UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89154048A>G | CA2634929286 | ACSF3 | c.1614-42A>G (n.1614-42A>G) c.1824-42A>G (n.1824-42A>G) c.819-42A>G (n.819-42A>G) n.6482A>G n.740-42A>G n.354-42A>G c.*358-42A>G (n.*358-42A>G) n.2048-42A>G n.2055-42A>G n.2052-42A>G n.1809-42A>G n.2092-42A>G n.1846-42A>G c.-3491-42A>G (n.-3491-42A>G) n.1861-42A>G n.2051-42A>G n.2005-42A>G n.2049-42A>G n.1803-42A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154049C>A | CA2634929287 | ACSF3 | c.1614-41C>A (n.1614-41C>A) c.1824-41C>A (n.1824-41C>A) c.819-41C>A (n.819-41C>A) n.6483C>A n.740-41C>A n.354-41C>A c.*358-41C>A (n.*358-41C>A) n.2048-41C>A n.2055-41C>A n.2052-41C>A n.1809-41C>A n.2092-41C>A n.1846-41C>A c.-3491-41C>A (n.-3491-41C>A) n.1861-41C>A n.2051-41C>A n.2005-41C>A n.2049-41C>A n.1803-41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154049C= | CA2241520443 | ACSF3 | c.1614-41C= (n.1614-41C=) c.1824-41C= (n.1824-41C=) c.819-41C= (n.819-41C=) n.6483C= n.740-41C= n.354-41C= c.*358-41C= (n.*358-41C=) n.2048-41C= n.2055-41C= n.2052-41C= n.1809-41C= n.2092-41C= n.1846-41C= c.-3491-41C= (n.-3491-41C=) n.1861-41C= n.2051-41C= n.2005-41C= n.2049-41C= n.1803-41C= | |
| 16 | g.89154049C>T | CA624226817 | ACSF3 | c.1614-41C>T (n.1614-41C>T) c.1824-41C>T (n.1824-41C>T) c.819-41C>T (n.819-41C>T) n.6483C>T n.740-41C>T n.354-41C>T c.*358-41C>T (n.*358-41C>T) n.2048-41C>T n.2055-41C>T n.2052-41C>T n.1809-41C>T n.2092-41C>T n.1846-41C>T c.-3491-41C>T (n.-3491-41C>T) n.1861-41C>T n.2051-41C>T n.2005-41C>T n.2049-41C>T n.1803-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154050T>C | CA2241520445 | ACSF3 | c.1614-40T>C (n.1614-40T>C) c.1824-40T>C (n.1824-40T>C) c.819-40T>C (n.819-40T>C) n.6484T>C n.740-40T>C n.354-40T>C c.*358-40T>C (n.*358-40T>C) n.2048-40T>C n.2055-40T>C n.2052-40T>C n.1809-40T>C n.2092-40T>C n.1846-40T>C c.-3491-40T>C (n.-3491-40T>C) n.1861-40T>C n.2051-40T>C n.2005-40T>C n.2049-40T>C n.1803-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154050T= | CA2241520444 | ACSF3 | c.1614-40T= (n.1614-40T=) c.1824-40T= (n.1824-40T=) c.819-40T= (n.819-40T=) n.6484T= n.740-40T= n.354-40T= c.*358-40T= (n.*358-40T=) n.2048-40T= n.2055-40T= n.2052-40T= n.1809-40T= n.2092-40T= n.1846-40T= c.-3491-40T= (n.-3491-40T=) n.1861-40T= n.2051-40T= n.2005-40T= n.2049-40T= n.1803-40T= | |
| 16 | g.89154051G>A | CA8238339 | ACSF3 | c.1614-39G>A (n.1614-39G>A) c.1824-39G>A (n.1824-39G>A) c.819-39G>A (n.819-39G>A) n.6485G>A n.740-39G>A n.354-39G>A c.*358-39G>A (n.*358-39G>A) n.2048-39G>A n.2055-39G>A n.2052-39G>A n.1809-39G>A n.2092-39G>A n.1846-39G>A c.-3491-39G>A (n.-3491-39G>A) n.1861-39G>A n.2051-39G>A n.2005-39G>A n.2049-39G>A n.1803-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154051G= | CA2241520446 | ACSF3 | c.1614-39G= (n.1614-39G=) c.1824-39G= (n.1824-39G=) c.819-39G= (n.819-39G=) n.6485G= n.740-39G= n.354-39G= c.*358-39G= (n.*358-39G=) n.2048-39G= n.2055-39G= n.2052-39G= n.1809-39G= n.2092-39G= n.1846-39G= c.-3491-39G= (n.-3491-39G=) n.1861-39G= n.2051-39G= n.2005-39G= n.2049-39G= n.1803-39G= | |
| 16 | g.89154051G>T | CA2634929298 | ACSF3 | c.1614-39G>T (n.1614-39G>T) c.1824-39G>T (n.1824-39G>T) c.819-39G>T (n.819-39G>T) n.6485G>T n.740-39G>T n.354-39G>T c.*358-39G>T (n.*358-39G>T) n.2048-39G>T n.2055-39G>T n.2052-39G>T n.1809-39G>T n.2092-39G>T n.1846-39G>T c.-3491-39G>T (n.-3491-39G>T) n.1861-39G>T n.2051-39G>T n.2005-39G>T n.2049-39G>T n.1803-39G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154052T>C | CA2634929300 | ACSF3 | c.1614-38T>C (n.1614-38T>C) c.1824-38T>C (n.1824-38T>C) c.819-38T>C (n.819-38T>C) n.6486T>C n.740-38T>C n.354-38T>C c.*358-38T>C (n.*358-38T>C) n.2048-38T>C n.2055-38T>C n.2052-38T>C n.1809-38T>C n.2092-38T>C n.1846-38T>C c.-3491-38T>C (n.-3491-38T>C) n.1861-38T>C n.2051-38T>C n.2005-38T>C n.2049-38T>C n.1803-38T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154053C= | CA2241520447 | ACSF3 | c.1614-37C= (n.1614-37C=) c.1824-37C= (n.1824-37C=) c.819-37C= (n.819-37C=) n.6487C= n.740-37C= n.354-37C= c.*358-37C= (n.*358-37C=) n.2048-37C= n.2055-37C= n.2052-37C= n.1809-37C= n.2092-37C= n.1846-37C= c.-3491-37C= (n.-3491-37C=) n.1861-37C= n.2051-37C= n.2005-37C= n.2049-37C= n.1803-37C= | |
| 16 | g.89154053C>T | CA725670993 | ACSF3 | c.1614-37C>T (n.1614-37C>T) c.1824-37C>T (n.1824-37C>T) c.819-37C>T (n.819-37C>T) n.6487C>T n.740-37C>T n.354-37C>T c.*358-37C>T (n.*358-37C>T) n.2048-37C>T n.2055-37C>T n.2052-37C>T n.1809-37C>T n.2092-37C>T n.1846-37C>T c.-3491-37C>T (n.-3491-37C>T) n.1861-37C>T n.2051-37C>T n.2005-37C>T n.2049-37C>T n.1803-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154055G>C | CA2634929303 | ACSF3 | c.1614-35G>C (n.1614-35G>C) c.1824-35G>C (n.1824-35G>C) c.819-35G>C (n.819-35G>C) n.6489G>C n.740-35G>C n.354-35G>C c.*358-35G>C (n.*358-35G>C) n.2048-35G>C n.2055-35G>C n.2052-35G>C n.1809-35G>C n.2092-35G>C n.1846-35G>C c.-3491-35G>C (n.-3491-35G>C) n.1861-35G>C n.2051-35G>C n.2005-35G>C n.2049-35G>C n.1803-35G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154055G>T | CA2634929304 | ACSF3 | c.1614-35G>T (n.1614-35G>T) c.1824-35G>T (n.1824-35G>T) c.819-35G>T (n.819-35G>T) n.6489G>T n.740-35G>T n.354-35G>T c.*358-35G>T (n.*358-35G>T) n.2048-35G>T n.2055-35G>T n.2052-35G>T n.1809-35G>T n.2092-35G>T n.1846-35G>T c.-3491-35G>T (n.-3491-35G>T) n.1861-35G>T n.2051-35G>T n.2005-35G>T n.2049-35G>T n.1803-35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154056G>A | CA624226820 | ACSF3 | c.1614-34G>A (n.1614-34G>A) c.1824-34G>A (n.1824-34G>A) c.819-34G>A (n.819-34G>A) n.6490G>A n.740-34G>A n.354-34G>A c.*358-34G>A (n.*358-34G>A) n.2048-34G>A n.2055-34G>A n.2052-34G>A n.1809-34G>A n.2092-34G>A n.1846-34G>A c.-3491-34G>A (n.-3491-34G>A) n.1861-34G>A n.2051-34G>A n.2005-34G>A n.2049-34G>A n.1803-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154056G= | CA2241520448 | ACSF3 | c.1614-34G= (n.1614-34G=) c.1824-34G= (n.1824-34G=) c.819-34G= (n.819-34G=) n.6490G= n.740-34G= n.354-34G= c.*358-34G= (n.*358-34G=) n.2048-34G= n.2055-34G= n.2052-34G= n.1809-34G= n.2092-34G= n.1846-34G= c.-3491-34G= (n.-3491-34G=) n.1861-34G= n.2051-34G= n.2005-34G= n.2049-34G= n.1803-34G= | |
| 16 | g.89154056G>T | CA2576118717 | ACSF3 | c.1614-34G>T (n.1614-34G>T) c.1824-34G>T (n.1824-34G>T) c.819-34G>T (n.819-34G>T) n.6490G>T n.740-34G>T n.354-34G>T c.*358-34G>T (n.*358-34G>T) n.2048-34G>T n.2055-34G>T n.2052-34G>T n.1809-34G>T n.2092-34G>T n.1846-34G>T c.-3491-34G>T (n.-3491-34G>T) n.1861-34G>T n.2051-34G>T n.2005-34G>T n.2049-34G>T n.1803-34G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154057G>A | CA286500184 | ACSF3 | c.1614-33G>A (n.1614-33G>A) c.1824-33G>A (n.1824-33G>A) c.819-33G>A (n.819-33G>A) n.6491G>A n.740-33G>A n.354-33G>A c.*358-33G>A (n.*358-33G>A) n.2048-33G>A n.2055-33G>A n.2052-33G>A n.1809-33G>A n.2092-33G>A n.1846-33G>A c.-3491-33G>A (n.-3491-33G>A) n.1861-33G>A n.2051-33G>A n.2005-33G>A n.2049-33G>A n.1803-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154057G= | CA2241520449 | ACSF3 | c.1614-33G= (n.1614-33G=) c.1824-33G= (n.1824-33G=) c.819-33G= (n.819-33G=) n.6491G= n.740-33G= n.354-33G= c.*358-33G= (n.*358-33G=) n.2048-33G= n.2055-33G= n.2052-33G= n.1809-33G= n.2092-33G= n.1846-33G= c.-3491-33G= (n.-3491-33G=) n.1861-33G= n.2051-33G= n.2005-33G= n.2049-33G= n.1803-33G= | |
| 16 | g.89154057G>T | CA2634929309 | ACSF3 | c.1614-33G>T (n.1614-33G>T) c.1824-33G>T (n.1824-33G>T) c.819-33G>T (n.819-33G>T) n.6491G>T n.740-33G>T n.354-33G>T c.*358-33G>T (n.*358-33G>T) n.2048-33G>T n.2055-33G>T n.2052-33G>T n.1809-33G>T n.2092-33G>T n.1846-33G>T c.-3491-33G>T (n.-3491-33G>T) n.1861-33G>T n.2051-33G>T n.2005-33G>T n.2049-33G>T n.1803-33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154058C>A | CA2634929316 | ACSF3 | c.1614-32C>A (n.1614-32C>A) c.1824-32C>A (n.1824-32C>A) c.819-32C>A (n.819-32C>A) n.6492C>A n.740-32C>A n.354-32C>A c.*358-32C>A (n.*358-32C>A) n.2048-32C>A n.2055-32C>A n.2052-32C>A n.1809-32C>A n.2092-32C>A n.1846-32C>A c.-3491-32C>A (n.-3491-32C>A) n.1861-32C>A n.2051-32C>A n.2005-32C>A n.2049-32C>A n.1803-32C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154058C= | CA2241520450 | ACSF3 | c.1614-32C= (n.1614-32C=) c.1824-32C= (n.1824-32C=) c.819-32C= (n.819-32C=) n.6492C= n.740-32C= n.354-32C= c.*358-32C= (n.*358-32C=) n.2048-32C= n.2055-32C= n.2052-32C= n.1809-32C= n.2092-32C= n.1846-32C= c.-3491-32C= (n.-3491-32C=) n.1861-32C= n.2051-32C= n.2005-32C= n.2049-32C= n.1803-32C= | |
| 16 | g.89154058C>T | CA725670998 | ACSF3 | c.1614-32C>T (n.1614-32C>T) c.1824-32C>T (n.1824-32C>T) c.819-32C>T (n.819-32C>T) n.6492C>T n.740-32C>T n.354-32C>T c.*358-32C>T (n.*358-32C>T) n.2048-32C>T n.2055-32C>T n.2052-32C>T n.1809-32C>T n.2092-32C>T n.1846-32C>T c.-3491-32C>T (n.-3491-32C>T) n.1861-32C>T n.2051-32C>T n.2005-32C>T n.2049-32C>T n.1803-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154060G>A | CA2241520452 | ACSF3 | c.1614-30G>A (n.1614-30G>A) c.1824-30G>A (n.1824-30G>A) c.819-30G>A (n.819-30G>A) n.6494G>A n.740-30G>A n.354-30G>A c.*358-30G>A (n.*358-30G>A) n.2048-30G>A n.2055-30G>A n.2052-30G>A n.1809-30G>A n.2092-30G>A n.1846-30G>A c.-3491-30G>A (n.-3491-30G>A) n.1861-30G>A n.2051-30G>A n.2005-30G>A n.2049-30G>A n.1803-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154060G>C | CA286500186 | ACSF3 | c.1614-30G>C (n.1614-30G>C) c.1824-30G>C (n.1824-30G>C) c.819-30G>C (n.819-30G>C) n.6494G>C n.740-30G>C n.354-30G>C c.*358-30G>C (n.*358-30G>C) n.2048-30G>C n.2055-30G>C n.2052-30G>C n.1809-30G>C n.2092-30G>C n.1846-30G>C c.-3491-30G>C (n.-3491-30G>C) n.1861-30G>C n.2051-30G>C n.2005-30G>C n.2049-30G>C n.1803-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154060G= | CA2241520451 | ACSF3 | c.1614-30G= (n.1614-30G=) c.1824-30G= (n.1824-30G=) c.819-30G= (n.819-30G=) n.6494G= n.740-30G= n.354-30G= c.*358-30G= (n.*358-30G=) n.2048-30G= n.2055-30G= n.2052-30G= n.1809-30G= n.2092-30G= n.1846-30G= c.-3491-30G= (n.-3491-30G=) n.1861-30G= n.2051-30G= n.2005-30G= n.2049-30G= n.1803-30G= | |
| 16 | g.89154060G>T | CA2576118718 | ACSF3 | c.1614-30G>T (n.1614-30G>T) c.1824-30G>T (n.1824-30G>T) c.819-30G>T (n.819-30G>T) n.6494G>T n.740-30G>T n.354-30G>T c.*358-30G>T (n.*358-30G>T) n.2048-30G>T n.2055-30G>T n.2052-30G>T n.1809-30G>T n.2092-30G>T n.1846-30G>T c.-3491-30G>T (n.-3491-30G>T) n.1861-30G>T n.2051-30G>T n.2005-30G>T n.2049-30G>T n.1803-30G>T | |
| 16 | g.89154061T>C | CA624226823 | ACSF3 | c.1614-29T>C (n.1614-29T>C) c.1824-29T>C (n.1824-29T>C) c.819-29T>C (n.819-29T>C) n.6495T>C n.740-29T>C n.354-29T>C c.*358-29T>C (n.*358-29T>C) n.2048-29T>C n.2055-29T>C n.2052-29T>C n.1809-29T>C n.2092-29T>C n.1846-29T>C c.-3491-29T>C (n.-3491-29T>C) n.1861-29T>C n.2051-29T>C n.2005-29T>C n.2049-29T>C n.1803-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154061T= | CA2241520453 | ACSF3 | c.1614-29T= (n.1614-29T=) c.1824-29T= (n.1824-29T=) c.819-29T= (n.819-29T=) n.6495T= n.740-29T= n.354-29T= c.*358-29T= (n.*358-29T=) n.2048-29T= n.2055-29T= n.2052-29T= n.1809-29T= n.2092-29T= n.1846-29T= c.-3491-29T= (n.-3491-29T=) n.1861-29T= n.2051-29T= n.2005-29T= n.2049-29T= n.1803-29T= | |
| 16 | g.89154062G>A | CA656409717 | ACSF3 | c.1614-28G>A (n.1614-28G>A) c.1824-28G>A (n.1824-28G>A) c.819-28G>A (n.819-28G>A) n.6496G>A n.740-28G>A n.354-28G>A c.*358-28G>A (n.*358-28G>A) n.2048-28G>A n.2055-28G>A n.2052-28G>A n.1809-28G>A n.2092-28G>A n.1846-28G>A c.-3491-28G>A (n.-3491-28G>A) n.1861-28G>A n.2051-28G>A n.2005-28G>A n.2049-28G>A n.1803-28G>A | COSMIC |
| 16 | g.89154062G>T | CA2634929325 | ACSF3 | c.1614-28G>T (n.1614-28G>T) c.1824-28G>T (n.1824-28G>T) c.819-28G>T (n.819-28G>T) n.6496G>T n.740-28G>T n.354-28G>T c.*358-28G>T (n.*358-28G>T) n.2048-28G>T n.2055-28G>T n.2052-28G>T n.1809-28G>T n.2092-28G>T n.1846-28G>T c.-3491-28G>T (n.-3491-28G>T) n.1861-28G>T n.2051-28G>T n.2005-28G>T n.2049-28G>T n.1803-28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154064_89154065del | CA2634929330 | ACSF3 | c.1614-26_1614-25del (n.1614-26_1614-25del) c.1824-26_1824-25del (n.1824-26_1824-25del) c.819-26_819-25del (n.819-26_819-25del) n.6498_6499del n.740-26_740-25del n.354-26_354-25del c.*358-26_*358-25del (n.*358-26_*358-25del) n.2048-26_2048-25del n.2055-26_2055-25del n.2052-26_2052-25del n.1809-26_1809-25del n.2092-26_2092-25del n.1846-26_1846-25del c.-3491-26_-3491-25del (n.-3491-26_-3491-25del) n.1861-26_1861-25del n.2051-26_2051-25del n.2005-26_2005-25del n.2049-26_2049-25del n.1803-26_1803-25del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154063C>A | CA2634929332 | ACSF3 | c.1614-27C>A (n.1614-27C>A) c.1824-27C>A (n.1824-27C>A) c.819-27C>A (n.819-27C>A) n.6497C>A n.740-27C>A n.354-27C>A c.*358-27C>A (n.*358-27C>A) n.2048-27C>A n.2055-27C>A n.2052-27C>A n.1809-27C>A n.2092-27C>A n.1846-27C>A c.-3491-27C>A (n.-3491-27C>A) n.1861-27C>A n.2051-27C>A n.2005-27C>A n.2049-27C>A n.1803-27C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154063C= | CA2241520454 | ACSF3 | c.1614-27C= (n.1614-27C=) c.1824-27C= (n.1824-27C=) c.819-27C= (n.819-27C=) n.6497C= n.740-27C= n.354-27C= c.*358-27C= (n.*358-27C=) n.2048-27C= n.2055-27C= n.2052-27C= n.1809-27C= n.2092-27C= n.1846-27C= c.-3491-27C= (n.-3491-27C=) n.1861-27C= n.2051-27C= n.2005-27C= n.2049-27C= n.1803-27C= | |
| 16 | g.89154063C>G | CA2241520455 | ACSF3 | c.1614-27C>G (n.1614-27C>G) c.1824-27C>G (n.1824-27C>G) c.819-27C>G (n.819-27C>G) n.6497C>G n.740-27C>G n.354-27C>G c.*358-27C>G (n.*358-27C>G) n.2048-27C>G n.2055-27C>G n.2052-27C>G n.1809-27C>G n.2092-27C>G n.1846-27C>G c.-3491-27C>G (n.-3491-27C>G) n.1861-27C>G n.2051-27C>G n.2005-27C>G n.2049-27C>G n.1803-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154063C>T | CA8238340 | ACSF3 | c.1614-27C>T (n.1614-27C>T) c.1824-27C>T (n.1824-27C>T) c.819-27C>T (n.819-27C>T) n.6497C>T n.740-27C>T n.354-27C>T c.*358-27C>T (n.*358-27C>T) n.2048-27C>T n.2055-27C>T n.2052-27C>T n.1809-27C>T n.2092-27C>T n.1846-27C>T c.-3491-27C>T (n.-3491-27C>T) n.1861-27C>T n.2051-27C>T n.2005-27C>T n.2049-27C>T n.1803-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154064G>A | CA8238341 | ACSF3 | c.1614-26G>A (n.1614-26G>A) c.1824-26G>A (n.1824-26G>A) c.819-26G>A (n.819-26G>A) n.6498G>A n.740-26G>A n.354-26G>A c.*358-26G>A (n.*358-26G>A) n.2048-26G>A n.2055-26G>A n.2052-26G>A n.1809-26G>A n.2092-26G>A n.1846-26G>A c.-3491-26G>A (n.-3491-26G>A) n.1861-26G>A n.2051-26G>A n.2005-26G>A n.2049-26G>A n.1803-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154064G>C | CA2576118719 | ACSF3 | c.1614-26G>C (n.1614-26G>C) c.1824-26G>C (n.1824-26G>C) c.819-26G>C (n.819-26G>C) n.6498G>C n.740-26G>C n.354-26G>C c.*358-26G>C (n.*358-26G>C) n.2048-26G>C n.2055-26G>C n.2052-26G>C n.1809-26G>C n.2092-26G>C n.1846-26G>C c.-3491-26G>C (n.-3491-26G>C) n.1861-26G>C n.2051-26G>C n.2005-26G>C n.2049-26G>C n.1803-26G>C | |
| 16 | g.89154064G= | CA2241520456 | ACSF3 | c.1614-26G= (n.1614-26G=) c.1824-26G= (n.1824-26G=) c.819-26G= (n.819-26G=) n.6498G= n.740-26G= n.354-26G= c.*358-26G= (n.*358-26G=) n.2048-26G= n.2055-26G= n.2052-26G= n.1809-26G= n.2092-26G= n.1846-26G= c.-3491-26G= (n.-3491-26G=) n.1861-26G= n.2051-26G= n.2005-26G= n.2049-26G= n.1803-26G= | |
| 16 | g.89154064G>T | CA2576118720 | ACSF3 | c.1614-26G>T (n.1614-26G>T) c.1824-26G>T (n.1824-26G>T) c.819-26G>T (n.819-26G>T) n.6498G>T n.740-26G>T n.354-26G>T c.*358-26G>T (n.*358-26G>T) n.2048-26G>T n.2055-26G>T n.2052-26G>T n.1809-26G>T n.2092-26G>T n.1846-26G>T c.-3491-26G>T (n.-3491-26G>T) n.1861-26G>T n.2051-26G>T n.2005-26G>T n.2049-26G>T n.1803-26G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154065C>A | CA2581283300 | ACSF3 | c.1614-25C>A (n.1614-25C>A) c.1824-25C>A (n.1824-25C>A) c.819-25C>A (n.819-25C>A) n.6499C>A n.740-25C>A n.354-25C>A c.*358-25C>A (n.*358-25C>A) n.2048-25C>A n.2055-25C>A n.2052-25C>A n.1809-25C>A n.2092-25C>A n.1846-25C>A c.-3491-25C>A (n.-3491-25C>A) n.1861-25C>A n.2051-25C>A n.2005-25C>A n.2049-25C>A n.1803-25C>A | |
| 16 | g.89154065C= | CA2241520457 | ACSF3 | c.1614-25C= (n.1614-25C=) c.1824-25C= (n.1824-25C=) c.819-25C= (n.819-25C=) n.6499C= n.740-25C= n.354-25C= c.*358-25C= (n.*358-25C=) n.2048-25C= n.2055-25C= n.2052-25C= n.1809-25C= n.2092-25C= n.1846-25C= c.-3491-25C= (n.-3491-25C=) n.1861-25C= n.2051-25C= n.2005-25C= n.2049-25C= n.1803-25C= | |
| 16 | g.89154065C>G | CA2241520458 | ACSF3 | c.1614-25C>G (n.1614-25C>G) c.1824-25C>G (n.1824-25C>G) c.819-25C>G (n.819-25C>G) n.6499C>G n.740-25C>G n.354-25C>G c.*358-25C>G (n.*358-25C>G) n.2048-25C>G n.2055-25C>G n.2052-25C>G n.1809-25C>G n.2092-25C>G n.1846-25C>G c.-3491-25C>G (n.-3491-25C>G) n.1861-25C>G n.2051-25C>G n.2005-25C>G n.2049-25C>G n.1803-25C>G | dbSNP |
| 16 | g.89154065C>T | CA8238342 | ACSF3 | c.1614-25C>T (n.1614-25C>T) c.1824-25C>T (n.1824-25C>T) c.819-25C>T (n.819-25C>T) n.6499C>T n.740-25C>T n.354-25C>T c.*358-25C>T (n.*358-25C>T) n.2048-25C>T n.2055-25C>T n.2052-25C>T n.1809-25C>T n.2092-25C>T n.1846-25C>T c.-3491-25C>T (n.-3491-25C>T) n.1861-25C>T n.2051-25C>T n.2005-25C>T n.2049-25C>T n.1803-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154067T>C | CA624226826 | ACSF3 | c.1614-23T>C (n.1614-23T>C) c.1824-23T>C (n.1824-23T>C) c.819-23T>C (n.819-23T>C) n.6501T>C n.740-23T>C n.354-23T>C c.*358-23T>C (n.*358-23T>C) n.2048-23T>C n.2055-23T>C n.2052-23T>C n.1809-23T>C n.2092-23T>C n.1846-23T>C c.-3491-23T>C (n.-3491-23T>C) n.1861-23T>C n.2051-23T>C n.2005-23T>C n.2049-23T>C n.1803-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154067T= | CA2241520459 | ACSF3 | c.1614-23T= (n.1614-23T=) c.1824-23T= (n.1824-23T=) c.819-23T= (n.819-23T=) n.6501T= n.740-23T= n.354-23T= c.*358-23T= (n.*358-23T=) n.2048-23T= n.2055-23T= n.2052-23T= n.1809-23T= n.2092-23T= n.1846-23T= c.-3491-23T= (n.-3491-23T=) n.1861-23T= n.2051-23T= n.2005-23T= n.2049-23T= n.1803-23T= | |
| 16 | g.89154068C= | CA2241520460 | ACSF3 | c.1614-22C= (n.1614-22C=) c.1824-22C= (n.1824-22C=) c.819-22C= (n.819-22C=) n.6502C= n.740-22C= n.354-22C= c.*358-22C= (n.*358-22C=) n.2048-22C= n.2055-22C= n.2052-22C= n.1809-22C= n.2092-22C= n.1846-22C= c.-3491-22C= (n.-3491-22C=) n.1861-22C= n.2051-22C= n.2005-22C= n.2049-22C= n.1803-22C= | |
| 16 | g.89154068C>T | CA624226827 | ACSF3 | c.1614-22C>T (n.1614-22C>T) c.1824-22C>T (n.1824-22C>T) c.819-22C>T (n.819-22C>T) n.6502C>T n.740-22C>T n.354-22C>T c.*358-22C>T (n.*358-22C>T) n.2048-22C>T n.2055-22C>T n.2052-22C>T n.1809-22C>T n.2092-22C>T n.1846-22C>T c.-3491-22C>T (n.-3491-22C>T) n.1861-22C>T n.2051-22C>T n.2005-22C>T n.2049-22C>T n.1803-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154069A>G | CA2634929353 | ACSF3 | c.1614-21A>G (n.1614-21A>G) c.1824-21A>G (n.1824-21A>G) c.819-21A>G (n.819-21A>G) n.6503A>G n.740-21A>G n.354-21A>G c.*358-21A>G (n.*358-21A>G) n.2048-21A>G n.2055-21A>G n.2052-21A>G n.1809-21A>G n.2092-21A>G n.1846-21A>G c.-3491-21A>G (n.-3491-21A>G) n.1861-21A>G n.2051-21A>G n.2005-21A>G n.2049-21A>G n.1803-21A>G | gnomAD v4 |