| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89146034_89146077del | CA2634920758 | ACSF3 | c.1598_1613+28del c.1808_1823+28del c.803_818+28del c.85_100+28del n.724_739+28del n.338_353+28del c.*342_*357+28del n.2032_2047+28del n.2039_2054+28del n.2036_2051+28del n.1793_1808+28del n.2076_2091+28del n.1830_1845+28del c.-3507_-3492+28del c.731_746+28del n.1845_1860+28del n.1792_1807+28del n.2035_2050+28del n.1989_2004+28del n.2033_2048+28del n.1787_1802+28del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146044_89146045dup | CA2634920766 | ACSF3 | c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer?) c.1818_1819dup (p.Ala607GlyfsTer?) c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer?) c.95_96dup n.734_735dup n.348_349dup c.*352_*353dup (n.*352_*353dup) n.2042_2043dup c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer4) n.2049_2050dup n.2046_2047dup n.1803_1804dup n.2086_2087dup n.1840_1841dup c.-3497_-3496dup (n.-3497_-3496dup) c.741_742dup (p.Ala248GlyfsTer4) c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer4) n.1855_1856dup n.1802_1803dup n.2045_2046dup n.1999_2000dup n.2043_2044dup n.1797_1798dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146045del | CA2241515830 | ACSF3 | c.1609del (p.Ala537ProfsTer?) c.1819del (p.Ala607ProfsTer?) c.814del (p.Ala272ProfsTer?) c.96del n.735del n.349del c.*353del (n.*353del) n.2043del c.1609del (p.Ala537ProfsTer3) n.2050del n.2047del n.1804del n.2087del n.1841del c.-3496del (n.-3496del) c.742del (p.Ala248ProfsTer3) c.814del (p.Ala272ProfsTer3) n.1856del n.1803del n.2046del n.2000del n.2044del n.1798del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89146047_89146070del | CA2634920768 | ACSF3 | c.1611_1613+21del c.1821_1823+21del c.816_818+21del c.98_100+21del n.737_739+21del n.351_353+21del c.*355_*357+21del n.2045_2047+21del n.2052_2054+21del n.2049_2051+21del n.1806_1808+21del n.2089_2091+21del n.1843_1845+21del c.-3494_-3492+21del c.744_746+21del n.1858_1860+21del n.1805_1807+21del n.2048_2050+21del n.2002_2004+21del n.2046_2048+21del n.1800_1802+21del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146044G>A | CA8238301 | ACSF3 | c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.95G>A n.734G>A n.348G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.581G>A n.2042G>A n.2049G>A n.2046G>A n.1803G>A n.2086G>A n.1840G>A c.-3497G>A (n.-3497G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1855G>A n.1802G>A n.2045G>A n.1999G>A n.2043G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146044G>C | CA397149229 | ACSF3 | c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.95G>C n.734G>C n.348G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.581G>C n.2042G>C n.2049G>C n.2046G>C n.1803G>C n.2086G>C n.1840G>C c.-3497G>C (n.-3497G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1855G>C n.1802G>C n.2045G>C n.1999G>C n.2043G>C n.1797G>C | |
| 16 | g.89146044G= | CA2241515832 | ACSF3 | c.1608G= (p.Trp536=) c.1818G= (p.Trp606=) c.813G= (p.Trp271=) c.95G= n.734G= n.348G= c.*352G= (n.*352G=) n.581G= n.2042G= n.2049G= n.2046G= n.1803G= n.2086G= n.1840G= c.-3497G= (n.-3497G=) c.741G= (p.Trp247=) n.1855G= n.1802G= n.2045G= n.1999G= n.2043G= n.1797G= | |
| 16 | g.89146044G>T | CA397149231 | ACSF3 | c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.95G>T n.734G>T n.348G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.581G>T n.2042G>T n.2049G>T n.2046G>T n.1803G>T n.2086G>T n.1840G>T c.-3497G>T (n.-3497G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1855G>T n.1802G>T n.2045G>T n.1999G>T n.2043G>T n.1797G>T | |
| 16 | g.89146045G>A | CA397149234 | ACSF3 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.96G>A n.735G>A n.349G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.2043G>A n.2050G>A n.2047G>A n.1804G>A n.2087G>A n.1841G>A c.-3496G>A (n.-3496G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1856G>A n.1803G>A n.2046G>A n.2000G>A n.2044G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146045G>C | CA397149235 | ACSF3 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.96G>C n.735G>C n.349G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.2043G>C n.2050G>C n.2047G>C n.1804G>C n.2087G>C n.1841G>C c.-3496G>C (n.-3496G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1856G>C n.1803G>C n.2046G>C n.2000G>C n.2044G>C n.1798G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146045G>T | CA397149237 | ACSF3 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.96G>T n.735G>T n.349G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.2043G>T n.2050G>T n.2047G>T n.1804G>T n.2087G>T n.1841G>T c.-3496G>T (n.-3496G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1856G>T n.1803G>T n.2046G>T n.2000G>T n.2044G>T n.1798G>T | |
| 16 | g.89146045_89146046insGC | CA2634920769 | ACSF3 | c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer?) c.1819_1820insGC (p.Ala607GlyfsTer?) c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer?) c.96_97insGC n.735_736insGC n.349_350insGC c.*353_*354insGC (n.*353_*354insGC) n.2043_2044insGC c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer4) n.2050_2051insGC n.2047_2048insGC n.1804_1805insGC n.2087_2088insGC n.1841_1842insGC c.-3496_-3495insGC (n.-3496_-3495insGC) c.742_743insGC (p.Ala248GlyfsTer4) c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer4) n.1856_1857insGC n.1803_1804insGC n.2046_2047insGC n.2000_2001insGC n.2044_2045insGC n.1798_1799insGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046C>A | CA397149238 | ACSF3 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.97C>A n.736C>A n.350C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2044C>A n.2051C>A n.2048C>A n.1805C>A n.2088C>A n.1842C>A c.-3495C>A (n.-3495C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1857C>A n.1804C>A n.2047C>A n.2001C>A n.2045C>A n.1799C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046C>G | CA397149240 | ACSF3 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.97C>G n.736C>G n.350C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2044C>G n.2051C>G n.2048C>G n.1805C>G n.2088C>G n.1842C>G c.-3495C>G (n.-3495C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1857C>G n.1804C>G n.2047C>G n.2001C>G n.2045C>G n.1799C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046C>T | CA397149241 | ACSF3 | c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.97C>T n.736C>T n.350C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2044C>T n.2051C>T n.2048C>T n.1805C>T n.2088C>T n.1842C>T c.-3495C>T (n.-3495C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.1857C>T n.1804C>T n.2047C>T n.2001C>T n.2045C>T n.1799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146047del | CA2634920770 | ACSF3 | c.1611del (p.Arg538GlufsTer?) c.1821del (p.Arg608GlufsTer?) c.816del (p.Arg273GlufsTer?) c.98del n.737del n.351del c.*355del (n.*355del) n.2045del c.1611del (p.Arg538GlyfsTer2) n.2052del n.2049del n.1806del n.2089del n.1843del c.-3494del (n.-3494del) c.744del (p.Arg249GlyfsTer2) c.816del (p.Arg273GlyfsTer2) n.1858del n.1805del n.2048del n.2002del n.2046del n.1800del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046_89146048del | CA2634920771 | ACSF3 | c.1610_1612del (p.Ala537_Arg538delinsGly) c.1820_1822del (p.Ala607_Arg608delinsGly) c.815_817del (p.Ala272_Arg273delinsGly) c.97_99del n.736_738del n.350_352del c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.2044_2046del n.2051_2053del n.2048_2050del n.1805_1807del n.2088_2090del n.1842_1844del c.-3495_-3493del (n.-3495_-3493del) c.743_745del (p.Ala248_Arg249delinsGly) n.1857_1859del n.1804_1806del n.2047_2049del n.2001_2003del n.2045_2047del n.1799_1801del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046_89146052del | CA2634920772 | ACSF3 | c.1610_1613+3del c.1820_1823+3del c.815_818+3del c.97_100+3del n.736_739+3del n.350_353+3del c.*354_*357+3del n.2044_2047+3del n.2051_2054+3del n.2048_2051+3del n.1805_1808+3del n.2088_2091+3del n.1842_1845+3del c.-3495_-3492+3del c.743_746+3del n.1857_1860+3del n.1804_1807+3del n.2047_2050+3del n.2001_2004+3del n.2045_2048+3del n.1799_1802+3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146046_89146061del | CA2634920773 | ACSF3 | c.1610_1613+12del c.1820_1823+12del c.815_818+12del c.97_100+12del n.736_739+12del n.350_353+12del c.*354_*357+12del n.2044_2047+12del n.2051_2054+12del n.2048_2051+12del n.1805_1808+12del n.2088_2091+12del n.1842_1845+12del c.-3495_-3492+12del c.743_746+12del n.1857_1860+12del n.1804_1807+12del n.2047_2050+12del n.2001_2004+12del n.2045_2048+12del n.1799_1802+12del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146047C>A | CA497147364 | ACSF3 | c.1611C>A (p.Ala537=) c.1821C>A (p.Ala607=) c.816C>A (p.Ala272=) c.98C>A n.737C>A n.351C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.2045C>A n.2052C>A n.2049C>A n.1806C>A n.2089C>A n.1843C>A c.-3494C>A (n.-3494C>A) c.744C>A (p.Ala248=) n.1858C>A n.1805C>A n.2048C>A n.2002C>A n.2046C>A n.1800C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146047C= | CA2241515833 | ACSF3 | c.1611C= (p.Ala537=) c.1821C= (p.Ala607=) c.816C= (p.Ala272=) c.98C= n.737C= n.351C= c.*355C= (n.*355C=) n.2045C= n.2052C= n.2049C= n.1806C= n.2089C= n.1843C= c.-3494C= (n.-3494C=) c.744C= (p.Ala248=) n.1858C= n.1805C= n.2048C= n.2002C= n.2046C= n.1800C= | |
| 16 | g.89146047C>G | CA497147367 | ACSF3 | c.1611C>G (p.Ala537=) c.1821C>G (p.Ala607=) c.816C>G (p.Ala272=) c.98C>G n.737C>G n.351C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.2045C>G n.2052C>G n.2049C>G n.1806C>G n.2089C>G n.1843C>G c.-3494C>G (n.-3494C>G) c.744C>G (p.Ala248=) n.1858C>G n.1805C>G n.2048C>G n.2002C>G n.2046C>G n.1800C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146047C>T | CA497147368 | ACSF3 | c.1611C>T (p.Ala537=) c.1821C>T (p.Ala607=) c.816C>T (p.Ala272=) c.98C>T n.737C>T n.351C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.2045C>T n.2052C>T n.2049C>T n.1806C>T n.2089C>T n.1843C>T c.-3494C>T (n.-3494C>T) c.744C>T (p.Ala248=) n.1858C>T n.1805C>T n.2048C>T n.2002C>T n.2046C>T n.1800C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89146051_89146073del | CA2634920774 | ACSF3 | c.1613+2_1613+24del c.1823+2_1823+24del c.818+2_818+24del c.100+2_100+24del n.739+2_739+24del n.353+2_353+24del c.*357+2_*357+24del n.2047+2_2047+24del n.2054+2_2054+24del n.2051+2_2051+24del n.1808+2_1808+24del n.2091+2_2091+24del n.1845+2_1845+24del c.-3492+2_-3492+24del c.746+2_746+24del n.1860+2_1860+24del n.1807+2_1807+24del n.2050+2_2050+24del n.2004+2_2004+24del n.2048+2_2048+24del n.1802+2_1802+24del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146047_89146048insTGTTT | CA2733137914 | ACSF3 | c.1611_1612insTGTTT (p.Arg538CysfsTer?) c.1821_1822insTGTTT (p.Arg608CysfsTer?) c.816_817insTGTTT (p.Arg273CysfsTer?) c.98_99insTGTTT n.737_738insTGTTT n.351_352insTGTTT c.*355_*356insTGTTT (n.*355_*356insTGTTT) n.2045_2046insTGTTT c.1611_1612insTGTTT (p.Arg538CysfsTer4) n.2052_2053insTGTTT n.2049_2050insTGTTT n.1806_1807insTGTTT n.2089_2090insTGTTT n.1843_1844insTGTTT c.-3494_-3493insTGTTT (n.-3494_-3493insTGTTT) c.744_745insTGTTT (p.Arg249CysfsTer4) c.816_817insTGTTT (p.Arg273CysfsTer4) n.1858_1859insTGTTT n.1805_1806insTGTTT n.2048_2049insTGTTT n.2002_2003insTGTTT n.2046_2047insTGTTT n.1800_1801insTGTTT | dbSNP |
| 16 | g.89146048A= | CA2241515834 | ACSF3 | c.1612A= (p.Arg538=) c.1822A= (p.Arg608=) c.817A= (p.Arg273=) c.99A= n.738A= n.352A= c.*356A= (n.*356A=) n.2046A= n.2053A= n.2050A= n.1807A= n.2090A= n.1844A= c.-3493A= (n.-3493A=) c.745A= (p.Arg249=) n.1859A= n.1806A= n.2049A= n.2003A= n.2047A= n.1801A= | |
| 16 | g.89146048A>C | CA497147371 | ACSF3 | c.1612A>C (p.Arg538=) c.1822A>C (p.Arg608=) c.817A>C (p.Arg273=) c.99A>C n.738A>C n.352A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.2046A>C n.2053A>C n.2050A>C n.1807A>C n.2090A>C n.1844A>C c.-3493A>C (n.-3493A>C) c.745A>C (p.Arg249=) n.1859A>C n.1806A>C n.2049A>C n.2003A>C n.2047A>C n.1801A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146048A>G | CA397149243 | ACSF3 | c.1612A>G (p.Arg538Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.99A>G n.738A>G n.352A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.2046A>G n.2053A>G n.2050A>G n.1807A>G n.2090A>G n.1844A>G c.-3493A>G (n.-3493A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.1859A>G n.1806A>G n.2049A>G n.2003A>G n.2047A>G n.1801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89146048A>T | CA397149245 | ACSF3 | c.1612A>T (p.Arg538Ter) c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.99A>T n.738A>T n.352A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.2046A>T c.1612A>T (p.Arg538Trp) n.2053A>T n.2050A>T n.1807A>T n.2090A>T n.1844A>T c.-3493A>T (n.-3493A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.817A>T (p.Arg273Trp) n.1859A>T n.1806A>T n.2049A>T n.2003A>T n.2047A>T n.1801A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146048dup | CA2634920775 | ACSF3 | c.1612dup (p.Arg538LysfsTer28) c.1822dup (p.Arg608LysfsTer28) c.817dup (p.Arg273LysfsTer28) c.99dup n.738dup n.352dup c.*356dup (n.*356dup) n.2046dup c.1612dup (p.Arg538LysfsTer?) n.2053dup n.2050dup n.1807dup n.2090dup n.1844dup c.1612dup (p.Arg538LysfsTer16) c.-3493dup (n.-3493dup) c.745dup (p.Arg249LysfsTer?) c.817dup (p.Arg273LysfsTer?) n.1859dup n.1806dup n.2049dup n.2003dup n.2047dup n.1801dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146048_89146049insT | CA2634920778 | ACSF3 | c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer28) c.1822_1823insT (p.Arg608MetfsTer28) c.817_818insT (p.Arg273MetfsTer28) c.99_100insT n.738_739insT n.352_353insT c.*356_*357insT (n.*356_*357insT) n.2046_2047insT c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer?) n.2053_2054insT n.2050_2051insT n.1807_1808insT n.2090_2091insT n.1844_1845insT c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer16) c.-3493_-3492insT (n.-3493_-3492insT) c.745_746insT (p.Arg249MetfsTer?) c.817_818insT (p.Arg273MetfsTer?) n.1859_1860insT n.1806_1807insT n.2049_2050insT n.2003_2004insT n.2047_2048insT n.1801_1802insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146048_89146049insTTGT | CA2634920777 | ACSF3 | c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer29) c.1822_1823insTTGT (p.Arg608IlefsTer29) c.817_818insTTGT (p.Arg273IlefsTer29) c.99_100insTTGT n.738_739insTTGT n.352_353insTTGT c.*356_*357insTTGT (n.*356_*357insTTGT) n.2046_2047insTTGT c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer?) n.2053_2054insTTGT n.2050_2051insTTGT n.1807_1808insTTGT n.2090_2091insTTGT n.1844_1845insTTGT c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer17) c.-3493_-3492insTTGT (n.-3493_-3492insTTGT) c.745_746insTTGT (p.Arg249IlefsTer?) c.817_818insTTGT (p.Arg273IlefsTer?) n.1859_1860insTTGT n.1806_1807insTTGT n.2049_2050insTTGT n.2003_2004insTTGT n.2047_2048insTTGT n.1801_1802insTTGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146049G>A | CA397149247 | ACSF3 | c.1613G>A (p.Arg538Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.100G>A n.739G>A n.353G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.2047G>A n.2054G>A n.2051G>A n.1808G>A n.2091G>A n.1845G>A c.-3492G>A (n.-3492G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.1860G>A n.1807G>A n.2050G>A n.2004G>A n.2048G>A n.1802G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146049G>C | CA397149248 | ACSF3 | c.1613G>C (p.Arg538Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.100G>C n.739G>C n.353G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.2047G>C n.2054G>C n.2051G>C n.1808G>C n.2091G>C n.1845G>C c.-3492G>C (n.-3492G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.1860G>C n.1807G>C n.2050G>C n.2004G>C n.2048G>C n.1802G>C | |
| 16 | g.89146049G>T | CA397149250 | ACSF3 | c.1613G>T (p.Arg538Ile) c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.100G>T n.739G>T n.353G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.2047G>T c.1613G>T (p.Arg538Met) n.2054G>T n.2051G>T n.1808G>T n.2091G>T n.1845G>T c.-3492G>T (n.-3492G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.818G>T (p.Arg273Met) n.1860G>T n.1807G>T n.2050G>T n.2004G>T n.2048G>T n.1802G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146050dup | CA2634920779 | ACSF3 | c.1613+1dup c.1823+1dup c.818+1dup c.100+1dup n.739+1dup n.353+1dup c.*357+1dup n.2047+1dup n.2054+1dup n.2051+1dup n.1808+1dup n.2091+1dup n.1845+1dup c.-3492+1dup c.746+1dup n.1860+1dup n.1807+1dup n.2050+1dup n.2004+1dup n.2048+1dup n.1802+1dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146050G>A | CA8238302 | ACSF3 | c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.1823+1G>A (n.1823+1G>A) c.818+1G>A (n.818+1G>A) c.100+1G>A n.739+1G>A n.353+1G>A c.*357+1G>A (n.*357+1G>A) n.2047+1G>A n.2054+1G>A n.2051+1G>A n.1808+1G>A n.2091+1G>A n.1845+1G>A c.-3492+1G>A (n.-3492+1G>A) c.746+1G>A (n.746+1G>A) n.1860+1G>A n.1807+1G>A n.2050+1G>A n.2004+1G>A n.2048+1G>A n.1802+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89146050G>C | CA397149255 | ACSF3 | c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.1823+1G>C (n.1823+1G>C) c.818+1G>C (n.818+1G>C) c.100+1G>C n.739+1G>C n.353+1G>C c.*357+1G>C (n.*357+1G>C) n.2047+1G>C n.2054+1G>C n.2051+1G>C n.1808+1G>C n.2091+1G>C n.1845+1G>C c.-3492+1G>C (n.-3492+1G>C) c.746+1G>C (n.746+1G>C) n.1860+1G>C n.1807+1G>C n.2050+1G>C n.2004+1G>C n.2048+1G>C n.1802+1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146050G= | CA2241515835 | ACSF3 | c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.1823+1G= (n.1823+1G=) c.818+1G= (n.818+1G=) c.100+1G= n.739+1G= n.353+1G= c.*357+1G= (n.*357+1G=) n.2047+1G= n.2054+1G= n.2051+1G= n.1808+1G= n.2091+1G= n.1845+1G= c.-3492+1G= (n.-3492+1G=) c.746+1G= (n.746+1G=) n.1860+1G= n.1807+1G= n.2050+1G= n.2004+1G= n.2048+1G= n.1802+1G= | |
| 16 | g.89146050G>T | CA397149252 | ACSF3 | c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.1823+1G>T (n.1823+1G>T) c.818+1G>T (n.818+1G>T) c.100+1G>T n.739+1G>T n.353+1G>T c.*357+1G>T (n.*357+1G>T) n.2047+1G>T n.2054+1G>T n.2051+1G>T n.1808+1G>T n.2091+1G>T n.1845+1G>T c.-3492+1G>T (n.-3492+1G>T) c.746+1G>T (n.746+1G>T) n.1860+1G>T n.1807+1G>T n.2050+1G>T n.2004+1G>T n.2048+1G>T n.1802+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146051T>A | CA397149257 | ACSF3 | c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.1823+2T>A (n.1823+2T>A) c.818+2T>A (n.818+2T>A) c.100+2T>A n.739+2T>A n.353+2T>A c.*357+2T>A (n.*357+2T>A) n.2047+2T>A n.2054+2T>A n.2051+2T>A n.1808+2T>A n.2091+2T>A n.1845+2T>A c.-3492+2T>A (n.-3492+2T>A) c.746+2T>A (n.746+2T>A) n.1860+2T>A n.1807+2T>A n.2050+2T>A n.2004+2T>A n.2048+2T>A n.1802+2T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146051T>C | CA397149259 | ACSF3 | c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.1823+2T>C (n.1823+2T>C) c.818+2T>C (n.818+2T>C) c.100+2T>C n.739+2T>C n.353+2T>C c.*357+2T>C (n.*357+2T>C) n.2047+2T>C n.2054+2T>C n.2051+2T>C n.1808+2T>C n.2091+2T>C n.1845+2T>C c.-3492+2T>C (n.-3492+2T>C) c.746+2T>C (n.746+2T>C) n.1860+2T>C n.1807+2T>C n.2050+2T>C n.2004+2T>C n.2048+2T>C n.1802+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89146051T>G | CA397149260 | ACSF3 | c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.1823+2T>G (n.1823+2T>G) c.818+2T>G (n.818+2T>G) c.100+2T>G n.739+2T>G n.353+2T>G c.*357+2T>G (n.*357+2T>G) n.2047+2T>G n.2054+2T>G n.2051+2T>G n.1808+2T>G n.2091+2T>G n.1845+2T>G c.-3492+2T>G (n.-3492+2T>G) c.746+2T>G (n.746+2T>G) n.1860+2T>G n.1807+2T>G n.2050+2T>G n.2004+2T>G n.2048+2T>G n.1802+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146051_89146052del | CA2634920781 | ACSF3 | c.1613+2_1613+3del (n.1613+2_1613+3del) c.1823+2_1823+3del (n.1823+2_1823+3del) c.818+2_818+3del (n.818+2_818+3del) c.100+2_100+3del n.739+2_739+3del n.353+2_353+3del c.*357+2_*357+3del (n.*357+2_*357+3del) n.2047+2_2047+3del n.2054+2_2054+3del n.2051+2_2051+3del n.1808+2_1808+3del n.2091+2_2091+3del n.1845+2_1845+3del c.-3492+2_-3492+3del (n.-3492+2_-3492+3del) c.746+2_746+3del (n.746+2_746+3del) n.1860+2_1860+3del n.1807+2_1807+3del n.2050+2_2050+3del n.2004+2_2004+3del n.2048+2_2048+3del n.1802+2_1802+3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052_89146057del | CA2634920780 | ACSF3 | c.1613+3_1613+8del (n.1613+3_1613+8del) c.1823+3_1823+8del (n.1823+3_1823+8del) c.818+3_818+8del (n.818+3_818+8del) c.100+3_100+8del n.739+3_739+8del n.353+3_353+8del c.*357+3_*357+8del (n.*357+3_*357+8del) n.2047+3_2047+8del n.2054+3_2054+8del n.2051+3_2051+8del n.1808+3_1808+8del n.2091+3_2091+8del n.1845+3_1845+8del c.-3492+3_-3492+8del (n.-3492+3_-3492+8del) c.746+3_746+8del (n.746+3_746+8del) n.1860+3_1860+8del n.1807+3_1807+8del n.2050+3_2050+8del n.2004+3_2004+8del n.2048+3_2048+8del n.1802+3_1802+8del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052del | CA2634920782 | ACSF3 | c.1613+3del (n.1613+3del) c.1823+3del (n.1823+3del) c.818+3del (n.818+3del) c.100+3del n.739+3del n.353+3del c.*357+3del (n.*357+3del) n.2047+3del n.2054+3del n.2051+3del n.1808+3del n.2091+3del n.1845+3del c.-3492+3del (n.-3492+3del) c.746+3del (n.746+3del) n.1860+3del n.1807+3del n.2050+3del n.2004+3del n.2048+3del n.1802+3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052A= | CA2241515836 | ACSF3 | c.1613+3A= (n.1613+3A=) c.1823+3A= (n.1823+3A=) c.818+3A= (n.818+3A=) c.100+3A= n.739+3A= n.353+3A= c.*357+3A= (n.*357+3A=) n.2047+3A= n.2054+3A= n.2051+3A= n.1808+3A= n.2091+3A= n.1845+3A= c.-3492+3A= (n.-3492+3A=) c.746+3A= (n.746+3A=) n.1860+3A= n.1807+3A= n.2050+3A= n.2004+3A= n.2048+3A= n.1802+3A= | |
| 16 | g.89146052A>C | CA8238303 | ACSF3 | c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.1823+3A>C (n.1823+3A>C) c.818+3A>C (n.818+3A>C) c.100+3A>C n.739+3A>C n.353+3A>C c.*357+3A>C (n.*357+3A>C) n.2047+3A>C n.2054+3A>C n.2051+3A>C n.1808+3A>C n.2091+3A>C n.1845+3A>C c.-3492+3A>C (n.-3492+3A>C) c.746+3A>C (n.746+3A>C) n.1860+3A>C n.1807+3A>C n.2050+3A>C n.2004+3A>C n.2048+3A>C n.1802+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052A>G | CA624225303 | ACSF3 | c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.1823+3A>G (n.1823+3A>G) c.818+3A>G (n.818+3A>G) c.100+3A>G n.739+3A>G n.353+3A>G c.*357+3A>G (n.*357+3A>G) n.2047+3A>G n.2054+3A>G n.2051+3A>G n.1808+3A>G n.2091+3A>G n.1845+3A>G c.-3492+3A>G (n.-3492+3A>G) c.746+3A>G (n.746+3A>G) n.1860+3A>G n.1807+3A>G n.2050+3A>G n.2004+3A>G n.2048+3A>G n.1802+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89146052A>T | CA2543013067 | ACSF3 | c.1613+3A>T (n.1613+3A>T) c.1823+3A>T (n.1823+3A>T) c.818+3A>T (n.818+3A>T) c.100+3A>T n.739+3A>T n.353+3A>T c.*357+3A>T (n.*357+3A>T) n.2047+3A>T n.2054+3A>T n.2051+3A>T n.1808+3A>T n.2091+3A>T n.1845+3A>T c.-3492+3A>T (n.-3492+3A>T) c.746+3A>T (n.746+3A>T) n.1860+3A>T n.1807+3A>T n.2050+3A>T n.2004+3A>T n.2048+3A>T n.1802+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |