| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89553817_89553820del | CA2499223806 | SPG7 | c.1939_1942del (p.Val647ProfsTer8) n.2632_2635del c.1001_1004del (p.Gly334AlafsTer?) n.643_646del c.2233_2236del n.2023_2026del c.3378_3381del n.1375_1378del n.1683_1686del c.2666_2669del n.1374_1377del n.2385_2388del n.1777_1780del c.1849_1852del (p.Val617ProfsTer8) c.*2254_*2257del (n.*2254_*2257del) c.*1008_*1011del (n.*1008_*1011del) c.2859_2862del n.2720_2723del c.*532_*535del (n.*532_*535del) n.1977_1980del n.2644_2647del n.613_616del c.*1779_*1782del (n.*1779_*1782del) c.1617_1620del c.1148_1151del c.1915_1918del (p.Val639ProfsTer8) c.*2354_*2357del (n.*2354_*2357del) c.*734_*737del (n.*734_*737del) c.1960_1963del (p.Val654ProfsTer8) c.2720_2723del n.2301_2304del n.594_597del n.1805_1808del c.1465_1468del c.1498_1501del (p.Val500ProfsTer8) n.1825_1828del n.3078_3081del n.1718_1721del c.*833_*836del (n.*833_*836del) c.1828_1831del (p.Val610ProfsTer8) c.2854_2857del c.818_821del c.*583_*586del (n.*583_*586del) c.*1088_*1091del (n.*1088_*1091del) c.1012_1015del (p.Val338ProfsTer8) c.*633_*636del (n.*633_*636del) c.*1889_*1892del (n.*1889_*1892del) c.1575_1578del c.1552_1555del (p.Val518ProfsTer8) n.1917_1920del c.1598_1601del n.2610_2613del n.847_850del n.1704_1707del n.945_948del c.560_563del (p.Gly187AlafsTer?) c.96_99del n.151_154del c.1202_1205del c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.2309_2312del n.3596_3599del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89553820A>C | CA397433703 | SPG7 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.2635A>C c.1004A>C (p.His335Pro) n.646A>C c.2236A>C n.2026A>C c.3381A>C n.1378A>C n.1686A>C c.2669A>C n.1377A>C n.2388A>C n.1780A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.2862A>C n.2723A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1980A>C n.2647A>C n.616A>C c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.1620A>C c.1151A>C c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.2723A>C n.2304A>C n.597A>C n.1808A>C c.1468A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1828A>C n.3081A>C n.1721A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.2857A>C c.821A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.1578A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.1920A>C c.1601A>C n.2613A>C n.850A>C n.1707A>C n.948A>C c.563A>C (p.His188Pro) c.99A>C n.154A>C c.1205A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.2312A>C n.3599A>C | |
| 16 | g.89553820A>G | CA397433711 | SPG7 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.2635A>G c.1004A>G (p.His335Arg) n.646A>G c.2236A>G n.2026A>G c.3381A>G n.1378A>G n.1686A>G c.2669A>G n.1377A>G n.2388A>G n.1780A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.2862A>G n.2723A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1980A>G n.2647A>G n.616A>G c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.1620A>G c.1151A>G c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.2723A>G n.2304A>G n.597A>G n.1808A>G c.1468A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1828A>G n.3081A>G n.1721A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.2857A>G c.821A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.1578A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.1920A>G c.1601A>G n.2613A>G n.850A>G n.1707A>G n.948A>G c.563A>G (p.His188Arg) c.99A>G n.154A>G c.1205A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.2312A>G n.3599A>G | |
| 16 | g.89553820A>T | CA397433713 | SPG7 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.2635A>T c.1004A>T (p.His335Leu) n.646A>T c.2236A>T n.2026A>T c.3381A>T n.1378A>T n.1686A>T c.2669A>T n.1377A>T n.2388A>T n.1780A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.2862A>T n.2723A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1980A>T n.2647A>T n.616A>T c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.1620A>T c.1151A>T c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.2723A>T n.2304A>T n.597A>T n.1808A>T c.1468A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1828A>T n.3081A>T n.1721A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.2857A>T c.821A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.1578A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.1920A>T c.1601A>T n.2613A>T n.850A>T n.1707A>T n.948A>T c.563A>T (p.His188Leu) c.99A>T n.154A>T c.1205A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.2312A>T n.3599A>T | |
| 16 | g.89553821C>A | CA397433715 | SPG7 | c.1943C>A (p.Thr648Asn) n.2636C>A c.1005C>A (p.His335Gln) n.647C>A c.2237C>A n.2027C>A c.3382C>A n.1379C>A n.1687C>A c.2670C>A n.1378C>A n.2389C>A n.1781C>A c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.2863C>A n.2724C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1981C>A n.2648C>A n.617C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.1621C>A c.1152C>A c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.2724C>A n.2305C>A n.598C>A n.1809C>A c.1469C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.1829C>A n.3082C>A n.1722C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.1832C>A (p.Thr611Asn) c.2858C>A c.822C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.1579C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.1921C>A c.1602C>A n.2614C>A n.851C>A n.1708C>A n.949C>A c.564C>A (p.His188Gln) c.100C>A n.155C>A c.1206C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.2313C>A n.3600C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89553821C>T | CA8244499 | SPG7 | c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.2636C>T c.1005C>T (p.His335=) n.647C>T c.2237C>T n.2027C>T c.3382C>T n.1379C>T n.1687C>T c.2670C>T n.1378C>T n.2389C>T n.1781C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.2863C>T n.2724C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1981C>T n.2648C>T n.617C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.1621C>T c.1152C>T c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.2724C>T n.2305C>T n.598C>T n.1809C>T c.1469C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1829C>T n.3082C>T n.1722C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.2858C>T c.822C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.1579C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.1921C>T c.1602C>T n.2614C>T n.851C>T n.1708C>T n.949C>T c.564C>T (p.His188=) c.100C>T n.155C>T c.1206C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.2313C>T n.3600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89553823del | CA2634979977 | SPG7 | c.1945del (p.Arg649AlafsTer7) n.2638del c.1007del (p.Pro336ArgfsTer?) n.649del c.2239del n.2029del c.3384del n.1381del n.1689del c.2672del n.1380del n.2391del n.1783del c.1855del (p.Arg619AlafsTer7) c.*2260del (n.*2260del) c.*1014del (n.*1014del) c.2865del n.2726del c.*538del (n.*538del) n.1983del n.2650del n.619del c.*1785del (n.*1785del) c.1623del c.1154del c.1921del (p.Arg641AlafsTer7) c.*2360del (n.*2360del) c.*740del (n.*740del) c.1966del (p.Arg656AlafsTer7) c.2726del n.2307del n.600del n.1811del c.1471del c.1504del (p.Arg502AlafsTer7) n.1831del n.3084del n.1724del c.*839del (n.*839del) c.1834del (p.Arg612AlafsTer7) c.2860del c.824del c.*589del (n.*589del) c.*1094del (n.*1094del) c.1018del (p.Arg340AlafsTer7) c.*639del (n.*639del) c.*1895del (n.*1895del) c.1581del c.1558del (p.Arg520AlafsTer7) n.1923del c.1604del n.2616del n.853del n.1710del n.951del c.566del (p.Pro189ArgfsTer?) c.102del n.157del c.1208del c.*12del (n.*12del) n.2315del n.3602del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89553822C>A | CA497175940 | SPG7 | c.1944C>A (p.Thr648=) n.2637C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.648C>A c.2238C>A n.2028C>A c.3383C>A n.1380C>A n.1688C>A c.2671C>A n.1379C>A n.2390C>A n.1782C>A c.1854C>A (p.Thr618=) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.2864C>A n.2725C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1982C>A n.2649C>A n.618C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1622C>A c.1153C>A c.1920C>A (p.Thr640=) c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1965C>A (p.Thr655=) c.2725C>A n.2306C>A n.599C>A n.1810C>A c.1470C>A c.1503C>A (p.Thr501=) n.1830C>A n.3083C>A n.1723C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.1833C>A (p.Thr611=) c.2859C>A c.823C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1017C>A (p.Thr339=) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.1580C>A c.1557C>A (p.Thr519=) n.1922C>A c.1603C>A n.2615C>A n.852C>A n.1709C>A n.950C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.101C>A n.156C>A c.1207C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.2314C>A n.3601C>A | |
| 16 | g.89553822C= | CA2241762900 | SPG7 | c.1944C= (p.Thr648=) n.2637C= c.1006C= (p.Pro336=) n.648C= c.2238C= n.2028C= c.3383C= n.1380C= n.1688C= c.2671C= n.1379C= n.2390C= n.1782C= c.1854C= (p.Thr618=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.2864C= n.2725C= c.*537C= (n.*537C=) n.1982C= n.2649C= n.618C= c.*1784C= (n.*1784C=) c.1622C= c.1153C= c.1920C= (p.Thr640=) c.*2359C= (n.*2359C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1965C= (p.Thr655=) c.2725C= n.2306C= n.599C= n.1810C= c.1470C= c.1503C= (p.Thr501=) n.1830C= n.3083C= n.1723C= c.*838C= (n.*838C=) c.1833C= (p.Thr611=) c.2859C= c.823C= c.*588C= (n.*588C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.1017C= (p.Thr339=) c.*638C= (n.*638C=) c.*1894C= (n.*1894C=) c.1580C= c.1557C= (p.Thr519=) n.1922C= c.1603C= n.2615C= n.852C= n.1709C= n.950C= c.565C= (p.Pro189=) c.101C= n.156C= c.1207C= c.*11C= (n.*11C=) n.2314C= n.3601C= | |
| 16 | g.89553822C>G | CA497175942 | SPG7 | c.1944C>G (p.Thr648=) n.2637C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.648C>G c.2238C>G n.2028C>G c.3383C>G n.1380C>G n.1688C>G c.2671C>G n.1379C>G n.2390C>G n.1782C>G c.1854C>G (p.Thr618=) c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.2864C>G n.2725C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1982C>G n.2649C>G n.618C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.1622C>G c.1153C>G c.1920C>G (p.Thr640=) c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1965C>G (p.Thr655=) c.2725C>G n.2306C>G n.599C>G n.1810C>G c.1470C>G c.1503C>G (p.Thr501=) n.1830C>G n.3083C>G n.1723C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1833C>G (p.Thr611=) c.2859C>G c.823C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1017C>G (p.Thr339=) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.1580C>G c.1557C>G (p.Thr519=) n.1922C>G c.1603C>G n.2615C>G n.852C>G n.1709C>G n.950C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.101C>G n.156C>G c.1207C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.2314C>G n.3601C>G | |
| 16 | g.89553822C>T | CA497175941 | SPG7 | c.1944C>T (p.Thr648=) n.2637C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.648C>T c.2238C>T n.2028C>T c.3383C>T n.1380C>T n.1688C>T c.2671C>T n.1379C>T n.2390C>T n.1782C>T c.1854C>T (p.Thr618=) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.2864C>T n.2725C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1982C>T n.2649C>T n.618C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1622C>T c.1153C>T c.1920C>T (p.Thr640=) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1965C>T (p.Thr655=) c.2725C>T n.2306C>T n.599C>T n.1810C>T c.1470C>T c.1503C>T (p.Thr501=) n.1830C>T n.3083C>T n.1723C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1833C>T (p.Thr611=) c.2859C>T c.823C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1017C>T (p.Thr339=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.1580C>T c.1557C>T (p.Thr519=) n.1922C>T c.1603C>T n.2615C>T n.852C>T n.1709C>T n.950C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.101C>T n.156C>T c.1207C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.2314C>T n.3601C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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