UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89744959_89748767del | CA913191110 | FANCA | c.*1719_*2104+1del c.3241_3626+1del c.1811_2196+1del n.260_646del n.3202_3587+1del c.*2476_*2861+1del c.3112_3497+1del c.*2673_*3058+1del n.484_869+1del c.493_878+1del c.89_474+1del n.69_455del c.2218_2603+1del n.3284_3669+1del n.3111_3496+1del | ClinVar |
| 16 | g.89745049G>A | CA397485748 | FANCA | c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.2106C>T (n.2106C>T) n.555C>T n.3497C>T c.*2771C>T (n.*2771C>T) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.779C>T c.740C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.788C>T c.384C>T n.364C>T c.2513C>T (p.Pro838Leu) n.3579C>T n.3406C>T | ClinVar |
| 16 | g.89745049G>C | CA8251103 | FANCA | c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.2106C>G (n.2106C>G) n.555C>G n.3497C>G c.*2771C>G (n.*2771C>G) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.779C>G c.740C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.788C>G c.384C>G n.364C>G c.2513C>G (p.Pro838Arg) n.3579C>G n.3406C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89745049G= | CA2241896346 | FANCA | c.*2014C= (n.*2014C=) c.3536C= (p.Pro1179=) c.2106C= (n.2106C=) n.555C= n.3497C= c.*2771C= (n.*2771C=) c.3407C= (p.Pro1136=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.779C= c.740C= c.14C= (p.Pro5=) c.788C= c.384C= n.364C= c.2513C= (p.Pro838=) n.3579C= n.3406C= | |
| 16 | g.89745049G>T | CA397485747 | FANCA | c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.3536C>A (p.Pro1179His) c.2106C>A (n.2106C>A) n.555C>A n.3497C>A c.*2771C>A (n.*2771C>A) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.779C>A c.740C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.788C>A c.384C>A n.364C>A c.2513C>A (p.Pro838His) n.3579C>A n.3406C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89745050G>A | CA397485749 | FANCA | c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.2105C>T (n.2105C>T) n.554C>T n.3496C>T c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.*2967C>T (n.*2967C>T) n.778C>T c.739C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.787C>T c.383C>T n.363C>T c.2512C>T (p.Pro838Ser) n.3578C>T n.3405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89745050G>C | CA397485750 | FANCA | c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.2105C>G (n.2105C>G) n.554C>G n.3496C>G c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.*2967C>G (n.*2967C>G) n.778C>G c.739C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.787C>G c.383C>G n.363C>G c.2512C>G (p.Pro838Ala) n.3578C>G n.3405C>G | |
| 16 | g.89745050G= | CA2241896348 | FANCA | c.*2013C= (n.*2013C=) c.3535C= (p.Pro1179=) c.2105C= (n.2105C=) n.554C= n.3496C= c.*2770C= (n.*2770C=) c.3406C= (p.Pro1136=) c.*2967C= (n.*2967C=) n.778C= c.739C= c.13C= (p.Pro5=) c.787C= c.383C= n.363C= c.2512C= (p.Pro838=) n.3578C= n.3405C= | |
| 16 | g.89745050G>T | CA397485751 | FANCA | c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.2105C>A (n.2105C>A) n.554C>A n.3496C>A c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.778C>A c.739C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.787C>A c.383C>A n.363C>A c.2512C>A (p.Pro838Thr) n.3578C>A n.3405C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89745051C>A | CA397485752 | FANCA | c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.3534G>T (p.Glu1178Asp) c.2104G>T (n.2104G>T) n.553G>T n.3495G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.3405G>T (p.Glu1135Asp) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.777G>T c.738G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.786G>T c.382G>T n.362G>T c.2511G>T (p.Glu837Asp) n.3577G>T n.3404G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89745051C= | CA2241896351 | FANCA | c.*2012G= (n.*2012G=) c.3534G= (p.Glu1178=) c.2104G= (n.2104G=) n.553G= n.3495G= c.*2769G= (n.*2769G=) c.3405G= (p.Glu1135=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.777G= c.738G= c.12G= (p.Glu4=) c.786G= c.382G= n.362G= c.2511G= (p.Glu837=) n.3577G= n.3404G= | |
| 16 | g.89745051C>G | CA397485753 | FANCA | c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.3534G>C (p.Glu1178Asp) c.2104G>C (n.2104G>C) n.553G>C n.3495G>C c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.3405G>C (p.Glu1135Asp) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.777G>C c.738G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.786G>C c.382G>C n.362G>C c.2511G>C (p.Glu837Asp) n.3577G>C n.3404G>C | |
| 16 | g.89745051C>T | CA497195234 | FANCA | c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.3534G>A (p.Glu1178=) c.2104G>A (n.2104G>A) n.553G>A n.3495G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.3405G>A (p.Glu1135=) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.777G>A c.738G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.786G>A c.382G>A n.362G>A c.2511G>A (p.Glu837=) n.3577G>A n.3404G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89745052T>A | CA397485754 | FANCA | c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.2103A>T (n.2103A>T) n.552A>T n.3494A>T c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.776A>T c.737A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.785A>T c.381A>T n.361A>T c.2510A>T (p.Glu837Val) n.3576A>T n.3403A>T | |
| 16 | g.89745052T>C | CA397485755 | FANCA | c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.2103A>G (n.2103A>G) n.552A>G n.3494A>G c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.776A>G c.737A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.785A>G c.381A>G n.361A>G c.2510A>G (p.Glu837Gly) n.3576A>G n.3403A>G | dbSNP |
| 16 | g.89745052T>G | CA397485756 | FANCA | c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.2103A>C (n.2103A>C) n.552A>C n.3494A>C c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.776A>C c.737A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.785A>C c.381A>C n.361A>C c.2510A>C (p.Glu837Ala) n.3576A>C n.3403A>C | |
| 16 | g.89745053C>A | CA397485757 | FANCA | c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.2102G>T (n.2102G>T) n.551G>T n.3493G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*2964G>T (n.*2964G>T) n.775G>T c.736G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.784G>T c.380G>T n.360G>T c.2509G>T (p.Glu837Ter) n.3575G>T n.3402G>T | COSMIC |
| 16 | g.89745053C= | CA2241896356 | FANCA | c.*2010G= (n.*2010G=) c.3532G= (p.Glu1178=) c.2102G= (n.2102G=) n.551G= n.3493G= c.*2767G= (n.*2767G=) c.3403G= (p.Glu1135=) c.*2964G= (n.*2964G=) n.775G= c.736G= c.10G= (p.Glu4=) c.784G= c.380G= n.360G= c.2509G= (p.Glu837=) n.3575G= n.3402G= | |
| 16 | g.89745053C>G | CA397485758 | FANCA | c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.2102G>C (n.2102G>C) n.551G>C n.3493G>C c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*2964G>C (n.*2964G>C) n.775G>C c.736G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.784G>C c.380G>C n.360G>C c.2509G>C (p.Glu837Gln) n.3575G>C n.3402G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89745053C>T | CA397485759 | FANCA | c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.2102G>A (n.2102G>A) n.551G>A n.3493G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*2964G>A (n.*2964G>A) n.775G>A c.736G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.784G>A c.380G>A n.360G>A c.2509G>A (p.Glu837Lys) n.3575G>A n.3402G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89745054C>A | CA497195236 | FANCA | c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.3531G>T (p.Leu1177=) c.2101G>T (n.2101G>T) n.550G>T n.3492G>T c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.3402G>T (p.Leu1134=) c.*2963G>T (n.*2963G>T) n.774G>T c.735G>T c.9G>T (p.Leu3=) c.783G>T c.379G>T n.359G>T c.2508G>T (p.Leu836=) n.3574G>T n.3401G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89745054C= | CA2241896363 | FANCA | c.*2009G= (n.*2009G=) c.3531G= (p.Leu1177=) c.2101G= (n.2101G=) n.550G= n.3492G= c.*2766G= (n.*2766G=) c.3402G= (p.Leu1134=) c.*2963G= (n.*2963G=) n.774G= c.735G= c.9G= (p.Leu3=) c.783G= c.379G= n.359G= c.2508G= (p.Leu836=) n.3574G= n.3401G= | |
| 16 | g.89745054C>G | CA497195238 | FANCA | c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.3531G>C (p.Leu1177=) c.2101G>C (n.2101G>C) n.550G>C n.3492G>C c.*2766G>C (n.*2766G>C) c.3402G>C (p.Leu1134=) c.*2963G>C (n.*2963G>C) n.774G>C c.735G>C c.9G>C (p.Leu3=) c.783G>C c.379G>C n.359G>C c.2508G>C (p.Leu836=) n.3574G>C n.3401G>C | |
| 16 | g.89745054C>T | CA10649310 | FANCA | c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.3531G>A (p.Leu1177=) c.2101G>A (n.2101G>A) n.550G>A n.3492G>A c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.3402G>A (p.Leu1134=) c.*2963G>A (n.*2963G>A) n.774G>A c.735G>A c.9G>A (p.Leu3=) c.783G>A c.379G>A n.359G>A c.2508G>A (p.Leu836=) n.3574G>A n.3401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89745055A>C | CA397485760 | FANCA | c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.2100T>G (n.2100T>G) n.549T>G n.3491T>G c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.*2962T>G (n.*2962T>G) n.773T>G c.734T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.782T>G c.378T>G n.358T>G c.2507T>G (p.Leu836Arg) n.3573T>G n.3400T>G | |
| 16 | g.89745055A>G | CA397485762 | FANCA | c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.2100T>C (n.2100T>C) n.549T>C n.3491T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.*2962T>C (n.*2962T>C) n.773T>C c.734T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.782T>C c.378T>C n.358T>C c.2507T>C (p.Leu836Pro) n.3573T>C n.3400T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89745055A>T | CA397485761 | FANCA | c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.3530T>A (p.Leu1177Gln) c.2100T>A (n.2100T>A) n.549T>A n.3491T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.*2962T>A (n.*2962T>A) n.773T>A c.734T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) c.782T>A c.378T>A n.358T>A c.2507T>A (p.Leu836Gln) n.3573T>A n.3400T>A | |
| 16 | g.89745056G>A | CA497195242 | FANCA | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.3529C>T (p.Leu1177=) c.2099C>T (n.2099C>T) n.548C>T n.3490C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.772C>T c.733C>T c.7C>T (p.Leu3=) c.781C>T c.377C>T n.357C>T c.2506C>T (p.Leu836=) n.3572C>T n.3399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89745056G>C | CA397485763 | FANCA | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.2099C>G (n.2099C>G) n.548C>G n.3490C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.772C>G c.733C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.781C>G c.377C>G n.357C>G c.2506C>G (p.Leu836Val) n.3572C>G n.3399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89745056G= | CA2241896367 | FANCA | c.*2007C= (n.*2007C=) c.3529C= (p.Leu1177=) c.2099C= (n.2099C=) n.548C= n.3490C= c.*2764C= (n.*2764C=) c.3400C= (p.Leu1134=) c.*2961C= (n.*2961C=) n.772C= c.733C= c.7C= (p.Leu3=) c.781C= c.377C= n.357C= c.2506C= (p.Leu836=) n.3572C= n.3399C= | |
| 16 | g.89745056G>T | CA397485764 | FANCA | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.3529C>A (p.Leu1177Met) c.2099C>A (n.2099C>A) n.548C>A n.3490C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.*2961C>A (n.*2961C>A) n.772C>A c.733C>A c.7C>A (p.Leu3Met) c.781C>A c.377C>A n.357C>A c.2506C>A (p.Leu836Met) n.3572C>A n.3399C>A | |
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| 16 | g.89745057G>T | CA397485766 | FANCA | c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.3528C>A (p.Ser1176Arg) c.2098C>A (n.2098C>A) n.547C>A n.3489C>A c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) c.*2960C>A (n.*2960C>A) n.771C>A c.732C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) c.780C>A c.376C>A n.356C>A c.2505C>A (p.Ser835Arg) n.3571C>A n.3398C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89745059T>G | CA397485772 | FANCA | c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.2096A>C (n.2096A>C) n.545A>C n.3487A>C c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) c.*2958A>C (n.*2958A>C) n.769A>C c.730A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) c.778A>C c.374A>C n.354A>C c.2503A>C (p.Ser835Arg) n.3569A>C n.3396A>C | |
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| 16 | g.89745062G>A | CA397485775 | FANCA | c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.2093C>T (n.2093C>T) n.542C>T n.3484C>T c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.766C>T c.727C>T c.1C>T (p.Pro1Ser) c.775C>T c.371C>T n.351C>T c.2500C>T (p.Pro834Ser) n.3566C>T n.3393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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