371+3394A= c.318+22A= c.1958+22A= (n.1958+22A=) n.3024+22A= | |
| 16 | g.89758556A= | CA2241902562 | FANCA | c.*1459+3393T= (n.*1459+3393T=) c.2981+21T= (n.2981+21T=) c.1551+3393T= (n.1551+3393T=) n.2942+21T= c.*2216+21T= (n.*2216+21T=) c.2852+3393T= (n.2852+3393T=) c.*2498+6334T= (n.*2498+6334T=) n.224+3393T= c.358+21T= c.543+21T= c.371+3393T= c.318+21T= c.1958+21T= (n.1958+21T=) n.3024+21T= | |
| 16 | g.89758556A>C | CA8251411 | FANCA | c.*1459+3393T>G (n.*1459+3393T>G) c.2981+21T>G (n.2981+21T>G) c.1551+3393T>G (n.1551+3393T>G) n.2942+21T>G c.*2216+21T>G (n.*2216+21T>G) c.2852+3393T>G (n.2852+3393T>G) c.*2498+6334T>G (n.*2498+6334T>G) n.224+3393T>G c.358+21T>G c.543+21T>G c.371+3393T>G c.318+21T>G c.1958+21T>G (n.1958+21T>G) n.3024+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758556A>G | CA2576101624 | FANCA | c.*1459+3393T>C (n.*1459+3393T>C) c.2981+21T>C (n.2981+21T>C) c.1551+3393T>C (n.1551+3393T>C) n.2942+21T>C c.*2216+21T>C (n.*2216+21T>C) c.2852+3393T>C (n.2852+3393T>C) c.*2498+6334T>C (n.*2498+6334T>C) n.224+3393T>C c.358+21T>C c.543+21T>C c.371+3393T>C c.318+21T>C c.1958+21T>C (n.1958+21T>C) n.3024+21T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758557dup | CA2241902561 | FANCA | c.*1459+3393dup (n.*1459+3393dup) c.2981+21dup (n.2981+21dup) c.1551+3393dup (n.1551+3393dup) n.2942+21dup c.*2216+21dup (n.*2216+21dup) c.2852+3393dup (n.2852+3393dup) c.*2498+6334dup (n.*2498+6334dup) n.224+3393dup c.358+21dup c.543+21dup c.371+3393dup c.318+21dup c.1958+21dup (n.1958+21dup) n.3024+21dup | dbSNP |
| 16 | g.89758557del | CA2732979971 | FANCA | c.*1459+3393del (n.*1459+3393del) c.2981+21del (n.2981+21del) c.1551+3393del (n.1551+3393del) n.2942+21del c.*2216+21del (n.*2216+21del) c.2852+3393del (n.2852+3393del) c.*2498+6334del (n.*2498+6334del) n.224+3393del c.358+21del c.543+21del c.371+3393del c.318+21del c.1958+21del (n.1958+21del) n.3024+21del | dbSNP |
| 16 | g.89758557A>G | CA2635022708 | FANCA | c.*1459+3392T>C (n.*1459+3392T>C) c.2981+20T>C (n.2981+20T>C) c.1551+3392T>C (n.1551+3392T>C) n.2942+20T>C c.*2216+20T>C (n.*2216+20T>C) c.2852+3392T>C (n.2852+3392T>C) c.*2498+6333T>C (n.*2498+6333T>C) n.224+3392T>C c.358+20T>C c.543+20T>C c.371+3392T>C c.318+20T>C c.1958+20T>C (n.1958+20T>C) n.3024+20T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758558T>C | CA725762026 | FANCA | c.*1459+3391A>G (n.*1459+3391A>G) c.2981+19A>G (n.2981+19A>G) c.1551+3391A>G (n.1551+3391A>G) n.2942+19A>G c.*2216+19A>G (n.*2216+19A>G) c.2852+3391A>G (n.2852+3391A>G) c.*2498+6332A>G (n.*2498+6332A>G) n.224+3391A>G c.358+19A>G c.543+19A>G c.371+3391A>G c.318+19A>G c.1958+19A>G (n.1958+19A>G) n.3024+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758558T= | CA2241902563 | FANCA | c.*1459+3391A= (n.*1459+3391A=) c.2981+19A= (n.2981+19A=) c.1551+3391A= (n.1551+3391A=) n.2942+19A= c.*2216+19A= (n.*2216+19A=) c.2852+3391A= (n.2852+3391A=) c.*2498+6332A= (n.*2498+6332A=) n.224+3391A= c.358+19A= c.543+19A= c.371+3391A= c.318+19A= c.1958+19A= (n.1958+19A=) n.3024+19A= |