| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89285246C>A | CA286521639 | ANKRD11 | c.1296G>T (p.Thr432=) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1002G>T c.921G>T (p.Thr307=) c.744+3282G>T (n.744+3282G>T) n.3068G>T n.1288G>T c.151+3282G>T n.847G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.1194G>T (p.Thr398=) c.999G>T (p.Thr333=) c.1167G>T (p.Thr389=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285246C= | CA2241603332 | ANKRD11 | c.1296G= (p.Thr432=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.1002G= c.921G= (p.Thr307=) c.744+3282G= (n.744+3282G=) n.3068G= n.1288G= c.151+3282G= n.847G= c.*194G= (n.*194G=) c.1194G= (p.Thr398=) c.999G= (p.Thr333=) c.1167G= (p.Thr389=) | |
| 16 | g.89285246C>G | CA8242810 | ANKRD11 | c.1296G>C (p.Thr432=) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1002G>C c.921G>C (p.Thr307=) c.744+3282G>C (n.744+3282G>C) n.3068G>C n.1288G>C c.151+3282G>C n.847G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.1194G>C (p.Thr398=) c.999G>C (p.Thr333=) c.1167G>C (p.Thr389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285246C>T | CA8242811 | ANKRD11 | c.1296G>A (p.Thr432=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1002G>A c.921G>A (p.Thr307=) c.744+3282G>A (n.744+3282G>A) n.3068G>A n.1288G>A c.151+3282G>A n.847G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.1194G>A (p.Thr398=) c.999G>A (p.Thr333=) c.1167G>A (p.Thr389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285247G>A | CA8242812 | ANKRD11 | c.1295C>T (p.Thr432Met) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1001C>T c.920C>T (p.Thr307Met) c.744+3281C>T (n.744+3281C>T) n.3067C>T n.1287C>T c.151+3281C>T n.846C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1193C>T (p.Thr398Met) c.998C>T (p.Thr333Met) c.1166C>T (p.Thr389Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285247G>C | CA397165264 | ANKRD11 | c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1001C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.744+3281C>G (n.744+3281C>G) n.3067C>G n.1287C>G c.151+3281C>G n.846C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285247G= | CA2241603334 | ANKRD11 | c.1295C= (p.Thr432=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.1001C= c.920C= (p.Thr307=) c.744+3281C= (n.744+3281C=) n.3067C= n.1287C= c.151+3281C= n.846C= c.*193C= (n.*193C=) c.1193C= (p.Thr398=) c.998C= (p.Thr333=) c.1166C= (p.Thr389=) | |
| 16 | g.89285247G>T | CA286521648 | ANKRD11 | c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1001C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.744+3281C>A (n.744+3281C>A) n.3067C>A n.1287C>A c.151+3281C>A n.846C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285248T>A | CA397165265 | ANKRD11 | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.1000A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.744+3280A>T (n.744+3280A>T) n.3066A>T n.1286A>T c.151+3280A>T n.845A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) | |
| 16 | g.89285248T>C | CA397165266 | ANKRD11 | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1000A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.744+3280A>G (n.744+3280A>G) n.3066A>G n.1286A>G c.151+3280A>G n.845A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) | |
| 16 | g.89285248T>G | CA397165267 | ANKRD11 | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.1000A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.744+3280A>C (n.744+3280A>C) n.3066A>C n.1286A>C c.151+3280A>C n.845A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) | |
| 16 | g.89285249A>C | CA397165268 | ANKRD11 | c.1293T>G (p.His431Gln) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.999T>G c.918T>G (p.His306Gln) c.744+3279T>G (n.744+3279T>G) n.3065T>G n.1285T>G c.151+3279T>G n.844T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.1191T>G (p.His397Gln) c.996T>G (p.His332Gln) c.1164T>G (p.His388Gln) | |
| 16 | g.89285249A>G | CA497375697 | ANKRD11 | c.1293T>C (p.His431=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.999T>C c.918T>C (p.His306=) c.744+3279T>C (n.744+3279T>C) n.3065T>C n.1285T>C c.151+3279T>C n.844T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.1191T>C (p.His397=) c.996T>C (p.His332=) c.1164T>C (p.His388=) | |
| 16 | g.89285249A>T | CA397165269 | ANKRD11 | c.1293T>A (p.His431Gln) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.999T>A c.918T>A (p.His306Gln) c.744+3279T>A (n.744+3279T>A) n.3065T>A n.1285T>A c.151+3279T>A n.844T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.1191T>A (p.His397Gln) c.996T>A (p.His332Gln) c.1164T>A (p.His388Gln) | |
| 16 | g.89285250T>A | CA397165271 | ANKRD11 | c.1292A>T (p.His431Leu) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.998A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.744+3278A>T (n.744+3278A>T) n.3064A>T n.1284A>T c.151+3278A>T n.843A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.1190A>T (p.His397Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) | |
| 16 | g.89285250T>C | CA397165272 | ANKRD11 | c.1292A>G (p.His431Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.998A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.744+3278A>G (n.744+3278A>G) n.3064A>G n.1284A>G c.151+3278A>G n.843A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.1190A>G (p.His397Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) | |
| 16 | g.89285250T>G | CA397165270 | ANKRD11 | c.1292A>C (p.His431Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.998A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.744+3278A>C (n.744+3278A>C) n.3064A>C n.1284A>C c.151+3278A>C n.843A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.1190A>C (p.His397Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) | |
| 16 | g.89285252_89285253del | CA2634948255 | ANKRD11 | c.1291_1292del (p.His431TyrfsTer6) c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del) n.997_998del c.916_917del (p.His306TyrfsTer6) c.744+3277_744+3278del (n.744+3277_744+3278del) n.3063_3064del n.1283_1284del c.151+3277_151+3278del n.842_843del c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.1189_1190del (p.His397TyrfsTer6) c.994_995del (p.His332TyrfsTer6) c.1162_1163del (p.His388TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89285251G>A | CA397165273 | ANKRD11 | c.1291C>T (p.His431Tyr) c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.997C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.744+3277C>T (n.744+3277C>T) n.3063C>T n.1283C>T c.151+3277C>T n.842C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285251G>C | CA397165274 | ANKRD11 | c.1291C>G (p.His431Asp) c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.997C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.744+3277C>G (n.744+3277C>G) n.3063C>G n.1283C>G c.151+3277C>G n.842C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.1189C>G (p.His397Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) | |
| 16 | g.89285251G= | CA2241603336 | ANKRD11 | c.1291C= (p.His431=) c.*1094C= (n.*1094C=) n.997C= c.916C= (p.His306=) c.744+3277C= (n.744+3277C=) n.3063C= n.1283C= c.151+3277C= n.842C= c.*189C= (n.*189C=) c.1189C= (p.His397=) c.994C= (p.His332=) c.1162C= (p.His388=) | |
| 16 | g.89285251G>T | CA397165275 | ANKRD11 | c.1291C>A (p.His431Asn) c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.997C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.744+3277C>A (n.744+3277C>A) n.3063C>A n.1283C>A c.151+3277C>A n.842C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.1189C>A (p.His397Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) | |
| 16 | g.89285251_89285252insCCGTC | CA2634948262 | ANKRD11 | c.1290_1291insGACGG (p.His431AspfsTer26) c.*1093_*1094insGACGG (n.*1093_*1094insGACGG) n.996_997insGACGG c.915_916insGACGG (p.His306AspfsTer26) c.744+3276_744+3277insGACGG (n.744+3276_744+3277insGACGG) n.3062_3063insGACGG n.1282_1283insGACGG c.151+3276_151+3277insGACGG n.841_842insGACGG c.*188_*189insGACGG (n.*188_*189insGACGG) c.1188_1189insGACGG (p.His397AspfsTer26) c.993_994insGACGG (p.His332AspfsTer26) c.1161_1162insGACGG (p.His388AspfsTer26) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89285252T>A | CA497375700 | ANKRD11 | c.1290A>T (p.Ala430=) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.996A>T c.915A>T (p.Ala305=) c.744+3276A>T (n.744+3276A>T) n.3062A>T n.1282A>T c.151+3276A>T n.841A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.1188A>T (p.Ala396=) c.993A>T (p.Ala331=) c.1161A>T (p.Ala387=) | |
| 16 | g.89285252T>C | CA8242813 | ANKRD11 | c.1290A>G (p.Ala430=) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.996A>G c.915A>G (p.Ala305=) c.744+3276A>G (n.744+3276A>G) n.3062A>G n.1282A>G c.151+3276A>G n.841A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.1188A>G (p.Ala396=) c.993A>G (p.Ala331=) c.1161A>G (p.Ala387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285252T>G | CA497375699 | ANKRD11 | c.1290A>C (p.Ala430=) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.996A>C c.915A>C (p.Ala305=) c.744+3276A>C (n.744+3276A>C) n.3062A>C n.1282A>C c.151+3276A>C n.841A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.1188A>C (p.Ala396=) c.993A>C (p.Ala331=) c.1161A>C (p.Ala387=) | |
| 16 | g.89285252T= | CA2241603338 | ANKRD11 | c.1290A= (p.Ala430=) c.*1093A= (n.*1093A=) n.996A= c.915A= (p.Ala305=) c.744+3276A= (n.744+3276A=) n.3062A= n.1282A= c.151+3276A= n.841A= c.*188A= (n.*188A=) c.1188A= (p.Ala396=) c.993A= (p.Ala331=) c.1161A= (p.Ala387=) | |
| 16 | g.89285253G>A | CA397165278 | ANKRD11 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.995C>T c.914C>T (p.Ala305Val) c.744+3275C>T (n.744+3275C>T) n.3061C>T n.1281C>T c.151+3275C>T n.840C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) | dbSNP |
| 16 | g.89285253G>C | CA397165277 | ANKRD11 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.995C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) c.744+3275C>G (n.744+3275C>G) n.3061C>G n.1281C>G c.151+3275C>G n.840C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) | |
| 16 | g.89285253G= | CA2241603340 | ANKRD11 | c.1289C= (p.Ala430=) c.*1092C= (n.*1092C=) n.995C= c.914C= (p.Ala305=) c.744+3275C= (n.744+3275C=) n.3061C= n.1281C= c.151+3275C= n.840C= c.*187C= (n.*187C=) c.1187C= (p.Ala396=) c.992C= (p.Ala331=) c.1160C= (p.Ala387=) | |
| 16 | g.89285253G>T | CA397165276 | ANKRD11 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.995C>A c.914C>A (p.Ala305Glu) c.744+3275C>A (n.744+3275C>A) n.3061C>A n.1281C>A c.151+3275C>A n.840C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89285254C>A | CA397165279 | ANKRD11 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.994G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) c.744+3274G>T (n.744+3274G>T) n.3060G>T n.1280G>T c.151+3274G>T n.839G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) | |
| 16 | g.89285254C>G | CA397165280 | ANKRD11 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.994G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) c.744+3274G>C (n.744+3274G>C) n.3060G>C n.1280G>C c.151+3274G>C n.839G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) | |
| 16 | g.89285254C>T | CA397165281 | ANKRD11 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.994G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) c.744+3274G>A (n.744+3274G>A) n.3060G>A n.1280G>A c.151+3274G>A n.839G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89285255C>A | CA286521653 | ANKRD11 | c.1287G>T (p.Ser429=) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.993G>T c.912G>T (p.Ser304=) c.744+3273G>T (n.744+3273G>T) n.3059G>T n.1279G>T c.151+3273G>T n.838G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.1185G>T (p.Ser395=) c.990G>T (p.Ser330=) c.1158G>T (p.Ser386=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285255C= | CA2241603342 | ANKRD11 | c.1287G= (p.Ser429=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.993G= c.912G= (p.Ser304=) c.744+3273G= (n.744+3273G=) n.3059G= n.1279G= c.151+3273G= n.838G= c.*185G= (n.*185G=) c.1185G= (p.Ser395=) c.990G= (p.Ser330=) c.1158G= (p.Ser386=) | |
| 16 | g.89285255C>G | CA497375706 | ANKRD11 | c.1287G>C (p.Ser429=) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.993G>C c.912G>C (p.Ser304=) c.744+3273G>C (n.744+3273G>C) n.3059G>C n.1279G>C c.151+3273G>C n.838G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.1185G>C (p.Ser395=) c.990G>C (p.Ser330=) c.1158G>C (p.Ser386=) | |
| 16 | g.89285255C>T | CA8242814 | ANKRD11 | c.1287G>A (p.Ser429=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.993G>A c.912G>A (p.Ser304=) c.744+3273G>A (n.744+3273G>A) n.3059G>A n.1279G>A c.151+3273G>A n.838G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.1185G>A (p.Ser395=) c.990G>A (p.Ser330=) c.1158G>A (p.Ser386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285255_89285257delinsCGA | CA2241603344 | ANKRD11 | c.1285_1287delinsTCG (p.Ser429=) c.*1088_*1090delinsTCG (n.*1088_*1090delinsTCG) n.991_993delinsTCG c.910_912delinsTCG (p.Ser304=) c.744+3271_744+3273delinsTCG (n.744+3271_744+3273delinsTCG) n.3057_3059delinsTCG n.1277_1279delinsTCG c.151+3271_151+3273delinsTCG n.836_838delinsTCG c.*183_*185delinsTCG (n.*183_*185delinsTCG) c.1183_1185delinsTCG (p.Ser395=) c.988_990delinsTCG (p.Ser330=) c.1156_1158delinsTCG (p.Ser386=) | |
| 16 | g.89285256G>A | CA8242815 | ANKRD11 | c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.992C>T c.911C>T (p.Ser304Leu) c.744+3272C>T (n.744+3272C>T) n.3058C>T n.1278C>T c.151+3272C>T n.837C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89285256G>C | CA397165282 | ANKRD11 | c.1286C>G (p.Ser429Trp) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.992C>G c.911C>G (p.Ser304Trp) c.744+3272C>G (n.744+3272C>G) n.3058C>G n.1278C>G c.151+3272C>G n.837C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.1184C>G (p.Ser395Trp) c.989C>G (p.Ser330Trp) c.1157C>G (p.Ser386Trp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89285256G= | CA2241603347 | ANKRD11 | c.1286C= (p.Ser429=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.992C= c.911C= (p.Ser304=) c.744+3272C= (n.744+3272C=) n.3058C= n.1278C= c.151+3272C= n.837C= c.*184C= (n.*184C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.989C= (p.Ser330=) c.1157C= (p.Ser386=) | |
| 16 | g.89285256G>T | CA397165283 | ANKRD11 | c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.992C>A c.911C>A (p.Ser304Ter) c.744+3272C>A (n.744+3272C>A) n.3058C>A n.1278C>A c.151+3272C>A n.837C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) | |
| 16 | g.89285259_89285260del | CA913190322 | ANKRD11 | c.1285_1286del (p.Ser429GlyfsTer8) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) n.991_992del c.910_911del (p.Ser304GlyfsTer8) c.744+3271_744+3272del (n.744+3271_744+3272del) n.3057_3058del n.1277_1278del c.151+3271_151+3272del n.836_837del c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.1183_1184del (p.Ser395GlyfsTer8) c.988_989del (p.Ser330GlyfsTer8) c.1156_1157del (p.Ser386GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89285257A>C | CA397165285 | ANKRD11 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.991T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) c.744+3271T>G (n.744+3271T>G) n.3057T>G n.1277T>G c.151+3271T>G n.836T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) | |
| 16 | g.89285257A>G | CA397165286 | ANKRD11 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.991T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) c.744+3271T>C (n.744+3271T>C) n.3057T>C n.1277T>C c.151+3271T>C n.836T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89285257A>T | CA397165284 | ANKRD11 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.991T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) c.744+3271T>A (n.744+3271T>A) n.3057T>A n.1277T>A c.151+3271T>A n.836T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) | |
| 16 | g.89285258G>A | CA8242816 | ANKRD11 | c.1284C>T (p.Leu428=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.990C>T c.909C>T (p.Leu303=) c.744+3270C>T (n.744+3270C>T) n.3056C>T n.1276C>T c.151+3270C>T n.835C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.1182C>T (p.Leu394=) c.987C>T (p.Leu329=) c.1155C>T (p.Leu385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89285258G>C | CA497375718 | ANKRD11 | c.1284C>G (p.Leu428=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.990C>G c.909C>G (p.Leu303=) c.744+3270C>G (n.744+3270C>G) n.3056C>G n.1276C>G c.151+3270C>G n.835C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.1182C>G (p.Leu394=) c.987C>G (p.Leu329=) c.1155C>G (p.Leu385=) | |
| 16 | g.89285258G= | CA2241603349 | ANKRD11 | c.1284C= (p.Leu428=) c.*1087C= (n.*1087C=) n.990C= c.909C= (p.Leu303=) c.744+3270C= (n.744+3270C=) n.3056C= n.1276C= c.151+3270C= n.835C= c.*182C= (n.*182C=) c.1182C= (p.Leu394=) c.987C= (p.Leu329=) c.1155C= (p.Leu385=) |