Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89694593_89694643del | CA2635026195 | CDK10 | c.669-72_669-22del (n.669-72_669-22del) c.528-72_528-22del (n.528-72_528-22del) n.1456-72_1456-22del c.456-72_456-22del (n.456-72_456-22del) n.761-72_761-22del c.*467-72_*467-22del (n.*467-72_*467-22del) c.480_530del (p.Arg161_Val177del) c.50-338_50-288del n.639-72_639-22del c.693_743del (p.Arg232_Val248del) c.582_632del (p.Arg195_Val211del) n.2686-72_2686-22del n.618-72_618-22del | gnomAD v4 |
16 | g.89694607_89694657del | CA2635026243 | CDK10 | c.669-58_669-8del (n.669-58_669-8del) c.528-58_528-8del (n.528-58_528-8del) n.1456-58_1456-8del c.456-58_456-8del (n.456-58_456-8del) n.761-58_761-8del c.*467-58_*467-8del (n.*467-58_*467-8del) c.494_544del (p.Pro165_Val181del) c.50-324_50-274del n.639-58_639-8del c.707_757del (p.Pro236_Val252del) c.596_646del (p.Pro199_Val215del) n.2686-58_2686-8del n.618-58_618-8del | gnomAD v4 |
16 | g.89694621del | CA2635026342 | CDK10 | c.669-44del (n.669-44del) c.528-44del (n.528-44del) n.1456-44del c.456-44del (n.456-44del) n.761-44del c.*467-44del (n.*467-44del) c.508del (p.Val170SerfsTer8) c.50-310del n.639-44del c.721del (p.Val241SerfsTer8) c.610del (p.Val204SerfsTer8) n.2686-44del n.618-44del | gnomAD v4 |
16 | g.89694621G>A | CA397423936 | CDK10 | c.669-44G>A (n.669-44G>A) c.528-44G>A (n.528-44G>A) n.1456-44G>A c.456-44G>A (n.456-44G>A) n.761-44G>A c.*467-44G>A (n.*467-44G>A) c.508G>A (p.Val170Ile) c.50-310G>A n.639-44G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) n.2686-44G>A n.618-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89694621G>C | CA397423937 | CDK10 | c.669-44G>C (n.669-44G>C) c.528-44G>C (n.528-44G>C) n.1456-44G>C c.456-44G>C (n.456-44G>C) n.761-44G>C c.*467-44G>C (n.*467-44G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.50-310G>C n.639-44G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.2686-44G>C n.618-44G>C | |
16 | g.89694621G= | CA2241859223 | CDK10 | c.669-44G= (n.669-44G=) c.528-44G= (n.528-44G=) n.1456-44G= c.456-44G= (n.456-44G=) n.761-44G= c.*467-44G= (n.*467-44G=) c.508G= (p.Val170=) c.50-310G= n.639-44G= c.721G= (p.Val241=) c.610G= (p.Val204=) n.2686-44G= n.618-44G= | |
16 | g.89694621G>T | CA397423939 | CDK10 | c.669-44G>T (n.669-44G>T) c.528-44G>T (n.528-44G>T) n.1456-44G>T c.456-44G>T (n.456-44G>T) n.761-44G>T c.*467-44G>T (n.*467-44G>T) c.508G>T (p.Val170Phe) c.50-310G>T n.639-44G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) n.2686-44G>T n.618-44G>T | |
16 | g.89694622T>A | CA397423941 | CDK10 | c.669-43T>A (n.669-43T>A) c.528-43T>A (n.528-43T>A) n.1456-43T>A c.456-43T>A (n.456-43T>A) n.761-43T>A c.*467-43T>A (n.*467-43T>A) c.509T>A (p.Val170Asp) c.50-309T>A n.639-43T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) n.2686-43T>A n.618-43T>A | |
16 | g.89694622T>C | CA397423942 | CDK10 | c.669-43T>C (n.669-43T>C) c.528-43T>C (n.528-43T>C) n.1456-43T>C c.456-43T>C (n.456-43T>C) n.761-43T>C c.*467-43T>C (n.*467-43T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.50-309T>C n.639-43T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.2686-43T>C n.618-43T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89694622T>G | CA397423943 | CDK10 | c.669-43T>G (n.669-43T>G) c.528-43T>G (n.528-43T>G) n.1456-43T>G c.456-43T>G (n.456-43T>G) n.761-43T>G c.*467-43T>G (n.*467-43T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.50-309T>G n.639-43T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.2686-43T>G n.618-43T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89694623C>A | CA624454035 | CDK10 | c.669-42C>A (n.669-42C>A) c.528-42C>A (n.528-42C>A) n.1456-42C>A c.456-42C>A (n.456-42C>A) n.761-42C>A c.*467-42C>A (n.*467-42C>A) c.510C>A (p.Val170=) c.50-308C>A n.639-42C>A c.723C>A (p.Val241=) c.612C>A (p.Val204=) n.2686-42C>A n.618-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89694623C= | CA2241859224 | CDK10 | c.669-42C= (n.669-42C=) c.528-42C= (n.528-42C=) n.1456-42C= c.456-42C= (n.456-42C=) n.761-42C= c.*467-42C= (n.*467-42C=) c.510C= (p.Val170=) c.50-308C= n.639-42C= c.723C= (p.Val241=) c.612C= (p.Val204=) n.2686-42C= n.618-42C= | |
16 | g.89694623C>T | CA2635026360 | CDK10 | c.669-42C>T (n.669-42C>T) c.528-42C>T (n.528-42C>T) n.1456-42C>T c.456-42C>T (n.456-42C>T) n.761-42C>T c.*467-42C>T (n.*467-42C>T) c.510C>T (p.Val170=) c.50-308C>T n.639-42C>T c.723C>T (p.Val241=) c.612C>T (p.Val204=) n.2686-42C>T n.618-42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89694624A>C | CA397423944 | CDK10 | c.669-41A>C (n.669-41A>C) c.528-41A>C (n.528-41A>C) n.1456-41A>C c.456-41A>C (n.456-41A>C) n.761-41A>C c.*467-41A>C (n.*467-41A>C) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.50-307A>C n.639-41A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) n.2686-41A>C n.618-41A>C | |
16 | g.89694624A>G | CA397423948 | CDK10 | c.669-41A>G (n.669-41A>G) c.528-41A>G (n.528-41A>G) n.1456-41A>G c.456-41A>G (n.456-41A>G) n.761-41A>G c.*467-41A>G (n.*467-41A>G) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.50-307A>G n.639-41A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) n.2686-41A>G n.618-41A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89694624A>T | CA397423946 | CDK10 | c.669-41A>T (n.669-41A>T) c.528-41A>T (n.528-41A>T) n.1456-41A>T c.456-41A>T (n.456-41A>T) n.761-41A>T c.*467-41A>T (n.*467-41A>T) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.50-307A>T n.639-41A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) n.2686-41A>T n.618-41A>T | |
16 | g.89694625G>A | CA397423951 | CDK10 | c.669-40G>A (n.669-40G>A) c.528-40G>A (n.528-40G>A) n.1456-40G>A c.456-40G>A (n.456-40G>A) n.761-40G>A c.*467-40G>A (n.*467-40G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.50-306G>A n.639-40G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) n.2686-40G>A n.618-40G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89694625G>C | CA397423952 | CDK10 | c.669-40G>C (n.669-40G>C) c.528-40G>C (n.528-40G>C) n.1456-40G>C c.456-40G>C (n.456-40G>C) n.761-40G>C c.*467-40G>C (n.*467-40G>C) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.50-306G>C n.639-40G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) n.2686-40G>C n.618-40G>C | |
16 | g.89694625G>T | CA397423954 | CDK10 | c.669-40G>T (n.669-40G>T) c.528-40G>T (n.528-40G>T) n.1456-40G>T c.456-40G>T (n.456-40G>T) n.761-40G>T c.*467-40G>T (n.*467-40G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.50-306G>T n.639-40G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) n.2686-40G>T n.618-40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89694626C>A | CA397423956 | CDK10 | c.669-39C>A (n.669-39C>A) c.528-39C>A (n.528-39C>A) n.1456-39C>A c.456-39C>A (n.456-39C>A) n.761-39C>A c.*467-39C>A (n.*467-39C>A) c.513C>A (p.Ser171Arg) c.50-305C>A n.639-39C>A c.726C>A (p.Ser242Arg) c.615C>A (p.Ser205Arg) n.2686-39C>A n.618-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89694626C>G | CA397423958 | CDK10 | c.669-39C>G (n.669-39C>G) c.528-39C>G (n.528-39C>G) n.1456-39C>G c.456-39C>G (n.456-39C>G) n.761-39C>G c.*467-39C>G (n.*467-39C>G) c.513C>G (p.Ser171Arg) c.50-305C>G n.639-39C>G c.726C>G (p.Ser242Arg) c.615C>G (p.Ser205Arg) n.2686-39C>G n.618-39C>G | |
16 | g.89694626C>T | CA2635026372 | CDK10 | c.669-39C>T (n.669-39C>T) c.528-39C>T (n.528-39C>T) n.1456-39C>T c.456-39C>T (n.456-39C>T) n.761-39C>T c.*467-39C>T (n.*467-39C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.50-305C>T n.639-39C>T c.726C>T (p.Ser242=) c.615C>T (p.Ser205=) n.2686-39C>T n.618-39C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89694626_89694627insT | CA2635026378 | CDK10 | c.669-39_669-38insT (n.669-39_669-38insT) c.528-39_528-38insT (n.528-39_528-38insT) n.1456-39_1456-38insT c.456-39_456-38insT (n.456-39_456-38insT) n.761-39_761-38insT c.*467-39_*467-38insT (n.*467-39_*467-38insT) c.513_514insT (p.Arg172Ter) c.50-305_50-304insT n.639-39_639-38insT c.726_727insT (p.Arg243Ter) c.615_616insT (p.Arg206Ter) n.2686-39_2686-38insT n.618-39_618-38insT | gnomAD v4 |
16 | g.89694627A>G | CA397423960 | CDK10 | c.669-38A>G (n.669-38A>G) c.528-38A>G (n.528-38A>G) n.1456-38A>G c.456-38A>G (n.456-38A>G) n.761-38A>G c.*467-38A>G (n.*467-38A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.50-304A>G n.639-38A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.2686-38A>G n.618-38A>G | |
16 | g.89694627A>T | CA397423961 | CDK10 | c.669-38A>T (n.669-38A>T) c.528-38A>T (n.528-38A>T) n.1456-38A>T c.456-38A>T (n.456-38A>T) n.761-38A>T c.*467-38A>T (n.*467-38A>T) c.514A>T (p.Arg172Ter) c.50-304A>T n.639-38A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) c.616A>T (p.Arg206Ter) n.2686-38A>T n.618-38A>T | |
16 | g.89694628G>A | CA397423967 | CDK10 | c.669-37G>A (n.669-37G>A) c.528-37G>A (n.528-37G>A) n.1456-37G>A c.456-37G>A (n.456-37G>A) n.761-37G>A c.*467-37G>A (n.*467-37G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.50-303G>A n.639-37G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.2686-37G>A n.618-37G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89694628G>C | CA8248107 | CDK10 | c.669-37G>C (n.669-37G>C) c.528-37G>C (n.528-37G>C) n.1456-37G>C c.456-37G>C (n.456-37G>C) n.761-37G>C c.*467-37G>C (n.*467-37G>C) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.50-303G>C n.639-37G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.2686-37G>C n.618-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89694628G= | CA2241859225 | CDK10 | c.669-37G= (n.669-37G=) c.528-37G= (n.528-37G=) n.1456-37G= c.456-37G= (n.456-37G=) n.761-37G= c.*467-37G= (n.*467-37G=) c.515G= (p.Arg172=) c.50-303G= n.639-37G= c.728G= (p.Arg243=) c.617G= (p.Arg206=) n.2686-37G= n.618-37G= | |
16 | g.89694628G>T | CA397423969 | CDK10 | c.669-37G>T (n.669-37G>T) c.528-37G>T (n.528-37G>T) n.1456-37G>T c.456-37G>T (n.456-37G>T) n.761-37G>T c.*467-37G>T (n.*467-37G>T) c.515G>T (p.Arg172Ile) c.50-303G>T n.639-37G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) c.617G>T (p.Arg206Ile) n.2686-37G>T n.618-37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89694629A= | CA2241859226 | CDK10 | c.669-36A= (n.669-36A=) c.528-36A= (n.528-36A=) n.1456-36A= c.456-36A= (n.456-36A=) n.761-36A= c.*467-36A= (n.*467-36A=) c.516A= (p.Arg172=) c.50-302A= n.639-36A= c.729A= (p.Arg243=) c.618A= (p.Arg206=) n.2686-36A= n.618-36A= | |
16 | g.89694629A>C | CA397423970 | CDK10 | c.669-36A>C (n.669-36A>C) c.528-36A>C (n.528-36A>C) n.1456-36A>C c.456-36A>C (n.456-36A>C) n.761-36A>C c.*467-36A>C (n.*467-36A>C) c.516A>C (p.Arg172Ser) c.50-302A>C n.639-36A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) c.618A>C (p.Arg206Ser) n.2686-36A>C n.618-36A>C | |
16 | g.89694629A>G | CA2241859227 | CDK10 | c.669-36A>G (n.669-36A>G) c.528-36A>G (n.528-36A>G) n.1456-36A>G c.456-36A>G (n.456-36A>G) n.761-36A>G c.*467-36A>G (n.*467-36A>G) c.516A>G (p.Arg172=) c.50-302A>G n.639-36A>G c.729A>G (p.Arg243=) c.618A>G (p.Arg206=) n.2686-36A>G n.618-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89694629A>T | CA397423972 | CDK10 | c.669-36A>T (n.669-36A>T) c.528-36A>T (n.528-36A>T) n.1456-36A>T c.456-36A>T (n.456-36A>T) n.761-36A>T c.*467-36A>T (n.*467-36A>T) c.516A>T (p.Arg172Ser) c.50-302A>T n.639-36A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) c.618A>T (p.Arg206Ser) n.2686-36A>T n.618-36A>T | |
16 | g.89694630C>A | CA397423974 | CDK10 | c.669-35C>A (n.669-35C>A) c.528-35C>A (n.528-35C>A) n.1456-35C>A c.456-35C>A (n.456-35C>A) n.761-35C>A c.*467-35C>A (n.*467-35C>A) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.50-301C>A n.639-35C>A c.730C>A (p.Arg244Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) n.2686-35C>A n.618-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89694630C= | CA2241859228 | CDK10 | c.669-35C= (n.669-35C=) c.528-35C= (n.528-35C=) n.1456-35C= c.456-35C= (n.456-35C=) n.761-35C= c.*467-35C= (n.*467-35C=) c.517C= (p.Arg173=) c.50-301C= n.639-35C= c.730C= (p.Arg244=) c.619C= (p.Arg207=) n.2686-35C= n.618-35C= | |
16 | g.89694630C>G | CA397423976 | CDK10 | c.669-35C>G (n.669-35C>G) c.528-35C>G (n.528-35C>G) n.1456-35C>G c.456-35C>G (n.456-35C>G) n.761-35C>G c.*467-35C>G (n.*467-35C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.50-301C>G n.639-35C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.2686-35C>G n.618-35C>G | |
16 | g.89694630C>T | CA8248108 | CDK10 | c.669-35C>T (n.669-35C>T) c.528-35C>T (n.528-35C>T) n.1456-35C>T c.456-35C>T (n.456-35C>T) n.761-35C>T c.*467-35C>T (n.*467-35C>T) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.50-301C>T n.639-35C>T c.730C>T (p.Arg244Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) n.2686-35C>T n.618-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89694631G>A | CA8248109 | CDK10 | c.669-34G>A (n.669-34G>A) c.528-34G>A (n.528-34G>A) n.1456-34G>A c.456-34G>A (n.456-34G>A) n.761-34G>A c.*467-34G>A (n.*467-34G>A) c.518G>A (p.Arg173His) c.50-300G>A n.639-34G>A c.731G>A (p.Arg244His) c.620G>A (p.Arg207His) n.2686-34G>A n.618-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89694631G>C | CA397423980 | CDK10 | c.669-34G>C (n.669-34G>C) c.528-34G>C (n.528-34G>C) n.1456-34G>C c.456-34G>C (n.456-34G>C) n.761-34G>C c.*467-34G>C (n.*467-34G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.50-300G>C n.639-34G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.2686-34G>C n.618-34G>C | |
16 | g.89694631G= | CA2241859229 | CDK10 | c.669-34G= (n.669-34G=) c.528-34G= (n.528-34G=) n.1456-34G= c.456-34G= (n.456-34G=) n.761-34G= c.*467-34G= (n.*467-34G=) c.518G= (p.Arg173=) c.50-300G= n.639-34G= c.731G= (p.Arg244=) c.620G= (p.Arg207=) n.2686-34G= n.618-34G= | |
16 | g.89694631G>T | CA397423979 | CDK10 | c.669-34G>T (n.669-34G>T) c.528-34G>T (n.528-34G>T) n.1456-34G>T c.456-34G>T (n.456-34G>T) n.761-34G>T c.*467-34G>T (n.*467-34G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.50-300G>T n.639-34G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.2686-34G>T n.618-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89694632T>A | CA2635026404 | CDK10 | c.669-33T>A (n.669-33T>A) c.528-33T>A (n.528-33T>A) n.1456-33T>A c.456-33T>A (n.456-33T>A) n.761-33T>A c.*467-33T>A (n.*467-33T>A) c.519T>A (p.Arg173=) c.50-299T>A n.639-33T>A c.732T>A (p.Arg244=) c.621T>A (p.Arg207=) n.2686-33T>A n.618-33T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89694632T>C | CA2241859231 | CDK10 | c.669-33T>C (n.669-33T>C) c.528-33T>C (n.528-33T>C) n.1456-33T>C c.456-33T>C (n.456-33T>C) n.761-33T>C c.*467-33T>C (n.*467-33T>C) c.519T>C (p.Arg173=) c.50-299T>C n.639-33T>C c.732T>C (p.Arg244=) c.621T>C (p.Arg207=) n.2686-33T>C n.618-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89694632T= | CA2241859230 | CDK10 | c.669-33T= (n.669-33T=) c.528-33T= (n.528-33T=) n.1456-33T= c.456-33T= (n.456-33T=) n.761-33T= c.*467-33T= (n.*467-33T=) c.519T= (p.Arg173=) c.50-299T= n.639-33T= c.732T= (p.Arg244=) c.621T= (p.Arg207=) n.2686-33T= n.618-33T= | |
16 | g.89694633C>A | CA397423982 | CDK10 | c.669-32C>A (n.669-32C>A) c.528-32C>A (n.528-32C>A) n.1456-32C>A c.456-32C>A (n.456-32C>A) n.761-32C>A c.*467-32C>A (n.*467-32C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) c.50-298C>A n.639-32C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.2686-32C>A n.618-32C>A | |
16 | g.89694633C= | CA2241859232 | CDK10 | c.669-32C= (n.669-32C=) c.528-32C= (n.528-32C=) n.1456-32C= c.456-32C= (n.456-32C=) n.761-32C= c.*467-32C= (n.*467-32C=) c.520C= (p.Leu174=) c.50-298C= n.639-32C= c.733C= (p.Leu245=) c.622C= (p.Leu208=) n.2686-32C= n.618-32C= | |
16 | g.89694633C>G | CA397423983 | CDK10 | c.669-32C>G (n.669-32C>G) c.528-32C>G (n.528-32C>G) n.1456-32C>G c.456-32C>G (n.456-32C>G) n.761-32C>G c.*467-32C>G (n.*467-32C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.50-298C>G n.639-32C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.2686-32C>G n.618-32C>G | dbSNP |
16 | g.89694633C>T | CA2635026407 | CDK10 | c.669-32C>T (n.669-32C>T) c.528-32C>T (n.528-32C>T) n.1456-32C>T c.456-32C>T (n.456-32C>T) n.761-32C>T c.*467-32C>T (n.*467-32C>T) c.520C>T (p.Leu174=) c.50-298C>T n.639-32C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.622C>T (p.Leu208=) n.2686-32C>T n.618-32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89694634T>A | CA397423984 | CDK10 | c.669-31T>A (n.669-31T>A) c.528-31T>A (n.528-31T>A) n.1456-31T>A c.456-31T>A (n.456-31T>A) n.761-31T>A c.*467-31T>A (n.*467-31T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.50-297T>A n.639-31T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.2686-31T>A n.618-31T>A | |
16 | g.89694634T>C | CA286541708 | CDK10 | c.669-31T>C (n.669-31T>C) c.528-31T>C (n.528-31T>C) n.1456-31T>C c.456-31T>C (n.456-31T>C) n.761-31T>C c.*467-31T>C (n.*467-31T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.50-297T>C n.639-31T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.2686-31T>C n.618-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |