| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.89145945T>G | CA497146868 | ACSF3 | c.1509T>G (p.Ala503=) c.1719T>G (p.Ala573=) c.714T>G (p.Ala238=) n.635T>G n.249T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.482T>G n.1943T>G n.1950T>G n.1947T>G n.1704T>G n.1987T>G n.1741T>G c.-3596T>G (n.-3596T>G) c.642T>G (p.Ala214=) n.1756T>G n.1703T>G n.1946T>G n.1900T>G n.1944T>G n.1698T>G | |
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| 16 | g.89145946G= | CA2241515774 | ACSF3 | c.1510G= (p.Val504=) c.1720G= (p.Val574=) c.715G= (p.Val239=) n.636G= n.250G= c.*254G= (n.*254G=) n.483G= n.1944G= n.1951G= n.1948G= n.1705G= n.1988G= n.1742G= c.-3595G= (n.-3595G=) c.643G= (p.Val215=) n.1757G= n.1704G= n.1947G= n.1901G= n.1945G= n.1699G= | |
| 16 | g.89145946G>T | CA397148828 | ACSF3 | c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.636G>T n.250G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.483G>T n.1944G>T n.1951G>T n.1948G>T n.1705G>T n.1988G>T n.1742G>T c.-3595G>T (n.-3595G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) n.1757G>T n.1704G>T n.1947G>T n.1901G>T n.1945G>T n.1699G>T | |
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| 16 | g.89145947T>C | CA397148831 | ACSF3 | c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.637T>C n.251T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.484T>C n.1945T>C n.1952T>C n.1949T>C n.1706T>C n.1989T>C n.1743T>C c.-3594T>C (n.-3594T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1758T>C n.1705T>C n.1948T>C n.1902T>C n.1946T>C n.1700T>C | |
| 16 | g.89145947T>G | CA8238273 | ACSF3 | c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.637T>G n.251T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.484T>G n.1945T>G n.1952T>G n.1949T>G n.1706T>G n.1989T>G n.1743T>G c.-3594T>G (n.-3594T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1758T>G n.1705T>G n.1948T>G n.1902T>G n.1946T>G n.1700T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145948G= | CA2241515776 | ACSF3 | c.1512G= (p.Val504=) c.1722G= (p.Val574=) c.717G= (p.Val239=) n.638G= n.252G= c.*256G= (n.*256G=) n.485G= n.1946G= n.1953G= n.1950G= n.1707G= n.1990G= n.1744G= c.-3593G= (n.-3593G=) c.645G= (p.Val215=) n.1759G= n.1706G= n.1949G= n.1903G= n.1947G= n.1701G= | |
| 16 | g.89145948G>T | CA497146877 | ACSF3 | c.1512G>T (p.Val504=) c.1722G>T (p.Val574=) c.717G>T (p.Val239=) n.638G>T n.252G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.485G>T n.1946G>T n.1953G>T n.1950G>T n.1707G>T n.1990G>T n.1744G>T c.-3593G>T (n.-3593G>T) c.645G>T (p.Val215=) n.1759G>T n.1706G>T n.1949G>T n.1903G>T n.1947G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145949A>G | CA8238274 | ACSF3 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.718A>G (p.Ile240Val) n.639A>G n.253A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.486A>G n.1947A>G n.1954A>G n.1951A>G n.1708A>G n.1991A>G n.1745A>G c.-3592A>G (n.-3592A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) n.1760A>G n.1707A>G n.1950A>G n.1904A>G n.1948A>G n.1702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145950T>A | CA397148840 | ACSF3 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.1T>A n.640T>A n.254T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.487T>A n.1948T>A n.1955T>A n.1952T>A n.1709T>A n.1992T>A n.1746T>A c.-3591T>A (n.-3591T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1761T>A n.1708T>A n.1951T>A n.1905T>A n.1949T>A n.1703T>A | |
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| 16 | g.89145950T>G | CA397148843 | ACSF3 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.1T>G n.640T>G n.254T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.487T>G n.1948T>G n.1955T>G n.1952T>G n.1709T>G n.1992T>G n.1746T>G c.-3591T>G (n.-3591T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1761T>G n.1708T>G n.1951T>G n.1905T>G n.1949T>G n.1703T>G | |
| 16 | g.89145951T>A | CA497146895 | ACSF3 | c.1515T>A (p.Ile505=) c.1725T>A (p.Ile575=) c.720T>A (p.Ile240=) c.2T>A n.641T>A n.255T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.488T>A n.1949T>A n.1956T>A n.1953T>A n.1710T>A n.1993T>A n.1747T>A c.-3590T>A (n.-3590T>A) c.648T>A (p.Ile216=) n.1762T>A n.1709T>A n.1952T>A n.1906T>A n.1950T>A n.1704T>A | |
| 16 | g.89145951T>C | CA497146899 | ACSF3 | c.1515T>C (p.Ile505=) c.1725T>C (p.Ile575=) c.720T>C (p.Ile240=) c.2T>C n.641T>C n.255T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.488T>C n.1949T>C n.1956T>C n.1953T>C n.1710T>C n.1993T>C n.1747T>C c.-3590T>C (n.-3590T>C) c.648T>C (p.Ile216=) n.1762T>C n.1709T>C n.1952T>C n.1906T>C n.1950T>C n.1704T>C | |
| 16 | g.89145951T>G | CA397148844 | ACSF3 | c.1515T>G (p.Ile505Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) c.720T>G (p.Ile240Met) c.2T>G n.641T>G n.255T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.488T>G n.1949T>G n.1956T>G n.1953T>G n.1710T>G n.1993T>G n.1747T>G c.-3590T>G (n.-3590T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) n.1762T>G n.1709T>G n.1952T>G n.1906T>G n.1950T>G n.1704T>G | |
| 16 | g.89145952G>A | CA8238275 | ACSF3 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.3G>A n.642G>A n.256G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.489G>A n.1950G>A n.1957G>A n.1954G>A n.1711G>A n.1994G>A n.1748G>A c.-3589G>A (n.-3589G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1763G>A n.1710G>A n.1953G>A n.1907G>A n.1951G>A n.1705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145952G>C | CA397148847 | ACSF3 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.3G>C n.642G>C n.256G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.489G>C n.1950G>C n.1957G>C n.1954G>C n.1711G>C n.1994G>C n.1748G>C c.-3589G>C (n.-3589G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1763G>C n.1710G>C n.1953G>C n.1907G>C n.1951G>C n.1705G>C | |
| 16 | g.89145952G= | CA2241515778 | ACSF3 | c.1516G= (p.Gly506=) c.1726G= (p.Gly576=) c.721G= (p.Gly241=) c.3G= n.642G= n.256G= c.*260G= (n.*260G=) n.489G= n.1950G= n.1957G= n.1954G= n.1711G= n.1994G= n.1748G= c.-3589G= (n.-3589G=) c.649G= (p.Gly217=) n.1763G= n.1710G= n.1953G= n.1907G= n.1951G= n.1705G= | |
| 16 | g.89145952G>T | CA397148849 | ACSF3 | c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.3G>T n.642G>T n.256G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.489G>T n.1950G>T n.1957G>T n.1954G>T n.1711G>T n.1994G>T n.1748G>T c.-3589G>T (n.-3589G>T) c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1763G>T n.1710G>T n.1953G>T n.1907G>T n.1951G>T n.1705G>T | |
| 16 | g.89145953del | CA2634920748 | ACSF3 | c.1517del (p.Gly506GlufsTer5) c.1727del (p.Gly576GlufsTer5) c.722del (p.Gly241GlufsTer5) c.4del n.643del n.257del c.*261del (n.*261del) n.490del n.1951del n.1958del n.1955del n.1712del n.1995del n.1749del c.-3588del (n.-3588del) c.650del (p.Gly217GlufsTer5) n.1764del n.1711del n.1954del n.1908del n.1952del n.1706del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145953G>A | CA286496272 | ACSF3 | c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.4G>A n.643G>A n.257G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.490G>A n.1951G>A n.1958G>A n.1955G>A n.1712G>A n.1995G>A n.1749G>A c.-3588G>A (n.-3588G>A) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1764G>A n.1711G>A n.1954G>A n.1908G>A n.1952G>A n.1706G>A | dbSNP |
| 16 | g.89145953G>C | CA397148852 | ACSF3 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.4G>C n.643G>C n.257G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.490G>C n.1951G>C n.1958G>C n.1955G>C n.1712G>C n.1995G>C n.1749G>C c.-3588G>C (n.-3588G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1764G>C n.1711G>C n.1954G>C n.1908G>C n.1952G>C n.1706G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145953G= | CA2241515779 | ACSF3 | c.1517G= (p.Gly506=) c.1727G= (p.Gly576=) c.722G= (p.Gly241=) c.4G= n.643G= n.257G= c.*261G= (n.*261G=) n.490G= n.1951G= n.1958G= n.1955G= n.1712G= n.1995G= n.1749G= c.-3588G= (n.-3588G=) c.650G= (p.Gly217=) n.1764G= n.1711G= n.1954G= n.1908G= n.1952G= n.1706G= | |
| 16 | g.89145953G>T | CA397148853 | ACSF3 | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.4G>T n.643G>T n.257G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.490G>T n.1951G>T n.1958G>T n.1955G>T n.1712G>T n.1995G>T n.1749G>T c.-3588G>T (n.-3588G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1764G>T n.1711G>T n.1954G>T n.1908G>T n.1952G>T n.1706G>T | |
| 16 | g.89145954A= | CA2241515780 | ACSF3 | c.1518A= (p.Gly506=) c.1728A= (p.Gly576=) c.723A= (p.Gly241=) c.5A= n.644A= n.258A= c.*262A= (n.*262A=) n.491A= n.1952A= n.1959A= n.1956A= n.1713A= n.1996A= n.1750A= c.-3587A= (n.-3587A=) c.651A= (p.Gly217=) n.1765A= n.1712A= n.1955A= n.1909A= n.1953A= n.1707A= | |
| 16 | g.89145954A>C | CA497146912 | ACSF3 | c.1518A>C (p.Gly506=) c.1728A>C (p.Gly576=) c.723A>C (p.Gly241=) c.5A>C n.644A>C n.258A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.491A>C n.1952A>C n.1959A>C n.1956A>C n.1713A>C n.1996A>C n.1750A>C c.-3587A>C (n.-3587A>C) c.651A>C (p.Gly217=) n.1765A>C n.1712A>C n.1955A>C n.1909A>C n.1953A>C n.1707A>C | dbSNP |
| 16 | g.89145954A>G | CA8238276 | ACSF3 | c.1518A>G (p.Gly506=) c.1728A>G (p.Gly576=) c.723A>G (p.Gly241=) c.5A>G n.644A>G n.258A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.491A>G n.1952A>G n.1959A>G n.1956A>G n.1713A>G n.1996A>G n.1750A>G c.-3587A>G (n.-3587A>G) c.651A>G (p.Gly217=) n.1765A>G n.1712A>G n.1955A>G n.1909A>G n.1953A>G n.1707A>G | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89145954A>T | CA497146916 | ACSF3 | c.1518A>T (p.Gly506=) c.1728A>T (p.Gly576=) c.723A>T (p.Gly241=) c.5A>T n.644A>T n.258A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.491A>T n.1952A>T n.1959A>T n.1956A>T n.1713A>T n.1996A>T n.1750A>T c.-3587A>T (n.-3587A>T) c.651A>T (p.Gly217=) n.1765A>T n.1712A>T n.1955A>T n.1909A>T n.1953A>T n.1707A>T | |
| 16 | g.89145955G>A | CA397148859 | ACSF3 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.6G>A n.645G>A n.259G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.492G>A n.1953G>A n.1960G>A n.1957G>A n.1714G>A n.1997G>A n.1751G>A c.-3586G>A (n.-3586G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) n.1766G>A n.1713G>A n.1956G>A n.1910G>A n.1954G>A n.1708G>A | dbSNP |
| 16 | g.89145955G>C | CA397148857 | ACSF3 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.6G>C n.645G>C n.259G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.492G>C n.1953G>C n.1960G>C n.1957G>C n.1714G>C n.1997G>C n.1751G>C c.-3586G>C (n.-3586G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) n.1766G>C n.1713G>C n.1956G>C n.1910G>C n.1954G>C n.1708G>C | |
| 16 | g.89145955G= | CA2241515781 | ACSF3 | c.1519G= (p.Val507=) c.1729G= (p.Val577=) c.724G= (p.Val242=) c.6G= n.645G= n.259G= c.*263G= (n.*263G=) n.492G= n.1953G= n.1960G= n.1957G= n.1714G= n.1997G= n.1751G= c.-3586G= (n.-3586G=) c.652G= (p.Val218=) n.1766G= n.1713G= n.1956G= n.1910G= n.1954G= n.1708G= | |
| 16 | g.89145955G>T | CA397148861 | ACSF3 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1729G>T (p.Val577Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.6G>T n.645G>T n.259G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.492G>T n.1953G>T n.1960G>T n.1957G>T n.1714G>T n.1997G>T n.1751G>T c.-3586G>T (n.-3586G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) n.1766G>T n.1713G>T n.1956G>T n.1910G>T n.1954G>T n.1708G>T | |
| 16 | g.89145956T>A | CA397148863 | ACSF3 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1730T>A (p.Val577Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.7T>A n.646T>A n.260T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.493T>A n.1954T>A n.1961T>A n.1958T>A n.1715T>A n.1998T>A n.1752T>A c.-3585T>A (n.-3585T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) n.1767T>A n.1714T>A n.1957T>A n.1911T>A n.1955T>A n.1709T>A | |
| 16 | g.89145956T>C | CA397148867 | ACSF3 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.7T>C n.646T>C n.260T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.493T>C n.1954T>C n.1961T>C n.1958T>C n.1715T>C n.1998T>C n.1752T>C c.-3585T>C (n.-3585T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) n.1767T>C n.1714T>C n.1957T>C n.1911T>C n.1955T>C n.1709T>C | |
| 16 | g.89145956T>G | CA397148865 | ACSF3 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.7T>G n.646T>G n.260T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.493T>G n.1954T>G n.1961T>G n.1958T>G n.1715T>G n.1998T>G n.1752T>G c.-3585T>G (n.-3585T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) n.1767T>G n.1714T>G n.1957T>G n.1911T>G n.1955T>G n.1709T>G | |
| 16 | g.89145957T>A | CA497146926 | ACSF3 | c.1521T>A (p.Val507=) c.1731T>A (p.Val577=) c.726T>A (p.Val242=) c.8T>A n.647T>A n.261T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.494T>A n.1955T>A n.1962T>A n.1959T>A n.1716T>A n.1999T>A n.1753T>A c.-3584T>A (n.-3584T>A) c.654T>A (p.Val218=) n.1768T>A n.1715T>A n.1958T>A n.1912T>A n.1956T>A n.1710T>A | |
| 16 | g.89145957T>C | CA497146929 | ACSF3 | c.1521T>C (p.Val507=) c.1731T>C (p.Val577=) c.726T>C (p.Val242=) c.8T>C n.647T>C n.261T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.494T>C n.1955T>C n.1962T>C n.1959T>C n.1716T>C n.1999T>C n.1753T>C c.-3584T>C (n.-3584T>C) c.654T>C (p.Val218=) n.1768T>C n.1715T>C n.1958T>C n.1912T>C n.1956T>C n.1710T>C |