Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.89275082A>T	CA2634942573	ANKRD11	c.7569+11T>A (n.7569+11T>A) c.7372+11T>A (n.7372+11T>A) c.843+11T>A (n.843+11T>A) n.26+11T>A c.250+11T>A c.7467+11T>A (n.7467+11T>A) c.7272+11T>A (n.7272+11T>A) c.7440+11T>A (n.7440+11T>A)	gnomAD v4
16	g.89275083G>A	CA624452518	ANKRD11	c.7569+10C>T (n.7569+10C>T) c.7372+10C>T (n.7372+10C>T) c.843+10C>T (n.843+10C>T) n.26+10C>T c.250+10C>T c.7467+10C>T (n.7467+10C>T) c.7272+10C>T (n.7272+10C>T) c.7440+10C>T (n.7440+10C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89275083G=	CA2241598765	ANKRD11	c.7569+10C= (n.7569+10C=) c.7372+10C= (n.7372+10C=) c.843+10C= (n.843+10C=) n.26+10C= c.250+10C= c.7467+10C= (n.7467+10C=) c.7272+10C= (n.7272+10C=) c.7440+10C= (n.7440+10C=)
16	g.89275084C>A	CA2634942574	ANKRD11	c.7569+9G>T (n.7569+9G>T) c.7372+9G>T (n.7372+9G>T) c.843+9G>T (n.843+9G>T) n.26+9G>T c.250+9G>T c.7467+9G>T (n.7467+9G>T) c.7272+9G>T (n.7272+9G>T) c.7440+9G>T (n.7440+9G>T)	gnomAD v4
16	g.89275085C>T	CA2576097266	ANKRD11	c.7569+8G>A (n.7569+8G>A) c.7372+8G>A (n.7372+8G>A) c.843+8G>A (n.843+8G>A) n.26+8G>A c.250+8G>A c.7467+8G>A (n.7467+8G>A) c.7272+8G>A (n.7272+8G>A) c.7440+8G>A (n.7440+8G>A)	gnomAD v4
16	g.89275086C=	CA2241598766	ANKRD11	c.7569+7G= (n.7569+7G=) c.7372+7G= (n.7372+7G=) c.843+7G= (n.843+7G=) n.26+7G= c.250+7G= c.7467+7G= (n.7467+7G=) c.7272+7G= (n.7272+7G=) c.7440+7G= (n.7440+7G=)
16	g.89275086C>T	CA624452519	ANKRD11	c.7569+7G>A (n.7569+7G>A) c.7372+7G>A (n.7372+7G>A) c.843+7G>A (n.843+7G>A) n.26+7G>A c.250+7G>A c.7467+7G>A (n.7467+7G>A) c.7272+7G>A (n.7272+7G>A) c.7440+7G>A (n.7440+7G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89275087A>C	CA2634942576	ANKRD11	c.7569+6T>G (n.7569+6T>G) c.7372+6T>G (n.7372+6T>G) c.843+6T>G (n.843+6T>G) n.26+6T>G c.250+6T>G c.7467+6T>G (n.7467+6T>G) c.7272+6T>G (n.7272+6T>G) c.7440+6T>G (n.7440+6T>G)	gnomAD v4
16	g.89275087A>G	CA2634942577	ANKRD11	c.7569+6T>C (n.7569+6T>C) c.7372+6T>C (n.7372+6T>C) c.843+6T>C (n.843+6T>C) n.26+6T>C c.250+6T>C c.7467+6T>C (n.7467+6T>C) c.7272+6T>C (n.7272+6T>C) c.7440+6T>C (n.7440+6T>C)	gnomAD v4
16	g.89275089_89275092dup	CA2634942575	ANKRD11	c.7569+3_7569+6dup (n.7569+3_7569+6dup) c.7372+3_7372+6dup (n.7372+3_7372+6dup) c.843+3_843+6dup (n.843+3_843+6dup) n.26+3_26+6dup c.250+3_250+6dup c.7467+3_7467+6dup (n.7467+3_7467+6dup) c.7272+3_7272+6dup (n.7272+3_7272+6dup) c.7440+3_7440+6dup (n.7440+3_7440+6dup)	gnomAD v4
16	g.89275089T>C	CA2559604521	ANKRD11	c.7569+4A>G (n.7569+4A>G) c.7372+4A>G (n.7372+4A>G) c.843+4A>G (n.843+4A>G) n.26+4A>G c.250+4A>G c.7467+4A>G (n.7467+4A>G) c.7272+4A>G (n.7272+4A>G) c.7440+4A>G (n.7440+4A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.89275091A>C	CA397147770	ANKRD11	c.7569+2T>G (n.7569+2T>G) c.7372+2T>G (n.7372+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) n.26+2T>G c.250+2T>G c.7467+2T>G (n.7467+2T>G) c.7272+2T>G (n.7272+2T>G) c.7440+2T>G (n.7440+2T>G)
16	g.89275091A>G	CA397147771	ANKRD11	c.7569+2T>C (n.7569+2T>C) c.7372+2T>C (n.7372+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) n.26+2T>C c.250+2T>C c.7467+2T>C (n.7467+2T>C) c.7272+2T>C (n.7272+2T>C) c.7440+2T>C (n.7440+2T>C)
16	g.89275091A>T	CA397147772	ANKRD11	c.7569+2T>A (n.7569+2T>A) c.7372+2T>A (n.7372+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) n.26+2T>A c.250+2T>A c.7467+2T>A (n.7467+2T>A) c.7272+2T>A (n.7272+2T>A) c.7440+2T>A (n.7440+2T>A)
16	g.89275091dup	CA2576097267	ANKRD11	c.7569+2dup (n.7569+2dup) c.7372+2dup (n.7372+2dup) c.843+2dup (n.843+2dup) n.26+2dup c.250+2dup c.7467+2dup (n.7467+2dup) c.7272+2dup (n.7272+2dup) c.7440+2dup (n.7440+2dup)
16	g.89275092C>A	CA397147773	ANKRD11	c.7569+1G>T (n.7569+1G>T) c.7372+1G>T (n.7372+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) n.26+1G>T c.250+1G>T c.7467+1G>T (n.7467+1G>T) c.7272+1G>T (n.7272+1G>T) c.7440+1G>T (n.7440+1G>T)
16	g.89275092C=	CA2241598767	ANKRD11	c.7569+1G= (n.7569+1G=) c.7372+1G= (n.7372+1G=) c.843+1G= (n.843+1G=) n.26+1G= c.250+1G= c.7467+1G= (n.7467+1G=) c.7272+1G= (n.7272+1G=) c.7440+1G= (n.7440+1G=)
16	g.89275092C>G	CA397147774	ANKRD11	c.7569+1G>C (n.7569+1G>C) c.7372+1G>C (n.7372+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) n.26+1G>C c.250+1G>C c.7467+1G>C (n.7467+1G>C) c.7272+1G>C (n.7272+1G>C) c.7440+1G>C (n.7440+1G>C)
16	g.89275092C>T	CA204700	ANKRD11	c.7569+1G>A (n.7569+1G>A) c.7372+1G>A (n.7372+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) n.26+1G>A c.250+1G>A c.7467+1G>A (n.7467+1G>A) c.7272+1G>A (n.7272+1G>A) c.7440+1G>A (n.7440+1G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.89275093C>A	CA497167869	ANKRD11	c.7569G>T (p.Arg2523=) c.7372G>T (n.7372G>T) c.843G>T (p.Arg281=) n.26G>T c.250G>T c.7467G>T (p.Arg2489=) c.7272G>T (p.Arg2424=) c.7440G>T (p.Arg2480=)
16	g.89275093C=	CA2241598768	ANKRD11	c.7569G= (p.Arg2523=) c.7372G= (n.7372G=) c.843G= (p.Arg281=) n.26G= c.250G= c.7467G= (p.Arg2489=) c.7272G= (p.Arg2424=) c.7440G= (p.Arg2480=)
16	g.89275093C>G	CA497167871	ANKRD11	c.7569G>C (p.Arg2523=) c.7372G>C (n.7372G>C) c.843G>C (p.Arg281=) n.26G>C c.250G>C c.7467G>C (p.Arg2489=) c.7272G>C (p.Arg2424=) c.7440G>C (p.Arg2480=)
16	g.89275093C>T	CA497167873	ANKRD11	c.7569G>A (p.Arg2523=) c.7372G>A (n.7372G>A) c.843G>A (p.Arg281=) n.26G>A c.250G>A c.7467G>A (p.Arg2489=) c.7272G>A (p.Arg2424=) c.7440G>A (p.Arg2480=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.89275094C>A	CA397147775	ANKRD11	c.7568G>T (p.Arg2523Leu) c.7371G>T (n.7371G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.25G>T c.249G>T c.7466G>T (p.Arg2489Leu) c.7271G>T (p.Arg2424Leu) c.7439G>T (p.Arg2480Leu)
16	g.89275094C=	CA2241598769	ANKRD11	c.7568G= (p.Arg2523=) c.7371G= (n.7371G=) c.842G= (p.Arg281=) n.25G= c.249G= c.7466G= (p.Arg2489=) c.7271G= (p.Arg2424=) c.7439G= (p.Arg2480=)
16	g.89275094C>G	CA397147776	ANKRD11	c.7568G>C (p.Arg2523Pro) c.7371G>C (n.7371G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.25G>C c.249G>C c.7466G>C (p.Arg2489Pro) c.7271G>C (p.Arg2424Pro) c.7439G>C (p.Arg2480Pro)
16	g.89275094C>T	CA397147777	ANKRD11	c.7568G>A (p.Arg2523Gln) c.7371G>A (n.7371G>A) c.842G>A (p.Arg281Gln) n.25G>A c.249G>A c.7466G>A (p.Arg2489Gln) c.7271G>A (p.Arg2424Gln) c.7439G>A (p.Arg2480Gln)	dbSNP gnomAD v2
16	g.89275095G>A	CA397147778	ANKRD11	c.7567C>T (p.Arg2523Trp) c.7370C>T (n.7370C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) n.24C>T c.248C>T c.7465C>T (p.Arg2489Trp) c.7270C>T (p.Arg2424Trp) c.7438C>T (p.Arg2480Trp)
16	g.89275095G>C	CA397147779	ANKRD11	c.7567C>G (p.Arg2523Gly) c.7370C>G (n.7370C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.24C>G c.248C>G c.7465C>G (p.Arg2489Gly) c.7270C>G (p.Arg2424Gly) c.7438C>G (p.Arg2480Gly)
16	g.89275095G>T	CA497167880	ANKRD11	c.7567C>A (p.Arg2523=) c.7370C>A (n.7370C>A) c.841C>A (p.Arg281=) n.24C>A c.248C>A c.7465C>A (p.Arg2489=) c.7270C>A (p.Arg2424=) c.7438C>A (p.Arg2480=)
16	g.89275096C>A	CA397147780	ANKRD11	c.7566G>T (p.Glu2522Asp) c.7369G>T (n.7369G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.23G>T c.247G>T c.7464G>T (p.Glu2488Asp) c.7269G>T (p.Glu2423Asp) c.7437G>T (p.Glu2479Asp)
16	g.89275096C>G	CA397147781	ANKRD11	c.7566G>C (p.Glu2522Asp) c.7369G>C (n.7369G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.23G>C c.247G>C c.7464G>C (p.Glu2488Asp) c.7269G>C (p.Glu2423Asp) c.7437G>C (p.Glu2479Asp)
16	g.89275096C>T	CA497167885	ANKRD11	c.7566G>A (p.Glu2522=) c.7369G>A (n.7369G>A) c.840G>A (p.Glu280=) n.23G>A c.247G>A c.7464G>A (p.Glu2488=) c.7269G>A (p.Glu2423=) c.7437G>A (p.Glu2479=)	gnomAD v4
16	g.89275097T>A	CA397147782	ANKRD11	c.7565A>T (p.Glu2522Val) c.7368A>T (n.7368A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.22A>T c.246A>T c.7463A>T (p.Glu2488Val) c.7268A>T (p.Glu2423Val) c.7436A>T (p.Glu2479Val)
16	g.89275097T>C	CA397147783	ANKRD11	c.7565A>G (p.Glu2522Gly) c.7368A>G (n.7368A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.22A>G c.246A>G c.7463A>G (p.Glu2488Gly) c.7268A>G (p.Glu2423Gly) c.7436A>G (p.Glu2479Gly)
16	g.89275097T>G	CA397147784	ANKRD11	c.7565A>C (p.Glu2522Ala) c.7368A>C (n.7368A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.22A>C c.246A>C c.7463A>C (p.Glu2488Ala) c.7268A>C (p.Glu2423Ala) c.7436A>C (p.Glu2479Ala)
16	g.89275098C>A	CA397147785	ANKRD11	c.7564G>T (p.Glu2522Ter) c.7367G>T (n.7367G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.21G>T c.245G>T c.7462G>T (p.Glu2488Ter) c.7267G>T (p.Glu2423Ter) c.7435G>T (p.Glu2479Ter)
16	g.89275098C=	CA2241598770	ANKRD11	c.7564G= (p.Glu2522=) c.7367G= (n.7367G=) c.838G= (p.Glu280=) n.21G= c.245G= c.7462G= (p.Glu2488=) c.7267G= (p.Glu2423=) c.7435G= (p.Glu2479=)
16	g.89275098C>G	CA397147786	ANKRD11	c.7564G>C (p.Glu2522Gln) c.7367G>C (n.7367G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.21G>C c.245G>C c.7462G>C (p.Glu2488Gln) c.7267G>C (p.Glu2423Gln) c.7435G>C (p.Glu2479Gln)	gnomAD v4
16	g.89275098C>T	CA397147787	ANKRD11	c.7564G>A (p.Glu2522Lys) c.7367G>A (n.7367G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.21G>A c.245G>A c.7462G>A (p.Glu2488Lys) c.7267G>A (p.Glu2423Lys) c.7435G>A (p.Glu2479Lys)	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.89275099G>A	CA497167896	ANKRD11	c.7563C>T (p.Ile2521=) c.7366C>T (n.7366C>T) c.837C>T (p.Ile279=) n.20C>T c.244C>T c.7461C>T (p.Ile2487=) c.7266C>T (p.Ile2422=) c.7434C>T (p.Ile2478=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89275099G>C	CA397147788	ANKRD11	c.7563C>G (p.Ile2521Met) c.7366C>G (n.7366C>G) c.837C>G (p.Ile279Met) n.20C>G c.244C>G c.7461C>G (p.Ile2487Met) c.7266C>G (p.Ile2422Met) c.7434C>G (p.Ile2478Met)
16	g.89275099G=	CA2241598771	ANKRD11	c.7563C= (p.Ile2521=) c.7366C= (n.7366C=) c.837C= (p.Ile279=) n.20C= c.244C= c.7461C= (p.Ile2487=) c.7266C= (p.Ile2422=) c.7434C= (p.Ile2478=)
16	g.89275099G>T	CA497167900	ANKRD11	c.7563C>A (p.Ile2521=) c.7366C>A (n.7366C>A) c.837C>A (p.Ile279=) n.20C>A c.244C>A c.7461C>A (p.Ile2487=) c.7266C>A (p.Ile2422=) c.7434C>A (p.Ile2478=)	gnomAD v4
16	g.89275100A>C	CA397147789	ANKRD11	c.7562T>G (p.Ile2521Ser) c.7365T>G (n.7365T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.19T>G c.243T>G c.7460T>G (p.Ile2487Ser) c.7265T>G (p.Ile2422Ser) c.7433T>G (p.Ile2478Ser)
16	g.89275100A>G	CA397147790	ANKRD11	c.7562T>C (p.Ile2521Thr) c.7365T>C (n.7365T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.19T>C c.243T>C c.7460T>C (p.Ile2487Thr) c.7265T>C (p.Ile2422Thr) c.7433T>C (p.Ile2478Thr)
16	g.89275100A>T	CA397147791	ANKRD11	c.7562T>A (p.Ile2521Asn) c.7365T>A (n.7365T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.19T>A c.243T>A c.7460T>A (p.Ile2487Asn) c.7265T>A (p.Ile2422Asn) c.7433T>A (p.Ile2478Asn)
16	g.89275101T>A	CA397147792	ANKRD11	c.7561A>T (p.Ile2521Phe) c.7364A>T (n.7364A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) n.18A>T c.242A>T c.7459A>T (p.Ile2487Phe) c.7264A>T (p.Ile2422Phe) c.7432A>T (p.Ile2478Phe)
16	g.89275101T>C	CA397147793	ANKRD11	c.7561A>G (p.Ile2521Val) c.7364A>G (n.7364A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) n.18A>G c.242A>G c.7459A>G (p.Ile2487Val) c.7264A>G (p.Ile2422Val) c.7432A>G (p.Ile2478Val)
16	g.89275101T>G	CA397147794	ANKRD11	c.7561A>C (p.Ile2521Leu) c.7364A>C (n.7364A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.18A>C c.242A>C c.7459A>C (p.Ile2487Leu) c.7264A>C (p.Ile2422Leu) c.7432A>C (p.Ile2478Leu)

Number of alleles fetched