Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2942+53T>C
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n.224+3425T>C
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n.3024+53T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89758525T=CA2241902535FANCAc.*1459+3424A= (n.*1459+3424A=)
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16g.89758526C=CA2241902536FANCAc.*1459+3423G= (n.*1459+3423G=)
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n.2942+51G=
c.*2216+51G= (n.*2216+51G=)
c.2852+3423G= (n.2852+3423G=)
c.*2498+6364G= (n.*2498+6364G=)
n.224+3423G=
c.358+51G=
c.543+51G=
c.371+3423G=
c.318+51G=
c.1958+51G= (n.1958+51G=)
n.3024+51G=
16g.89758526C>TCA8251401FANCAc.*1459+3423G>A (n.*1459+3423G>A)
c.2981+51G>A (n.2981+51G>A)
c.1551+3423G>A (n.1551+3423G>A)
n.2942+51G>A
c.*2216+51G>A (n.*2216+51G>A)
c.2852+3423G>A (n.2852+3423G>A)
c.*2498+6364G>A (n.*2498+6364G>A)
n.224+3423G>A
c.358+51G>A
c.543+51G>A
c.371+3423G>A
c.318+51G>A
c.1958+51G>A (n.1958+51G>A)
n.3024+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89758527delCA2635022542FANCAc.*1459+3423del (n.*1459+3423del)
c.2981+51del (n.2981+51del)
c.1551+3423del (n.1551+3423del)
n.2942+51del
c.*2216+51del (n.*2216+51del)
c.2852+3423del (n.2852+3423del)
c.*2498+6364del (n.*2498+6364del)
n.224+3423del
c.358+51del
c.543+51del
c.371+3423del
c.318+51del
c.1958+51del (n.1958+51del)
n.3024+51del
gnomAD v4
16g.89758527C>ACA2635022552FANCAc.*1459+3422G>T (n.*1459+3422G>T)
c.2981+50G>T (n.2981+50G>T)
c.1551+3422G>T (n.1551+3422G>T)
n.2942+50G>T
c.*2216+50G>T (n.*2216+50G>T)
c.2852+3422G>T (n.2852+3422G>T)
c.*2498+6363G>T (n.*2498+6363G>T)
n.224+3422G>T
c.358+50G>T
c.543+50G>T
c.371+3422G>T
c.318+50G>T
c.1958+50G>T (n.1958+50G>T)
n.3024+50G>T
gnomAD v4
16g.89758527C=CA2241902537FANCAc.*1459+3422G= (n.*1459+3422G=)
c.2981+50G= (n.2981+50G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89758531T>GCA2635022569FANCAc.*1459+3418A>C (n.*1459+3418A>C)
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n.3024+46A>C
gnomAD v4
16g.89758531T=CA2241902539FANCAc.*1459+3418A= (n.*1459+3418A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3024+44C>A
gnomAD v4
16g.89758534T>CCA2635022582FANCAc.*1459+3415A>G (n.*1459+3415A>G)
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n.2942+43A>G
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gnomAD v4
16g.89758535C>ACA624246323FANCAc.*1459+3414G>T (n.*1459+3414G>T)
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n.2942+42G>T
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n.224+3414G>T
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n.3024+42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89758535C=CA2241902540FANCAc.*1459+3414G= (n.*1459+3414G=)
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n.2942+42G=
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n.3024+42G=
16g.89758535C>TCA624246324FANCAc.*1459+3414G>A (n.*1459+3414G>A)
c.2981+42G>A (n.2981+42G>A)
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n.2942+42G>A
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n.224+3414G>A
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n.3024+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89758536C>ACA2733027974FANCAc.*1459+3413G>T (n.*1459+3413G>T)
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n.2942+41G>T
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n.224+3413G>T
c.358+41G>T
c.543+41G>T
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n.3024+41G>T
dbSNP
16g.89758536C>TCA2635022591FANCAc.*1459+3413G>A (n.*1459+3413G>A)
c.2981+41G>A (n.2981+41G>A)
c.1551+3413G>A (n.1551+3413G>A)
n.2942+41G>A
c.*2216+41G>A (n.*2216+41G>A)
c.2852+3413G>A (n.2852+3413G>A)
c.*2498+6354G>A (n.*2498+6354G>A)
n.224+3413G>A
c.358+41G>A
c.543+41G>A
c.371+3413G>A
c.318+41G>A
c.1958+41G>A (n.1958+41G>A)
n.3024+41G>A
gnomAD v4
16g.89758537T>CCA286548998FANCAc.*1459+3412A>G (n.*1459+3412A>G)
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c.1551+3412A>G (n.1551+3412A>G)
n.2942+40A>G
c.*2216+40A>G (n.*2216+40A>G)
c.2852+3412A>G (n.2852+3412A>G)
c.*2498+6353A>G (n.*2498+6353A>G)
n.224+3412A>G
c.358+40A>G
c.543+40A>G
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c.318+40A>G
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n.3024+40A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89758537T=CA2241902541FANCAc.*1459+3412A= (n.*1459+3412A=)
c.2981+40A= (n.2981+40A=)
c.1551+3412A= (n.1551+3412A=)
n.2942+40A=
c.*2216+40A= (n.*2216+40A=)
c.2852+3412A= (n.2852+3412A=)
c.*2498+6353A= (n.*2498+6353A=)
n.224+3412A=
c.358+40A=
c.543+40A=
c.371+3412A=
c.318+40A=
c.1958+40A= (n.1958+40A=)
n.3024+40A=
16g.89758538G>ACA286549003FANCAc.*1459+3411C>T (n.*1459+3411C>T)
c.2981+39C>T (n.2981+39C>T)
c.1551+3411C>T (n.1551+3411C>T)
n.2942+39C>T
c.*2216+39C>T (n.*2216+39C>T)
c.2852+3411C>T (n.2852+3411C>T)
c.*2498+6352C>T (n.*2498+6352C>T)
n.224+3411C>T
c.358+39C>T
c.543+39C>T
c.371+3411C>T
c.318+39C>T
c.1958+39C>T (n.1958+39C>T)
n.3024+39C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89758538G>CCA624246325FANCAc.*1459+3411C>G (n.*1459+3411C>G)
c.2981+39C>G (n.2981+39C>G)
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n.2942+39C>G
c.*2216+39C>G (n.*2216+39C>G)
c.2852+3411C>G (n.2852+3411C>G)
c.*2498+6352C>G (n.*2498+6352C>G)
n.224+3411C>G
c.358+39C>G
c.543+39C>G
c.371+3411C>G
c.318+39C>G
c.1958+39C>G (n.1958+39C>G)
n.3024+39C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89758538G=CA2241902542FANCAc.*1459+3411C= (n.*1459+3411C=)
c.2981+39C= (n.2981+39C=)
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n.2942+39C=
c.*2216+39C= (n.*2216+39C=)
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c.*2498+6352C= (n.*2498+6352C=)
n.224+3411C=
c.358+39C=
c.543+39C=
c.371+3411C=
c.318+39C=
c.1958+39C= (n.1958+39C=)
n.3024+39C=
16g.89758538G>TCA8251403FANCAc.*1459+3411C>A (n.*1459+3411C>A)
c.2981+39C>A (n.2981+39C>A)
c.1551+3411C>A (n.1551+3411C>A)
n.2942+39C>A
c.*2216+39C>A (n.*2216+39C>A)
c.2852+3411C>A (n.2852+3411C>A)
c.*2498+6352C>A (n.*2498+6352C>A)
n.224+3411C>A
c.358+39C>A
c.543+39C>A
c.371+3411C>A
c.318+39C>A
c.1958+39C>A (n.1958+39C>A)
n.3024+39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89758539T>CCA286549013FANCAc.*1459+3410A>G (n.*1459+3410A>G)
c.2981+38A>G (n.2981+38A>G)
c.1551+3410A>G (n.1551+3410A>G)
n.2942+38A>G
c.*2216+38A>G (n.*2216+38A>G)
c.2852+3410A>G (n.2852+3410A>G)
c.*2498+6351A>G (n.*2498+6351A>G)
n.224+3410A>G
c.358+38A>G
c.543+38A>G
c.371+3410A>G
c.318+38A>G
c.1958+38A>G (n.1958+38A>G)
n.3024+38A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89758539T=CA2241902543FANCAc.*1459+3410A= (n.*1459+3410A=)
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dbSNP

Number of alleles fetched