| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89154194del | CA312318 | ACSF3 | c.1718del (p.Phe573SerfsTer?) c.1928del (p.Phe643SerfsTer?) c.923del (p.Phe308SerfsTer?) n.6628del n.844del n.458del c.*462del (n.*462del) n.2152del n.2159del n.2156del n.1913del n.2196del n.1950del c.-3387del (n.-3387del) n.1965del n.2155del n.2109del n.2153del n.1907del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89154194T>A | CA397150924 | ACSF3 | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.6628T>A n.844T>A n.458T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.2152T>A n.2159T>A n.2156T>A n.1913T>A n.2196T>A n.1950T>A c.-3387T>A (n.-3387T>A) n.1965T>A n.2155T>A n.2109T>A n.2153T>A n.1907T>A | |
| 16 | g.89154194T>C | CA397150926 | ACSF3 | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.6628T>C n.844T>C n.458T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.2152T>C n.2159T>C n.2156T>C n.1913T>C n.2196T>C n.1950T>C c.-3387T>C (n.-3387T>C) n.1965T>C n.2155T>C n.2109T>C n.2153T>C n.1907T>C | |
| 16 | g.89154194T>G | CA397150930 | ACSF3 | c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.6628T>G n.844T>G n.458T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.2152T>G n.2159T>G n.2156T>G n.1913T>G n.2196T>G n.1950T>G c.-3387T>G (n.-3387T>G) n.1965T>G n.2155T>G n.2109T>G n.2153T>G n.1907T>G | |
| 16 | g.89154194_89154195delinsTC | CA2241520539 | ACSF3 | c.1718_1719delinsTC (p.Phe573=) c.1928_1929delinsTC (p.Phe643=) c.923_924delinsTC (p.Phe308=) n.6628_6629delinsTC n.844_845delinsTC n.458_459delinsTC c.*462_*463delinsTC (n.*462_*463delinsTC) n.2152_2153delinsTC n.2159_2160delinsTC n.2156_2157delinsTC n.1913_1914delinsTC n.2196_2197delinsTC n.1950_1951delinsTC c.-3387_-3386delinsTC (n.-3387_-3386delinsTC) n.1965_1966delinsTC n.2155_2156delinsTC n.2109_2110delinsTC n.2153_2154delinsTC n.1907_1908delinsTC | |
| 16 | g.89154195C>A | CA397150933 | ACSF3 | c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.6629C>A n.845C>A n.459C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.2153C>A n.2160C>A n.2157C>A n.1914C>A n.2197C>A n.1951C>A c.-3386C>A (n.-3386C>A) n.1966C>A n.2156C>A n.2110C>A n.2154C>A n.1908C>A | |
| 16 | g.89154195C= | CA2241520540 | ACSF3 | c.1719C= (p.Phe573=) c.1929C= (p.Phe643=) c.924C= (p.Phe308=) n.6629C= n.845C= n.459C= c.*463C= (n.*463C=) n.2153C= n.2160C= n.2157C= n.1914C= n.2197C= n.1951C= c.-3386C= (n.-3386C=) n.1966C= n.2156C= n.2110C= n.2154C= n.1908C= | |
| 16 | g.89154195C>G | CA397150936 | ACSF3 | c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.6629C>G n.845C>G n.459C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.2153C>G n.2160C>G n.2157C>G n.1914C>G n.2197C>G n.1951C>G c.-3386C>G (n.-3386C>G) n.1966C>G n.2156C>G n.2110C>G n.2154C>G n.1908C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154195C>T | CA497148514 | ACSF3 | c.1719C>T (p.Phe573=) c.1929C>T (p.Phe643=) c.924C>T (p.Phe308=) n.6629C>T n.845C>T n.459C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.2153C>T n.2160C>T n.2157C>T n.1914C>T n.2197C>T n.1951C>T c.-3386C>T (n.-3386C>T) n.1966C>T n.2156C>T n.2110C>T n.2154C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154196del | CA624226922 | ACSF3 | c.1720del (p.His574ThrfsTer?) c.1930del (p.His644ThrfsTer?) c.925del (p.His309ThrfsTer?) n.6630del n.846del n.460del c.*464del (n.*464del) n.2154del n.2161del n.2158del n.1915del n.2198del n.1952del c.-3385del (n.-3385del) n.1967del n.2157del n.2111del n.2155del n.1909del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154196C>A | CA397150938 | ACSF3 | c.1720C>A (p.His574Asn) c.1930C>A (p.His644Asn) c.925C>A (p.His309Asn) n.6630C>A n.846C>A n.460C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2154C>A n.2161C>A n.2158C>A n.1915C>A n.2198C>A n.1952C>A c.-3385C>A (n.-3385C>A) n.1967C>A n.2157C>A n.2111C>A n.2155C>A n.1909C>A | |
| 16 | g.89154196C= | CA2241520541 | ACSF3 | c.1720C= (p.His574=) c.1930C= (p.His644=) c.925C= (p.His309=) n.6630C= n.846C= n.460C= c.*464C= (n.*464C=) n.2154C= n.2161C= n.2158C= n.1915C= n.2198C= n.1952C= c.-3385C= (n.-3385C=) n.1967C= n.2157C= n.2111C= n.2155C= n.1909C= | |
| 16 | g.89154196C>G | CA397150941 | ACSF3 | c.1720C>G (p.His574Asp) c.1930C>G (p.His644Asp) c.925C>G (p.His309Asp) n.6630C>G n.846C>G n.460C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2154C>G n.2161C>G n.2158C>G n.1915C>G n.2198C>G n.1952C>G c.-3385C>G (n.-3385C>G) n.1967C>G n.2157C>G n.2111C>G n.2155C>G n.1909C>G | |
| 16 | g.89154196C>T | CA397150944 | ACSF3 | c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) n.6630C>T n.846C>T n.460C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2154C>T n.2161C>T n.2158C>T n.1915C>T n.2198C>T n.1952C>T c.-3385C>T (n.-3385C>T) n.1967C>T n.2157C>T n.2111C>T n.2155C>T n.1909C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154197A= | CA2241520542 | ACSF3 | c.1721A= (p.His574=) c.1931A= (p.His644=) c.926A= (p.His309=) n.6631A= n.847A= n.461A= c.*465A= (n.*465A=) n.2155A= n.2162A= n.2159A= n.1916A= n.2199A= n.1953A= c.-3384A= (n.-3384A=) n.1968A= n.2158A= n.2112A= n.2156A= n.1910A= | |
| 16 | g.89154197A>C | CA397150952 | ACSF3 | c.1721A>C (p.His574Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) c.926A>C (p.His309Pro) n.6631A>C n.847A>C n.461A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.2155A>C n.2162A>C n.2159A>C n.1916A>C n.2199A>C n.1953A>C c.-3384A>C (n.-3384A>C) n.1968A>C n.2158A>C n.2112A>C n.2156A>C n.1910A>C | ClinVar |
| 16 | g.89154197A>G | CA397150954 | ACSF3 | c.1721A>G (p.His574Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) c.926A>G (p.His309Arg) n.6631A>G n.847A>G n.461A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.2155A>G n.2162A>G n.2159A>G n.1916A>G n.2199A>G n.1953A>G c.-3384A>G (n.-3384A>G) n.1968A>G n.2158A>G n.2112A>G n.2156A>G n.1910A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154197A>T | CA397150957 | ACSF3 | c.1721A>T (p.His574Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) c.926A>T (p.His309Leu) n.6631A>T n.847A>T n.461A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2155A>T n.2162A>T n.2159A>T n.1916A>T n.2199A>T n.1953A>T c.-3384A>T (n.-3384A>T) n.1968A>T n.2158A>T n.2112A>T n.2156A>T n.1910A>T | |
| 16 | g.89154197dup | CA8238381 | ACSF3 | c.1721dup (p.His574GlnfsTer?) c.1931dup (p.His644GlnfsTer?) c.926dup (p.His309GlnfsTer?) n.6631dup n.847dup n.461dup c.*465dup (n.*465dup) n.2155dup n.2162dup n.2159dup n.1916dup n.2199dup n.1953dup c.-3384dup (n.-3384dup) n.1968dup n.2158dup n.2112dup n.2156dup n.1910dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154198C>A | CA397150965 | ACSF3 | c.1722C>A (p.His574Gln) c.1932C>A (p.His644Gln) c.927C>A (p.His309Gln) n.6632C>A n.848C>A n.462C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.2156C>A n.2163C>A n.2160C>A n.1917C>A n.2200C>A n.1954C>A c.-3383C>A (n.-3383C>A) n.1969C>A n.2159C>A n.2113C>A n.2157C>A n.1911C>A | |
| 16 | g.89154198C= | CA2241520543 | ACSF3 | c.1722C= (p.His574=) c.1932C= (p.His644=) c.927C= (p.His309=) n.6632C= n.848C= n.462C= c.*466C= (n.*466C=) n.2156C= n.2163C= n.2160C= n.1917C= n.2200C= n.1954C= c.-3383C= (n.-3383C=) n.1969C= n.2159C= n.2113C= n.2157C= n.1911C= | |
| 16 | g.89154198C>G | CA397150963 | ACSF3 | c.1722C>G (p.His574Gln) c.1932C>G (p.His644Gln) c.927C>G (p.His309Gln) n.6632C>G n.848C>G n.462C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.2156C>G n.2163C>G n.2160C>G n.1917C>G n.2200C>G n.1954C>G c.-3383C>G (n.-3383C>G) n.1969C>G n.2159C>G n.2113C>G n.2157C>G n.1911C>G | |
| 16 | g.89154198C>T | CA8238382 | ACSF3 | c.1722C>T (p.His574=) c.1932C>T (p.His644=) c.927C>T (p.His309=) n.6632C>T n.848C>T n.462C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.2156C>T n.2163C>T n.2160C>T n.1917C>T n.2200C>T n.1954C>T c.-3383C>T (n.-3383C>T) n.1969C>T n.2159C>T n.2113C>T n.2157C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154201del | CA2634929642 | ACSF3 | c.1725del (p.Ser576HisfsTer?) c.1935del (p.Ser646HisfsTer?) c.930del (p.Ser311HisfsTer?) n.6635del n.851del n.465del c.*469del (n.*469del) n.2159del n.2166del n.2163del n.1920del n.2203del n.1957del c.-3380del (n.-3380del) n.1972del n.2162del n.2116del n.2160del n.1914del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154199C>A | CA8238383 | ACSF3 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.6633C>A n.849C>A n.463C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.2157C>A n.2164C>A n.2161C>A n.1918C>A n.2201C>A n.1955C>A c.-3382C>A (n.-3382C>A) n.1970C>A n.2160C>A n.2114C>A n.2158C>A n.1912C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154199C= | CA2241520544 | ACSF3 | c.1723C= (p.Pro575=) c.1933C= (p.Pro645=) c.928C= (p.Pro310=) n.6633C= n.849C= n.463C= c.*467C= (n.*467C=) n.2157C= n.2164C= n.2161C= n.1918C= n.2201C= n.1955C= c.-3382C= (n.-3382C=) n.1970C= n.2160C= n.2114C= n.2158C= n.1912C= | |
| 16 | g.89154199C>G | CA286500308 | ACSF3 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.6633C>G n.849C>G n.463C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.2157C>G n.2164C>G n.2161C>G n.1918C>G n.2201C>G n.1955C>G c.-3382C>G (n.-3382C>G) n.1970C>G n.2160C>G n.2114C>G n.2158C>G n.1912C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154199C>T | CA286500310 | ACSF3 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.6633C>T n.849C>T n.463C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.2157C>T n.2164C>T n.2161C>T n.1918C>T n.2201C>T n.1955C>T c.-3382C>T (n.-3382C>T) n.1970C>T n.2160C>T n.2114C>T n.2158C>T n.1912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154200C>A | CA397150971 | ACSF3 | c.1724C>A (p.Pro575His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.929C>A (p.Pro310His) n.6634C>A n.850C>A n.464C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.2158C>A n.2165C>A n.2162C>A n.1919C>A n.2202C>A n.1956C>A c.-3381C>A (n.-3381C>A) n.1971C>A n.2161C>A n.2115C>A n.2159C>A n.1913C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154200C= | CA2241520545 | ACSF3 | c.1724C= (p.Pro575=) c.1934C= (p.Pro645=) c.929C= (p.Pro310=) n.6634C= n.850C= n.464C= c.*468C= (n.*468C=) n.2158C= n.2165C= n.2162C= n.1919C= n.2202C= n.1956C= c.-3381C= (n.-3381C=) n.1971C= n.2161C= n.2115C= n.2159C= n.1913C= | |
| 16 | g.89154200C>G | CA397150973 | ACSF3 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.6634C>G n.850C>G n.464C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.2158C>G n.2165C>G n.2162C>G n.1919C>G n.2202C>G n.1956C>G c.-3381C>G (n.-3381C>G) n.1971C>G n.2161C>G n.2115C>G n.2159C>G n.1913C>G | |
| 16 | g.89154200C>T | CA397150976 | ACSF3 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.6634C>T n.850C>T n.464C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.2158C>T n.2165C>T n.2162C>T n.1919C>T n.2202C>T n.1956C>T c.-3381C>T (n.-3381C>T) n.1971C>T n.2161C>T n.2115C>T n.2159C>T n.1913C>T | |
| 16 | g.89154201C>A | CA497148515 | ACSF3 | c.1725C>A (p.Pro575=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.930C>A (p.Pro310=) n.6635C>A n.851C>A n.465C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.2159C>A n.2166C>A n.2163C>A n.1920C>A n.2203C>A n.1957C>A c.-3380C>A (n.-3380C>A) n.1972C>A n.2162C>A n.2116C>A n.2160C>A n.1914C>A | |
| 16 | g.89154201C= | CA2241520546 | ACSF3 | c.1725C= (p.Pro575=) c.1935C= (p.Pro645=) c.930C= (p.Pro310=) n.6635C= n.851C= n.465C= c.*469C= (n.*469C=) n.2159C= n.2166C= n.2163C= n.1920C= n.2203C= n.1957C= c.-3380C= (n.-3380C=) n.1972C= n.2162C= n.2116C= n.2160C= n.1914C= | |
| 16 | g.89154201C>G | CA497148516 | ACSF3 | c.1725C>G (p.Pro575=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.930C>G (p.Pro310=) n.6635C>G n.851C>G n.465C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.2159C>G n.2166C>G n.2163C>G n.1920C>G n.2203C>G n.1957C>G c.-3380C>G (n.-3380C>G) n.1972C>G n.2162C>G n.2116C>G n.2160C>G n.1914C>G | |
| 16 | g.89154201C>T | CA8238384 | ACSF3 | c.1725C>T (p.Pro575=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.930C>T (p.Pro310=) n.6635C>T n.851C>T n.465C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.2159C>T n.2166C>T n.2163C>T n.1920C>T n.2203C>T n.1957C>T c.-3380C>T (n.-3380C>T) n.1972C>T n.2162C>T n.2116C>T n.2160C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154202T>A | CA397150981 | ACSF3 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.6636T>A n.852T>A n.466T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.2160T>A n.2167T>A n.2164T>A n.1921T>A n.2204T>A n.1958T>A c.-3379T>A (n.-3379T>A) n.1973T>A n.2163T>A n.2117T>A n.2161T>A n.1915T>A | |
| 16 | g.89154202T>C | CA397150984 | ACSF3 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.6636T>C n.852T>C n.466T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.2160T>C n.2167T>C n.2164T>C n.1921T>C n.2204T>C n.1958T>C c.-3379T>C (n.-3379T>C) n.1973T>C n.2163T>C n.2117T>C n.2161T>C n.1915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154202T>G | CA397150985 | ACSF3 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.6636T>G n.852T>G n.466T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.2160T>G n.2167T>G n.2164T>G n.1921T>G n.2204T>G n.1958T>G c.-3379T>G (n.-3379T>G) n.1973T>G n.2163T>G n.2117T>G n.2161T>G n.1915T>G | |
| 16 | g.89154202T= | CA2241520547 | ACSF3 | c.1726T= (p.Ser576=) c.1936T= (p.Ser646=) c.931T= (p.Ser311=) n.6636T= n.852T= n.466T= c.*470T= (n.*470T=) n.2160T= n.2167T= n.2164T= n.1921T= n.2204T= n.1958T= c.-3379T= (n.-3379T=) n.1973T= n.2163T= n.2117T= n.2161T= n.1915T= | |
| 16 | g.89154203C>A | CA397150989 | ACSF3 | c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) n.6637C>A n.853C>A n.467C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.2161C>A n.2168C>A n.2165C>A n.1922C>A n.2205C>A n.1959C>A c.-3378C>A (n.-3378C>A) n.1974C>A n.2164C>A n.2118C>A n.2162C>A n.1916C>A | |
| 16 | g.89154203C>G | CA397150992 | ACSF3 | c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) n.6637C>G n.853C>G n.467C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.2161C>G n.2168C>G n.2165C>G n.1922C>G n.2205C>G n.1959C>G c.-3378C>G (n.-3378C>G) n.1974C>G n.2164C>G n.2118C>G n.2162C>G n.1916C>G | |
| 16 | g.89154203C>T | CA397150993 | ACSF3 | c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) n.6637C>T n.853C>T n.467C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.2161C>T n.2168C>T n.2165C>T n.1922C>T n.2205C>T n.1959C>T c.-3378C>T (n.-3378C>T) n.1974C>T n.2164C>T n.2118C>T n.2162C>T n.1916C>T | |
| 16 | g.89154204A= | CA2241520548 | ACSF3 | c.1728A= (p.Ser576=) c.1938A= (p.Ser646=) c.933A= (p.Ser311=) n.6638A= n.854A= n.468A= c.*472A= (n.*472A=) n.2162A= n.2169A= n.2166A= n.1923A= n.2206A= n.1960A= c.-3377A= (n.-3377A=) n.1975A= n.2165A= n.2119A= n.2163A= n.1917A= | |
| 16 | g.89154204A>C | CA497148517 | ACSF3 | c.1728A>C (p.Ser576=) c.1938A>C (p.Ser646=) c.933A>C (p.Ser311=) n.6638A>C n.854A>C n.468A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.2162A>C n.2169A>C n.2166A>C n.1923A>C n.2206A>C n.1960A>C c.-3377A>C (n.-3377A>C) n.1975A>C n.2165A>C n.2119A>C n.2163A>C n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154204A>G | CA497148518 | ACSF3 | c.1728A>G (p.Ser576=) c.1938A>G (p.Ser646=) c.933A>G (p.Ser311=) n.6638A>G n.854A>G n.468A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.2162A>G n.2169A>G n.2166A>G n.1923A>G n.2206A>G n.1960A>G c.-3377A>G (n.-3377A>G) n.1975A>G n.2165A>G n.2119A>G n.2163A>G n.1917A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154204A>T | CA497148519 | ACSF3 | c.1728A>T (p.Ser576=) c.1938A>T (p.Ser646=) c.933A>T (p.Ser311=) n.6638A>T n.854A>T n.468A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.2162A>T n.2169A>T n.2166A>T n.1923A>T n.2206A>T n.1960A>T c.-3377A>T (n.-3377A>T) n.1975A>T n.2165A>T n.2119A>T n.2163A>T n.1917A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154205T>A | CA397150997 | ACSF3 | c.1729T>A (p.Ter577Arg) c.1939T>A (p.Ter647Arg) c.934T>A (p.Ter312Arg) n.6639T>A n.855T>A n.469T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.2163T>A n.2170T>A n.2167T>A n.1924T>A n.2207T>A n.1961T>A c.-3376T>A (n.-3376T>A) n.1976T>A n.2166T>A n.2120T>A n.2164T>A n.1918T>A | |
| 16 | g.89154205T>C | CA397150998 | ACSF3 | c.1729T>C (p.Ter577Arg) c.1939T>C (p.Ter647Arg) c.934T>C (p.Ter312Arg) n.6639T>C n.855T>C n.469T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.2163T>C n.2170T>C n.2167T>C n.1924T>C n.2207T>C n.1961T>C c.-3376T>C (n.-3376T>C) n.1976T>C n.2166T>C n.2120T>C n.2164T>C n.1918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154205T>G | CA397150996 | ACSF3 | c.1729T>G (p.Ter577Gly) c.1939T>G (p.Ter647Gly) c.934T>G (p.Ter312Gly) n.6639T>G n.855T>G n.469T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.2163T>G n.2170T>G n.2167T>G n.1924T>G n.2207T>G n.1961T>G c.-3376T>G (n.-3376T>G) n.1976T>G n.2166T>G n.2120T>G n.2164T>G n.1918T>G |