Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.89285153_89285157delinsTTTTG	CA2241603244	ANKRD11	c.1385_1389delinsCAAAA (p.Thr462=) c.1188_1192delinsCAAAA (n.1188_1192delinsCAAAA) c.1010_1014delinsCAAAA (p.Thr337=) c.744+3371_744+3375delinsCAAAA (n.744+3371_744+3375delinsCAAAA) n.3157_3161delinsCAAAA n.1377_1381delinsCAAAA c.151+3371_151+3375delinsCAAAA c.1283_1287delinsCAAAA (p.Thr428=) c.1088_1092delinsCAAAA (p.Thr363=) c.1256_1260delinsCAAAA (p.Thr419=)
16	g.89285157_89285160del	CA1139664898	ANKRD11	c.1385_1388del (p.Thr462LysfsTer?) c.1188_1191del (n.1188_1191del) c.1010_1013del (p.Thr337LysfsTer?) c.744+3371_744+3374del (n.744+3371_744+3374del) n.3157_3160del n.1377_1380del c.151+3371_151+3374del c.1283_1286del (p.Thr428LysfsTer?) c.1088_1091del (p.Thr363LysfsTer?) c.1256_1259del (p.Thr419LysfsTer?)	ClinVar dbSNP
16	g.89285155_89285161delinsTTGTTTC	CA2241603247	ANKRD11	c.1381_1387delinsGAAACAA (p.Glu461=) c.1184_1190delinsGAAACAA (n.1184_1190delinsGAAACAA) c.1006_1012delinsGAAACAA (p.Glu336=) c.744+3367_744+3373delinsGAAACAA (n.744+3367_744+3373delinsGAAACAA) n.3153_3159delinsGAAACAA n.1373_1379delinsGAAACAA c.151+3367_151+3373delinsGAAACAA c.1279_1285delinsGAAACAA (p.Glu427=) c.1084_1090delinsGAAACAA (p.Glu362=) c.1252_1258delinsGAAACAA (p.Glu418=)
16	g.89285157_89285162del	CA8242791	ANKRD11	c.1381_1386del (p.Glu461_Thr462del) c.1184_1189del (n.1184_1189del) c.1006_1011del (p.Glu336_Thr337del) c.744+3367_744+3372del (n.744+3367_744+3372del) n.3153_3158del n.1373_1378del c.151+3367_151+3372del c.1279_1284del (p.Glu427_Thr428del) c.1084_1089del (p.Glu362_Thr363del) c.1252_1257del (p.Glu418_Thr419del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.89285157G>A	CA397165063	ANKRD11	c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1188C>T (n.1188C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.744+3371C>T (n.744+3371C>T) n.3157C>T n.1377C>T c.151+3371C>T c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile)	dbSNP
16	g.89285157G>C	CA8242792	ANKRD11	c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.744+3371C>G (n.744+3371C>G) n.3157C>G n.1377C>G c.151+3371C>G c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89285157G=	CA2241603251	ANKRD11	c.1385C= (p.Thr462=) c.1188C= (n.1188C=) c.1010C= (p.Thr337=) c.744+3371C= (n.744+3371C=) n.3157C= n.1377C= c.151+3371C= c.1283C= (p.Thr428=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1256C= (p.Thr419=)
16	g.89285157G>T	CA397165064	ANKRD11	c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1188C>A (n.1188C>A) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.744+3371C>A (n.744+3371C>A) n.3157C>A n.1377C>A c.151+3371C>A c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys)
16	g.89285157_89285161delinsGTTTC	CA2241603252	ANKRD11	c.1381_1385delinsGAAAC (p.Glu461=) c.1184_1188delinsGAAAC (n.1184_1188delinsGAAAC) c.1006_1010delinsGAAAC (p.Glu336=) c.744+3367_744+3371delinsGAAAC (n.744+3367_744+3371delinsGAAAC) n.3153_3157delinsGAAAC n.1373_1377delinsGAAAC c.151+3367_151+3371delinsGAAAC c.1279_1283delinsGAAAC (p.Glu427=) c.1084_1088delinsGAAAC (p.Glu362=) c.1252_1256delinsGAAAC (p.Glu418=)
16	g.89285158T>A	CA397165065	ANKRD11	c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1187A>T (n.1187A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.744+3370A>T (n.744+3370A>T) n.3156A>T n.1376A>T c.151+3370A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser)
16	g.89285158T>C	CA397165067	ANKRD11	c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1187A>G (n.1187A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.744+3370A>G (n.744+3370A>G) n.3156A>G n.1376A>G c.151+3370A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala)
16	g.89285158T>G	CA397165066	ANKRD11	c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1187A>C (n.1187A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.744+3370A>C (n.744+3370A>C) n.3156A>C n.1376A>C c.151+3370A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro)
16	g.89285166_89285169del	CA645596984	ANKRD11	c.1381_1384del (p.Glu461GlnfsTer?) c.1184_1187del (n.1184_1187del) c.1006_1009del (p.Glu336GlnfsTer?) c.744+3367_744+3370del (n.744+3367_744+3370del) n.3153_3156del n.1373_1376del c.151+3367_151+3370del c.1279_1282del (p.Glu427GlnfsTer?) c.1084_1087del (p.Glu362GlnfsTer?) c.1252_1255del (p.Glu418GlnfsTer?)	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.89285159T>A	CA397165068	ANKRD11	c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1186A>T (n.1186A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.744+3369A>T (n.744+3369A>T) n.3155A>T n.1375A>T c.151+3369A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp)	ClinVar
16	g.89285159T>C	CA497375421	ANKRD11	c.1383A>G (p.Glu461=) c.1186A>G (n.1186A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.744+3369A>G (n.744+3369A>G) n.3155A>G n.1375A>G c.151+3369A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.1254A>G (p.Glu418=)	ClinVar
16	g.89285159T>G	CA397165069	ANKRD11	c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1186A>C (n.1186A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.744+3369A>C (n.744+3369A>C) n.3155A>C n.1375A>C c.151+3369A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp)
16	g.89285159_89285161delinsTTC	CA2241603257	ANKRD11	c.1381_1383delinsGAA (p.Glu461=) c.1184_1186delinsGAA (n.1184_1186delinsGAA) c.1006_1008delinsGAA (p.Glu336=) c.744+3367_744+3369delinsGAA (n.744+3367_744+3369delinsGAA) n.3153_3155delinsGAA n.1373_1375delinsGAA c.151+3367_151+3369delinsGAA c.1279_1281delinsGAA (p.Glu427=) c.1084_1086delinsGAA (p.Glu362=) c.1252_1254delinsGAA (p.Glu418=)
16	g.89285160T>A	CA397165070	ANKRD11	c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1185A>T (n.1185A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.744+3368A>T (n.744+3368A>T) n.3154A>T n.1374A>T c.151+3368A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1253A>T (p.Glu418Val)
16	g.89285160T>C	CA397165071	ANKRD11	c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1185A>G (n.1185A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.744+3368A>G (n.744+3368A>G) n.3154A>G n.1374A>G c.151+3368A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly)
16	g.89285160T>G	CA397165072	ANKRD11	c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1185A>C (n.1185A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.744+3368A>C (n.744+3368A>C) n.3154A>C n.1374A>C c.151+3368A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala)
16	g.89285161_89285162del	CA658798669	ANKRD11	c.1381_1382del (p.Glu461AsnfsTer?) c.1184_1185del (n.1184_1185del) c.1006_1007del (p.Glu336AsnfsTer?) c.744+3367_744+3368del (n.744+3367_744+3368del) n.3153_3154del n.1373_1374del c.151+3367_151+3368del c.1279_1280del (p.Glu427AsnfsTer?) c.1084_1085del (p.Glu362AsnfsTer?) c.1252_1253del (p.Glu418AsnfsTer?)	ClinVar dbSNP
16	g.89285161C>A	CA397165073	ANKRD11	c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.744+3367G>T (n.744+3367G>T) n.3153G>T n.1373G>T c.151+3367G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter)
16	g.89285161C=	CA2241603260	ANKRD11	c.1381G= (p.Glu461=) c.1184G= (n.1184G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.744+3367G= (n.744+3367G=) n.3153G= n.1373G= c.151+3367G= c.1279G= (p.Glu427=) c.1084G= (p.Glu362=) c.1252G= (p.Glu418=)
16	g.89285161C>G	CA397165074	ANKRD11	c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.744+3367G>C (n.744+3367G>C) n.3153G>C n.1373G>C c.151+3367G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89285161C>T	CA397165075	ANKRD11	c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.744+3367G>A (n.744+3367G>A) n.3153G>A n.1373G>A c.151+3367G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys)	gnomAD v4
16	g.89285162T>A	CA397165076	ANKRD11	c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.1183A>T (n.1183A>T) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.744+3366A>T (n.744+3366A>T) n.3152A>T n.1372A>T c.151+3366A>T c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn)
16	g.89285162T>C	CA286521581	ANKRD11	c.1380A>G (p.Lys460=) c.1183A>G (n.1183A>G) c.1005A>G (p.Lys335=) c.744+3366A>G (n.744+3366A>G) n.3152A>G n.1372A>G c.151+3366A>G c.1278A>G (p.Lys426=) c.1083A>G (p.Lys361=) c.1251A>G (p.Lys417=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.89285162T>G	CA397165077	ANKRD11	c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.1183A>C (n.1183A>C) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.744+3366A>C (n.744+3366A>C) n.3152A>C n.1372A>C c.151+3366A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn)
16	g.89285162T=	CA2241603262	ANKRD11	c.1380A= (p.Lys460=) c.1183A= (n.1183A=) c.1005A= (p.Lys335=) c.744+3366A= (n.744+3366A=) n.3152A= n.1372A= c.151+3366A= c.1278A= (p.Lys426=) c.1083A= (p.Lys361=) c.1251A= (p.Lys417=)
16	g.89285163T>A	CA397165078	ANKRD11	c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.1182A>T (n.1182A>T) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.744+3365A>T (n.744+3365A>T) n.3151A>T n.1371A>T c.151+3365A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile)
16	g.89285163T>C	CA397165079	ANKRD11	c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1182A>G (n.1182A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.744+3365A>G (n.744+3365A>G) n.3151A>G n.1371A>G c.151+3365A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg)
16	g.89285163T>G	CA397165080	ANKRD11	c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1182A>C (n.1182A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.744+3365A>C (n.744+3365A>C) n.3151A>C n.1371A>C c.151+3365A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr)
16	g.89285164T>A	CA397165081	ANKRD11	c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1181A>T (n.1181A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.744+3364A>T (n.744+3364A>T) n.3150A>T n.1370A>T c.151+3364A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter)
16	g.89285164T>C	CA8242793	ANKRD11	c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1181A>G (n.1181A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.744+3364A>G (n.744+3364A>G) n.3150A>G n.1370A>G c.151+3364A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89285164T>G	CA397165082	ANKRD11	c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1181A>C (n.1181A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.744+3364A>C (n.744+3364A>C) n.3150A>C n.1370A>C c.151+3364A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln)
16	g.89285164T=	CA2241603263	ANKRD11	c.1378A= (p.Lys460=) c.1181A= (n.1181A=) c.1003A= (p.Lys335=) c.744+3364A= (n.744+3364A=) n.3150A= n.1370A= c.151+3364A= c.1276A= (p.Lys426=) c.1081A= (p.Lys361=) c.1249A= (p.Lys417=)
16	g.89285165C>A	CA397165083	ANKRD11	c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1180G>T (n.1180G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.744+3363G>T (n.744+3363G>T) n.3149G>T n.1369G>T c.151+3363G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn)	ClinVar gnomAD v4
16	g.89285165C=	CA2241603264	ANKRD11	c.1377G= (p.Lys459=) c.1180G= (n.1180G=) c.1002G= (p.Lys334=) c.744+3363G= (n.744+3363G=) n.3149G= n.1369G= c.151+3363G= c.1275G= (p.Lys425=) c.1080G= (p.Lys360=) c.1248G= (p.Lys416=)
16	g.89285165C>G	CA397165084	ANKRD11	c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1180G>C (n.1180G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.744+3363G>C (n.744+3363G>C) n.3149G>C n.1369G>C c.151+3363G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn)
16	g.89285165C>T	CA286521590	ANKRD11	c.1377G>A (p.Lys459=) c.1180G>A (n.1180G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) c.744+3363G>A (n.744+3363G>A) n.3149G>A n.1369G>A c.151+3363G>A c.1275G>A (p.Lys425=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.1248G>A (p.Lys416=)	dbSNP
16	g.89285166T>A	CA397165085	ANKRD11	c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1179A>T (n.1179A>T) n.1082A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.744+3362A>T (n.744+3362A>T) n.3148A>T n.1368A>T c.151+3362A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.1247A>T (p.Lys416Met)
16	g.89285166T>C	CA397165086	ANKRD11	c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1179A>G (n.1179A>G) n.1082A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.744+3362A>G (n.744+3362A>G) n.3148A>G n.1368A>G c.151+3362A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg)
16	g.89285166T>G	CA397165087	ANKRD11	c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1179A>C (n.1179A>C) n.1082A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.744+3362A>C (n.744+3362A>C) n.3148A>C n.1368A>C c.151+3362A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr)
16	g.89285167T>A	CA397165088	ANKRD11	c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1178A>T (n.1178A>T) n.1081A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.744+3361A>T (n.744+3361A>T) n.3147A>T n.1367A>T c.151+3361A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter)
16	g.89285167T>C	CA397165089	ANKRD11	c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1178A>G (n.1178A>G) n.1081A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.744+3361A>G (n.744+3361A>G) n.3147A>G n.1367A>G c.151+3361A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu)
16	g.89285167T>G	CA397165090	ANKRD11	c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1178A>C (n.1178A>C) n.1081A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.744+3361A>C (n.744+3361A>C) n.3147A>C n.1367A>C c.151+3361A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln)
16	g.89285168T>A	CA497375436	ANKRD11	c.1374A>T (p.Arg458=) c.1177A>T (n.1177A>T) n.1080A>T c.999A>T (p.Arg333=) c.744+3360A>T (n.744+3360A>T) n.3146A>T n.1366A>T c.151+3360A>T c.1272A>T (p.Arg424=) c.1077A>T (p.Arg359=) c.1245A>T (p.Arg415=)
16	g.89285168T>C	CA497375437	ANKRD11	c.1374A>G (p.Arg458=) c.1177A>G (n.1177A>G) n.1080A>G c.999A>G (p.Arg333=) c.744+3360A>G (n.744+3360A>G) n.3146A>G n.1366A>G c.151+3360A>G c.1272A>G (p.Arg424=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.1245A>G (p.Arg415=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.89285168T>G	CA497375438	ANKRD11	c.1374A>C (p.Arg458=) c.1177A>C (n.1177A>C) n.1080A>C c.999A>C (p.Arg333=) c.744+3360A>C (n.744+3360A>C) n.3146A>C n.1366A>C c.151+3360A>C c.1272A>C (p.Arg424=) c.1077A>C (p.Arg359=) c.1245A>C (p.Arg415=)
16	g.89285168T=	CA2241603266	ANKRD11	c.1374A= (p.Arg458=) c.1177A= (n.1177A=) n.1080A= c.999A= (p.Arg333=) c.744+3360A= (n.744+3360A=) n.3146A= n.1366A= c.151+3360A= c.1272A= (p.Arg424=) c.1077A= (p.Arg359=) c.1245A= (p.Arg415=)

Number of alleles fetched