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| 16 | g.89739525A>T | CA497194095 | FANCA,ZNF276 | c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.3963T>A (p.Arg1321=) c.2533T>A (n.2533T>A) n.3924T>A c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.3935-236T>A (n.3935-236T>A) c.3834T>A (p.Arg1278=) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.114T>A (p.Arg38=) n.234T>A n.3112A>T c.293T>A c.164T>A n.688T>A c.413-259T>A (n.413-259T>A) c.672T>A n.3296A>T n.3179A>T n.3102A>T n.3191A>T c.2940T>A (p.Arg980=) n.3978-236T>A n.3867T>A n.3833T>A n.3290A>T n.3279A>T n.3162A>T n.3196A>T | |
| 16 | g.89739526_89739529del | CA912996778 | FANCA,ZNF276 | c.*2533_*2536del (n.*2533_*2536del) c.3960_3963del (p.Arg1321TrpfsTer?) c.2530_2533del (n.2530_2533del) n.3921_3924del c.*3195_*3198del (n.*3195_*3198del) c.3935-239_3935-236del (n.3935-239_3935-236del) c.3831_3834del (p.Arg1278TrpfsTer?) c.*3392_*3395del (n.*3392_*3395del) c.*1280_*1283del (n.*1280_*1283del) c.111_114del (p.Arg38TrpfsTer?) n.231_234del n.3113_3116del c.290_293del c.161_164del n.685_688del c.413-262_413-259del (n.413-262_413-259del) c.669_672del n.3297_3300del n.3180_3183del n.3103_3106del n.3192_3195del c.2937_2940del (p.Arg980TrpfsTer?) n.3978-239_3978-236del n.3864_3867del n.3830_3833del n.3291_3294del n.3280_3283del n.3163_3166del n.3197_3200del | |
| 16 | g.89739526del | CA2635025050 | FANCA,ZNF276 | c.*2535del (n.*2535del) c.3962del (p.Arg1321LeufsTer?) c.2532del (n.2532del) n.3923del c.*3197del (n.*3197del) c.3935-237del (n.3935-237del) c.3833del (p.Arg1278LeufsTer?) c.*3394del (n.*3394del) c.*1280del (n.*1280del) c.113del (p.Arg38LeufsTer?) n.233del n.3113del c.292del c.163del n.687del c.413-260del (n.413-260del) c.671del n.3297del n.3180del n.3103del n.3192del c.2939del (p.Arg980LeufsTer?) n.3978-237del n.3866del n.3832del n.3291del n.3280del n.3163del n.3197del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89739526C>A | CA397484829 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.3962G>T (p.Arg1321Leu) c.2532G>T (n.2532G>T) n.3923G>T c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.3935-237G>T (n.3935-237G>T) c.3833G>T (p.Arg1278Leu) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.233G>T n.3113C>A c.292G>T c.163G>T n.687G>T c.413-260G>T (n.413-260G>T) c.671G>T n.3297C>A n.3180C>A n.3103C>A n.3192C>A c.2939G>T (p.Arg980Leu) n.3978-237G>T n.3866G>T n.3832G>T n.3291C>A n.3280C>A n.3163C>A n.3197C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89739526C= | CA2241889857 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G= (n.*2535G=) c.3962G= (p.Arg1321=) c.2532G= (n.2532G=) n.3923G= c.*3197G= (n.*3197G=) c.3935-237G= (n.3935-237G=) c.3833G= (p.Arg1278=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.113G= (p.Arg38=) n.233G= n.3113C= c.292G= c.163G= n.687G= c.413-260G= (n.413-260G=) c.671G= n.3297C= n.3180C= n.3103C= n.3192C= c.2939G= (p.Arg980=) n.3978-237G= n.3866G= n.3832G= n.3291C= n.3280C= n.3163C= n.3197C= | |
| 16 | g.89739526C>G | CA397484830 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.3962G>C (p.Arg1321Pro) c.2532G>C (n.2532G>C) n.3923G>C c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.3935-237G>C (n.3935-237G>C) c.3833G>C (p.Arg1278Pro) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.233G>C n.3113C>G c.292G>C c.163G>C n.687G>C c.413-260G>C (n.413-260G>C) c.671G>C n.3297C>G n.3180C>G n.3103C>G n.3192C>G c.2939G>C (p.Arg980Pro) n.3978-237G>C n.3866G>C n.3832G>C n.3291C>G n.3280C>G n.3163C>G n.3197C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89739526C>T | CA8250848 | FANCA,ZNF276 | c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.3962G>A (p.Arg1321His) c.2532G>A (n.2532G>A) n.3923G>A c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.3935-237G>A (n.3935-237G>A) c.3833G>A (p.Arg1278His) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.113G>A (p.Arg38His) n.233G>A n.3113C>T c.292G>A c.163G>A n.687G>A c.413-260G>A (n.413-260G>A) c.671G>A n.3297C>T n.3180C>T n.3103C>T n.3192C>T c.2939G>A (p.Arg980His) n.3978-237G>A n.3866G>A n.3832G>A n.3291C>T n.3280C>T n.3163C>T n.3197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89739526_89739529delinsCGGA | CA2241889858 | FANCA,ZNF276 | c.*2532_*2535delinsTCCG (n.*2532_*2535delinsTCCG) c.3959_3962delinsTCCG (p.Leu1320=) c.2529_2532delinsTCCG (n.2529_2532delinsTCCG) n.3920_3923delinsTCCG c.*3194_*3197delinsTCCG (n.*3194_*3197delinsTCCG) c.3935-240_3935-237delinsTCCG (n.3935-240_3935-237delinsTCCG) c.3830_3833delinsTCCG (p.Leu1277=) c.*3391_*3394delinsTCCG (n.*3391_*3394delinsTCCG) c.*1280_*1283delinsCGGA (n.*1280_*1283delinsCGGA) c.110_113delinsTCCG (p.Leu37=) n.230_233delinsTCCG n.3113_3116delinsCGGA c.289_292delinsTCCG c.160_163delinsTCCG n.684_687delinsTCCG c.413-263_413-260delinsTCCG (n.413-263_413-260delinsTCCG) c.668_671delinsTCCG n.3297_3300delinsCGGA n.3180_3183delinsCGGA n.3103_3106delinsCGGA n.3192_3195delinsCGGA c.2936_2939delinsTCCG (p.Leu979=) n.3978-240_3978-237delinsTCCG n.3863_3866delinsTCCG n.3829_3832delinsTCCG n.3291_3294delinsCGGA n.3280_3283delinsCGGA n.3163_3166delinsCGGA n.3197_3200delinsCGGA | |
| 16 | g.89739527G>A | CA286617246 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.3961C>T (p.Arg1321Cys) c.2531C>T (n.2531C>T) n.3922C>T c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.3935-238C>T (n.3935-238C>T) c.3832C>T (p.Arg1278Cys) c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.112C>T (p.Arg38Cys) n.232C>T n.3114G>A c.291C>T c.162C>T n.686C>T c.413-261C>T (n.413-261C>T) c.670C>T n.3298G>A n.3181G>A n.3104G>A n.3193G>A c.2938C>T (p.Arg980Cys) n.3978-238C>T n.3865C>T n.3831C>T n.3292G>A n.3281G>A n.3164G>A n.3198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89739527G>C | CA397484831 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.3961C>G (p.Arg1321Gly) c.2531C>G (n.2531C>G) n.3922C>G c.*3196C>G (n.*3196C>G) c.3935-238C>G (n.3935-238C>G) c.3832C>G (p.Arg1278Gly) c.*3393C>G (n.*3393C>G) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.232C>G n.3114G>C c.291C>G c.162C>G n.686C>G c.413-261C>G (n.413-261C>G) c.670C>G n.3298G>C n.3181G>C n.3104G>C n.3193G>C c.2938C>G (p.Arg980Gly) n.3978-238C>G n.3865C>G n.3831C>G n.3292G>C n.3281G>C n.3164G>C n.3198G>C | |
| 16 | g.89739527G= | CA2241889859 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C= (n.*2534C=) c.3961C= (p.Arg1321=) c.2531C= (n.2531C=) n.3922C= c.*3196C= (n.*3196C=) c.3935-238C= (n.3935-238C=) c.3832C= (p.Arg1278=) c.*3393C= (n.*3393C=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.112C= (p.Arg38=) n.232C= n.3114G= c.291C= c.162C= n.686C= c.413-261C= (n.413-261C=) c.670C= n.3298G= n.3181G= n.3104G= n.3193G= c.2938C= (p.Arg980=) n.3978-238C= n.3865C= n.3831C= n.3292G= n.3281G= n.3164G= n.3198G= | |
| 16 | g.89739527G>T | CA286617249 | FANCA,ZNF276 | c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.3961C>A (p.Arg1321Ser) c.2531C>A (n.2531C>A) n.3922C>A c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.3935-238C>A (n.3935-238C>A) c.3832C>A (p.Arg1278Ser) c.*3393C>A (n.*3393C>A) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.112C>A (p.Arg38Ser) n.232C>A n.3114G>T c.291C>A c.162C>A n.686C>A c.413-261C>A (n.413-261C>A) c.670C>A n.3298G>T n.3181G>T n.3104G>T n.3193G>T c.2938C>A (p.Arg980Ser) n.3978-238C>A n.3865C>A n.3831C>A n.3292G>T n.3281G>T n.3164G>T n.3198G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89739534_89739536del | CA286617244 | FANCA,ZNF276 | c.*2532_*2534del (n.*2532_*2534del) c.3959_3961del (p.Leu1320del) c.2529_2531del (n.2529_2531del) n.3920_3922del c.*3194_*3196del (n.*3194_*3196del) c.3935-240_3935-238del (n.3935-240_3935-238del) c.3830_3832del (p.Leu1277del) c.*3391_*3393del (n.*3391_*3393del) c.*1288_*1290del (n.*1288_*1290del) c.110_112del (p.Leu37del) n.230_232del n.3121_3123del c.289_291del c.160_162del n.684_686del c.413-263_413-261del (n.413-263_413-261del) c.668_670del n.3305_3307del n.3188_3190del n.3111_3113del n.3200_3202del c.2936_2938del (p.Leu979del) n.3978-240_3978-238del n.3863_3865del n.3829_3831del n.3299_3301del n.3288_3290del n.3171_3173del n.3205_3207del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89739528G>A | CA8250849 | FANCA,ZNF276 | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.3960C>T (p.Leu1320=) c.2530C>T (n.2530C>T) n.3921C>T c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.3935-239C>T (n.3935-239C>T) c.3831C>T (p.Leu1277=) c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.111C>T (p.Leu37=) n.231C>T n.3115G>A c.290C>T c.161C>T n.685C>T c.413-262C>T (n.413-262C>T) c.669C>T n.3299G>A n.3182G>A n.3105G>A n.3194G>A c.2937C>T (p.Leu979=) n.3978-239C>T n.3864C>T n.3830C>T n.3293G>A n.3282G>A n.3165G>A n.3199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89739528G>C | CA497194097 | FANCA,ZNF276 | c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.3960C>G (p.Leu1320=) c.2530C>G (n.2530C>G) n.3921C>G c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.3935-239C>G (n.3935-239C>G) c.3831C>G (p.Leu1277=) c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.111C>G (p.Leu37=) n.231C>G n.3115G>C c.290C>G c.161C>G n.685C>G c.413-262C>G (n.413-262C>G) c.669C>G n.3299G>C n.3182G>C n.3105G>C n.3194G>C c.2937C>G (p.Leu979=) n.3978-239C>G n.3864C>G n.3830C>G n.3293G>C n.3282G>C n.3165G>C n.3199G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89739528G= | CA2241889860 | FANCA,ZNF276 | c.*2533C= (n.*2533C=) c.3960C= (p.Leu1320=) c.2530C= (n.2530C=) n.3921C= c.*3195C= (n.*3195C=) c.3935-239C= (n.3935-239C=) c.3831C= (p.Leu1277=) c.*3392C= (n.*3392C=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.111C= (p.Leu37=) n.231C= n.3115G= c.290C= c.161C= n.685C= c.413-262C= (n.413-262C=) c.669C= n.3299G= n.3182G= n.3105G= n.3194G= c.2937C= (p.Leu979=) n.3978-239C= n.3864C= n.3830C= n.3293G= n.3282G= n.3165G= n.3199G= |