UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89744936_89744954dup | CA624280073 | FANCA | c.*2104+10_*2104+28dup (n.*2104+10_*2104+28dup) c.3626+10_3626+28dup (n.3626+10_3626+28dup) c.2196+10_2196+28dup (n.2196+10_2196+28dup) n.655_673dup n.3587+10_3587+28dup c.*2861+10_*2861+28dup (n.*2861+10_*2861+28dup) c.3497+10_3497+28dup (n.3497+10_3497+28dup) c.*3058+10_*3058+28dup (n.*3058+10_*3058+28dup) n.869+10_869+28dup n.50+10_50+28dup c.104+10_104+28dup (n.104+10_104+28dup) c.878+10_878+28dup c.474+10_474+28dup n.464_482dup c.2603+10_2603+28dup (n.2603+10_2603+28dup) n.3669+10_3669+28dup n.3496+10_3496+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744950dup | CA286623526 | FANCA | c.*2104+11dup (n.*2104+11dup) c.3626+11dup (n.3626+11dup) c.2196+11dup (n.2196+11dup) n.656dup n.3587+11dup c.*2861+11dup (n.*2861+11dup) c.3497+11dup (n.3497+11dup) c.*3058+11dup (n.*3058+11dup) n.869+11dup n.50+11dup c.104+11dup (n.104+11dup) c.878+11dup c.474+11dup n.465dup c.2603+11dup (n.2603+11dup) n.3669+11dup n.3496+11dup | dbSNP |
| 16 | g.89744950del | CA2561111580 | FANCA | c.*2104+11del (n.*2104+11del) c.3626+11del (n.3626+11del) c.2196+11del (n.2196+11del) n.656del n.3587+11del c.*2861+11del (n.*2861+11del) c.3497+11del (n.3497+11del) c.*3058+11del (n.*3058+11del) n.869+11del n.50+11del c.104+11del (n.104+11del) c.878+11del c.474+11del n.465del c.2603+11del (n.2603+11del) n.3669+11del n.3496+11del | |
| 16 | g.89744949C>A | CA2635018926 | FANCA | c.*2104+10G>T (n.*2104+10G>T) c.3626+10G>T (n.3626+10G>T) c.2196+10G>T (n.2196+10G>T) n.655G>T n.3587+10G>T c.*2861+10G>T (n.*2861+10G>T) c.3497+10G>T (n.3497+10G>T) c.*3058+10G>T (n.*3058+10G>T) n.869+10G>T n.50+10G>T c.104+10G>T (n.104+10G>T) c.878+10G>T c.474+10G>T n.464G>T c.2603+10G>T (n.2603+10G>T) n.3669+10G>T n.3496+10G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89744949C= | CA2241896027 | FANCA | c.*2104+10G= (n.*2104+10G=) c.3626+10G= (n.3626+10G=) c.2196+10G= (n.2196+10G=) n.655G= n.3587+10G= c.*2861+10G= (n.*2861+10G=) c.3497+10G= (n.3497+10G=) c.*3058+10G= (n.*3058+10G=) n.869+10G= n.50+10G= c.104+10G= (n.104+10G=) c.878+10G= c.474+10G= n.464G= c.2603+10G= (n.2603+10G=) n.3669+10G= n.3496+10G= | |
| 16 | g.89744949C>G | CA8251071 | FANCA | c.*2104+10G>C (n.*2104+10G>C) c.3626+10G>C (n.3626+10G>C) c.2196+10G>C (n.2196+10G>C) n.655G>C n.3587+10G>C c.*2861+10G>C (n.*2861+10G>C) c.3497+10G>C (n.3497+10G>C) c.*3058+10G>C (n.*3058+10G>C) n.869+10G>C n.50+10G>C c.104+10G>C (n.104+10G>C) c.878+10G>C c.474+10G>C n.464G>C c.2603+10G>C (n.2603+10G>C) n.3669+10G>C n.3496+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744949C>T | CA645580429 | FANCA | c.*2104+10G>A (n.*2104+10G>A) c.3626+10G>A (n.3626+10G>A) c.2196+10G>A (n.2196+10G>A) n.655G>A n.3587+10G>A c.*2861+10G>A (n.*2861+10G>A) c.3497+10G>A (n.3497+10G>A) c.*3058+10G>A (n.*3058+10G>A) n.869+10G>A n.50+10G>A c.104+10G>A (n.104+10G>A) c.878+10G>A c.474+10G>A n.464G>A c.2603+10G>A (n.2603+10G>A) n.3669+10G>A n.3496+10G>A | COSMIC |
| 16 | g.89744950C>G | CA2635018943 | FANCA | c.*2104+9G>C (n.*2104+9G>C) c.3626+9G>C (n.3626+9G>C) c.2196+9G>C (n.2196+9G>C) n.654G>C n.3587+9G>C c.*2861+9G>C (n.*2861+9G>C) c.3497+9G>C (n.3497+9G>C) c.*3058+9G>C (n.*3058+9G>C) n.869+9G>C n.50+9G>C c.104+9G>C (n.104+9G>C) c.878+9G>C c.474+9G>C n.463G>C c.2603+9G>C (n.2603+9G>C) n.3669+9G>C n.3496+9G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89744950C>T | CA2733023475 | FANCA | c.*2104+9G>A (n.*2104+9G>A) c.3626+9G>A (n.3626+9G>A) c.2196+9G>A (n.2196+9G>A) n.654G>A n.3587+9G>A c.*2861+9G>A (n.*2861+9G>A) c.3497+9G>A (n.3497+9G>A) c.*3058+9G>A (n.*3058+9G>A) n.869+9G>A n.50+9G>A c.104+9G>A (n.104+9G>A) c.878+9G>A c.474+9G>A n.463G>A c.2603+9G>A (n.2603+9G>A) n.3669+9G>A n.3496+9G>A | dbSNP |
| 16 | g.89744951A= | CA2241896029 | FANCA | c.*2104+8T= (n.*2104+8T=) c.3626+8T= (n.3626+8T=) c.2196+8T= (n.2196+8T=) n.653T= n.3587+8T= c.*2861+8T= (n.*2861+8T=) c.3497+8T= (n.3497+8T=) c.*3058+8T= (n.*3058+8T=) n.869+8T= n.50+8T= c.104+8T= (n.104+8T=) c.878+8T= c.474+8T= n.462T= c.2603+8T= (n.2603+8T=) n.3669+8T= n.3496+8T= | |
| 16 | g.89744951A>C | CA725760897 | FANCA | c.*2104+8T>G (n.*2104+8T>G) c.3626+8T>G (n.3626+8T>G) c.2196+8T>G (n.2196+8T>G) n.653T>G n.3587+8T>G c.*2861+8T>G (n.*2861+8T>G) c.3497+8T>G (n.3497+8T>G) c.*3058+8T>G (n.*3058+8T>G) n.869+8T>G n.50+8T>G c.104+8T>G (n.104+8T>G) c.878+8T>G c.474+8T>G n.462T>G c.2603+8T>G (n.2603+8T>G) n.3669+8T>G n.3496+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744952C>A | CA2635018946 | FANCA | c.*2104+7G>T (n.*2104+7G>T) c.3626+7G>T (n.3626+7G>T) c.2196+7G>T (n.2196+7G>T) n.652G>T n.3587+7G>T c.*2861+7G>T (n.*2861+7G>T) c.3497+7G>T (n.3497+7G>T) c.*3058+7G>T (n.*3058+7G>T) n.869+7G>T n.50+7G>T c.104+7G>T (n.104+7G>T) c.878+7G>T c.474+7G>T n.461G>T c.2603+7G>T (n.2603+7G>T) n.3669+7G>T n.3496+7G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89744952C= | CA2241896033 | FANCA | c.*2104+7G= (n.*2104+7G=) c.3626+7G= (n.3626+7G=) c.2196+7G= (n.2196+7G=) n.652G= n.3587+7G= c.*2861+7G= (n.*2861+7G=) c.3497+7G= (n.3497+7G=) c.*3058+7G= (n.*3058+7G=) n.869+7G= n.50+7G= c.104+7G= (n.104+7G=) c.878+7G= c.474+7G= n.461G= c.2603+7G= (n.2603+7G=) n.3669+7G= n.3496+7G= | |
| 16 | g.89744952C>G | CA2808110382 | FANCA | c.*2104+7G>C (n.*2104+7G>C) c.3626+7G>C (n.3626+7G>C) c.2196+7G>C (n.2196+7G>C) n.652G>C n.3587+7G>C c.*2861+7G>C (n.*2861+7G>C) c.3497+7G>C (n.3497+7G>C) c.*3058+7G>C (n.*3058+7G>C) n.869+7G>C n.50+7G>C c.104+7G>C (n.104+7G>C) c.878+7G>C c.474+7G>C n.461G>C c.2603+7G>C (n.2603+7G>C) n.3669+7G>C n.3496+7G>C | |
| 16 | g.89744952C>T | CA286623531 | FANCA | c.*2104+7G>A (n.*2104+7G>A) c.3626+7G>A (n.3626+7G>A) c.2196+7G>A (n.2196+7G>A) n.652G>A n.3587+7G>A c.*2861+7G>A (n.*2861+7G>A) c.3497+7G>A (n.3497+7G>A) c.*3058+7G>A (n.*3058+7G>A) n.869+7G>A n.50+7G>A c.104+7G>A (n.104+7G>A) c.878+7G>A c.474+7G>A n.461G>A c.2603+7G>A (n.2603+7G>A) n.3669+7G>A n.3496+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744953A= | CA2241896036 | FANCA | c.*2104+6T= (n.*2104+6T=) c.3626+6T= (n.3626+6T=) c.2196+6T= (n.2196+6T=) n.651T= n.3587+6T= c.*2861+6T= (n.*2861+6T=) c.3497+6T= (n.3497+6T=) c.*3058+6T= (n.*3058+6T=) n.869+6T= n.50+6T= c.104+6T= (n.104+6T=) c.878+6T= c.474+6T= n.460T= c.2603+6T= (n.2603+6T=) n.3669+6T= n.3496+6T= | |
| 16 | g.89744953A>G | CA725760902 | FANCA | c.*2104+6T>C (n.*2104+6T>C) c.3626+6T>C (n.3626+6T>C) c.2196+6T>C (n.2196+6T>C) n.651T>C n.3587+6T>C c.*2861+6T>C (n.*2861+6T>C) c.3497+6T>C (n.3497+6T>C) c.*3058+6T>C (n.*3058+6T>C) n.869+6T>C n.50+6T>C c.104+6T>C (n.104+6T>C) c.878+6T>C c.474+6T>C n.460T>C c.2603+6T>C (n.2603+6T>C) n.3669+6T>C n.3496+6T>C | dbSNP |
| 16 | g.89744954C>A | CA8251074 | FANCA | c.*2104+5G>T (n.*2104+5G>T) c.3626+5G>T (n.3626+5G>T) c.2196+5G>T (n.2196+5G>T) n.650G>T n.3587+5G>T c.*2861+5G>T (n.*2861+5G>T) c.3497+5G>T (n.3497+5G>T) c.*3058+5G>T (n.*3058+5G>T) n.869+5G>T n.50+5G>T c.104+5G>T (n.104+5G>T) c.878+5G>T c.474+5G>T n.459G>T c.2603+5G>T (n.2603+5G>T) n.3669+5G>T n.3496+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744954C= | CA2241896040 | FANCA | c.*2104+5G= (n.*2104+5G=) c.3626+5G= (n.3626+5G=) c.2196+5G= (n.2196+5G=) n.650G= n.3587+5G= c.*2861+5G= (n.*2861+5G=) c.3497+5G= (n.3497+5G=) c.*3058+5G= (n.*3058+5G=) n.869+5G= n.50+5G= c.104+5G= (n.104+5G=) c.878+5G= c.474+5G= n.459G= c.2603+5G= (n.2603+5G=) n.3669+5G= n.3496+5G= | |
| 16 | g.89744954C>G | CA8251073 | FANCA | c.*2104+5G>C (n.*2104+5G>C) c.3626+5G>C (n.3626+5G>C) c.2196+5G>C (n.2196+5G>C) n.650G>C n.3587+5G>C c.*2861+5G>C (n.*2861+5G>C) c.3497+5G>C (n.3497+5G>C) c.*3058+5G>C (n.*3058+5G>C) n.869+5G>C n.50+5G>C c.104+5G>C (n.104+5G>C) c.878+5G>C c.474+5G>C n.459G>C c.2603+5G>C (n.2603+5G>C) n.3669+5G>C n.3496+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744954C>T | CA8251072 | FANCA | c.*2104+5G>A (n.*2104+5G>A) c.3626+5G>A (n.3626+5G>A) c.2196+5G>A (n.2196+5G>A) n.650G>A n.3587+5G>A c.*2861+5G>A (n.*2861+5G>A) c.3497+5G>A (n.3497+5G>A) c.*3058+5G>A (n.*3058+5G>A) n.869+5G>A n.50+5G>A c.104+5G>A (n.104+5G>A) c.878+5G>A c.474+5G>A n.459G>A c.2603+5G>A (n.2603+5G>A) n.3669+5G>A n.3496+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744955G>A | CA8251075 | FANCA | c.*2104+4C>T (n.*2104+4C>T) c.3626+4C>T (n.3626+4C>T) c.2196+4C>T (n.2196+4C>T) n.649C>T n.3587+4C>T c.*2861+4C>T (n.*2861+4C>T) c.3497+4C>T (n.3497+4C>T) c.*3058+4C>T (n.*3058+4C>T) n.869+4C>T n.50+4C>T c.104+4C>T (n.104+4C>T) c.878+4C>T c.474+4C>T n.458C>T c.2603+4C>T (n.2603+4C>T) n.3669+4C>T n.3496+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744955G= | CA2241896045 | FANCA | c.*2104+4C= (n.*2104+4C=) c.3626+4C= (n.3626+4C=) c.2196+4C= (n.2196+4C=) n.649C= n.3587+4C= c.*2861+4C= (n.*2861+4C=) c.3497+4C= (n.3497+4C=) c.*3058+4C= (n.*3058+4C=) n.869+4C= n.50+4C= c.104+4C= (n.104+4C=) c.878+4C= c.474+4C= n.458C= c.2603+4C= (n.2603+4C=) n.3669+4C= n.3496+4C= | |
| 16 | g.89744955G>T | CA2635018981 | FANCA | c.*2104+4C>A (n.*2104+4C>A) c.3626+4C>A (n.3626+4C>A) c.2196+4C>A (n.2196+4C>A) n.649C>A n.3587+4C>A c.*2861+4C>A (n.*2861+4C>A) c.3497+4C>A (n.3497+4C>A) c.*3058+4C>A (n.*3058+4C>A) n.869+4C>A n.50+4C>A c.104+4C>A (n.104+4C>A) c.878+4C>A c.474+4C>A n.458C>A c.2603+4C>A (n.2603+4C>A) n.3669+4C>A n.3496+4C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89744956T>A | CA2733023641 | FANCA | c.*2104+3A>T (n.*2104+3A>T) c.3626+3A>T (n.3626+3A>T) c.2196+3A>T (n.2196+3A>T) n.648A>T n.3587+3A>T c.*2861+3A>T (n.*2861+3A>T) c.3497+3A>T (n.3497+3A>T) c.*3058+3A>T (n.*3058+3A>T) n.869+3A>T n.50+3A>T c.104+3A>T (n.104+3A>T) c.878+3A>T c.474+3A>T n.457A>T c.2603+3A>T (n.2603+3A>T) n.3669+3A>T n.3496+3A>T | dbSNP |
| 16 | g.89744957A>C | CA397485563 | FANCA | c.*2104+2T>G (n.*2104+2T>G) c.3626+2T>G (n.3626+2T>G) c.2196+2T>G (n.2196+2T>G) n.647T>G n.3587+2T>G c.*2861+2T>G (n.*2861+2T>G) c.3497+2T>G (n.3497+2T>G) c.*3058+2T>G (n.*3058+2T>G) n.869+2T>G n.50+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.878+2T>G c.474+2T>G n.456T>G c.2603+2T>G (n.2603+2T>G) n.3669+2T>G n.3496+2T>G | ClinVar |
| 16 | g.89744957A>G | CA397485564 | FANCA | c.*2104+2T>C (n.*2104+2T>C) c.3626+2T>C (n.3626+2T>C) c.2196+2T>C (n.2196+2T>C) n.647T>C n.3587+2T>C c.*2861+2T>C (n.*2861+2T>C) c.3497+2T>C (n.3497+2T>C) c.*3058+2T>C (n.*3058+2T>C) n.869+2T>C n.50+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.878+2T>C c.474+2T>C n.456T>C c.2603+2T>C (n.2603+2T>C) n.3669+2T>C n.3496+2T>C | |
| 16 | g.89744957A>T | CA397485565 | FANCA | c.*2104+2T>A (n.*2104+2T>A) c.3626+2T>A (n.3626+2T>A) c.2196+2T>A (n.2196+2T>A) n.647T>A n.3587+2T>A c.*2861+2T>A (n.*2861+2T>A) c.3497+2T>A (n.3497+2T>A) c.*3058+2T>A (n.*3058+2T>A) n.869+2T>A n.50+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.878+2T>A c.474+2T>A n.456T>A c.2603+2T>A (n.2603+2T>A) n.3669+2T>A n.3496+2T>A | |
| 16 | g.89744958C>A | CA397485566 | FANCA | c.*2104+1G>T (n.*2104+1G>T) c.3626+1G>T (n.3626+1G>T) c.2196+1G>T (n.2196+1G>T) n.646G>T n.3587+1G>T c.*2861+1G>T (n.*2861+1G>T) c.3497+1G>T (n.3497+1G>T) c.*3058+1G>T (n.*3058+1G>T) n.869+1G>T n.50+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.878+1G>T c.474+1G>T n.455G>T c.2603+1G>T (n.2603+1G>T) n.3669+1G>T n.3496+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89744958C= | CA2241896047 | FANCA | c.*2104+1G= (n.*2104+1G=) c.3626+1G= (n.3626+1G=) c.2196+1G= (n.2196+1G=) n.646G= n.3587+1G= c.*2861+1G= (n.*2861+1G=) c.3497+1G= (n.3497+1G=) c.*3058+1G= (n.*3058+1G=) n.869+1G= n.50+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) c.878+1G= c.474+1G= n.455G= c.2603+1G= (n.2603+1G=) n.3669+1G= n.3496+1G= | |
| 16 | g.89744958C>G | CA286623538 | FANCA | c.*2104+1G>C (n.*2104+1G>C) c.3626+1G>C (n.3626+1G>C) c.2196+1G>C (n.2196+1G>C) n.646G>C n.3587+1G>C c.*2861+1G>C (n.*2861+1G>C) c.3497+1G>C (n.3497+1G>C) c.*3058+1G>C (n.*3058+1G>C) n.869+1G>C n.50+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.878+1G>C c.474+1G>C n.455G>C c.2603+1G>C (n.2603+1G>C) n.3669+1G>C n.3496+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89744958C>T | CA397485567 | FANCA | c.*2104+1G>A (n.*2104+1G>A) c.3626+1G>A (n.3626+1G>A) c.2196+1G>A (n.2196+1G>A) n.646G>A n.3587+1G>A c.*2861+1G>A (n.*2861+1G>A) c.3497+1G>A (n.3497+1G>A) c.*3058+1G>A (n.*3058+1G>A) n.869+1G>A n.50+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.878+1G>A c.474+1G>A n.455G>A c.2603+1G>A (n.2603+1G>A) n.3669+1G>A n.3496+1G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89744959_89748767del | CA913191110 | FANCA | c.*1719_*2104+1del c.3241_3626+1del c.1811_2196+1del n.260_646del n.3202_3587+1del c.*2476_*2861+1del c.3112_3497+1del c.*2673_*3058+1del n.484_869+1del c.493_878+1del c.89_474+1del n.69_455del c.2218_2603+1del n.3284_3669+1del n.3111_3496+1del | ClinVar |
| 16 | g.89744959T>A | CA397485569 | FANCA | c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.2196A>T (n.2196A>T) n.645A>T n.3587A>T c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.*3058A>T (n.*3058A>T) n.869A>T n.50A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.878A>T c.474A>T n.454A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) n.3669A>T n.3496A>T | |
| 16 | g.89744959T>C | CA397485570 | FANCA | c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.2196A>G (n.2196A>G) n.645A>G n.3587A>G c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.*3058A>G (n.*3058A>G) n.869A>G n.50A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.878A>G c.474A>G n.454A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) n.3669A>G n.3496A>G | |
| 16 | g.89744959T>G | CA397485571 | FANCA | c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.2196A>C (n.2196A>C) n.645A>C n.3587A>C c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.*3058A>C (n.*3058A>C) n.869A>C n.50A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.878A>C c.474A>C n.454A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) n.3669A>C n.3496A>C | |
| 16 | g.89744960C>A | CA397485572 | FANCA | c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.2195G>T (n.2195G>T) n.644G>T n.3586G>T c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.868G>T n.49G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.877G>T c.473G>T n.453G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) n.3668G>T n.3495G>T | |
| 16 | g.89744960C= | CA2241896050 | FANCA | c.*2103G= (n.*2103G=) c.3625G= (p.Asp1209=) c.2195G= (n.2195G=) n.644G= n.3586G= c.*2860G= (n.*2860G=) c.3496G= (p.Asp1166=) c.*3057G= (n.*3057G=) n.868G= n.49G= c.103G= (p.Asp35=) c.877G= c.473G= n.453G= c.2602G= (p.Asp868=) n.3668G= n.3495G= | |
| 16 | g.89744960C>G | CA397485573 | FANCA | c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.2195G>C (n.2195G>C) n.644G>C n.3586G>C c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.*3057G>C (n.*3057G>C) n.868G>C n.49G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.877G>C c.473G>C n.453G>C c.2602G>C (p.Asp868His) n.3668G>C n.3495G>C | |
| 16 | g.89744960C>T | CA8251076 | FANCA | c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.2195G>A (n.2195G>A) n.644G>A n.3586G>A c.*2860G>A (n.*2860G>A) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.868G>A n.49G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.877G>A c.473G>A n.453G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) n.3668G>A n.3495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744960dup | CA2635019010 | FANCA | c.*2103dup (n.*2103dup) c.3625dup (p.Asp1209GlyfsTer6) c.2195dup (n.2195dup) n.644dup n.3586dup c.*2860dup (n.*2860dup) c.3496dup (p.Asp1166GlyfsTer6) c.*3057dup (n.*3057dup) n.868dup n.49dup c.103dup (p.Asp35GlyfsTer6) c.877dup c.473dup n.453dup c.2602dup (p.Asp868GlyfsTer6) n.3668dup n.3495dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89744961G>A | CA8251077 | FANCA | c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.3624C>T (p.Ser1208=) c.2194C>T (n.2194C>T) n.643C>T n.3585C>T c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.3495C>T (p.Ser1165=) c.*3056C>T (n.*3056C>T) n.867C>T n.48C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.876C>T c.472C>T n.452C>T c.2601C>T (p.Ser867=) n.3667C>T n.3494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744961G>C | CA397485574 | FANCA | c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.3624C>G (p.Ser1208Arg) c.2194C>G (n.2194C>G) n.643C>G n.3585C>G c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.3495C>G (p.Ser1165Arg) c.*3056C>G (n.*3056C>G) n.867C>G n.48C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.876C>G c.472C>G n.452C>G c.2601C>G (p.Ser867Arg) n.3667C>G n.3494C>G | |
| 16 | g.89744961G= | CA2241896051 | FANCA | c.*2102C= (n.*2102C=) c.3624C= (p.Ser1208=) c.2194C= (n.2194C=) n.643C= n.3585C= c.*2859C= (n.*2859C=) c.3495C= (p.Ser1165=) c.*3056C= (n.*3056C=) n.867C= n.48C= c.102C= (p.Ser34=) c.876C= c.472C= n.452C= c.2601C= (p.Ser867=) n.3667C= n.3494C= | |
| 16 | g.89744961G>T | CA397485575 | FANCA | c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.3624C>A (p.Ser1208Arg) c.2194C>A (n.2194C>A) n.643C>A n.3585C>A c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.3495C>A (p.Ser1165Arg) c.*3056C>A (n.*3056C>A) n.867C>A n.48C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.876C>A c.472C>A n.452C>A c.2601C>A (p.Ser867Arg) n.3667C>A n.3494C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89744962C>A | CA397485576 | FANCA | c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.2193G>T (n.2193G>T) n.642G>T n.3584G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.*3055G>T (n.*3055G>T) n.866G>T n.47G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.875G>T c.471G>T n.451G>T c.2600G>T (p.Ser867Ile) n.3666G>T n.3493G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89744962C= | CA2241896060 | FANCA | c.*2101G= (n.*2101G=) c.3623G= (p.Ser1208=) c.2193G= (n.2193G=) n.642G= n.3584G= c.*2858G= (n.*2858G=) c.3494G= (p.Ser1165=) c.*3055G= (n.*3055G=) n.866G= n.47G= c.101G= (p.Ser34=) c.875G= c.471G= n.451G= c.2600G= (p.Ser867=) n.3666G= n.3493G= | |
| 16 | g.89744962C>G | CA397485577 | FANCA | c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.2193G>C (n.2193G>C) n.642G>C n.3584G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.*3055G>C (n.*3055G>C) n.866G>C n.47G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.875G>C c.471G>C n.451G>C c.2600G>C (p.Ser867Thr) n.3666G>C n.3493G>C | |
| 16 | g.89744962C>T | CA397485578 | FANCA | c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.2193G>A (n.2193G>A) n.642G>A n.3584G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.*3055G>A (n.*3055G>A) n.866G>A n.47G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.875G>A c.471G>A n.451G>A c.2600G>A (p.Ser867Asn) n.3666G>A n.3493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89744963T>A | CA397485579 | FANCA | c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.2192A>T (n.2192A>T) n.641A>T n.3583A>T c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.*3054A>T (n.*3054A>T) n.865A>T n.46A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.874A>T c.470A>T n.450A>T c.2599A>T (p.Ser867Cys) n.3665A>T n.3492A>T |