UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89752321_89752325del | CA2635028822 | FANCA | c.*1460-101_*1460-97del (n.*1460-101_*1460-97del) c.2982-101_2982-97del (n.2982-101_2982-97del) c.1552-101_1552-97del (n.1552-101_1552-97del) n.2943-101_2943-97del c.*2217-101_*2217-97del (n.*2217-101_*2217-97del) c.2853-101_2853-97del (n.2853-101_2853-97del) c.*2499-2421_*2499-2417del (n.*2499-2421_*2499-2417del) n.225-101_225-97del c.359-101_359-97del c.544-101_544-97del c.372-101_372-97del c.319-2421_319-2417del c.1959-101_1959-97del (n.1959-101_1959-97del) n.3025-101_3025-97del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752324C>A | CA2581281970 | FANCA | c.*1460-102G>T (n.*1460-102G>T) c.2982-102G>T (n.2982-102G>T) c.1552-102G>T (n.1552-102G>T) n.2943-102G>T c.*2217-102G>T (n.*2217-102G>T) c.2853-102G>T (n.2853-102G>T) c.*2499-2422G>T (n.*2499-2422G>T) n.225-102G>T c.359-102G>T c.544-102G>T c.372-102G>T c.319-2422G>T c.1959-102G>T (n.1959-102G>T) n.3025-102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752324C= | CA2241898367 | FANCA | c.*1460-102G= (n.*1460-102G=) c.2982-102G= (n.2982-102G=) c.1552-102G= (n.1552-102G=) n.2943-102G= c.*2217-102G= (n.*2217-102G=) c.2853-102G= (n.2853-102G=) c.*2499-2422G= (n.*2499-2422G=) n.225-102G= c.359-102G= c.544-102G= c.372-102G= c.319-2422G= c.1959-102G= (n.1959-102G=) n.3025-102G= | |
| 16 | g.89752324C>G | CA286543196 | FANCA | c.*1460-102G>C (n.*1460-102G>C) c.2982-102G>C (n.2982-102G>C) c.1552-102G>C (n.1552-102G>C) n.2943-102G>C c.*2217-102G>C (n.*2217-102G>C) c.2853-102G>C (n.2853-102G>C) c.*2499-2422G>C (n.*2499-2422G>C) n.225-102G>C c.359-102G>C c.544-102G>C c.372-102G>C c.319-2422G>C c.1959-102G>C (n.1959-102G>C) n.3025-102G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89752324C>T | CA2581281969 | FANCA | c.*1460-102G>A (n.*1460-102G>A) c.2982-102G>A (n.2982-102G>A) c.1552-102G>A (n.1552-102G>A) n.2943-102G>A c.*2217-102G>A (n.*2217-102G>A) c.2853-102G>A (n.2853-102G>A) c.*2499-2422G>A (n.*2499-2422G>A) n.225-102G>A c.359-102G>A c.544-102G>A c.372-102G>A c.319-2422G>A c.1959-102G>A (n.1959-102G>A) n.3025-102G>A | |
| 16 | g.89752325del | CA2635028872 | FANCA | c.*1460-103del (n.*1460-103del) c.2982-103del (n.2982-103del) c.1552-103del (n.1552-103del) n.2943-103del c.*2217-103del (n.*2217-103del) c.2853-103del (n.2853-103del) c.*2499-2423del (n.*2499-2423del) n.225-103del c.359-103del c.544-103del c.372-103del c.319-2423del c.1959-103del (n.1959-103del) n.3025-103del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752325T>A | CA2635028874 | FANCA | c.*1460-103A>T (n.*1460-103A>T) c.2982-103A>T (n.2982-103A>T) c.1552-103A>T (n.1552-103A>T) n.2943-103A>T c.*2217-103A>T (n.*2217-103A>T) c.2853-103A>T (n.2853-103A>T) c.*2499-2423A>T (n.*2499-2423A>T) n.225-103A>T c.359-103A>T c.544-103A>T c.372-103A>T c.319-2423A>T c.1959-103A>T (n.1959-103A>T) n.3025-103A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752325dup | CA2241898369 | FANCA | c.*1460-103dup (n.*1460-103dup) c.2982-103dup (n.2982-103dup) c.1552-103dup (n.1552-103dup) n.2943-103dup c.*2217-103dup (n.*2217-103dup) c.2853-103dup (n.2853-103dup) c.*2499-2423dup (n.*2499-2423dup) n.225-103dup c.359-103dup c.544-103dup c.372-103dup c.319-2423dup c.1959-103dup (n.1959-103dup) n.3025-103dup | dbSNP |
| 16 | g.89752326G>T | CA2635028876 | FANCA | c.*1460-104C>A (n.*1460-104C>A) c.2982-104C>A (n.2982-104C>A) c.1552-104C>A (n.1552-104C>A) n.2943-104C>A c.*2217-104C>A (n.*2217-104C>A) c.2853-104C>A (n.2853-104C>A) c.*2499-2424C>A (n.*2499-2424C>A) n.225-104C>A c.359-104C>A c.544-104C>A c.372-104C>A c.319-2424C>A c.1959-104C>A (n.1959-104C>A) n.3025-104C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752327A>T | CA2635028880 | FANCA | c.*1460-105T>A (n.*1460-105T>A) c.2982-105T>A (n.2982-105T>A) c.1552-105T>A (n.1552-105T>A) n.2943-105T>A c.*2217-105T>A (n.*2217-105T>A) c.2853-105T>A (n.2853-105T>A) c.*2499-2425T>A (n.*2499-2425T>A) n.225-105T>A c.359-105T>A c.544-105T>A c.372-105T>A c.319-2425T>A c.1959-105T>A (n.1959-105T>A) n.3025-105T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752328C>A | CA2635028881 | FANCA | c.*1460-106G>T (n.*1460-106G>T) c.2982-106G>T (n.2982-106G>T) c.1552-106G>T (n.1552-106G>T) n.2943-106G>T c.*2217-106G>T (n.*2217-106G>T) c.2853-106G>T (n.2853-106G>T) c.*2499-2426G>T (n.*2499-2426G>T) n.225-106G>T c.359-106G>T c.544-106G>T c.372-106G>T c.319-2426G>T c.1959-106G>T (n.1959-106G>T) n.3025-106G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752328C= | CA2241898371 | FANCA | c.*1460-106G= (n.*1460-106G=) c.2982-106G= (n.2982-106G=) c.1552-106G= (n.1552-106G=) n.2943-106G= c.*2217-106G= (n.*2217-106G=) c.2853-106G= (n.2853-106G=) c.*2499-2426G= (n.*2499-2426G=) n.225-106G= c.359-106G= c.544-106G= c.372-106G= c.319-2426G= c.1959-106G= (n.1959-106G=) n.3025-106G= | |
| 16 | g.89752328C>G | CA2635028885 | FANCA | c.*1460-106G>C (n.*1460-106G>C) c.2982-106G>C (n.2982-106G>C) c.1552-106G>C (n.1552-106G>C) n.2943-106G>C c.*2217-106G>C (n.*2217-106G>C) c.2853-106G>C (n.2853-106G>C) c.*2499-2426G>C (n.*2499-2426G>C) n.225-106G>C c.359-106G>C c.544-106G>C c.372-106G>C c.319-2426G>C c.1959-106G>C (n.1959-106G>C) n.3025-106G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752328C>T | CA980436644 | FANCA | c.*1460-106G>A (n.*1460-106G>A) c.2982-106G>A (n.2982-106G>A) c.1552-106G>A (n.1552-106G>A) n.2943-106G>A c.*2217-106G>A (n.*2217-106G>A) c.2853-106G>A (n.2853-106G>A) c.*2499-2426G>A (n.*2499-2426G>A) n.225-106G>A c.359-106G>A c.544-106G>A c.372-106G>A c.319-2426G>A c.1959-106G>A (n.1959-106G>A) n.3025-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89752329A>T | CA2635028889 | FANCA | c.*1460-107T>A (n.*1460-107T>A) c.2982-107T>A (n.2982-107T>A) c.1552-107T>A (n.1552-107T>A) n.2943-107T>A c.*2217-107T>A (n.*2217-107T>A) c.2853-107T>A (n.2853-107T>A) c.*2499-2427T>A (n.*2499-2427T>A) n.225-107T>A c.359-107T>A c.544-107T>A c.372-107T>A c.319-2427T>A c.1959-107T>A (n.1959-107T>A) n.3025-107T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752330G>A | CA2635028896 | FANCA | c.*1460-108C>T (n.*1460-108C>T) c.2982-108C>T (n.2982-108C>T) c.1552-108C>T (n.1552-108C>T) n.2943-108C>T c.*2217-108C>T (n.*2217-108C>T) c.2853-108C>T (n.2853-108C>T) c.*2499-2428C>T (n.*2499-2428C>T) n.225-108C>T c.359-108C>T c.544-108C>T c.372-108C>T c.319-2428C>T c.1959-108C>T (n.1959-108C>T) n.3025-108C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752333_89752334del | CA2635028895 | FANCA | c.*1460-109_*1460-108del (n.*1460-109_*1460-108del) c.2982-109_2982-108del (n.2982-109_2982-108del) c.1552-109_1552-108del (n.1552-109_1552-108del) n.2943-109_2943-108del c.*2217-109_*2217-108del (n.*2217-109_*2217-108del) c.2853-109_2853-108del (n.2853-109_2853-108del) c.*2499-2429_*2499-2428del (n.*2499-2429_*2499-2428del) n.225-109_225-108del c.359-109_359-108del c.544-109_544-108del c.372-109_372-108del c.319-2429_319-2428del c.1959-109_1959-108del (n.1959-109_1959-108del) n.3025-109_3025-108del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752331T>A | CA2635028899 | FANCA | c.*1460-109A>T (n.*1460-109A>T) c.2982-109A>T (n.2982-109A>T) c.1552-109A>T (n.1552-109A>T) n.2943-109A>T c.*2217-109A>T (n.*2217-109A>T) c.2853-109A>T (n.2853-109A>T) c.*2499-2429A>T (n.*2499-2429A>T) n.225-109A>T c.359-109A>T c.544-109A>T c.372-109A>T c.319-2429A>T c.1959-109A>T (n.1959-109A>T) n.3025-109A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752331T>C | CA2635028905 | FANCA | c.*1460-109A>G (n.*1460-109A>G) c.2982-109A>G (n.2982-109A>G) c.1552-109A>G (n.1552-109A>G) n.2943-109A>G c.*2217-109A>G (n.*2217-109A>G) c.2853-109A>G (n.2853-109A>G) c.*2499-2429A>G (n.*2499-2429A>G) n.225-109A>G c.359-109A>G c.544-109A>G c.372-109A>G c.319-2429A>G c.1959-109A>G (n.1959-109A>G) n.3025-109A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752332G>A | CA2635028906 | FANCA | c.*1460-110C>T (n.*1460-110C>T) c.2982-110C>T (n.2982-110C>T) c.1552-110C>T (n.1552-110C>T) n.2943-110C>T c.*2217-110C>T (n.*2217-110C>T) c.2853-110C>T (n.2853-110C>T) c.*2499-2430C>T (n.*2499-2430C>T) n.225-110C>T c.359-110C>T c.544-110C>T c.372-110C>T c.319-2430C>T c.1959-110C>T (n.1959-110C>T) n.3025-110C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752332G>C | CA2635028907 | FANCA | c.*1460-110C>G (n.*1460-110C>G) c.2982-110C>G (n.2982-110C>G) c.1552-110C>G (n.1552-110C>G) n.2943-110C>G c.*2217-110C>G (n.*2217-110C>G) c.2853-110C>G (n.2853-110C>G) c.*2499-2430C>G (n.*2499-2430C>G) n.225-110C>G c.359-110C>G c.544-110C>G c.372-110C>G c.319-2430C>G c.1959-110C>G (n.1959-110C>G) n.3025-110C>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89752334G>C | CA2635028910 | FANCA | c.*1460-112C>G (n.*1460-112C>G) c.2982-112C>G (n.2982-112C>G) c.1552-112C>G (n.1552-112C>G) n.2943-112C>G c.*2217-112C>G (n.*2217-112C>G) c.2853-112C>G (n.2853-112C>G) c.*2499-2432C>G (n.*2499-2432C>G) n.225-112C>G c.359-112C>G c.544-112C>G c.372-112C>G c.319-2432C>G c.1959-112C>G (n.1959-112C>G) n.3025-112C>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89752336C>G | CA2241898378 | FANCA | c.*1460-114G>C (n.*1460-114G>C) c.2982-114G>C (n.2982-114G>C) c.1552-114G>C (n.1552-114G>C) n.2943-114G>C c.*2217-114G>C (n.*2217-114G>C) c.2853-114G>C (n.2853-114G>C) c.*2499-2434G>C (n.*2499-2434G>C) n.225-114G>C c.359-114G>C c.544-114G>C c.372-114G>C c.319-2434G>C c.1959-114G>C (n.1959-114G>C) n.3025-114G>C | dbSNP |
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| 16 | g.89752338C>A | CA2635028947 | FANCA | c.*1460-116G>T (n.*1460-116G>T) c.2982-116G>T (n.2982-116G>T) c.1552-116G>T (n.1552-116G>T) n.2943-116G>T c.*2217-116G>T (n.*2217-116G>T) c.2853-116G>T (n.2853-116G>T) c.*2499-2436G>T (n.*2499-2436G>T) n.225-116G>T c.359-116G>T c.544-116G>T c.372-116G>T c.319-2436G>T c.1959-116G>T (n.1959-116G>T) n.3025-116G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752338C>G | CA2635028944 | FANCA | c.*1460-116G>C (n.*1460-116G>C) c.2982-116G>C (n.2982-116G>C) c.1552-116G>C (n.1552-116G>C) n.2943-116G>C c.*2217-116G>C (n.*2217-116G>C) c.2853-116G>C (n.2853-116G>C) c.*2499-2436G>C (n.*2499-2436G>C) n.225-116G>C c.359-116G>C c.544-116G>C c.372-116G>C c.319-2436G>C c.1959-116G>C (n.1959-116G>C) n.3025-116G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752338C>T | CA2635028950 | FANCA | c.*1460-116G>A (n.*1460-116G>A) c.2982-116G>A (n.2982-116G>A) c.1552-116G>A (n.1552-116G>A) n.2943-116G>A c.*2217-116G>A (n.*2217-116G>A) c.2853-116G>A (n.2853-116G>A) c.*2499-2436G>A (n.*2499-2436G>A) n.225-116G>A c.359-116G>A c.544-116G>A c.372-116G>A c.319-2436G>A c.1959-116G>A (n.1959-116G>A) n.3025-116G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752339T>A | CA2635028957 | FANCA | c.*1460-117A>T (n.*1460-117A>T) c.2982-117A>T (n.2982-117A>T) c.1552-117A>T (n.1552-117A>T) n.2943-117A>T c.*2217-117A>T (n.*2217-117A>T) c.2853-117A>T (n.2853-117A>T) c.*2499-2437A>T (n.*2499-2437A>T) n.225-117A>T c.359-117A>T c.544-117A>T c.372-117A>T c.319-2437A>T c.1959-117A>T (n.1959-117A>T) n.3025-117A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89752339T>C | CA2635028960 | FANCA | c.*1460-117A>G (n.*1460-117A>G) c.2982-117A>G (n.2982-117A>G) c.1552-117A>G (n.1552-117A>G) n.2943-117A>G c.*2217-117A>G (n.*2217-117A>G) c.2853-117A>G (n.2853-117A>G) c.*2499-2437A>G (n.*2499-2437A>G) n.225-117A>G c.359-117A>G c.544-117A>G c.372-117A>G c.319-2437A>G c.1959-117A>G (n.1959-117A>G) n.3025-117A>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89752340C>G | CA2635028983 | FANCA | c.*1460-118G>C (n.*1460-118G>C) c.2982-118G>C (n.2982-118G>C) c.1552-118G>C (n.1552-118G>C) n.2943-118G>C c.*2217-118G>C (n.*2217-118G>C) c.2853-118G>C (n.2853-118G>C) c.*2499-2438G>C (n.*2499-2438G>C) n.225-118G>C c.359-118G>C c.544-118G>C c.372-118G>C c.319-2438G>C c.1959-118G>C (n.1959-118G>C) n.3025-118G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89752342C>T | CA2241898383 | FANCA | c.*1460-120G>A (n.*1460-120G>A) c.2982-120G>A (n.2982-120G>A) c.1552-120G>A (n.1552-120G>A) n.2943-120G>A c.*2217-120G>A (n.*2217-120G>A) c.2853-120G>A (n.2853-120G>A) c.*2499-2440G>A (n.*2499-2440G>A) n.225-120G>A c.359-120G>A c.544-120G>A c.372-120G>A c.319-2440G>A c.1959-120G>A (n.1959-120G>A) n.3025-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89752342_89752346delinsCATTA | CA2241898381 | FANCA | c.*1460-124_*1460-120delinsTAATG (n.*1460-124_*1460-120delinsTAATG) c.2982-124_2982-120delinsTAATG (n.2982-124_2982-120delinsTAATG) c.1552-124_1552-120delinsTAATG (n.1552-124_1552-120delinsTAATG) n.2943-124_2943-120delinsTAATG c.*2217-124_*2217-120delinsTAATG (n.*2217-124_*2217-120delinsTAATG) c.2853-124_2853-120delinsTAATG (n.2853-124_2853-120delinsTAATG) c.*2499-2444_*2499-2440delinsTAATG (n.*2499-2444_*2499-2440delinsTAATG) n.225-124_225-120delinsTAATG c.359-124_359-120delinsTAATG c.544-124_544-120delinsTAATG c.372-124_372-120delinsTAATG c.319-2444_319-2440delinsTAATG c.1959-124_1959-120delinsTAATG (n.1959-124_1959-120delinsTAATG) n.3025-124_3025-120delinsTAATG | |
| 16 | g.89752342_89752351delinsCATTAGTCAA | CA2241898385 | FANCA | c.*1460-129_*1460-120delinsTTGACTAATG (n.*1460-129_*1460-120delinsTTGACTAATG) c.2982-129_2982-120delinsTTGACTAATG (n.2982-129_2982-120delinsTTGACTAATG) c.1552-129_1552-120delinsTTGACTAATG (n.1552-129_1552-120delinsTTGACTAATG) n.2943-129_2943-120delinsTTGACTAATG c.*2217-129_*2217-120delinsTTGACTAATG (n.*2217-129_*2217-120delinsTTGACTAATG) c.2853-129_2853-120delinsTTGACTAATG (n.2853-129_2853-120delinsTTGACTAATG) c.*2499-2449_*2499-2440delinsTTGACTAATG (n.*2499-2449_*2499-2440delinsTTGACTAATG) n.225-129_225-120delinsTTGACTAATG c.359-129_359-120delinsTTGACTAATG c.544-129_544-120delinsTTGACTAATG c.372-129_372-120delinsTTGACTAATG c.319-2449_319-2440delinsTTGACTAATG c.1959-129_1959-120delinsTTGACTAATG (n.1959-129_1959-120delinsTTGACTAATG) n.3025-129_3025-120delinsTTGACTAATG | |
| 16 | g.89752343A= | CA2241898389 | FANCA | c.*1460-121T= (n.*1460-121T=) c.2982-121T= (n.2982-121T=) c.1552-121T= (n.1552-121T=) n.2943-121T= c.*2217-121T= (n.*2217-121T=) c.2853-121T= (n.2853-121T=) c.*2499-2441T= (n.*2499-2441T=) n.225-121T= c.359-121T= c.544-121T= c.372-121T= c.319-2441T= c.1959-121T= (n.1959-121T=) n.3025-121T= |