UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89758430_89758480dup | CA2635022246 | FANCA | c.*1459+3470_*1459+3520dup (n.*1459+3470_*1459+3520dup) c.2981+98_2981+148dup (n.2981+98_2981+148dup) c.1551+3470_1551+3520dup (n.1551+3470_1551+3520dup) n.2942+98_2942+148dup c.*2216+98_*2216+148dup (n.*2216+98_*2216+148dup) c.2852+3470_2852+3520dup (n.2852+3470_2852+3520dup) c.*2498+6411_*2498+6461dup (n.*2498+6411_*2498+6461dup) n.224+3470_224+3520dup c.358+98_358+148dup c.543+98_543+148dup c.371+3470_371+3520dup c.318+98_318+148dup c.1958+98_1958+148dup (n.1958+98_1958+148dup) n.3024+98_3024+148dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758437G>A | CA2635022284 | FANCA | c.*1459+3512C>T (n.*1459+3512C>T) c.2981+140C>T (n.2981+140C>T) c.1551+3512C>T (n.1551+3512C>T) n.2942+140C>T c.*2216+140C>T (n.*2216+140C>T) c.2852+3512C>T (n.2852+3512C>T) c.*2498+6453C>T (n.*2498+6453C>T) n.224+3512C>T c.358+140C>T c.543+140C>T c.371+3512C>T c.318+140C>T c.1958+140C>T (n.1958+140C>T) n.3024+140C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758437G>C | CA2635022276 | FANCA | c.*1459+3512C>G (n.*1459+3512C>G) c.2981+140C>G (n.2981+140C>G) c.1551+3512C>G (n.1551+3512C>G) n.2942+140C>G c.*2216+140C>G (n.*2216+140C>G) c.2852+3512C>G (n.2852+3512C>G) c.*2498+6453C>G (n.*2498+6453C>G) n.224+3512C>G c.358+140C>G c.543+140C>G c.371+3512C>G c.318+140C>G c.1958+140C>G (n.1958+140C>G) n.3024+140C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758437G>T | CA2635022279 | FANCA | c.*1459+3512C>A (n.*1459+3512C>A) c.2981+140C>A (n.2981+140C>A) c.1551+3512C>A (n.1551+3512C>A) n.2942+140C>A c.*2216+140C>A (n.*2216+140C>A) c.2852+3512C>A (n.2852+3512C>A) c.*2498+6453C>A (n.*2498+6453C>A) n.224+3512C>A c.358+140C>A c.543+140C>A c.371+3512C>A c.318+140C>A c.1958+140C>A (n.1958+140C>A) n.3024+140C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758438A>C | CA2635022293 | FANCA | c.*1459+3511T>G (n.*1459+3511T>G) c.2981+139T>G (n.2981+139T>G) c.1551+3511T>G (n.1551+3511T>G) n.2942+139T>G c.*2216+139T>G (n.*2216+139T>G) c.2852+3511T>G (n.2852+3511T>G) c.*2498+6452T>G (n.*2498+6452T>G) n.224+3511T>G c.358+139T>G c.543+139T>G c.371+3511T>G c.318+139T>G c.1958+139T>G (n.1958+139T>G) n.3024+139T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758438A>G | CA2635022307 | FANCA | c.*1459+3511T>C (n.*1459+3511T>C) c.2981+139T>C (n.2981+139T>C) c.1551+3511T>C (n.1551+3511T>C) n.2942+139T>C c.*2216+139T>C (n.*2216+139T>C) c.2852+3511T>C (n.2852+3511T>C) c.*2498+6452T>C (n.*2498+6452T>C) n.224+3511T>C c.358+139T>C c.543+139T>C c.371+3511T>C c.318+139T>C c.1958+139T>C (n.1958+139T>C) n.3024+139T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758438A>T | CA2635022309 | FANCA | c.*1459+3511T>A (n.*1459+3511T>A) c.2981+139T>A (n.2981+139T>A) c.1551+3511T>A (n.1551+3511T>A) n.2942+139T>A c.*2216+139T>A (n.*2216+139T>A) c.2852+3511T>A (n.2852+3511T>A) c.*2498+6452T>A (n.*2498+6452T>A) n.224+3511T>A c.358+139T>A c.543+139T>A c.371+3511T>A c.318+139T>A c.1958+139T>A (n.1958+139T>A) n.3024+139T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758439C>A | CA2635022312 | FANCA | c.*1459+3510G>T (n.*1459+3510G>T) c.2981+138G>T (n.2981+138G>T) c.1551+3510G>T (n.1551+3510G>T) n.2942+138G>T c.*2216+138G>T (n.*2216+138G>T) c.2852+3510G>T (n.2852+3510G>T) c.*2498+6451G>T (n.*2498+6451G>T) n.224+3510G>T c.358+138G>T c.543+138G>T c.371+3510G>T c.318+138G>T c.1958+138G>T (n.1958+138G>T) n.3024+138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758440_89758441delinsAT | CA2241902480 | FANCA | c.*1459+3508_*1459+3509delinsAT (n.*1459+3508_*1459+3509delinsAT) c.2981+136_2981+137delinsAT (n.2981+136_2981+137delinsAT) c.1551+3508_1551+3509delinsAT (n.1551+3508_1551+3509delinsAT) n.2942+136_2942+137delinsAT c.*2216+136_*2216+137delinsAT (n.*2216+136_*2216+137delinsAT) c.2852+3508_2852+3509delinsAT (n.2852+3508_2852+3509delinsAT) c.*2498+6449_*2498+6450delinsAT (n.*2498+6449_*2498+6450delinsAT) n.224+3508_224+3509delinsAT c.358+136_358+137delinsAT c.543+136_543+137delinsAT c.371+3508_371+3509delinsAT c.318+136_318+137delinsAT c.1958+136_1958+137delinsAT (n.1958+136_1958+137delinsAT) n.3024+136_3024+137delinsAT | |
| 16 | g.89758441T>G | CA2635022316 | FANCA | c.*1459+3508A>C (n.*1459+3508A>C) c.2981+136A>C (n.2981+136A>C) c.1551+3508A>C (n.1551+3508A>C) n.2942+136A>C c.*2216+136A>C (n.*2216+136A>C) c.2852+3508A>C (n.2852+3508A>C) c.*2498+6449A>C (n.*2498+6449A>C) n.224+3508A>C c.358+136A>C c.543+136A>C c.371+3508A>C c.318+136A>C c.1958+136A>C (n.1958+136A>C) n.3024+136A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758443del | CA725761932 | FANCA | c.*1459+3508del (n.*1459+3508del) c.2981+136del (n.2981+136del) c.1551+3508del (n.1551+3508del) n.2942+136del c.*2216+136del (n.*2216+136del) c.2852+3508del (n.2852+3508del) c.*2498+6449del (n.*2498+6449del) n.224+3508del c.358+136del c.543+136del c.371+3508del c.318+136del c.1958+136del (n.1958+136del) n.3024+136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758442T>A | CA2732929376 | FANCA | c.*1459+3507A>T (n.*1459+3507A>T) c.2981+135A>T (n.2981+135A>T) c.1551+3507A>T (n.1551+3507A>T) n.2942+135A>T c.*2216+135A>T (n.*2216+135A>T) c.2852+3507A>T (n.2852+3507A>T) c.*2498+6448A>T (n.*2498+6448A>T) n.224+3507A>T c.358+135A>T c.543+135A>T c.371+3507A>T c.318+135A>T c.1958+135A>T (n.1958+135A>T) n.3024+135A>T | dbSNP |
| 16 | g.89758442T>C | CA286548946 | FANCA | c.*1459+3507A>G (n.*1459+3507A>G) c.2981+135A>G (n.2981+135A>G) c.1551+3507A>G (n.1551+3507A>G) n.2942+135A>G c.*2216+135A>G (n.*2216+135A>G) c.2852+3507A>G (n.2852+3507A>G) c.*2498+6448A>G (n.*2498+6448A>G) n.224+3507A>G c.358+135A>G c.543+135A>G c.371+3507A>G c.318+135A>G c.1958+135A>G (n.1958+135A>G) n.3024+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758442T= | CA2241902481 | FANCA | c.*1459+3507A= (n.*1459+3507A=) c.2981+135A= (n.2981+135A=) c.1551+3507A= (n.1551+3507A=) n.2942+135A= c.*2216+135A= (n.*2216+135A=) c.2852+3507A= (n.2852+3507A=) c.*2498+6448A= (n.*2498+6448A=) n.224+3507A= c.358+135A= c.543+135A= c.371+3507A= c.318+135A= c.1958+135A= (n.1958+135A=) n.3024+135A= | |
| 16 | g.89758444G>C | CA2635022322 | FANCA | c.*1459+3505C>G (n.*1459+3505C>G) c.2981+133C>G (n.2981+133C>G) c.1551+3505C>G (n.1551+3505C>G) n.2942+133C>G c.*2216+133C>G (n.*2216+133C>G) c.2852+3505C>G (n.2852+3505C>G) c.*2498+6446C>G (n.*2498+6446C>G) n.224+3505C>G c.358+133C>G c.543+133C>G c.371+3505C>G c.318+133C>G c.1958+133C>G (n.1958+133C>G) n.3024+133C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758444G>T | CA2635022323 | FANCA | c.*1459+3505C>A (n.*1459+3505C>A) c.2981+133C>A (n.2981+133C>A) c.1551+3505C>A (n.1551+3505C>A) n.2942+133C>A c.*2216+133C>A (n.*2216+133C>A) c.2852+3505C>A (n.2852+3505C>A) c.*2498+6446C>A (n.*2498+6446C>A) n.224+3505C>A c.358+133C>A c.543+133C>A c.371+3505C>A c.318+133C>A c.1958+133C>A (n.1958+133C>A) n.3024+133C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758445G>A | CA2635022326 | FANCA | c.*1459+3504C>T (n.*1459+3504C>T) c.2981+132C>T (n.2981+132C>T) c.1551+3504C>T (n.1551+3504C>T) n.2942+132C>T c.*2216+132C>T (n.*2216+132C>T) c.2852+3504C>T (n.2852+3504C>T) c.*2498+6445C>T (n.*2498+6445C>T) n.224+3504C>T c.358+132C>T c.543+132C>T c.371+3504C>T c.318+132C>T c.1958+132C>T (n.1958+132C>T) n.3024+132C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758445G>C | CA286548947 | FANCA | c.*1459+3504C>G (n.*1459+3504C>G) c.2981+132C>G (n.2981+132C>G) c.1551+3504C>G (n.1551+3504C>G) n.2942+132C>G c.*2216+132C>G (n.*2216+132C>G) c.2852+3504C>G (n.2852+3504C>G) c.*2498+6445C>G (n.*2498+6445C>G) n.224+3504C>G c.358+132C>G c.543+132C>G c.371+3504C>G c.318+132C>G c.1958+132C>G (n.1958+132C>G) n.3024+132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758445G= | CA2241902482 | FANCA | c.*1459+3504C= (n.*1459+3504C=) c.2981+132C= (n.2981+132C=) c.1551+3504C= (n.1551+3504C=) n.2942+132C= c.*2216+132C= (n.*2216+132C=) c.2852+3504C= (n.2852+3504C=) c.*2498+6445C= (n.*2498+6445C=) n.224+3504C= c.358+132C= c.543+132C= c.371+3504C= c.318+132C= c.1958+132C= (n.1958+132C=) n.3024+132C= | |
| 16 | g.89758445G>T | CA2635022333 | FANCA | c.*1459+3504C>A (n.*1459+3504C>A) c.2981+132C>A (n.2981+132C>A) c.1551+3504C>A (n.1551+3504C>A) n.2942+132C>A c.*2216+132C>A (n.*2216+132C>A) c.2852+3504C>A (n.2852+3504C>A) c.*2498+6445C>A (n.*2498+6445C>A) n.224+3504C>A c.358+132C>A c.543+132C>A c.371+3504C>A c.318+132C>A c.1958+132C>A (n.1958+132C>A) n.3024+132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758446G>A | CA2635022336 | FANCA | c.*1459+3503C>T (n.*1459+3503C>T) c.2981+131C>T (n.2981+131C>T) c.1551+3503C>T (n.1551+3503C>T) n.2942+131C>T c.*2216+131C>T (n.*2216+131C>T) c.2852+3503C>T (n.2852+3503C>T) c.*2498+6444C>T (n.*2498+6444C>T) n.224+3503C>T c.358+131C>T c.543+131C>T c.371+3503C>T c.318+131C>T c.1958+131C>T (n.1958+131C>T) n.3024+131C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758446G>T | CA2635022335 | FANCA | c.*1459+3503C>A (n.*1459+3503C>A) c.2981+131C>A (n.2981+131C>A) c.1551+3503C>A (n.1551+3503C>A) n.2942+131C>A c.*2216+131C>A (n.*2216+131C>A) c.2852+3503C>A (n.2852+3503C>A) c.*2498+6444C>A (n.*2498+6444C>A) n.224+3503C>A c.358+131C>A c.543+131C>A c.371+3503C>A c.318+131C>A c.1958+131C>A (n.1958+131C>A) n.3024+131C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758447del | CA2635022338 | FANCA | c.*1459+3502del (n.*1459+3502del) c.2981+130del (n.2981+130del) c.1551+3502del (n.1551+3502del) n.2942+130del c.*2216+130del (n.*2216+130del) c.2852+3502del (n.2852+3502del) c.*2498+6443del (n.*2498+6443del) n.224+3502del c.358+130del c.543+130del c.371+3502del c.318+130del c.1958+130del (n.1958+130del) n.3024+130del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758447T>A | CA2635022339 | FANCA | c.*1459+3502A>T (n.*1459+3502A>T) c.2981+130A>T (n.2981+130A>T) c.1551+3502A>T (n.1551+3502A>T) n.2942+130A>T c.*2216+130A>T (n.*2216+130A>T) c.2852+3502A>T (n.2852+3502A>T) c.*2498+6443A>T (n.*2498+6443A>T) n.224+3502A>T c.358+130A>T c.543+130A>T c.371+3502A>T c.318+130A>T c.1958+130A>T (n.1958+130A>T) n.3024+130A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758447T>C | CA2635022342 | FANCA | c.*1459+3502A>G (n.*1459+3502A>G) c.2981+130A>G (n.2981+130A>G) c.1551+3502A>G (n.1551+3502A>G) n.2942+130A>G c.*2216+130A>G (n.*2216+130A>G) c.2852+3502A>G (n.2852+3502A>G) c.*2498+6443A>G (n.*2498+6443A>G) n.224+3502A>G c.358+130A>G c.543+130A>G c.371+3502A>G c.318+130A>G c.1958+130A>G (n.1958+130A>G) n.3024+130A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758448A= | CA2241902483 | FANCA | c.*1459+3501T= (n.*1459+3501T=) c.2981+129T= (n.2981+129T=) c.1551+3501T= (n.1551+3501T=) n.2942+129T= c.*2216+129T= (n.*2216+129T=) c.2852+3501T= (n.2852+3501T=) c.*2498+6442T= (n.*2498+6442T=) n.224+3501T= c.358+129T= c.543+129T= c.371+3501T= c.318+129T= c.1958+129T= (n.1958+129T=) n.3024+129T= | |
| 16 | g.89758448A>G | CA2241902484 | FANCA | c.*1459+3501T>C (n.*1459+3501T>C) c.2981+129T>C (n.2981+129T>C) c.1551+3501T>C (n.1551+3501T>C) n.2942+129T>C c.*2216+129T>C (n.*2216+129T>C) c.2852+3501T>C (n.2852+3501T>C) c.*2498+6442T>C (n.*2498+6442T>C) n.224+3501T>C c.358+129T>C c.543+129T>C c.371+3501T>C c.318+129T>C c.1958+129T>C (n.1958+129T>C) n.3024+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758448A>T | CA2635022346 | FANCA | c.*1459+3501T>A (n.*1459+3501T>A) c.2981+129T>A (n.2981+129T>A) c.1551+3501T>A (n.1551+3501T>A) n.2942+129T>A c.*2216+129T>A (n.*2216+129T>A) c.2852+3501T>A (n.2852+3501T>A) c.*2498+6442T>A (n.*2498+6442T>A) n.224+3501T>A c.358+129T>A c.543+129T>A c.371+3501T>A c.318+129T>A c.1958+129T>A (n.1958+129T>A) n.3024+129T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758449T>C | CA725761937 | FANCA | c.*1459+3500A>G (n.*1459+3500A>G) c.2981+128A>G (n.2981+128A>G) c.1551+3500A>G (n.1551+3500A>G) n.2942+128A>G c.*2216+128A>G (n.*2216+128A>G) c.2852+3500A>G (n.2852+3500A>G) c.*2498+6441A>G (n.*2498+6441A>G) n.224+3500A>G c.358+128A>G c.543+128A>G c.371+3500A>G c.318+128A>G c.1958+128A>G (n.1958+128A>G) n.3024+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758449T= | CA2241902485 | FANCA | c.*1459+3500A= (n.*1459+3500A=) c.2981+128A= (n.2981+128A=) c.1551+3500A= (n.1551+3500A=) n.2942+128A= c.*2216+128A= (n.*2216+128A=) c.2852+3500A= (n.2852+3500A=) c.*2498+6441A= (n.*2498+6441A=) n.224+3500A= c.358+128A= c.543+128A= c.371+3500A= c.318+128A= c.1958+128A= (n.1958+128A=) n.3024+128A= | |
| 16 | g.89758450A>G | CA2733027968 | FANCA | c.*1459+3499T>C (n.*1459+3499T>C) c.2981+127T>C (n.2981+127T>C) c.1551+3499T>C (n.1551+3499T>C) n.2942+127T>C c.*2216+127T>C (n.*2216+127T>C) c.2852+3499T>C (n.2852+3499T>C) c.*2498+6440T>C (n.*2498+6440T>C) n.224+3499T>C c.358+127T>C c.543+127T>C c.371+3499T>C c.318+127T>C c.1958+127T>C (n.1958+127T>C) n.3024+127T>C | dbSNP |
| 16 | g.89758451G>A | CA2635022353 | FANCA | c.*1459+3498C>T (n.*1459+3498C>T) c.2981+126C>T (n.2981+126C>T) c.1551+3498C>T (n.1551+3498C>T) n.2942+126C>T c.*2216+126C>T (n.*2216+126C>T) c.2852+3498C>T (n.2852+3498C>T) c.*2498+6439C>T (n.*2498+6439C>T) n.224+3498C>T c.358+126C>T c.543+126C>T c.371+3498C>T c.318+126C>T c.1958+126C>T (n.1958+126C>T) n.3024+126C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758451G>C | CA2635022350 | FANCA | c.*1459+3498C>G (n.*1459+3498C>G) c.2981+126C>G (n.2981+126C>G) c.1551+3498C>G (n.1551+3498C>G) n.2942+126C>G c.*2216+126C>G (n.*2216+126C>G) c.2852+3498C>G (n.2852+3498C>G) c.*2498+6439C>G (n.*2498+6439C>G) n.224+3498C>G c.358+126C>G c.543+126C>G c.371+3498C>G c.318+126C>G c.1958+126C>G (n.1958+126C>G) n.3024+126C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758451G>T | CA2635022352 | FANCA | c.*1459+3498C>A (n.*1459+3498C>A) c.2981+126C>A (n.2981+126C>A) c.1551+3498C>A (n.1551+3498C>A) n.2942+126C>A c.*2216+126C>A (n.*2216+126C>A) c.2852+3498C>A (n.2852+3498C>A) c.*2498+6439C>A (n.*2498+6439C>A) n.224+3498C>A c.358+126C>A c.543+126C>A c.371+3498C>A c.318+126C>A c.1958+126C>A (n.1958+126C>A) n.3024+126C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758452G>A | CA2241902487 | FANCA | c.*1459+3497C>T (n.*1459+3497C>T) c.2981+125C>T (n.2981+125C>T) c.1551+3497C>T (n.1551+3497C>T) n.2942+125C>T c.*2216+125C>T (n.*2216+125C>T) c.2852+3497C>T (n.2852+3497C>T) c.*2498+6438C>T (n.*2498+6438C>T) n.224+3497C>T c.358+125C>T c.543+125C>T c.371+3497C>T c.318+125C>T c.1958+125C>T (n.1958+125C>T) n.3024+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758452G= | CA2241902486 | FANCA | c.*1459+3497C= (n.*1459+3497C=) c.2981+125C= (n.2981+125C=) c.1551+3497C= (n.1551+3497C=) n.2942+125C= c.*2216+125C= (n.*2216+125C=) c.2852+3497C= (n.2852+3497C=) c.*2498+6438C= (n.*2498+6438C=) n.224+3497C= c.358+125C= c.543+125C= c.371+3497C= c.318+125C= c.1958+125C= (n.1958+125C=) n.3024+125C= | |
| 16 | g.89758452G>T | CA2635022363 | FANCA | c.*1459+3497C>A (n.*1459+3497C>A) c.2981+125C>A (n.2981+125C>A) c.1551+3497C>A (n.1551+3497C>A) n.2942+125C>A c.*2216+125C>A (n.*2216+125C>A) c.2852+3497C>A (n.2852+3497C>A) c.*2498+6438C>A (n.*2498+6438C>A) n.224+3497C>A c.358+125C>A c.543+125C>A c.371+3497C>A c.318+125C>A c.1958+125C>A (n.1958+125C>A) n.3024+125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758453C>A | CA2241902489 | FANCA | c.*1459+3496G>T (n.*1459+3496G>T) c.2981+124G>T (n.2981+124G>T) c.1551+3496G>T (n.1551+3496G>T) n.2942+124G>T c.*2216+124G>T (n.*2216+124G>T) c.2852+3496G>T (n.2852+3496G>T) c.*2498+6437G>T (n.*2498+6437G>T) n.224+3496G>T c.358+124G>T c.543+124G>T c.371+3496G>T c.318+124G>T c.1958+124G>T (n.1958+124G>T) n.3024+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758453C= | CA2241902488 | FANCA | c.*1459+3496G= (n.*1459+3496G=) c.2981+124G= (n.2981+124G=) c.1551+3496G= (n.1551+3496G=) n.2942+124G= c.*2216+124G= (n.*2216+124G=) c.2852+3496G= (n.2852+3496G=) c.*2498+6437G= (n.*2498+6437G=) n.224+3496G= c.358+124G= c.543+124G= c.371+3496G= c.318+124G= c.1958+124G= (n.1958+124G=) n.3024+124G= | |
| 16 | g.89758453C>T | CA2241902490 | FANCA | c.*1459+3496G>A (n.*1459+3496G>A) c.2981+124G>A (n.2981+124G>A) c.1551+3496G>A (n.1551+3496G>A) n.2942+124G>A c.*2216+124G>A (n.*2216+124G>A) c.2852+3496G>A (n.2852+3496G>A) c.*2498+6437G>A (n.*2498+6437G>A) n.224+3496G>A c.358+124G>A c.543+124G>A c.371+3496G>A c.318+124G>A c.1958+124G>A (n.1958+124G>A) n.3024+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89758454T>G | CA2635022377 | FANCA | c.*1459+3495A>C (n.*1459+3495A>C) c.2981+123A>C (n.2981+123A>C) c.1551+3495A>C (n.1551+3495A>C) n.2942+123A>C c.*2216+123A>C (n.*2216+123A>C) c.2852+3495A>C (n.2852+3495A>C) c.*2498+6436A>C (n.*2498+6436A>C) n.224+3495A>C c.358+123A>C c.543+123A>C c.371+3495A>C c.318+123A>C c.1958+123A>C (n.1958+123A>C) n.3024+123A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758455G>A | CA286548948 | FANCA | c.*1459+3494C>T (n.*1459+3494C>T) c.2981+122C>T (n.2981+122C>T) c.1551+3494C>T (n.1551+3494C>T) n.2942+122C>T c.*2216+122C>T (n.*2216+122C>T) c.2852+3494C>T (n.2852+3494C>T) c.*2498+6435C>T (n.*2498+6435C>T) n.224+3494C>T c.358+122C>T c.543+122C>T c.371+3494C>T c.318+122C>T c.1958+122C>T (n.1958+122C>T) n.3024+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89758455G= | CA2241902491 | FANCA | c.*1459+3494C= (n.*1459+3494C=) c.2981+122C= (n.2981+122C=) c.1551+3494C= (n.1551+3494C=) n.2942+122C= c.*2216+122C= (n.*2216+122C=) c.2852+3494C= (n.2852+3494C=) c.*2498+6435C= (n.*2498+6435C=) n.224+3494C= c.358+122C= c.543+122C= c.371+3494C= c.318+122C= c.1958+122C= (n.1958+122C=) n.3024+122C= | |
| 16 | g.89758455G>T | CA2635022385 | FANCA | c.*1459+3494C>A (n.*1459+3494C>A) c.2981+122C>A (n.2981+122C>A) c.1551+3494C>A (n.1551+3494C>A) n.2942+122C>A c.*2216+122C>A (n.*2216+122C>A) c.2852+3494C>A (n.2852+3494C>A) c.*2498+6435C>A (n.*2498+6435C>A) n.224+3494C>A c.358+122C>A c.543+122C>A c.371+3494C>A c.318+122C>A c.1958+122C>A (n.1958+122C>A) n.3024+122C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89758457del | CA2635022383 | FANCA | c.*1459+3494del (n.*1459+3494del) c.2981+122del (n.2981+122del) c.1551+3494del (n.1551+3494del) n.2942+122del c.*2216+122del (n.*2216+122del) c.2852+3494del (n.2852+3494del) c.*2498+6435del (n.*2498+6435del) n.224+3494del c.358+122del c.543+122del c.371+3494del c.318+122del c.1958+122del (n.1958+122del) n.3024+122del | gnomAD v4 |
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