UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89146034_89146077del | CA2634920758 | ACSF3 | c.1598_1613+28del c.1808_1823+28del c.803_818+28del c.85_100+28del n.724_739+28del n.338_353+28del c.*342_*357+28del n.2032_2047+28del n.2039_2054+28del n.2036_2051+28del n.1793_1808+28del n.2076_2091+28del n.1830_1845+28del c.-3507_-3492+28del c.731_746+28del n.1845_1860+28del n.1792_1807+28del n.2035_2050+28del n.1989_2004+28del n.2033_2048+28del n.1787_1802+28del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146047_89146070del | CA2634920768 | ACSF3 | c.1611_1613+21del c.1821_1823+21del c.816_818+21del c.98_100+21del n.737_739+21del n.351_353+21del c.*355_*357+21del n.2045_2047+21del n.2052_2054+21del n.2049_2051+21del n.1806_1808+21del n.2089_2091+21del n.1843_1845+21del c.-3494_-3492+21del c.744_746+21del n.1858_1860+21del n.1805_1807+21del n.2048_2050+21del n.2002_2004+21del n.2046_2048+21del n.1800_1802+21del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046_89146052del | CA2634920772 | ACSF3 | c.1610_1613+3del c.1820_1823+3del c.815_818+3del c.97_100+3del n.736_739+3del n.350_353+3del c.*354_*357+3del n.2044_2047+3del n.2051_2054+3del n.2048_2051+3del n.1805_1808+3del n.2088_2091+3del n.1842_1845+3del c.-3495_-3492+3del c.743_746+3del n.1857_1860+3del n.1804_1807+3del n.2047_2050+3del n.2001_2004+3del n.2045_2048+3del n.1799_1802+3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046_89146061del | CA2634920773 | ACSF3 | c.1610_1613+12del c.1820_1823+12del c.815_818+12del c.97_100+12del n.736_739+12del n.350_353+12del c.*354_*357+12del n.2044_2047+12del n.2051_2054+12del n.2048_2051+12del n.1805_1808+12del n.2088_2091+12del n.1842_1845+12del c.-3495_-3492+12del c.743_746+12del n.1857_1860+12del n.1804_1807+12del n.2047_2050+12del n.2001_2004+12del n.2045_2048+12del n.1799_1802+12del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146051_89146073del | CA2634920774 | ACSF3 | c.1613+2_1613+24del c.1823+2_1823+24del c.818+2_818+24del c.100+2_100+24del n.739+2_739+24del n.353+2_353+24del c.*357+2_*357+24del n.2047+2_2047+24del n.2054+2_2054+24del n.2051+2_2051+24del n.1808+2_1808+24del n.2091+2_2091+24del n.1845+2_1845+24del c.-3492+2_-3492+24del c.746+2_746+24del n.1860+2_1860+24del n.1807+2_1807+24del n.2050+2_2050+24del n.2004+2_2004+24del n.2048+2_2048+24del n.1802+2_1802+24del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146051_89146052del | CA2634920781 | ACSF3 | c.1613+2_1613+3del (n.1613+2_1613+3del) c.1823+2_1823+3del (n.1823+2_1823+3del) c.818+2_818+3del (n.818+2_818+3del) c.100+2_100+3del n.739+2_739+3del n.353+2_353+3del c.*357+2_*357+3del (n.*357+2_*357+3del) n.2047+2_2047+3del n.2054+2_2054+3del n.2051+2_2051+3del n.1808+2_1808+3del n.2091+2_2091+3del n.1845+2_1845+3del c.-3492+2_-3492+3del (n.-3492+2_-3492+3del) c.746+2_746+3del (n.746+2_746+3del) n.1860+2_1860+3del n.1807+2_1807+3del n.2050+2_2050+3del n.2004+2_2004+3del n.2048+2_2048+3del n.1802+2_1802+3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052_89146057del | CA2634920780 | ACSF3 | c.1613+3_1613+8del (n.1613+3_1613+8del) c.1823+3_1823+8del (n.1823+3_1823+8del) c.818+3_818+8del (n.818+3_818+8del) c.100+3_100+8del n.739+3_739+8del n.353+3_353+8del c.*357+3_*357+8del (n.*357+3_*357+8del) n.2047+3_2047+8del n.2054+3_2054+8del n.2051+3_2051+8del n.1808+3_1808+8del n.2091+3_2091+8del n.1845+3_1845+8del c.-3492+3_-3492+8del (n.-3492+3_-3492+8del) c.746+3_746+8del (n.746+3_746+8del) n.1860+3_1860+8del n.1807+3_1807+8del n.2050+3_2050+8del n.2004+3_2004+8del n.2048+3_2048+8del n.1802+3_1802+8del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052del | CA2634920782 | ACSF3 | c.1613+3del (n.1613+3del) c.1823+3del (n.1823+3del) c.818+3del (n.818+3del) c.100+3del n.739+3del n.353+3del c.*357+3del (n.*357+3del) n.2047+3del n.2054+3del n.2051+3del n.1808+3del n.2091+3del n.1845+3del c.-3492+3del (n.-3492+3del) c.746+3del (n.746+3del) n.1860+3del n.1807+3del n.2050+3del n.2004+3del n.2048+3del n.1802+3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052A= | CA2241515836 | ACSF3 | c.1613+3A= (n.1613+3A=) c.1823+3A= (n.1823+3A=) c.818+3A= (n.818+3A=) c.100+3A= n.739+3A= n.353+3A= c.*357+3A= (n.*357+3A=) n.2047+3A= n.2054+3A= n.2051+3A= n.1808+3A= n.2091+3A= n.1845+3A= c.-3492+3A= (n.-3492+3A=) c.746+3A= (n.746+3A=) n.1860+3A= n.1807+3A= n.2050+3A= n.2004+3A= n.2048+3A= n.1802+3A= | |
| 16 | g.89146052A>C | CA8238303 | ACSF3 | c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.1823+3A>C (n.1823+3A>C) c.818+3A>C (n.818+3A>C) c.100+3A>C n.739+3A>C n.353+3A>C c.*357+3A>C (n.*357+3A>C) n.2047+3A>C n.2054+3A>C n.2051+3A>C n.1808+3A>C n.2091+3A>C n.1845+3A>C c.-3492+3A>C (n.-3492+3A>C) c.746+3A>C (n.746+3A>C) n.1860+3A>C n.1807+3A>C n.2050+3A>C n.2004+3A>C n.2048+3A>C n.1802+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052A>G | CA624225303 | ACSF3 | c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.1823+3A>G (n.1823+3A>G) c.818+3A>G (n.818+3A>G) c.100+3A>G n.739+3A>G n.353+3A>G c.*357+3A>G (n.*357+3A>G) n.2047+3A>G n.2054+3A>G n.2051+3A>G n.1808+3A>G n.2091+3A>G n.1845+3A>G c.-3492+3A>G (n.-3492+3A>G) c.746+3A>G (n.746+3A>G) n.1860+3A>G n.1807+3A>G n.2050+3A>G n.2004+3A>G n.2048+3A>G n.1802+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052A>T | CA2543013067 | ACSF3 | c.1613+3A>T (n.1613+3A>T) c.1823+3A>T (n.1823+3A>T) c.818+3A>T (n.818+3A>T) c.100+3A>T n.739+3A>T n.353+3A>T c.*357+3A>T (n.*357+3A>T) n.2047+3A>T n.2054+3A>T n.2051+3A>T n.1808+3A>T n.2091+3A>T n.1845+3A>T c.-3492+3A>T (n.-3492+3A>T) c.746+3A>T (n.746+3A>T) n.1860+3A>T n.1807+3A>T n.2050+3A>T n.2004+3A>T n.2048+3A>T n.1802+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146053G>A | CA2634920783 | ACSF3 | c.1613+4G>A (n.1613+4G>A) c.1823+4G>A (n.1823+4G>A) c.818+4G>A (n.818+4G>A) c.100+4G>A n.739+4G>A n.353+4G>A c.*357+4G>A (n.*357+4G>A) n.2047+4G>A n.2054+4G>A n.2051+4G>A n.1808+4G>A n.2091+4G>A n.1845+4G>A c.-3492+4G>A (n.-3492+4G>A) c.746+4G>A (n.746+4G>A) n.1860+4G>A n.1807+4G>A n.2050+4G>A n.2004+4G>A n.2048+4G>A n.1802+4G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146053G>T | CA2634920784 | ACSF3 | c.1613+4G>T (n.1613+4G>T) c.1823+4G>T (n.1823+4G>T) c.818+4G>T (n.818+4G>T) c.100+4G>T n.739+4G>T n.353+4G>T c.*357+4G>T (n.*357+4G>T) n.2047+4G>T n.2054+4G>T n.2051+4G>T n.1808+4G>T n.2091+4G>T n.1845+4G>T c.-3492+4G>T (n.-3492+4G>T) c.746+4G>T (n.746+4G>T) n.1860+4G>T n.1807+4G>T n.2050+4G>T n.2004+4G>T n.2048+4G>T n.1802+4G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146055del | CA624225304 | ACSF3 | c.1613+6del (n.1613+6del) c.1823+6del (n.1823+6del) c.818+6del (n.818+6del) c.100+6del n.739+6del n.353+6del c.*357+6del (n.*357+6del) n.2047+6del n.2054+6del n.2051+6del n.1808+6del n.2091+6del n.1845+6del c.-3492+6del (n.-3492+6del) c.746+6del (n.746+6del) n.1860+6del n.1807+6del n.2050+6del n.2004+6del n.2048+6del n.1802+6del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146057_89146066del | CA2634920786 | ACSF3 | c.1613+8_1613+17del (n.1613+8_1613+17del) c.1823+8_1823+17del (n.1823+8_1823+17del) c.818+8_818+17del (n.818+8_818+17del) c.100+8_100+17del n.739+8_739+17del n.353+8_353+17del c.*357+8_*357+17del (n.*357+8_*357+17del) n.2047+8_2047+17del n.2054+8_2054+17del n.2051+8_2051+17del n.1808+8_1808+17del n.2091+8_2091+17del n.1845+8_1845+17del c.-3492+8_-3492+17del (n.-3492+8_-3492+17del) c.746+8_746+17del (n.746+8_746+17del) n.1860+8_1860+17del n.1807+8_1807+17del n.2050+8_2050+17del n.2004+8_2004+17del n.2048+8_2048+17del n.1802+8_1802+17del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146057_89146070del | CA2634920785 | ACSF3 | c.1613+8_1613+21del (n.1613+8_1613+21del) c.1823+8_1823+21del (n.1823+8_1823+21del) c.818+8_818+21del (n.818+8_818+21del) c.100+8_100+21del n.739+8_739+21del n.353+8_353+21del c.*357+8_*357+21del (n.*357+8_*357+21del) n.2047+8_2047+21del n.2054+8_2054+21del n.2051+8_2051+21del n.1808+8_1808+21del n.2091+8_2091+21del n.1845+8_1845+21del c.-3492+8_-3492+21del (n.-3492+8_-3492+21del) c.746+8_746+21del (n.746+8_746+21del) n.1860+8_1860+21del n.1807+8_1807+21del n.2050+8_2050+21del n.2004+8_2004+21del n.2048+8_2048+21del n.1802+8_1802+21del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146054G>A | CA2634920787 | ACSF3 | c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.1823+5G>A (n.1823+5G>A) c.818+5G>A (n.818+5G>A) c.100+5G>A n.739+5G>A n.353+5G>A c.*357+5G>A (n.*357+5G>A) n.2047+5G>A n.2054+5G>A n.2051+5G>A n.1808+5G>A n.2091+5G>A n.1845+5G>A c.-3492+5G>A (n.-3492+5G>A) c.746+5G>A (n.746+5G>A) n.1860+5G>A n.1807+5G>A n.2050+5G>A n.2004+5G>A n.2048+5G>A n.1802+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146054G>T | CA2634920788 | ACSF3 | c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.1823+5G>T (n.1823+5G>T) c.818+5G>T (n.818+5G>T) c.100+5G>T n.739+5G>T n.353+5G>T c.*357+5G>T (n.*357+5G>T) n.2047+5G>T n.2054+5G>T n.2051+5G>T n.1808+5G>T n.2091+5G>T n.1845+5G>T c.-3492+5G>T (n.-3492+5G>T) c.746+5G>T (n.746+5G>T) n.1860+5G>T n.1807+5G>T n.2050+5G>T n.2004+5G>T n.2048+5G>T n.1802+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146055G>A | CA2576118621 | ACSF3 | c.1613+6G>A (n.1613+6G>A) c.1823+6G>A (n.1823+6G>A) c.818+6G>A (n.818+6G>A) c.100+6G>A n.739+6G>A n.353+6G>A c.*357+6G>A (n.*357+6G>A) n.2047+6G>A n.2054+6G>A n.2051+6G>A n.1808+6G>A n.2091+6G>A n.1845+6G>A c.-3492+6G>A (n.-3492+6G>A) c.746+6G>A (n.746+6G>A) n.1860+6G>A n.1807+6G>A n.2050+6G>A n.2004+6G>A n.2048+6G>A n.1802+6G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146055G>C | CA725666608 | ACSF3 | c.1613+6G>C (n.1613+6G>C) c.1823+6G>C (n.1823+6G>C) c.818+6G>C (n.818+6G>C) c.100+6G>C n.739+6G>C n.353+6G>C c.*357+6G>C (n.*357+6G>C) n.2047+6G>C n.2054+6G>C n.2051+6G>C n.1808+6G>C n.2091+6G>C n.1845+6G>C c.-3492+6G>C (n.-3492+6G>C) c.746+6G>C (n.746+6G>C) n.1860+6G>C n.1807+6G>C n.2050+6G>C n.2004+6G>C n.2048+6G>C n.1802+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146055G= | CA2241515837 | ACSF3 | c.1613+6G= (n.1613+6G=) c.1823+6G= (n.1823+6G=) c.818+6G= (n.818+6G=) c.100+6G= n.739+6G= n.353+6G= c.*357+6G= (n.*357+6G=) n.2047+6G= n.2054+6G= n.2051+6G= n.1808+6G= n.2091+6G= n.1845+6G= c.-3492+6G= (n.-3492+6G=) c.746+6G= (n.746+6G=) n.1860+6G= n.1807+6G= n.2050+6G= n.2004+6G= n.2048+6G= n.1802+6G= | |
| 16 | g.89146055G>T | CA624225306 | ACSF3 | c.1613+6G>T (n.1613+6G>T) c.1823+6G>T (n.1823+6G>T) c.818+6G>T (n.818+6G>T) c.100+6G>T n.739+6G>T n.353+6G>T c.*357+6G>T (n.*357+6G>T) n.2047+6G>T n.2054+6G>T n.2051+6G>T n.1808+6G>T n.2091+6G>T n.1845+6G>T c.-3492+6G>T (n.-3492+6G>T) c.746+6G>T (n.746+6G>T) n.1860+6G>T n.1807+6G>T n.2050+6G>T n.2004+6G>T n.2048+6G>T n.1802+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146055_89146057delinsGCT | CA2241515838 | ACSF3 | c.1613+6_1613+8delinsGCT (n.1613+6_1613+8delinsGCT) c.1823+6_1823+8delinsGCT (n.1823+6_1823+8delinsGCT) c.818+6_818+8delinsGCT (n.818+6_818+8delinsGCT) c.100+6_100+8delinsGCT n.739+6_739+8delinsGCT n.353+6_353+8delinsGCT c.*357+6_*357+8delinsGCT (n.*357+6_*357+8delinsGCT) n.2047+6_2047+8delinsGCT n.2054+6_2054+8delinsGCT n.2051+6_2051+8delinsGCT n.1808+6_1808+8delinsGCT n.2091+6_2091+8delinsGCT n.1845+6_1845+8delinsGCT c.-3492+6_-3492+8delinsGCT (n.-3492+6_-3492+8delinsGCT) c.746+6_746+8delinsGCT (n.746+6_746+8delinsGCT) n.1860+6_1860+8delinsGCT n.1807+6_1807+8delinsGCT n.2050+6_2050+8delinsGCT n.2004+6_2004+8delinsGCT n.2048+6_2048+8delinsGCT n.1802+6_1802+8delinsGCT | |
| 16 | g.89146056del | CA2634920792 | ACSF3 | c.1613+7del (n.1613+7del) c.1823+7del (n.1823+7del) c.818+7del (n.818+7del) c.100+7del n.739+7del n.353+7del c.*357+7del (n.*357+7del) n.2047+7del n.2054+7del n.2051+7del n.1808+7del n.2091+7del n.1845+7del c.-3492+7del (n.-3492+7del) c.746+7del (n.746+7del) n.1860+7del n.1807+7del n.2050+7del n.2004+7del n.2048+7del n.1802+7del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146056C>A | CA2576118622 | ACSF3 | c.1613+7C>A (n.1613+7C>A) c.1823+7C>A (n.1823+7C>A) c.818+7C>A (n.818+7C>A) c.100+7C>A n.739+7C>A n.353+7C>A c.*357+7C>A (n.*357+7C>A) n.2047+7C>A n.2054+7C>A n.2051+7C>A n.1808+7C>A n.2091+7C>A n.1845+7C>A c.-3492+7C>A (n.-3492+7C>A) c.746+7C>A (n.746+7C>A) n.1860+7C>A n.1807+7C>A n.2050+7C>A n.2004+7C>A n.2048+7C>A n.1802+7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146056C= | CA2241515839 | ACSF3 | c.1613+7C= (n.1613+7C=) c.1823+7C= (n.1823+7C=) c.818+7C= (n.818+7C=) c.100+7C= n.739+7C= n.353+7C= c.*357+7C= (n.*357+7C=) n.2047+7C= n.2054+7C= n.2051+7C= n.1808+7C= n.2091+7C= n.1845+7C= c.-3492+7C= (n.-3492+7C=) c.746+7C= (n.746+7C=) n.1860+7C= n.1807+7C= n.2050+7C= n.2004+7C= n.2048+7C= n.1802+7C= | |
| 16 | g.89146056C>G | CA980394441 | ACSF3 | c.1613+7C>G (n.1613+7C>G) c.1823+7C>G (n.1823+7C>G) c.818+7C>G (n.818+7C>G) c.100+7C>G n.739+7C>G n.353+7C>G c.*357+7C>G (n.*357+7C>G) n.2047+7C>G n.2054+7C>G n.2051+7C>G n.1808+7C>G n.2091+7C>G n.1845+7C>G c.-3492+7C>G (n.-3492+7C>G) c.746+7C>G (n.746+7C>G) n.1860+7C>G n.1807+7C>G n.2050+7C>G n.2004+7C>G n.2048+7C>G n.1802+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146056C>T | CA624225307 | ACSF3 | c.1613+7C>T (n.1613+7C>T) c.1823+7C>T (n.1823+7C>T) c.818+7C>T (n.818+7C>T) c.100+7C>T n.739+7C>T n.353+7C>T c.*357+7C>T (n.*357+7C>T) n.2047+7C>T n.2054+7C>T n.2051+7C>T n.1808+7C>T n.2091+7C>T n.1845+7C>T c.-3492+7C>T (n.-3492+7C>T) c.746+7C>T (n.746+7C>T) n.1860+7C>T n.1807+7C>T n.2050+7C>T n.2004+7C>T n.2048+7C>T n.1802+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146056_89146057del | CA1139664880 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8del (n.1613+7_1613+8del) c.1823+7_1823+8del (n.1823+7_1823+8del) c.818+7_818+8del (n.818+7_818+8del) c.100+7_100+8del n.739+7_739+8del n.353+7_353+8del c.*357+7_*357+8del (n.*357+7_*357+8del) n.2047+7_2047+8del n.2054+7_2054+8del n.2051+7_2051+8del n.1808+7_1808+8del n.2091+7_2091+8del n.1845+7_1845+8del c.-3492+7_-3492+8del (n.-3492+7_-3492+8del) c.746+7_746+8del (n.746+7_746+8del) n.1860+7_1860+8del n.1807+7_1807+8del n.2050+7_2050+8del n.2004+7_2004+8del n.2048+7_2048+8del n.1802+7_1802+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89146056_89146061del | CA2634920790 | ACSF3 | c.1613+7_1613+12del (n.1613+7_1613+12del) c.1823+7_1823+12del (n.1823+7_1823+12del) c.818+7_818+12del (n.818+7_818+12del) c.100+7_100+12del n.739+7_739+12del n.353+7_353+12del c.*357+7_*357+12del (n.*357+7_*357+12del) n.2047+7_2047+12del n.2054+7_2054+12del n.2051+7_2051+12del n.1808+7_1808+12del n.2091+7_2091+12del n.1845+7_1845+12del c.-3492+7_-3492+12del (n.-3492+7_-3492+12del) c.746+7_746+12del (n.746+7_746+12del) n.1860+7_1860+12del n.1807+7_1807+12del n.2050+7_2050+12del n.2004+7_2004+12del n.2048+7_2048+12del n.1802+7_1802+12del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146056_89146057insGGGG | CA2634920793 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8insGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGG) c.1823+7_1823+8insGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGG) c.818+7_818+8insGGGG (n.818+7_818+8insGGGG) c.100+7_100+8insGGGG n.739+7_739+8insGGGG n.353+7_353+8insGGGG c.*357+7_*357+8insGGGG (n.*357+7_*357+8insGGGG) n.2047+7_2047+8insGGGG n.2054+7_2054+8insGGGG n.2051+7_2051+8insGGGG n.1808+7_1808+8insGGGG n.2091+7_2091+8insGGGG n.1845+7_1845+8insGGGG c.-3492+7_-3492+8insGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGG) c.746+7_746+8insGGGG (n.746+7_746+8insGGGG) n.1860+7_1860+8insGGGG n.1807+7_1807+8insGGGG n.2050+7_2050+8insGGGG n.2004+7_2004+8insGGGG n.2048+7_2048+8insGGGG n.1802+7_1802+8insGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146056_89146057insGGGGGGGGG | CA2634920794 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG) c.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG) c.818+7_818+8insGGGGGGGGG (n.818+7_818+8insGGGGGGGGG) c.100+7_100+8insGGGGGGGGG n.739+7_739+8insGGGGGGGGG n.353+7_353+8insGGGGGGGGG c.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG (n.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG) n.2047+7_2047+8insGGGGGGGGG n.2054+7_2054+8insGGGGGGGGG n.2051+7_2051+8insGGGGGGGGG n.1808+7_1808+8insGGGGGGGGG n.2091+7_2091+8insGGGGGGGGG n.1845+7_1845+8insGGGGGGGGG c.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG) c.746+7_746+8insGGGGGGGGG (n.746+7_746+8insGGGGGGGGG) n.1860+7_1860+8insGGGGGGGGG n.1807+7_1807+8insGGGGGGGGG n.2050+7_2050+8insGGGGGGGGG n.2004+7_2004+8insGGGGGGGGG n.2048+7_2048+8insGGGGGGGGG n.1802+7_1802+8insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146057del | CA2808083247 | ACSF3 | c.1613+8del (n.1613+8del) c.1823+8del (n.1823+8del) c.818+8del (n.818+8del) c.100+8del n.739+8del n.353+8del c.*357+8del (n.*357+8del) n.2047+8del n.2054+8del n.2051+8del n.1808+8del n.2091+8del n.1845+8del c.-3492+8del (n.-3492+8del) c.746+8del (n.746+8del) n.1860+8del n.1807+8del n.2050+8del n.2004+8del n.2048+8del n.1802+8del | |
| 16 | g.89146057T>A | CA1139664881 | ACSF3 | c.1613+8T>A (n.1613+8T>A) c.1823+8T>A (n.1823+8T>A) c.818+8T>A (n.818+8T>A) c.100+8T>A n.739+8T>A n.353+8T>A c.*357+8T>A (n.*357+8T>A) n.2047+8T>A n.2054+8T>A n.2051+8T>A n.1808+8T>A n.2091+8T>A n.1845+8T>A c.-3492+8T>A (n.-3492+8T>A) c.746+8T>A (n.746+8T>A) n.1860+8T>A n.1807+8T>A n.2050+8T>A n.2004+8T>A n.2048+8T>A n.1802+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89146057T>C | CA2634920796 | ACSF3 | c.1613+8T>C (n.1613+8T>C) c.1823+8T>C (n.1823+8T>C) c.818+8T>C (n.818+8T>C) c.100+8T>C n.739+8T>C n.353+8T>C c.*357+8T>C (n.*357+8T>C) n.2047+8T>C n.2054+8T>C n.2051+8T>C n.1808+8T>C n.2091+8T>C n.1845+8T>C c.-3492+8T>C (n.-3492+8T>C) c.746+8T>C (n.746+8T>C) n.1860+8T>C n.1807+8T>C n.2050+8T>C n.2004+8T>C n.2048+8T>C n.1802+8T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146057T>G | CA624225308 | ACSF3 | c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.1823+8T>G (n.1823+8T>G) c.818+8T>G (n.818+8T>G) c.100+8T>G n.739+8T>G n.353+8T>G c.*357+8T>G (n.*357+8T>G) n.2047+8T>G n.2054+8T>G n.2051+8T>G n.1808+8T>G n.2091+8T>G n.1845+8T>G c.-3492+8T>G (n.-3492+8T>G) c.746+8T>G (n.746+8T>G) n.1860+8T>G n.1807+8T>G n.2050+8T>G n.2004+8T>G n.2048+8T>G n.1802+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146057T= | CA2241515840 | ACSF3 | c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.1823+8T= (n.1823+8T=) c.818+8T= (n.818+8T=) c.100+8T= n.739+8T= n.353+8T= c.*357+8T= (n.*357+8T=) n.2047+8T= n.2054+8T= n.2051+8T= n.1808+8T= n.2091+8T= n.1845+8T= c.-3492+8T= (n.-3492+8T=) c.746+8T= (n.746+8T=) n.1860+8T= n.1807+8T= n.2050+8T= n.2004+8T= n.2048+8T= n.1802+8T= | |
| 16 | g.89146057_89146069del | CA2634920795 | ACSF3 | c.1613+8_1613+20del (n.1613+8_1613+20del) c.1823+8_1823+20del (n.1823+8_1823+20del) c.818+8_818+20del (n.818+8_818+20del) c.100+8_100+20del n.739+8_739+20del n.353+8_353+20del c.*357+8_*357+20del (n.*357+8_*357+20del) n.2047+8_2047+20del n.2054+8_2054+20del n.2051+8_2051+20del n.1808+8_1808+20del n.2091+8_2091+20del n.1845+8_1845+20del c.-3492+8_-3492+20del (n.-3492+8_-3492+20del) c.746+8_746+20del (n.746+8_746+20del) n.1860+8_1860+20del n.1807+8_1807+20del n.2050+8_2050+20del n.2004+8_2004+20del n.2048+8_2048+20del n.1802+8_1802+20del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146058G>A | CA2634920797 | ACSF3 | c.1613+9G>A (n.1613+9G>A) c.1823+9G>A (n.1823+9G>A) c.818+9G>A (n.818+9G>A) c.100+9G>A n.739+9G>A n.353+9G>A c.*357+9G>A (n.*357+9G>A) n.2047+9G>A n.2054+9G>A n.2051+9G>A n.1808+9G>A n.2091+9G>A n.1845+9G>A c.-3492+9G>A (n.-3492+9G>A) c.746+9G>A (n.746+9G>A) n.1860+9G>A n.1807+9G>A n.2050+9G>A n.2004+9G>A n.2048+9G>A n.1802+9G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146058G= | CA2241515841 | ACSF3 | c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.1823+9G= (n.1823+9G=) c.818+9G= (n.818+9G=) c.100+9G= n.739+9G= n.353+9G= c.*357+9G= (n.*357+9G=) n.2047+9G= n.2054+9G= n.2051+9G= n.1808+9G= n.2091+9G= n.1845+9G= c.-3492+9G= (n.-3492+9G=) c.746+9G= (n.746+9G=) n.1860+9G= n.1807+9G= n.2050+9G= n.2004+9G= n.2048+9G= n.1802+9G= | |
| 16 | g.89146058G>T | CA286496339 | ACSF3 | c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.1823+9G>T (n.1823+9G>T) c.818+9G>T (n.818+9G>T) c.100+9G>T n.739+9G>T n.353+9G>T c.*357+9G>T (n.*357+9G>T) n.2047+9G>T n.2054+9G>T n.2051+9G>T n.1808+9G>T n.2091+9G>T n.1845+9G>T c.-3492+9G>T (n.-3492+9G>T) c.746+9G>T (n.746+9G>T) n.1860+9G>T n.1807+9G>T n.2050+9G>T n.2004+9G>T n.2048+9G>T n.1802+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.89146060_89146061insGGGGGGGGGG | CA2634920801 | ACSF3 | c.1613+11_1613+12insGGGGGGGGGG (n.1613+11_1613+12insGGGGGGGGGG) c.1823+11_1823+12insGGGGGGGGGG (n.1823+11_1823+12insGGGGGGGGGG) c.818+11_818+12insGGGGGGGGGG (n.818+11_818+12insGGGGGGGGGG) c.100+11_100+12insGGGGGGGGGG n.739+11_739+12insGGGGGGGGGG n.353+11_353+12insGGGGGGGGGG c.*357+11_*357+12insGGGGGGGGGG (n.*357+11_*357+12insGGGGGGGGGG) n.2047+11_2047+12insGGGGGGGGGG n.2054+11_2054+12insGGGGGGGGGG n.2051+11_2051+12insGGGGGGGGGG n.1808+11_1808+12insGGGGGGGGGG n.2091+11_2091+12insGGGGGGGGGG n.1845+11_1845+12insGGGGGGGGGG c.-3492+11_-3492+12insGGGGGGGGGG (n.-3492+11_-3492+12insGGGGGGGGGG) c.746+11_746+12insGGGGGGGGGG (n.746+11_746+12insGGGGGGGGGG) n.1860+11_1860+12insGGGGGGGGGG n.1807+11_1807+12insGGGGGGGGGG n.2050+11_2050+12insGGGGGGGGGG n.2004+11_2004+12insGGGGGGGGGG n.2048+11_2048+12insGGGGGGGGGG n.1802+11_1802+12insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89146060del | CA2634920800 | ACSF3 | c.1613+11del (n.1613+11del) c.1823+11del (n.1823+11del) c.818+11del (n.818+11del) c.100+11del n.739+11del n.353+11del c.*357+11del (n.*357+11del) n.2047+11del n.2054+11del n.2051+11del n.1808+11del n.2091+11del n.1845+11del c.-3492+11del (n.-3492+11del) c.746+11del (n.746+11del) n.1860+11del n.1807+11del n.2050+11del n.2004+11del n.2048+11del n.1802+11del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146061_89146069del | CA2634920799 | ACSF3 | c.1613+12_1613+20del (n.1613+12_1613+20del) c.1823+12_1823+20del (n.1823+12_1823+20del) c.818+12_818+20del (n.818+12_818+20del) c.100+12_100+20del n.739+12_739+20del n.353+12_353+20del c.*357+12_*357+20del (n.*357+12_*357+20del) n.2047+12_2047+20del n.2054+12_2054+20del n.2051+12_2051+20del n.1808+12_1808+20del n.2091+12_2091+20del n.1845+12_1845+20del c.-3492+12_-3492+20del (n.-3492+12_-3492+20del) c.746+12_746+20del (n.746+12_746+20del) n.1860+12_1860+20del n.1807+12_1807+20del n.2050+12_2050+20del n.2004+12_2004+20del n.2048+12_2048+20del n.1802+12_1802+20del | gnomAD v4 |