UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89270926C>A | CA8241033 | ANKRD11 | c.7714-17G>T (n.7714-17G>T) c.*7517-17G>T (n.*7517-17G>T) c.988-17G>T (n.988-17G>T) c.395-17G>T c.7612-17G>T (n.7612-17G>T) c.7417-17G>T (n.7417-17G>T) c.7585-17G>T (n.7585-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270926C= | CA2241596221 | ANKRD11 | c.7714-17G= (n.7714-17G=) c.*7517-17G= (n.*7517-17G=) c.988-17G= (n.988-17G=) c.395-17G= c.7612-17G= (n.7612-17G=) c.7417-17G= (n.7417-17G=) c.7585-17G= (n.7585-17G=) | |
| 16 | g.89270926C>G | CA8241032 | ANKRD11 | c.7714-17G>C (n.7714-17G>C) c.*7517-17G>C (n.*7517-17G>C) c.988-17G>C (n.988-17G>C) c.395-17G>C c.7612-17G>C (n.7612-17G>C) c.7417-17G>C (n.7417-17G>C) c.7585-17G>C (n.7585-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270926C>T | CA8241031 | ANKRD11 | c.7714-17G>A (n.7714-17G>A) c.*7517-17G>A (n.*7517-17G>A) c.988-17G>A (n.988-17G>A) c.395-17G>A c.7612-17G>A (n.7612-17G>A) c.7417-17G>A (n.7417-17G>A) c.7585-17G>A (n.7585-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270927G>A | CA8241034 | ANKRD11 | c.7714-18C>T (n.7714-18C>T) c.*7517-18C>T (n.*7517-18C>T) c.988-18C>T (n.988-18C>T) c.395-18C>T c.7612-18C>T (n.7612-18C>T) c.7417-18C>T (n.7417-18C>T) c.7585-18C>T (n.7585-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270927G= | CA2241596222 | ANKRD11 | c.7714-18C= (n.7714-18C=) c.*7517-18C= (n.*7517-18C=) c.988-18C= (n.988-18C=) c.395-18C= c.7612-18C= (n.7612-18C=) c.7417-18C= (n.7417-18C=) c.7585-18C= (n.7585-18C=) | |
| 16 | g.89270928G>A | CA980391028 | ANKRD11 | c.7714-19C>T (n.7714-19C>T) c.*7517-19C>T (n.*7517-19C>T) c.988-19C>T (n.988-19C>T) c.395-19C>T c.7612-19C>T (n.7612-19C>T) c.7417-19C>T (n.7417-19C>T) c.7585-19C>T (n.7585-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270928G= | CA2241596223 | ANKRD11 | c.7714-19C= (n.7714-19C=) c.*7517-19C= (n.*7517-19C=) c.988-19C= (n.988-19C=) c.395-19C= c.7612-19C= (n.7612-19C=) c.7417-19C= (n.7417-19C=) c.7585-19C= (n.7585-19C=) | |
| 16 | g.89270929G>A | CA8241035 | ANKRD11 | c.7714-20C>T (n.7714-20C>T) c.*7517-20C>T (n.*7517-20C>T) c.988-20C>T (n.988-20C>T) c.395-20C>T c.7612-20C>T (n.7612-20C>T) c.7417-20C>T (n.7417-20C>T) c.7585-20C>T (n.7585-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270929G= | CA2241596224 | ANKRD11 | c.7714-20C= (n.7714-20C=) c.*7517-20C= (n.*7517-20C=) c.988-20C= (n.988-20C=) c.395-20C= c.7612-20C= (n.7612-20C=) c.7417-20C= (n.7417-20C=) c.7585-20C= (n.7585-20C=) | |
| 16 | g.89270930A= | CA2241596225 | ANKRD11 | c.7714-21T= (n.7714-21T=) c.*7517-21T= (n.*7517-21T=) c.988-21T= (n.988-21T=) c.395-21T= c.7612-21T= (n.7612-21T=) c.7417-21T= (n.7417-21T=) c.7585-21T= (n.7585-21T=) | |
| 16 | g.89270930A>G | CA8241036 | ANKRD11 | c.7714-21T>C (n.7714-21T>C) c.*7517-21T>C (n.*7517-21T>C) c.988-21T>C (n.988-21T>C) c.395-21T>C c.7612-21T>C (n.7612-21T>C) c.7417-21T>C (n.7417-21T>C) c.7585-21T>C (n.7585-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270931G>A | CA8241037 | ANKRD11 | c.7714-22C>T (n.7714-22C>T) c.*7517-22C>T (n.*7517-22C>T) c.988-22C>T (n.988-22C>T) c.395-22C>T c.7612-22C>T (n.7612-22C>T) c.7417-22C>T (n.7417-22C>T) c.7585-22C>T (n.7585-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270931G>C | CA2241596227 | ANKRD11 | c.7714-22C>G (n.7714-22C>G) c.*7517-22C>G (n.*7517-22C>G) c.988-22C>G (n.988-22C>G) c.395-22C>G c.7612-22C>G (n.7612-22C>G) c.7417-22C>G (n.7417-22C>G) c.7585-22C>G (n.7585-22C>G) | dbSNP |
| 16 | g.89270931G= | CA2241596226 | ANKRD11 | c.7714-22C= (n.7714-22C=) c.*7517-22C= (n.*7517-22C=) c.988-22C= (n.988-22C=) c.395-22C= c.7612-22C= (n.7612-22C=) c.7417-22C= (n.7417-22C=) c.7585-22C= (n.7585-22C=) | |
| 16 | g.89270931G>T | CA624242092 | ANKRD11 | c.7714-22C>A (n.7714-22C>A) c.*7517-22C>A (n.*7517-22C>A) c.988-22C>A (n.988-22C>A) c.395-22C>A c.7612-22C>A (n.7612-22C>A) c.7417-22C>A (n.7417-22C>A) c.7585-22C>A (n.7585-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270933T>C | CA2241596229 | ANKRD11 | c.7714-24A>G (n.7714-24A>G) c.*7517-24A>G (n.*7517-24A>G) c.988-24A>G (n.988-24A>G) c.395-24A>G c.7612-24A>G (n.7612-24A>G) c.7417-24A>G (n.7417-24A>G) c.7585-24A>G (n.7585-24A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89270933T= | CA2241596228 | ANKRD11 | c.7714-24A= (n.7714-24A=) c.*7517-24A= (n.*7517-24A=) c.988-24A= (n.988-24A=) c.395-24A= c.7612-24A= (n.7612-24A=) c.7417-24A= (n.7417-24A=) c.7585-24A= (n.7585-24A=) | |
| 16 | g.89270935C>A | CA624242093 | ANKRD11 | c.7714-26G>T (n.7714-26G>T) c.*7517-26G>T (n.*7517-26G>T) c.988-26G>T (n.988-26G>T) c.395-26G>T c.7612-26G>T (n.7612-26G>T) c.7417-26G>T (n.7417-26G>T) c.7585-26G>T (n.7585-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270935C= | CA2241596230 | ANKRD11 | c.7714-26G= (n.7714-26G=) c.*7517-26G= (n.*7517-26G=) c.988-26G= (n.988-26G=) c.395-26G= c.7612-26G= (n.7612-26G=) c.7417-26G= (n.7417-26G=) c.7585-26G= (n.7585-26G=) | |
| 16 | g.89270935C>T | CA2634940968 | ANKRD11 | c.7714-26G>A (n.7714-26G>A) c.*7517-26G>A (n.*7517-26G>A) c.988-26G>A (n.988-26G>A) c.395-26G>A c.7612-26G>A (n.7612-26G>A) c.7417-26G>A (n.7417-26G>A) c.7585-26G>A (n.7585-26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89270936A= | CA2241596231 | ANKRD11 | c.7714-27T= (n.7714-27T=) c.*7517-27T= (n.*7517-27T=) c.988-27T= (n.988-27T=) c.395-27T= c.7612-27T= (n.7612-27T=) c.7417-27T= (n.7417-27T=) c.7585-27T= (n.7585-27T=) | |
| 16 | g.89270936A>C | CA624242094 | ANKRD11 | c.7714-27T>G (n.7714-27T>G) c.*7517-27T>G (n.*7517-27T>G) c.988-27T>G (n.988-27T>G) c.395-27T>G c.7612-27T>G (n.7612-27T>G) c.7417-27T>G (n.7417-27T>G) c.7585-27T>G (n.7585-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270936A>G | CA2576097186 | ANKRD11 | c.7714-27T>C (n.7714-27T>C) c.*7517-27T>C (n.*7517-27T>C) c.988-27T>C (n.988-27T>C) c.395-27T>C c.7612-27T>C (n.7612-27T>C) c.7417-27T>C (n.7417-27T>C) c.7585-27T>C (n.7585-27T>C) | |
| 16 | g.89270939A>G | CA2634940969 | ANKRD11 | c.7714-30T>C (n.7714-30T>C) c.*7517-30T>C (n.*7517-30T>C) c.988-30T>C (n.988-30T>C) c.395-30T>C c.7612-30T>C (n.7612-30T>C) c.7417-30T>C (n.7417-30T>C) c.7585-30T>C (n.7585-30T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89270940G>A | CA2558365837 | ANKRD11 | c.7714-31C>T (n.7714-31C>T) c.*7517-31C>T (n.*7517-31C>T) c.988-31C>T (n.988-31C>T) c.395-31C>T c.7612-31C>T (n.7612-31C>T) c.7417-31C>T (n.7417-31C>T) c.7585-31C>T (n.7585-31C>T) | |
| 16 | g.89270941G>A | CA286504601 | ANKRD11 | c.7714-32C>T (n.7714-32C>T) c.*7517-32C>T (n.*7517-32C>T) c.988-32C>T (n.988-32C>T) c.395-32C>T c.7612-32C>T (n.7612-32C>T) c.7417-32C>T (n.7417-32C>T) c.7585-32C>T (n.7585-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270941G= | CA2241596232 | ANKRD11 | c.7714-32C= (n.7714-32C=) c.*7517-32C= (n.*7517-32C=) c.988-32C= (n.988-32C=) c.395-32C= c.7612-32C= (n.7612-32C=) c.7417-32C= (n.7417-32C=) c.7585-32C= (n.7585-32C=) | |
| 16 | g.89270942A= | CA2241596233 | ANKRD11 | c.7714-33T= (n.7714-33T=) c.*7517-33T= (n.*7517-33T=) c.988-33T= (n.988-33T=) c.395-33T= c.7612-33T= (n.7612-33T=) c.7417-33T= (n.7417-33T=) c.7585-33T= (n.7585-33T=) | |
| 16 | g.89270942A>C | CA286504603 | ANKRD11 | c.7714-33T>G (n.7714-33T>G) c.*7517-33T>G (n.*7517-33T>G) c.988-33T>G (n.988-33T>G) c.395-33T>G c.7612-33T>G (n.7612-33T>G) c.7417-33T>G (n.7417-33T>G) c.7585-33T>G (n.7585-33T>G) | dbSNP |
| 16 | g.89270942A>G | CA624242095 | ANKRD11 | c.7714-33T>C (n.7714-33T>C) c.*7517-33T>C (n.*7517-33T>C) c.988-33T>C (n.988-33T>C) c.395-33T>C c.7612-33T>C (n.7612-33T>C) c.7417-33T>C (n.7417-33T>C) c.7585-33T>C (n.7585-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270943G>A | CA286504605 | ANKRD11 | c.7714-34C>T (n.7714-34C>T) c.*7517-34C>T (n.*7517-34C>T) c.988-34C>T (n.988-34C>T) c.395-34C>T c.7612-34C>T (n.7612-34C>T) c.7417-34C>T (n.7417-34C>T) c.7585-34C>T (n.7585-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270943G= | CA2241596234 | ANKRD11 | c.7714-34C= (n.7714-34C=) c.*7517-34C= (n.*7517-34C=) c.988-34C= (n.988-34C=) c.395-34C= c.7612-34C= (n.7612-34C=) c.7417-34C= (n.7417-34C=) c.7585-34C= (n.7585-34C=) | |
| 16 | g.89270944C>A | CA286504606 | ANKRD11 | c.7714-35G>T (n.7714-35G>T) c.*7517-35G>T (n.*7517-35G>T) c.988-35G>T (n.988-35G>T) c.395-35G>T c.7612-35G>T (n.7612-35G>T) c.7417-35G>T (n.7417-35G>T) c.7585-35G>T (n.7585-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270944C= | CA2241596235 | ANKRD11 | c.7714-35G= (n.7714-35G=) c.*7517-35G= (n.*7517-35G=) c.988-35G= (n.988-35G=) c.395-35G= c.7612-35G= (n.7612-35G=) c.7417-35G= (n.7417-35G=) c.7585-35G= (n.7585-35G=) | |
| 16 | g.89270944C>G | CA2634940970 | ANKRD11 | c.7714-35G>C (n.7714-35G>C) c.*7517-35G>C (n.*7517-35G>C) c.988-35G>C (n.988-35G>C) c.395-35G>C c.7612-35G>C (n.7612-35G>C) c.7417-35G>C (n.7417-35G>C) c.7585-35G>C (n.7585-35G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89270947del | CA2576097187 | ANKRD11 | c.7714-35del (n.7714-35del) c.*7517-35del (n.*7517-35del) c.988-35del (n.988-35del) c.395-35del c.7612-35del (n.7612-35del) c.7417-35del (n.7417-35del) c.7585-35del (n.7585-35del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89270945C>A | CA2576097188 | ANKRD11 | c.7714-36G>T (n.7714-36G>T) c.*7517-36G>T (n.*7517-36G>T) c.988-36G>T (n.988-36G>T) c.395-36G>T c.7612-36G>T (n.7612-36G>T) c.7417-36G>T (n.7417-36G>T) c.7585-36G>T (n.7585-36G>T) | |
| 16 | g.89270946C>T | CA2634940971 | ANKRD11 | c.7714-37G>A (n.7714-37G>A) c.*7517-37G>A (n.*7517-37G>A) c.988-37G>A (n.988-37G>A) c.395-37G>A c.7612-37G>A (n.7612-37G>A) c.7417-37G>A (n.7417-37G>A) c.7585-37G>A (n.7585-37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89270947C= | CA2241596236 | ANKRD11 | c.7714-38G= (n.7714-38G=) c.*7517-38G= (n.*7517-38G=) c.988-38G= (n.988-38G=) c.395-38G= c.7612-38G= (n.7612-38G=) c.7417-38G= (n.7417-38G=) c.7585-38G= (n.7585-38G=) | |
| 16 | g.89270947C>G | CA2732929008 | ANKRD11 | c.7714-38G>C (n.7714-38G>C) c.*7517-38G>C (n.*7517-38G>C) c.988-38G>C (n.988-38G>C) c.395-38G>C c.7612-38G>C (n.7612-38G>C) c.7417-38G>C (n.7417-38G>C) c.7585-38G>C (n.7585-38G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89270947C>T | CA8241039 | ANKRD11 | c.7714-38G>A (n.7714-38G>A) c.*7517-38G>A (n.*7517-38G>A) c.988-38G>A (n.988-38G>A) c.395-38G>A c.7612-38G>A (n.7612-38G>A) c.7417-38G>A (n.7417-38G>A) c.7585-38G>A (n.7585-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270947_89270949delinsCAG | CA2241596237 | ANKRD11 | c.7714-40_7714-38delinsCTG (n.7714-40_7714-38delinsCTG) c.*7517-40_*7517-38delinsCTG (n.*7517-40_*7517-38delinsCTG) c.988-40_988-38delinsCTG (n.988-40_988-38delinsCTG) c.395-40_395-38delinsCTG c.7612-40_7612-38delinsCTG (n.7612-40_7612-38delinsCTG) c.7417-40_7417-38delinsCTG (n.7417-40_7417-38delinsCTG) c.7585-40_7585-38delinsCTG (n.7585-40_7585-38delinsCTG) | |
| 16 | g.89270948A= | CA2241596238 | ANKRD11 | c.7714-39T= (n.7714-39T=) c.*7517-39T= (n.*7517-39T=) c.988-39T= (n.988-39T=) c.395-39T= c.7612-39T= (n.7612-39T=) c.7417-39T= (n.7417-39T=) c.7585-39T= (n.7585-39T=) | |
| 16 | g.89270948A>C | CA624242096 | ANKRD11 | c.7714-39T>G (n.7714-39T>G) c.*7517-39T>G (n.*7517-39T>G) c.988-39T>G (n.988-39T>G) c.395-39T>G c.7612-39T>G (n.7612-39T>G) c.7417-39T>G (n.7417-39T>G) c.7585-39T>G (n.7585-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270948A>G | CA725694502 | ANKRD11 | c.7714-39T>C (n.7714-39T>C) c.*7517-39T>C (n.*7517-39T>C) c.988-39T>C (n.988-39T>C) c.395-39T>C c.7612-39T>C (n.7612-39T>C) c.7417-39T>C (n.7417-39T>C) c.7585-39T>C (n.7585-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270951_89270952del | CA8241038 | ANKRD11 | c.7714-40_7714-39del (n.7714-40_7714-39del) c.*7517-40_*7517-39del (n.*7517-40_*7517-39del) c.988-40_988-39del (n.988-40_988-39del) c.395-40_395-39del c.7612-40_7612-39del (n.7612-40_7612-39del) c.7417-40_7417-39del (n.7417-40_7417-39del) c.7585-40_7585-39del (n.7585-40_7585-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89270949G>A | CA2634940972 | ANKRD11 | c.7714-40C>T (n.7714-40C>T) c.*7517-40C>T (n.*7517-40C>T) c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.395-40C>T c.7612-40C>T (n.7612-40C>T) c.7417-40C>T (n.7417-40C>T) c.7585-40C>T (n.7585-40C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89270949G>C | CA2241596240 | ANKRD11 | c.7714-40C>G (n.7714-40C>G) c.*7517-40C>G (n.*7517-40C>G) c.988-40C>G (n.988-40C>G) c.395-40C>G c.7612-40C>G (n.7612-40C>G) c.7417-40C>G (n.7417-40C>G) c.7585-40C>G (n.7585-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89270949G= | CA2241596239 | ANKRD11 | c.7714-40C= (n.7714-40C=) c.*7517-40C= (n.*7517-40C=) c.988-40C= (n.988-40C=) c.395-40C= c.7612-40C= (n.7612-40C=) c.7417-40C= (n.7417-40C=) c.7585-40C= (n.7585-40C=) |