UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145949A= | CA2241515777 | ACSF3 | c.1513A= (p.Ile505=) c.1723A= (p.Ile575=) c.718A= (p.Ile240=) n.639A= n.253A= c.*257A= (n.*257A=) n.486A= n.1947A= n.1954A= n.1951A= n.1708A= n.1991A= n.1745A= c.-3592A= (n.-3592A=) c.646A= (p.Ile216=) n.1760A= n.1707A= n.1950A= n.1904A= n.1948A= n.1702A= | |
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| 16 | g.89145949A>G | CA8238274 | ACSF3 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.718A>G (p.Ile240Val) n.639A>G n.253A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.486A>G n.1947A>G n.1954A>G n.1951A>G n.1708A>G n.1991A>G n.1745A>G c.-3592A>G (n.-3592A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) n.1760A>G n.1707A>G n.1950A>G n.1904A>G n.1948A>G n.1702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145949A>T | CA397148837 | ACSF3 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) n.639A>T n.253A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.486A>T n.1947A>T n.1954A>T n.1951A>T n.1708A>T n.1991A>T n.1745A>T c.-3592A>T (n.-3592A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1760A>T n.1707A>T n.1950A>T n.1904A>T n.1948A>T n.1702A>T | |
| 16 | g.89145950T>A | CA397148840 | ACSF3 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.1T>A n.640T>A n.254T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.487T>A n.1948T>A n.1955T>A n.1952T>A n.1709T>A n.1992T>A n.1746T>A c.-3591T>A (n.-3591T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1761T>A n.1708T>A n.1951T>A n.1905T>A n.1949T>A n.1703T>A | |
| 16 | g.89145950T>C | CA397148841 | ACSF3 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.1T>C n.640T>C n.254T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.487T>C n.1948T>C n.1955T>C n.1952T>C n.1709T>C n.1992T>C n.1746T>C c.-3591T>C (n.-3591T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1761T>C n.1708T>C n.1951T>C n.1905T>C n.1949T>C n.1703T>C | |
| 16 | g.89145950T>G | CA397148843 | ACSF3 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.1T>G n.640T>G n.254T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.487T>G n.1948T>G n.1955T>G n.1952T>G n.1709T>G n.1992T>G n.1746T>G c.-3591T>G (n.-3591T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1761T>G n.1708T>G n.1951T>G n.1905T>G n.1949T>G n.1703T>G | |
| 16 | g.89145951T>A | CA497146895 | ACSF3 | c.1515T>A (p.Ile505=) c.1725T>A (p.Ile575=) c.720T>A (p.Ile240=) c.2T>A n.641T>A n.255T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.488T>A n.1949T>A n.1956T>A n.1953T>A n.1710T>A n.1993T>A n.1747T>A c.-3590T>A (n.-3590T>A) c.648T>A (p.Ile216=) n.1762T>A n.1709T>A n.1952T>A n.1906T>A n.1950T>A n.1704T>A | |
| 16 | g.89145951T>C | CA497146899 | ACSF3 | c.1515T>C (p.Ile505=) c.1725T>C (p.Ile575=) c.720T>C (p.Ile240=) c.2T>C n.641T>C n.255T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.488T>C n.1949T>C n.1956T>C n.1953T>C n.1710T>C n.1993T>C n.1747T>C c.-3590T>C (n.-3590T>C) c.648T>C (p.Ile216=) n.1762T>C n.1709T>C n.1952T>C n.1906T>C n.1950T>C n.1704T>C | |
| 16 | g.89145951T>G | CA397148844 | ACSF3 | c.1515T>G (p.Ile505Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) c.720T>G (p.Ile240Met) c.2T>G n.641T>G n.255T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.488T>G n.1949T>G n.1956T>G n.1953T>G n.1710T>G n.1993T>G n.1747T>G c.-3590T>G (n.-3590T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) n.1762T>G n.1709T>G n.1952T>G n.1906T>G n.1950T>G n.1704T>G | |
| 16 | g.89145952G>A | CA8238275 | ACSF3 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.3G>A n.642G>A n.256G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.489G>A n.1950G>A n.1957G>A n.1954G>A n.1711G>A n.1994G>A n.1748G>A c.-3589G>A (n.-3589G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1763G>A n.1710G>A n.1953G>A n.1907G>A n.1951G>A n.1705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145952G>C | CA397148847 | ACSF3 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.3G>C n.642G>C n.256G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.489G>C n.1950G>C n.1957G>C n.1954G>C n.1711G>C n.1994G>C n.1748G>C c.-3589G>C (n.-3589G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1763G>C n.1710G>C n.1953G>C n.1907G>C n.1951G>C n.1705G>C | |
| 16 | g.89145952G= | CA2241515778 | ACSF3 | c.1516G= (p.Gly506=) c.1726G= (p.Gly576=) c.721G= (p.Gly241=) c.3G= n.642G= n.256G= c.*260G= (n.*260G=) n.489G= n.1950G= n.1957G= n.1954G= n.1711G= n.1994G= n.1748G= c.-3589G= (n.-3589G=) c.649G= (p.Gly217=) n.1763G= n.1710G= n.1953G= n.1907G= n.1951G= n.1705G= | |
| 16 | g.89145952G>T | CA397148849 | ACSF3 | c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.3G>T n.642G>T n.256G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.489G>T n.1950G>T n.1957G>T n.1954G>T n.1711G>T n.1994G>T n.1748G>T c.-3589G>T (n.-3589G>T) c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1763G>T n.1710G>T n.1953G>T n.1907G>T n.1951G>T n.1705G>T | |
| 16 | g.89145953del | CA2634920748 | ACSF3 | c.1517del (p.Gly506GlufsTer5) c.1727del (p.Gly576GlufsTer5) c.722del (p.Gly241GlufsTer5) c.4del n.643del n.257del c.*261del (n.*261del) n.490del n.1951del n.1958del n.1955del n.1712del n.1995del n.1749del c.-3588del (n.-3588del) c.650del (p.Gly217GlufsTer5) n.1764del n.1711del n.1954del n.1908del n.1952del n.1706del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145953G>C | CA397148852 | ACSF3 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.4G>C n.643G>C n.257G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.490G>C n.1951G>C n.1958G>C n.1955G>C n.1712G>C n.1995G>C n.1749G>C c.-3588G>C (n.-3588G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1764G>C n.1711G>C n.1954G>C n.1908G>C n.1952G>C n.1706G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145953G>T | CA397148853 | ACSF3 | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.4G>T n.643G>T n.257G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.490G>T n.1951G>T n.1958G>T n.1955G>T n.1712G>T n.1995G>T n.1749G>T c.-3588G>T (n.-3588G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1764G>T n.1711G>T n.1954G>T n.1908G>T n.1952G>T n.1706G>T | |
| 16 | g.89145954A= | CA2241515780 | ACSF3 | c.1518A= (p.Gly506=) c.1728A= (p.Gly576=) c.723A= (p.Gly241=) c.5A= n.644A= n.258A= c.*262A= (n.*262A=) n.491A= n.1952A= n.1959A= n.1956A= n.1713A= n.1996A= n.1750A= c.-3587A= (n.-3587A=) c.651A= (p.Gly217=) n.1765A= n.1712A= n.1955A= n.1909A= n.1953A= n.1707A= | |
| 16 | g.89145954A>C | CA497146912 | ACSF3 | c.1518A>C (p.Gly506=) c.1728A>C (p.Gly576=) c.723A>C (p.Gly241=) c.5A>C n.644A>C n.258A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.491A>C n.1952A>C n.1959A>C n.1956A>C n.1713A>C n.1996A>C n.1750A>C c.-3587A>C (n.-3587A>C) c.651A>C (p.Gly217=) n.1765A>C n.1712A>C n.1955A>C n.1909A>C n.1953A>C n.1707A>C | dbSNP |
| 16 | g.89145954A>G | CA8238276 | ACSF3 | c.1518A>G (p.Gly506=) c.1728A>G (p.Gly576=) c.723A>G (p.Gly241=) c.5A>G n.644A>G n.258A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.491A>G n.1952A>G n.1959A>G n.1956A>G n.1713A>G n.1996A>G n.1750A>G c.-3587A>G (n.-3587A>G) c.651A>G (p.Gly217=) n.1765A>G n.1712A>G n.1955A>G n.1909A>G n.1953A>G n.1707A>G | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89145954A>T | CA497146916 | ACSF3 | c.1518A>T (p.Gly506=) c.1728A>T (p.Gly576=) c.723A>T (p.Gly241=) c.5A>T n.644A>T n.258A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.491A>T n.1952A>T n.1959A>T n.1956A>T n.1713A>T n.1996A>T n.1750A>T c.-3587A>T (n.-3587A>T) c.651A>T (p.Gly217=) n.1765A>T n.1712A>T n.1955A>T n.1909A>T n.1953A>T n.1707A>T | |
| 16 | g.89145955G>A | CA397148859 | ACSF3 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.6G>A n.645G>A n.259G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.492G>A n.1953G>A n.1960G>A n.1957G>A n.1714G>A n.1997G>A n.1751G>A c.-3586G>A (n.-3586G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) n.1766G>A n.1713G>A n.1956G>A n.1910G>A n.1954G>A n.1708G>A | dbSNP |
| 16 | g.89145955G>C | CA397148857 | ACSF3 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.6G>C n.645G>C n.259G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.492G>C n.1953G>C n.1960G>C n.1957G>C n.1714G>C n.1997G>C n.1751G>C c.-3586G>C (n.-3586G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) n.1766G>C n.1713G>C n.1956G>C n.1910G>C n.1954G>C n.1708G>C | |
| 16 | g.89145955G= | CA2241515781 | ACSF3 | c.1519G= (p.Val507=) c.1729G= (p.Val577=) c.724G= (p.Val242=) c.6G= n.645G= n.259G= c.*263G= (n.*263G=) n.492G= n.1953G= n.1960G= n.1957G= n.1714G= n.1997G= n.1751G= c.-3586G= (n.-3586G=) c.652G= (p.Val218=) n.1766G= n.1713G= n.1956G= n.1910G= n.1954G= n.1708G= | |
| 16 | g.89145955G>T | CA397148861 | ACSF3 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1729G>T (p.Val577Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.6G>T n.645G>T n.259G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.492G>T n.1953G>T n.1960G>T n.1957G>T n.1714G>T n.1997G>T n.1751G>T c.-3586G>T (n.-3586G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) n.1766G>T n.1713G>T n.1956G>T n.1910G>T n.1954G>T n.1708G>T | |
| 16 | g.89145956T>A | CA397148863 | ACSF3 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1730T>A (p.Val577Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.7T>A n.646T>A n.260T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.493T>A n.1954T>A n.1961T>A n.1958T>A n.1715T>A n.1998T>A n.1752T>A c.-3585T>A (n.-3585T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) n.1767T>A n.1714T>A n.1957T>A n.1911T>A n.1955T>A n.1709T>A | |
| 16 | g.89145956T>C | CA397148867 | ACSF3 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.7T>C n.646T>C n.260T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.493T>C n.1954T>C n.1961T>C n.1958T>C n.1715T>C n.1998T>C n.1752T>C c.-3585T>C (n.-3585T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) n.1767T>C n.1714T>C n.1957T>C n.1911T>C n.1955T>C n.1709T>C | |
| 16 | g.89145956T>G | CA397148865 | ACSF3 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.7T>G n.646T>G n.260T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.493T>G n.1954T>G n.1961T>G n.1958T>G n.1715T>G n.1998T>G n.1752T>G c.-3585T>G (n.-3585T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) n.1767T>G n.1714T>G n.1957T>G n.1911T>G n.1955T>G n.1709T>G | |
| 16 | g.89145957T>A | CA497146926 | ACSF3 | c.1521T>A (p.Val507=) c.1731T>A (p.Val577=) c.726T>A (p.Val242=) c.8T>A n.647T>A n.261T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.494T>A n.1955T>A n.1962T>A n.1959T>A n.1716T>A n.1999T>A n.1753T>A c.-3584T>A (n.-3584T>A) c.654T>A (p.Val218=) n.1768T>A n.1715T>A n.1958T>A n.1912T>A n.1956T>A n.1710T>A | |
| 16 | g.89145957T>C | CA497146929 | ACSF3 | c.1521T>C (p.Val507=) c.1731T>C (p.Val577=) c.726T>C (p.Val242=) c.8T>C n.647T>C n.261T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.494T>C n.1955T>C n.1962T>C n.1959T>C n.1716T>C n.1999T>C n.1753T>C c.-3584T>C (n.-3584T>C) c.654T>C (p.Val218=) n.1768T>C n.1715T>C n.1958T>C n.1912T>C n.1956T>C n.1710T>C | |
| 16 | g.89145957T>G | CA497146931 | ACSF3 | c.1521T>G (p.Val507=) c.1731T>G (p.Val577=) c.726T>G (p.Val242=) c.8T>G n.647T>G n.261T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.494T>G n.1955T>G n.1962T>G n.1959T>G n.1716T>G n.1999T>G n.1753T>G c.-3584T>G (n.-3584T>G) c.654T>G (p.Val218=) n.1768T>G n.1715T>G n.1958T>G n.1912T>G n.1956T>G n.1710T>G | |
| 16 | g.89145958C>A | CA397148868 | ACSF3 | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.9C>A n.648C>A n.262C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.495C>A n.1956C>A n.1963C>A n.1960C>A n.1717C>A n.2000C>A n.1754C>A c.-3583C>A (n.-3583C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1769C>A n.1716C>A n.1959C>A n.1913C>A n.1957C>A n.1711C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145958C= | CA2241515782 | ACSF3 | c.1522C= (p.Pro508=) c.1732C= (p.Pro578=) c.727C= (p.Pro243=) c.9C= n.648C= n.262C= c.*266C= (n.*266C=) n.495C= n.1956C= n.1963C= n.1960C= n.1717C= n.2000C= n.1754C= c.-3583C= (n.-3583C=) c.655C= (p.Pro219=) n.1769C= n.1716C= n.1959C= n.1913C= n.1957C= n.1711C= | |
| 16 | g.89145958C>G | CA397148871 | ACSF3 | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.9C>G n.648C>G n.262C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.495C>G n.1956C>G n.1963C>G n.1960C>G n.1717C>G n.2000C>G n.1754C>G c.-3583C>G (n.-3583C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.1769C>G n.1716C>G n.1959C>G n.1913C>G n.1957C>G n.1711C>G | |
| 16 | g.89145958C>T | CA397148869 | ACSF3 | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.9C>T n.648C>T n.262C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.495C>T n.1956C>T n.1963C>T n.1960C>T n.1717C>T n.2000C>T n.1754C>T c.-3583C>T (n.-3583C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1769C>T n.1716C>T n.1959C>T n.1913C>T n.1957C>T n.1711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145959del | CA2634920750 | ACSF3 | c.1523del (p.Pro508ArgfsTer3) c.1733del (p.Pro578ArgfsTer3) c.728del (p.Pro243ArgfsTer3) c.10del n.649del n.263del c.*267del (n.*267del) n.496del n.1957del n.1964del n.1961del n.1718del n.2001del n.1755del c.-3582del (n.-3582del) c.656del (p.Pro219ArgfsTer3) n.1770del n.1717del n.1960del n.1914del n.1958del n.1712del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145959C>A | CA397148874 | ACSF3 | c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.10C>A n.649C>A n.263C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.496C>A n.1957C>A n.1964C>A n.1961C>A n.1718C>A n.2001C>A n.1755C>A c.-3582C>A (n.-3582C>A) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.1770C>A n.1717C>A n.1960C>A n.1914C>A n.1958C>A n.1712C>A | |
| 16 | g.89145959C= | CA2241515783 | ACSF3 | c.1523C= (p.Pro508=) c.1733C= (p.Pro578=) c.728C= (p.Pro243=) c.10C= n.649C= n.263C= c.*267C= (n.*267C=) n.496C= n.1957C= n.1964C= n.1961C= n.1718C= n.2001C= n.1755C= c.-3582C= (n.-3582C=) c.656C= (p.Pro219=) n.1770C= n.1717C= n.1960C= n.1914C= n.1958C= n.1712C= | |
| 16 | g.89145959C>G | CA397148876 | ACSF3 | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.10C>G n.649C>G n.263C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.496C>G n.1957C>G n.1964C>G n.1961C>G n.1718C>G n.2001C>G n.1755C>G c.-3582C>G (n.-3582C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1770C>G n.1717C>G n.1960C>G n.1914C>G n.1958C>G n.1712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145959C>T | CA8238277 | ACSF3 | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.10C>T n.649C>T n.263C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.496C>T n.1957C>T n.1964C>T n.1961C>T n.1718C>T n.2001C>T n.1755C>T c.-3582C>T (n.-3582C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.1770C>T n.1717C>T n.1960C>T n.1914C>T n.1958C>T n.1712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89145960G>A | CA8238278 | ACSF3 | c.1524G>A (p.Pro508=) c.1734G>A (p.Pro578=) c.729G>A (p.Pro243=) c.11G>A n.650G>A n.264G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.497G>A n.1958G>A n.1965G>A n.1962G>A n.1719G>A n.2002G>A n.1756G>A c.-3581G>A (n.-3581G>A) c.657G>A (p.Pro219=) n.1771G>A n.1718G>A n.1961G>A n.1915G>A n.1959G>A n.1713G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145960G>C | CA497146949 | ACSF3 | c.1524G>C (p.Pro508=) c.1734G>C (p.Pro578=) c.729G>C (p.Pro243=) c.11G>C n.650G>C n.264G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.497G>C n.1958G>C n.1965G>C n.1962G>C n.1719G>C n.2002G>C n.1756G>C c.-3581G>C (n.-3581G>C) c.657G>C (p.Pro219=) n.1771G>C n.1718G>C n.1961G>C n.1915G>C n.1959G>C n.1713G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145960G= | CA2241515784 | ACSF3 | c.1524G= (p.Pro508=) c.1734G= (p.Pro578=) c.729G= (p.Pro243=) c.11G= n.650G= n.264G= c.*268G= (n.*268G=) n.497G= n.1958G= n.1965G= n.1962G= n.1719G= n.2002G= n.1756G= c.-3581G= (n.-3581G=) c.657G= (p.Pro219=) n.1771G= n.1718G= n.1961G= n.1915G= n.1959G= n.1713G= | |
| 16 | g.89145960G>T | CA8238279 | ACSF3 | c.1524G>T (p.Pro508=) c.1734G>T (p.Pro578=) c.729G>T (p.Pro243=) c.11G>T n.650G>T n.264G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.497G>T n.1958G>T n.1965G>T n.1962G>T n.1719G>T n.2002G>T n.1756G>T c.-3581G>T (n.-3581G>T) c.657G>T (p.Pro219=) n.1771G>T n.1718G>T n.1961G>T n.1915G>T n.1959G>T n.1713G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145961G>A | CA397148880 | ACSF3 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.12G>A n.651G>A n.265G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.498G>A n.1959G>A n.1966G>A n.1963G>A n.1720G>A n.2003G>A n.1757G>A c.-3580G>A (n.-3580G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.1772G>A n.1719G>A n.1962G>A n.1916G>A n.1960G>A n.1714G>A | |
| 16 | g.89145961G>C | CA397148882 | ACSF3 | c.1525G>C (p.Asp509His) c.1735G>C (p.Asp579His) c.730G>C (p.Asp244His) c.12G>C n.651G>C n.265G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.498G>C n.1959G>C n.1966G>C n.1963G>C n.1720G>C n.2003G>C n.1757G>C c.-3580G>C (n.-3580G>C) c.658G>C (p.Asp220His) n.1772G>C n.1719G>C n.1962G>C n.1916G>C n.1960G>C n.1714G>C | |
| 16 | g.89145961G>T | CA397148883 | ACSF3 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.12G>T n.651G>T n.265G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.498G>T n.1959G>T n.1966G>T n.1963G>T n.1720G>T n.2003G>T n.1757G>T c.-3580G>T (n.-3580G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.1772G>T n.1719G>T n.1962G>T n.1916G>T n.1960G>T n.1714G>T | |
| 16 | g.89145962A= | CA2241515785 | ACSF3 | c.1526A= (p.Asp509=) c.1736A= (p.Asp579=) c.731A= (p.Asp244=) c.13A= n.652A= n.266A= c.*270A= (n.*270A=) n.499A= n.1960A= n.1967A= n.1964A= n.1721A= n.2004A= n.1758A= c.-3579A= (n.-3579A=) c.659A= (p.Asp220=) n.1773A= n.1720A= n.1963A= n.1917A= n.1961A= n.1715A= |