| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89154101_89154102insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC | CA2634929381 | ACSF3 | c.1625_1626insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.1835_1836insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.830_831insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.6535_6536insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.751_752insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.365_366insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.*369_*370insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2059_2060insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2066_2067insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2063_2064insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1820_1821insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2103_2104insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1857_1858insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.-3480_-3479insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1872_1873insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2062_2063insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2016_2017insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2060_2061insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1814_1815insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154094G>A | CA8238352 | ACSF3 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) n.6528G>A n.744G>A n.358G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.2052G>A n.2059G>A n.2056G>A n.1813G>A n.2096G>A n.1850G>A c.-3487G>A (n.-3487G>A) n.1865G>A n.2055G>A n.2009G>A n.2053G>A n.1807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154094G>C | CA8238351 | ACSF3 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.6528G>C n.744G>C n.358G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.2052G>C n.2059G>C n.2056G>C n.1813G>C n.2096G>C n.1850G>C c.-3487G>C (n.-3487G>C) n.1865G>C n.2055G>C n.2009G>C n.2053G>C n.1807G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154094G= | CA2241520471 | ACSF3 | c.1618G= (p.Val540=) c.1828G= (p.Val610=) c.823G= (p.Val275=) n.6528G= n.744G= n.358G= c.*362G= (n.*362G=) n.2052G= n.2059G= n.2056G= n.1813G= n.2096G= n.1850G= c.-3487G= (n.-3487G=) n.1865G= n.2055G= n.2009G= n.2053G= n.1807G= | |
| 16 | g.89154094G>T | CA397150382 | ACSF3 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) n.6528G>T n.744G>T n.358G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.2052G>T n.2059G>T n.2056G>T n.1813G>T n.2096G>T n.1850G>T c.-3487G>T (n.-3487G>T) n.1865G>T n.2055G>T n.2009G>T n.2053G>T n.1807G>T | |
| 16 | g.89154095T>A | CA397150383 | ACSF3 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) n.6529T>A n.745T>A n.359T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.2053T>A n.2060T>A n.2057T>A n.1814T>A n.2097T>A n.1851T>A c.-3486T>A (n.-3486T>A) n.1866T>A n.2056T>A n.2010T>A n.2054T>A n.1808T>A | |
| 16 | g.89154095T>C | CA397150385 | ACSF3 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.6529T>C n.745T>C n.359T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.2053T>C n.2060T>C n.2057T>C n.1814T>C n.2097T>C n.1851T>C c.-3486T>C (n.-3486T>C) n.1866T>C n.2056T>C n.2010T>C n.2054T>C n.1808T>C | |
| 16 | g.89154095T>G | CA397150386 | ACSF3 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.6529T>G n.745T>G n.359T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.2053T>G n.2060T>G n.2057T>G n.1814T>G n.2097T>G n.1851T>G c.-3486T>G (n.-3486T>G) n.1866T>G n.2056T>G n.2010T>G n.2054T>G n.1808T>G | dbSNP |
| 16 | g.89154095T= | CA2241520472 | ACSF3 | c.1619T= (p.Val540=) c.1829T= (p.Val610=) c.824T= (p.Val275=) n.6529T= n.745T= n.359T= c.*363T= (n.*363T=) n.2053T= n.2060T= n.2057T= n.1814T= n.2097T= n.1851T= c.-3486T= (n.-3486T=) n.1866T= n.2056T= n.2010T= n.2054T= n.1808T= | |
| 16 | g.89154096C>A | CA497148407 | ACSF3 | c.1620C>A (p.Val540=) c.1830C>A (p.Val610=) c.825C>A (p.Val275=) n.6530C>A n.746C>A n.360C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.2054C>A n.2061C>A n.2058C>A n.1815C>A n.2098C>A n.1852C>A c.-3485C>A (n.-3485C>A) n.1867C>A n.2057C>A n.2011C>A n.2055C>A n.1809C>A | |
| 16 | g.89154096C= | CA2241520473 | ACSF3 | c.1620C= (p.Val540=) c.1830C= (p.Val610=) c.825C= (p.Val275=) n.6530C= n.746C= n.360C= c.*364C= (n.*364C=) n.2054C= n.2061C= n.2058C= n.1815C= n.2098C= n.1852C= c.-3485C= (n.-3485C=) n.1867C= n.2057C= n.2011C= n.2055C= n.1809C= | |
| 16 | g.89154096C>G | CA497148408 | ACSF3 | c.1620C>G (p.Val540=) c.1830C>G (p.Val610=) c.825C>G (p.Val275=) n.6530C>G n.746C>G n.360C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.2054C>G n.2061C>G n.2058C>G n.1815C>G n.2098C>G n.1852C>G c.-3485C>G (n.-3485C>G) n.1867C>G n.2057C>G n.2011C>G n.2055C>G n.1809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154096C>T | CA497148410 | ACSF3 | c.1620C>T (p.Val540=) c.1830C>T (p.Val610=) c.825C>T (p.Val275=) n.6530C>T n.746C>T n.360C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.2054C>T n.2061C>T n.2058C>T n.1815C>T n.2098C>T n.1852C>T c.-3485C>T (n.-3485C>T) n.1867C>T n.2057C>T n.2011C>T n.2055C>T n.1809C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89154097C>A | CA397150388 | ACSF3 | c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.6531C>A n.747C>A n.361C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.2055C>A n.2062C>A n.2059C>A n.1816C>A n.2099C>A n.1853C>A c.-3484C>A (n.-3484C>A) n.1868C>A n.2058C>A n.2012C>A n.2056C>A n.1810C>A | |
| 16 | g.89154097C= | CA2241520474 | ACSF3 | c.1621C= (p.Leu541=) c.1831C= (p.Leu611=) c.826C= (p.Leu276=) n.6531C= n.747C= n.361C= c.*365C= (n.*365C=) n.2055C= n.2062C= n.2059C= n.1816C= n.2099C= n.1853C= c.-3484C= (n.-3484C=) n.1868C= n.2058C= n.2012C= n.2056C= n.1810C= | |
| 16 | g.89154097C>G | CA397150389 | ACSF3 | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.6531C>G n.747C>G n.361C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.2055C>G n.2062C>G n.2059C>G n.1816C>G n.2099C>G n.1853C>G c.-3484C>G (n.-3484C>G) n.1868C>G n.2058C>G n.2012C>G n.2056C>G n.1810C>G | |
| 16 | g.89154097C>T | CA8238353 | ACSF3 | c.1621C>T (p.Leu541=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.826C>T (p.Leu276=) n.6531C>T n.747C>T n.361C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.2055C>T n.2062C>T n.2059C>T n.1816C>T n.2099C>T n.1853C>T c.-3484C>T (n.-3484C>T) n.1868C>T n.2058C>T n.2012C>T n.2056C>T n.1810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154098T>A | CA397150393 | ACSF3 | c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.6532T>A n.748T>A n.362T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.2056T>A n.2063T>A n.2060T>A n.1817T>A n.2100T>A n.1854T>A c.-3483T>A (n.-3483T>A) n.1869T>A n.2059T>A n.2013T>A n.2057T>A n.1811T>A | |
| 16 | g.89154098T>C | CA397150395 | ACSF3 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.6532T>C n.748T>C n.362T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2056T>C n.2063T>C n.2060T>C n.1817T>C n.2100T>C n.1854T>C c.-3483T>C (n.-3483T>C) n.1869T>C n.2059T>C n.2013T>C n.2057T>C n.1811T>C | |
| 16 | g.89154098T>G | CA397150397 | ACSF3 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.6532T>G n.748T>G n.362T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.2056T>G n.2063T>G n.2060T>G n.1817T>G n.2100T>G n.1854T>G c.-3483T>G (n.-3483T>G) n.1869T>G n.2059T>G n.2013T>G n.2057T>G n.1811T>G | |
| 16 | g.89154099G>A | CA497148412 | ACSF3 | c.1623G>A (p.Leu541=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.828G>A (p.Leu276=) n.6533G>A n.749G>A n.363G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.2057G>A n.2064G>A n.2061G>A n.1818G>A n.2101G>A n.1855G>A c.-3482G>A (n.-3482G>A) n.1870G>A n.2060G>A n.2014G>A n.2058G>A n.1812G>A | |
| 16 | g.89154099G>C | CA497148413 | ACSF3 | c.1623G>C (p.Leu541=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.828G>C (p.Leu276=) n.6533G>C n.749G>C n.363G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.2057G>C n.2064G>C n.2061G>C n.1818G>C n.2101G>C n.1855G>C c.-3482G>C (n.-3482G>C) n.1870G>C n.2060G>C n.2014G>C n.2058G>C n.1812G>C | |
| 16 | g.89154099G= | CA2241520475 | ACSF3 | c.1623G= (p.Leu541=) c.1833G= (p.Leu611=) c.828G= (p.Leu276=) n.6533G= n.749G= n.363G= c.*367G= (n.*367G=) n.2057G= n.2064G= n.2061G= n.1818G= n.2101G= n.1855G= c.-3482G= (n.-3482G=) n.1870G= n.2060G= n.2014G= n.2058G= n.1812G= | |
| 16 | g.89154099G>T | CA497148415 | ACSF3 | c.1623G>T (p.Leu541=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.828G>T (p.Leu276=) n.6533G>T n.749G>T n.363G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.2057G>T n.2064G>T n.2061G>T n.1818G>T n.2101G>T n.1855G>T c.-3482G>T (n.-3482G>T) n.1870G>T n.2060G>T n.2014G>T n.2058G>T n.1812G>T | |
| 16 | g.89154099_89154100insCAGAT | CA8238354 | ACSF3 | c.1623_1624insCAGAT (p.Ala542GlnfsTer?) c.1833_1834insCAGAT (p.Ala612GlnfsTer?) c.828_829insCAGAT (p.Ala277GlnfsTer?) n.6533_6534insCAGAT n.749_750insCAGAT n.363_364insCAGAT c.*367_*368insCAGAT (n.*367_*368insCAGAT) n.2057_2058insCAGAT n.2064_2065insCAGAT n.2061_2062insCAGAT n.1818_1819insCAGAT n.2101_2102insCAGAT n.1855_1856insCAGAT c.-3482_-3481insCAGAT (n.-3482_-3481insCAGAT) n.1870_1871insCAGAT n.2060_2061insCAGAT n.2014_2015insCAGAT n.2058_2059insCAGAT n.1812_1813insCAGAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154100G>A | CA397150402 | ACSF3 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.6534G>A n.750G>A n.364G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.2058G>A n.2065G>A n.2062G>A n.1819G>A n.2102G>A n.1856G>A c.-3481G>A (n.-3481G>A) n.1871G>A n.2061G>A n.2015G>A n.2059G>A n.1813G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154100G>C | CA397150404 | ACSF3 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.6534G>C n.750G>C n.364G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.2058G>C n.2065G>C n.2062G>C n.1819G>C n.2102G>C n.1856G>C c.-3481G>C (n.-3481G>C) n.1871G>C n.2061G>C n.2015G>C n.2059G>C n.1813G>C | |
| 16 | g.89154100G= | CA2241520476 | ACSF3 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1834G= (p.Ala612=) c.829G= (p.Ala277=) n.6534G= n.750G= n.364G= c.*368G= (n.*368G=) n.2058G= n.2065G= n.2062G= n.1819G= n.2102G= n.1856G= c.-3481G= (n.-3481G=) n.1871G= n.2061G= n.2015G= n.2059G= n.1813G= | |
| 16 | g.89154100G>T | CA397150400 | ACSF3 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.6534G>T n.750G>T n.364G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.2058G>T n.2065G>T n.2062G>T n.1819G>T n.2102G>T n.1856G>T c.-3481G>T (n.-3481G>T) n.1871G>T n.2061G>T n.2015G>T n.2059G>T n.1813G>T | dbSNP |
| 16 | g.89154100_89154107delinsCAGATGC | CA2695201142 | ACSF3 | c.1624_1631delinsCAGATGC (p.Ala542GlnfsTer?) c.1834_1841delinsCAGATGC (p.Ala612GlnfsTer?) c.829_836delinsCAGATGC (p.Ala277GlnfsTer?) n.6534_6541delinsCAGATGC n.750_757delinsCAGATGC n.364_371delinsCAGATGC c.*368_*375delinsCAGATGC (n.*368_*375delinsCAGATGC) n.2058_2065delinsCAGATGC n.2065_2072delinsCAGATGC n.2062_2069delinsCAGATGC n.1819_1826delinsCAGATGC n.2102_2109delinsCAGATGC n.1856_1863delinsCAGATGC c.-3481_-3474delinsCAGATGC (n.-3481_-3474delinsCAGATGC) n.1871_1878delinsCAGATGC n.2061_2068delinsCAGATGC n.2015_2022delinsCAGATGC n.2059_2066delinsCAGATGC n.1813_1820delinsCAGATGC | ClinVar |
| 16 | g.89154101C>A | CA8238356 | ACSF3 | c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.6535C>A n.751C>A n.365C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.2059C>A n.2066C>A n.2063C>A n.1820C>A n.2103C>A n.1857C>A c.-3480C>A (n.-3480C>A) n.1872C>A n.2062C>A n.2016C>A n.2060C>A n.1814C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154101C= | CA2241520477 | ACSF3 | c.1625C= (p.Ala542=) c.1835C= (p.Ala612=) c.830C= (p.Ala277=) n.6535C= n.751C= n.365C= c.*369C= (n.*369C=) n.2059C= n.2066C= n.2063C= n.1820C= n.2103C= n.1857C= c.-3480C= (n.-3480C=) n.1872C= n.2062C= n.2016C= n.2060C= n.1814C= | |
| 16 | g.89154101C>G | CA397150406 | ACSF3 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.6535C>G n.751C>G n.365C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.2059C>G n.2066C>G n.2063C>G n.1820C>G n.2103C>G n.1857C>G c.-3480C>G (n.-3480C>G) n.1872C>G n.2062C>G n.2016C>G n.2060C>G n.1814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154101C>T | CA8238357 | ACSF3 | c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.6535C>T n.751C>T n.365C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.2059C>T n.2066C>T n.2063C>T n.1820C>T n.2103C>T n.1857C>T c.-3480C>T (n.-3480C>T) n.1872C>T n.2062C>T n.2016C>T n.2060C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154101_89154107delinsCCCCGTA | CA2241520478 | ACSF3 | c.1625_1631delinsCCCCGTA (p.Ala542=) c.1835_1841delinsCCCCGTA (p.Ala612=) c.830_836delinsCCCCGTA (p.Ala277=) n.6535_6541delinsCCCCGTA n.751_757delinsCCCCGTA n.365_371delinsCCCCGTA c.*369_*375delinsCCCCGTA (n.*369_*375delinsCCCCGTA) n.2059_2065delinsCCCCGTA n.2066_2072delinsCCCCGTA n.2063_2069delinsCCCCGTA n.1820_1826delinsCCCCGTA n.2103_2109delinsCCCCGTA n.1857_1863delinsCCCCGTA c.-3480_-3474delinsCCCCGTA (n.-3480_-3474delinsCCCCGTA) n.1872_1878delinsCCCCGTA n.2062_2068delinsCCCCGTA n.2016_2022delinsCCCCGTA n.2060_2066delinsCCCCGTA n.1814_1820delinsCCCCGTA | |
| 16 | g.89154102C>A | CA497148417 | ACSF3 | c.1626C>A (p.Ala542=) c.1836C>A (p.Ala612=) c.831C>A (p.Ala277=) n.6536C>A n.752C>A n.366C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.2060C>A n.2067C>A n.2064C>A n.1821C>A n.2104C>A n.1858C>A c.-3479C>A (n.-3479C>A) n.1873C>A n.2063C>A n.2017C>A n.2061C>A n.1815C>A | |
| 16 | g.89154102C>G | CA497148418 | ACSF3 | c.1626C>G (p.Ala542=) c.1836C>G (p.Ala612=) c.831C>G (p.Ala277=) n.6536C>G n.752C>G n.366C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.2060C>G n.2067C>G n.2064C>G n.1821C>G n.2104C>G n.1858C>G c.-3479C>G (n.-3479C>G) n.1873C>G n.2063C>G n.2017C>G n.2061C>G n.1815C>G | |
| 16 | g.89154102C>T | CA497148419 | ACSF3 | c.1626C>T (p.Ala542=) c.1836C>T (p.Ala612=) c.831C>T (p.Ala277=) n.6536C>T n.752C>T n.366C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.2060C>T n.2067C>T n.2064C>T n.1821C>T n.2104C>T n.1858C>T c.-3479C>T (n.-3479C>T) n.1873C>T n.2063C>T n.2017C>T n.2061C>T n.1815C>T | |
| 16 | g.89154103_89154108del | CA8238355 | ACSF3 | c.1627_1632del (p.Pro543_Tyr544del) c.1837_1842del (p.Pro613_Tyr614del) c.832_837del (p.Pro278_Tyr279del) n.6537_6542del n.753_758del n.367_372del c.*371_*376del (n.*371_*376del) n.2061_2066del n.2068_2073del n.2065_2070del n.1822_1827del n.2105_2110del n.1859_1864del c.-3478_-3473del (n.-3478_-3473del) n.1874_1879del n.2064_2069del n.2018_2023del n.2062_2067del n.1816_1821del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154103C>A | CA397150411 | ACSF3 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.6537C>A n.753C>A n.367C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2061C>A n.2068C>A n.2065C>A n.1822C>A n.2105C>A n.1859C>A c.-3478C>A (n.-3478C>A) n.1874C>A n.2064C>A n.2018C>A n.2062C>A n.1816C>A | |
| 16 | g.89154103C= | CA2241520479 | ACSF3 | c.1627C= (p.Pro543=) c.1837C= (p.Pro613=) c.832C= (p.Pro278=) n.6537C= n.753C= n.367C= c.*371C= (n.*371C=) n.2061C= n.2068C= n.2065C= n.1822C= n.2105C= n.1859C= c.-3478C= (n.-3478C=) n.1874C= n.2064C= n.2018C= n.2062C= n.1816C= | |
| 16 | g.89154103C>G | CA397150414 | ACSF3 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.6537C>G n.753C>G n.367C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.2061C>G n.2068C>G n.2065C>G n.1822C>G n.2105C>G n.1859C>G c.-3478C>G (n.-3478C>G) n.1874C>G n.2064C>G n.2018C>G n.2062C>G n.1816C>G | COSMIC |
| 16 | g.89154103C>T | CA397150416 | ACSF3 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.6537C>T n.753C>T n.367C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.2061C>T n.2068C>T n.2065C>T n.1822C>T n.2105C>T n.1859C>T c.-3478C>T (n.-3478C>T) n.1874C>T n.2064C>T n.2018C>T n.2062C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154104C>A | CA397150418 | ACSF3 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) n.6538C>A n.754C>A n.368C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.2062C>A n.2069C>A n.2066C>A n.1823C>A n.2106C>A n.1860C>A c.-3477C>A (n.-3477C>A) n.1875C>A n.2065C>A n.2019C>A n.2063C>A n.1817C>A | |
| 16 | g.89154104C= | CA2241520480 | ACSF3 | c.1628C= (p.Pro543=) c.1838C= (p.Pro613=) c.833C= (p.Pro278=) n.6538C= n.754C= n.368C= c.*372C= (n.*372C=) n.2062C= n.2069C= n.2066C= n.1823C= n.2106C= n.1860C= c.-3477C= (n.-3477C=) n.1875C= n.2065C= n.2019C= n.2063C= n.1817C= | |
| 16 | g.89154104C>G | CA8238359 | ACSF3 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.6538C>G n.754C>G n.368C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.2062C>G n.2069C>G n.2066C>G n.1823C>G n.2106C>G n.1860C>G c.-3477C>G (n.-3477C>G) n.1875C>G n.2065C>G n.2019C>G n.2063C>G n.1817C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89154104C>T | CA8238358 | ACSF3 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.6538C>T n.754C>T n.368C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.2062C>T n.2069C>T n.2066C>T n.1823C>T n.2106C>T n.1860C>T c.-3477C>T (n.-3477C>T) n.1875C>T n.2065C>T n.2019C>T n.2063C>T n.1817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154104_89154105delinsCG | CA2241520481 | ACSF3 | c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=) c.1838_1839delinsCG (p.Pro613=) c.833_834delinsCG (p.Pro278=) n.6538_6539delinsCG n.754_755delinsCG n.368_369delinsCG c.*372_*373delinsCG (n.*372_*373delinsCG) n.2062_2063delinsCG n.2069_2070delinsCG n.2066_2067delinsCG n.1823_1824delinsCG n.2106_2107delinsCG n.1860_1861delinsCG c.-3477_-3476delinsCG (n.-3477_-3476delinsCG) n.1875_1876delinsCG n.2065_2066delinsCG n.2019_2020delinsCG n.2063_2064delinsCG n.1817_1818delinsCG | |
| 16 | g.89154105G>A | CA8238360 | ACSF3 | c.1629G>A (p.Pro543=) c.1839G>A (p.Pro613=) c.834G>A (p.Pro278=) n.6539G>A n.755G>A n.369G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2063G>A n.2070G>A n.2067G>A n.1824G>A n.2107G>A n.1861G>A c.-3476G>A (n.-3476G>A) n.1876G>A n.2066G>A n.2020G>A n.2064G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154105G>C | CA497148423 | ACSF3 | c.1629G>C (p.Pro543=) c.1839G>C (p.Pro613=) c.834G>C (p.Pro278=) n.6539G>C n.755G>C n.369G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2063G>C n.2070G>C n.2067G>C n.1824G>C n.2107G>C n.1861G>C c.-3476G>C (n.-3476G>C) n.1876G>C n.2066G>C n.2020G>C n.2064G>C n.1818G>C |