UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89275010del | CA2241598716 | ANKRD11 | c.7570-50del (n.7570-50del) c.*7373-50del (n.*7373-50del) c.844-50del (n.844-50del) n.27-50del c.251-50del c.7468-50del (n.7468-50del) c.7273-50del (n.7273-50del) c.7441-50del (n.7441-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89275010C>T | CA624452504 | ANKRD11 | c.7570-53G>A (n.7570-53G>A) c.*7373-53G>A (n.*7373-53G>A) c.844-53G>A (n.844-53G>A) n.27-53G>A c.251-53G>A c.7468-53G>A (n.7468-53G>A) c.7273-53G>A (n.7273-53G>A) c.7441-53G>A (n.7441-53G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89275011A>G | CA2634942540 | ANKRD11 | c.7570-54T>C (n.7570-54T>C) c.*7373-54T>C (n.*7373-54T>C) c.844-54T>C (n.844-54T>C) n.27-54T>C c.251-54T>C c.7468-54T>C (n.7468-54T>C) c.7273-54T>C (n.7273-54T>C) c.7441-54T>C (n.7441-54T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275012C>A | CA2576097249 | ANKRD11 | c.7570-55G>T (n.7570-55G>T) c.*7373-55G>T (n.*7373-55G>T) c.844-55G>T (n.844-55G>T) n.27-55G>T c.251-55G>T c.7468-55G>T (n.7468-55G>T) c.7273-55G>T (n.7273-55G>T) c.7441-55G>T (n.7441-55G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275012C>G | CA2634942541 | ANKRD11 | c.7570-55G>C (n.7570-55G>C) c.*7373-55G>C (n.*7373-55G>C) c.844-55G>C (n.844-55G>C) n.27-55G>C c.251-55G>C c.7468-55G>C (n.7468-55G>C) c.7273-55G>C (n.7273-55G>C) c.7441-55G>C (n.7441-55G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275012C>T | CA2634942542 | ANKRD11 | c.7570-55G>A (n.7570-55G>A) c.*7373-55G>A (n.*7373-55G>A) c.844-55G>A (n.844-55G>A) n.27-55G>A c.251-55G>A c.7468-55G>A (n.7468-55G>A) c.7273-55G>A (n.7273-55G>A) c.7441-55G>A (n.7441-55G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275013T>A | CA2634942543 | ANKRD11 | c.7570-56A>T (n.7570-56A>T) c.*7373-56A>T (n.*7373-56A>T) c.844-56A>T (n.844-56A>T) n.27-56A>T c.251-56A>T c.7468-56A>T (n.7468-56A>T) c.7273-56A>T (n.7273-56A>T) c.7441-56A>T (n.7441-56A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275013T>C | CA2241598719 | ANKRD11 | c.7570-56A>G (n.7570-56A>G) c.*7373-56A>G (n.*7373-56A>G) c.844-56A>G (n.844-56A>G) n.27-56A>G c.251-56A>G c.7468-56A>G (n.7468-56A>G) c.7273-56A>G (n.7273-56A>G) c.7441-56A>G (n.7441-56A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89275013T= | CA2241598718 | ANKRD11 | c.7570-56A= (n.7570-56A=) c.*7373-56A= (n.*7373-56A=) c.844-56A= (n.844-56A=) n.27-56A= c.251-56A= c.7468-56A= (n.7468-56A=) c.7273-56A= (n.7273-56A=) c.7441-56A= (n.7441-56A=) | |
| 16 | g.89275013dup | CA2808087716 | ANKRD11 | c.7570-56dup (n.7570-56dup) c.*7373-56dup (n.*7373-56dup) c.844-56dup (n.844-56dup) n.27-56dup c.251-56dup c.7468-56dup (n.7468-56dup) c.7273-56dup (n.7273-56dup) c.7441-56dup (n.7441-56dup) | |
| 16 | g.89275014G>A | CA2241598721 | ANKRD11 | c.7570-57C>T (n.7570-57C>T) c.*7373-57C>T (n.*7373-57C>T) c.844-57C>T (n.844-57C>T) n.27-57C>T c.251-57C>T c.7468-57C>T (n.7468-57C>T) c.7273-57C>T (n.7273-57C>T) c.7441-57C>T (n.7441-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89275014G= | CA2241598720 | ANKRD11 | c.7570-57C= (n.7570-57C=) c.*7373-57C= (n.*7373-57C=) c.844-57C= (n.844-57C=) n.27-57C= c.251-57C= c.7468-57C= (n.7468-57C=) c.7273-57C= (n.7273-57C=) c.7441-57C= (n.7441-57C=) | |
| 16 | g.89275014G>T | CA2241598722 | ANKRD11 | c.7570-57C>A (n.7570-57C>A) c.*7373-57C>A (n.*7373-57C>A) c.844-57C>A (n.844-57C>A) n.27-57C>A c.251-57C>A c.7468-57C>A (n.7468-57C>A) c.7273-57C>A (n.7273-57C>A) c.7441-57C>A (n.7441-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89275016C>A | CA2634942545 | ANKRD11 | c.7570-59G>T (n.7570-59G>T) c.*7373-59G>T (n.*7373-59G>T) c.844-59G>T (n.844-59G>T) n.27-59G>T c.251-59G>T c.7468-59G>T (n.7468-59G>T) c.7273-59G>T (n.7273-59G>T) c.7441-59G>T (n.7441-59G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275016C>G | CA2634942544 | ANKRD11 | c.7570-59G>C (n.7570-59G>C) c.*7373-59G>C (n.*7373-59G>C) c.844-59G>C (n.844-59G>C) n.27-59G>C c.251-59G>C c.7468-59G>C (n.7468-59G>C) c.7273-59G>C (n.7273-59G>C) c.7441-59G>C (n.7441-59G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275017A>C | CA2634942546 | ANKRD11 | c.7570-60T>G (n.7570-60T>G) c.*7373-60T>G (n.*7373-60T>G) c.844-60T>G (n.844-60T>G) n.27-60T>G c.251-60T>G c.7468-60T>G (n.7468-60T>G) c.7273-60T>G (n.7273-60T>G) c.7441-60T>G (n.7441-60T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275019C>T | CA2576097250 | ANKRD11 | c.7570-62G>A (n.7570-62G>A) c.*7373-62G>A (n.*7373-62G>A) c.844-62G>A (n.844-62G>A) n.27-62G>A c.251-62G>A c.7468-62G>A (n.7468-62G>A) c.7273-62G>A (n.7273-62G>A) c.7441-62G>A (n.7441-62G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275020A>G | CA2634942547 | ANKRD11 | c.7570-63T>C (n.7570-63T>C) c.*7373-63T>C (n.*7373-63T>C) c.844-63T>C (n.844-63T>C) n.27-63T>C c.251-63T>C c.7468-63T>C (n.7468-63T>C) c.7273-63T>C (n.7273-63T>C) c.7441-63T>C (n.7441-63T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275021C>A | CA2634942548 | ANKRD11 | c.7570-64G>T (n.7570-64G>T) c.*7373-64G>T (n.*7373-64G>T) c.844-64G>T (n.844-64G>T) n.27-64G>T c.251-64G>T c.7468-64G>T (n.7468-64G>T) c.7273-64G>T (n.7273-64G>T) c.7441-64G>T (n.7441-64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275021C= | CA2241598723 | ANKRD11 | c.7570-64G= (n.7570-64G=) c.*7373-64G= (n.*7373-64G=) c.844-64G= (n.844-64G=) n.27-64G= c.251-64G= c.7468-64G= (n.7468-64G=) c.7273-64G= (n.7273-64G=) c.7441-64G= (n.7441-64G=) | |
| 16 | g.89275021C>T | CA286505895 | ANKRD11 | c.7570-64G>A (n.7570-64G>A) c.*7373-64G>A (n.*7373-64G>A) c.844-64G>A (n.844-64G>A) n.27-64G>A c.251-64G>A c.7468-64G>A (n.7468-64G>A) c.7273-64G>A (n.7273-64G>A) c.7441-64G>A (n.7441-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89275022G>A | CA286505897 | ANKRD11 | c.7570-65C>T (n.7570-65C>T) c.*7373-65C>T (n.*7373-65C>T) c.844-65C>T (n.844-65C>T) n.27-65C>T c.251-65C>T c.7468-65C>T (n.7468-65C>T) c.7273-65C>T (n.7273-65C>T) c.7441-65C>T (n.7441-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89275022G= | CA2241598724 | ANKRD11 | c.7570-65C= (n.7570-65C=) c.*7373-65C= (n.*7373-65C=) c.844-65C= (n.844-65C=) n.27-65C= c.251-65C= c.7468-65C= (n.7468-65C=) c.7273-65C= (n.7273-65C=) c.7441-65C= (n.7441-65C=) | |
| 16 | g.89275024C>T | CA2733138370 | ANKRD11 | c.7570-67G>A (n.7570-67G>A) c.*7373-67G>A (n.*7373-67G>A) c.844-67G>A (n.844-67G>A) n.27-67G>A c.251-67G>A c.7468-67G>A (n.7468-67G>A) c.7273-67G>A (n.7273-67G>A) c.7441-67G>A (n.7441-67G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89275027C>A | CA2576097251 | ANKRD11 | c.7569+66G>T (n.7569+66G>T) c.*7372+66G>T (n.*7372+66G>T) c.843+66G>T (n.843+66G>T) n.26+66G>T c.250+66G>T c.7467+66G>T (n.7467+66G>T) c.7272+66G>T (n.7272+66G>T) c.7440+66G>T (n.7440+66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275027C= | CA2241598725 | ANKRD11 | c.7569+66G= (n.7569+66G=) c.*7372+66G= (n.*7372+66G=) c.843+66G= (n.843+66G=) n.26+66G= c.250+66G= c.7467+66G= (n.7467+66G=) c.7272+66G= (n.7272+66G=) c.7440+66G= (n.7440+66G=) | |
| 16 | g.89275027C>T | CA286505900 | ANKRD11 | c.7569+66G>A (n.7569+66G>A) c.*7372+66G>A (n.*7372+66G>A) c.843+66G>A (n.843+66G>A) n.26+66G>A c.250+66G>A c.7467+66G>A (n.7467+66G>A) c.7272+66G>A (n.7272+66G>A) c.7440+66G>A (n.7440+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89275030dup | CA2634942549 | ANKRD11 | c.7569+66dup (n.7569+66dup) c.*7372+66dup (n.*7372+66dup) c.843+66dup (n.843+66dup) n.26+66dup c.250+66dup c.7467+66dup (n.7467+66dup) c.7272+66dup (n.7272+66dup) c.7440+66dup (n.7440+66dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275028C>A | CA2634942550 | ANKRD11 | c.7569+65G>T (n.7569+65G>T) c.*7372+65G>T (n.*7372+65G>T) c.843+65G>T (n.843+65G>T) n.26+65G>T c.250+65G>T c.7467+65G>T (n.7467+65G>T) c.7272+65G>T (n.7272+65G>T) c.7440+65G>T (n.7440+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275028C= | CA2241598726 | ANKRD11 | c.7569+65G= (n.7569+65G=) c.*7372+65G= (n.*7372+65G=) c.843+65G= (n.843+65G=) n.26+65G= c.250+65G= c.7467+65G= (n.7467+65G=) c.7272+65G= (n.7272+65G=) c.7440+65G= (n.7440+65G=) | |
| 16 | g.89275028C>T | CA2241598727 | ANKRD11 | c.7569+65G>A (n.7569+65G>A) c.*7372+65G>A (n.*7372+65G>A) c.843+65G>A (n.843+65G>A) n.26+65G>A c.250+65G>A c.7467+65G>A (n.7467+65G>A) c.7272+65G>A (n.7272+65G>A) c.7440+65G>A (n.7440+65G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89275029C>A | CA725697953 | ANKRD11 | c.7569+64G>T (n.7569+64G>T) c.*7372+64G>T (n.*7372+64G>T) c.843+64G>T (n.843+64G>T) n.26+64G>T c.250+64G>T c.7467+64G>T (n.7467+64G>T) c.7272+64G>T (n.7272+64G>T) c.7440+64G>T (n.7440+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89275029C= | CA2241598728 | ANKRD11 | c.7569+64G= (n.7569+64G=) c.*7372+64G= (n.*7372+64G=) c.843+64G= (n.843+64G=) n.26+64G= c.250+64G= c.7467+64G= (n.7467+64G=) c.7272+64G= (n.7272+64G=) c.7440+64G= (n.7440+64G=) | |
| 16 | g.89275029C>T | CA624452505 | ANKRD11 | c.7569+64G>A (n.7569+64G>A) c.*7372+64G>A (n.*7372+64G>A) c.843+64G>A (n.843+64G>A) n.26+64G>A c.250+64G>A c.7467+64G>A (n.7467+64G>A) c.7272+64G>A (n.7272+64G>A) c.7440+64G>A (n.7440+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89275031T>C | CA2634942551 | ANKRD11 | c.7569+62A>G (n.7569+62A>G) c.*7372+62A>G (n.*7372+62A>G) c.843+62A>G (n.843+62A>G) n.26+62A>G c.250+62A>G c.7467+62A>G (n.7467+62A>G) c.7272+62A>G (n.7272+62A>G) c.7440+62A>G (n.7440+62A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275035del | CA2634942552 | ANKRD11 | c.7569+61del (n.7569+61del) c.*7372+61del (n.*7372+61del) c.843+61del (n.843+61del) n.26+61del c.250+61del c.7467+61del (n.7467+61del) c.7272+61del (n.7272+61del) c.7440+61del (n.7440+61del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275033G>A | CA286505903 | ANKRD11 | c.7569+60C>T (n.7569+60C>T) c.*7372+60C>T (n.*7372+60C>T) c.843+60C>T (n.843+60C>T) n.26+60C>T c.250+60C>T c.7467+60C>T (n.7467+60C>T) c.7272+60C>T (n.7272+60C>T) c.7440+60C>T (n.7440+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89275033G>C | CA2732931560 | ANKRD11 | c.7569+60C>G (n.7569+60C>G) c.*7372+60C>G (n.*7372+60C>G) c.843+60C>G (n.843+60C>G) n.26+60C>G c.250+60C>G c.7467+60C>G (n.7467+60C>G) c.7272+60C>G (n.7272+60C>G) c.7440+60C>G (n.7440+60C>G) | dbSNP |
| 16 | g.89275033G= | CA2241598729 | ANKRD11 | c.7569+60C= (n.7569+60C=) c.*7372+60C= (n.*7372+60C=) c.843+60C= (n.843+60C=) n.26+60C= c.250+60C= c.7467+60C= (n.7467+60C=) c.7272+60C= (n.7272+60C=) c.7440+60C= (n.7440+60C=) | |
| 16 | g.89275034G>T | CA2576097252 | ANKRD11 | c.7569+59C>A (n.7569+59C>A) c.*7372+59C>A (n.*7372+59C>A) c.843+59C>A (n.843+59C>A) n.26+59C>A c.250+59C>A c.7467+59C>A (n.7467+59C>A) c.7272+59C>A (n.7272+59C>A) c.7440+59C>A (n.7440+59C>A) | |
| 16 | g.89275035G>C | CA2634942553 | ANKRD11 | c.7569+58C>G (n.7569+58C>G) c.*7372+58C>G (n.*7372+58C>G) c.843+58C>G (n.843+58C>G) n.26+58C>G c.250+58C>G c.7467+58C>G (n.7467+58C>G) c.7272+58C>G (n.7272+58C>G) c.7440+58C>G (n.7440+58C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275035G>T | CA2634942554 | ANKRD11 | c.7569+58C>A (n.7569+58C>A) c.*7372+58C>A (n.*7372+58C>A) c.843+58C>A (n.843+58C>A) n.26+58C>A c.250+58C>A c.7467+58C>A (n.7467+58C>A) c.7272+58C>A (n.7272+58C>A) c.7440+58C>A (n.7440+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275036C>A | CA656551235 | ANKRD11 | c.7569+57G>T (n.7569+57G>T) c.*7372+57G>T (n.*7372+57G>T) c.843+57G>T (n.843+57G>T) n.26+57G>T c.250+57G>T c.7467+57G>T (n.7467+57G>T) c.7272+57G>T (n.7272+57G>T) c.7440+57G>T (n.7440+57G>T) | COSMIC |
| 16 | g.89275037C= | CA2241598730 | ANKRD11 | c.7569+56G= (n.7569+56G=) c.*7372+56G= (n.*7372+56G=) c.843+56G= (n.843+56G=) n.26+56G= c.250+56G= c.7467+56G= (n.7467+56G=) c.7272+56G= (n.7272+56G=) c.7440+56G= (n.7440+56G=) | |
| 16 | g.89275037C>G | CA2634942555 | ANKRD11 | c.7569+56G>C (n.7569+56G>C) c.*7372+56G>C (n.*7372+56G>C) c.843+56G>C (n.843+56G>C) n.26+56G>C c.250+56G>C c.7467+56G>C (n.7467+56G>C) c.7272+56G>C (n.7272+56G>C) c.7440+56G>C (n.7440+56G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275037C>T | CA2241598731 | ANKRD11 | c.7569+56G>A (n.7569+56G>A) c.*7372+56G>A (n.*7372+56G>A) c.843+56G>A (n.843+56G>A) n.26+56G>A c.250+56G>A c.7467+56G>A (n.7467+56G>A) c.7272+56G>A (n.7272+56G>A) c.7440+56G>A (n.7440+56G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89275038T>C | CA2634942556 | ANKRD11 | c.7569+55A>G (n.7569+55A>G) c.*7372+55A>G (n.*7372+55A>G) c.843+55A>G (n.843+55A>G) n.26+55A>G c.250+55A>G c.7467+55A>G (n.7467+55A>G) c.7272+55A>G (n.7272+55A>G) c.7440+55A>G (n.7440+55A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275038T>G | CA2634942557 | ANKRD11 | c.7569+55A>C (n.7569+55A>C) c.*7372+55A>C (n.*7372+55A>C) c.843+55A>C (n.843+55A>C) n.26+55A>C c.250+55A>C c.7467+55A>C (n.7467+55A>C) c.7272+55A>C (n.7272+55A>C) c.7440+55A>C (n.7440+55A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275039G>T | CA2576097253 | ANKRD11 | c.7569+54C>A (n.7569+54C>A) c.*7372+54C>A (n.*7372+54C>A) c.843+54C>A (n.843+54C>A) n.26+54C>A c.250+54C>A c.7467+54C>A (n.7467+54C>A) c.7272+54C>A (n.7272+54C>A) c.7440+54C>A (n.7440+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89275040C= | CA2241598732 | ANKRD11 | c.7569+53G= (n.7569+53G=) c.*7372+53G= (n.*7372+53G=) c.843+53G= (n.843+53G=) n.26+53G= c.250+53G= c.7467+53G= (n.7467+53G=) c.7272+53G= (n.7272+53G=) c.7440+53G= (n.7440+53G=) |