Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2464_2480del
n.3751_3767del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89554496T>ACA397434612SPG7c.2093T>A (p.Leu698Gln)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89554496T=CA2241763292SPG7c.2093T= (p.Leu698=)
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16g.89554497G>ACA497176035SPG7c.2094G>A (p.Leu698=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched