UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145318C>A | CA397148096 | ACSF3 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.544C>A n.158C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.391C>A n.1852C>A n.1859C>A n.1856C>A n.1613C>A n.1896C>A n.1650C>A c.-3687C>A (n.-3687C>A) c.551C>A (p.Ser184Ter) n.1665C>A n.1612C>A n.1855C>A n.1809C>A n.1853C>A n.1607C>A | |
| 16 | g.89145318C>G | CA397148097 | ACSF3 | c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.544C>G n.158C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.391C>G n.1852C>G n.1859C>G n.1856C>G n.1613C>G n.1896C>G n.1650C>G c.-3687C>G (n.-3687C>G) c.551C>G (p.Ser184Ter) n.1665C>G n.1612C>G n.1855C>G n.1809C>G n.1853C>G n.1607C>G | |
| 16 | g.89145318C>T | CA397148098 | ACSF3 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.544C>T n.158C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.391C>T n.1852C>T n.1859C>T n.1856C>T n.1613C>T n.1896C>T n.1650C>T c.-3687C>T (n.-3687C>T) c.551C>T (p.Ser184Leu) n.1665C>T n.1612C>T n.1855C>T n.1809C>T n.1853C>T n.1607C>T | |
| 16 | g.89145319A= | CA2241515406 | ACSF3 | c.1419A= (p.Ser473=) c.1629A= (p.Ser543=) c.624A= (p.Ser208=) n.545A= n.159A= c.*163A= (n.*163A=) n.392A= n.1853A= n.1860A= n.1857A= n.1614A= n.1897A= n.1651A= c.-3686A= (n.-3686A=) c.552A= (p.Ser184=) n.1666A= n.1613A= n.1856A= n.1810A= n.1854A= n.1608A= | |
| 16 | g.89145319A>C | CA497146052 | ACSF3 | c.1419A>C (p.Ser473=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.624A>C (p.Ser208=) n.545A>C n.159A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.392A>C n.1853A>C n.1860A>C n.1857A>C n.1614A>C n.1897A>C n.1651A>C c.-3686A>C (n.-3686A>C) c.552A>C (p.Ser184=) n.1666A>C n.1613A>C n.1856A>C n.1810A>C n.1854A>C n.1608A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145319A>G | CA497146053 | ACSF3 | c.1419A>G (p.Ser473=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.624A>G (p.Ser208=) n.545A>G n.159A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.392A>G n.1853A>G n.1860A>G n.1857A>G n.1614A>G n.1897A>G n.1651A>G c.-3686A>G (n.-3686A>G) c.552A>G (p.Ser184=) n.1666A>G n.1613A>G n.1856A>G n.1810A>G n.1854A>G n.1608A>G | ClinVar |
| 16 | g.89145319A>T | CA497146056 | ACSF3 | c.1419A>T (p.Ser473=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.624A>T (p.Ser208=) n.545A>T n.159A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.392A>T n.1853A>T n.1860A>T n.1857A>T n.1614A>T n.1897A>T n.1651A>T c.-3686A>T (n.-3686A>T) c.552A>T (p.Ser184=) n.1666A>T n.1613A>T n.1856A>T n.1810A>T n.1854A>T n.1608A>T | |
| 16 | g.89145320G>A | CA397148099 | ACSF3 | c.1420G>A (p.Val474Met) c.1630G>A (p.Val544Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.546G>A n.160G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.393G>A n.1854G>A n.1861G>A n.1858G>A n.1615G>A n.1898G>A n.1652G>A c.-3685G>A (n.-3685G>A) c.553G>A (p.Val185Met) n.1667G>A n.1614G>A n.1857G>A n.1811G>A n.1855G>A n.1609G>A | |
| 16 | g.89145320G>C | CA397148100 | ACSF3 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.546G>C n.160G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.393G>C n.1854G>C n.1861G>C n.1858G>C n.1615G>C n.1898G>C n.1652G>C c.-3685G>C (n.-3685G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1667G>C n.1614G>C n.1857G>C n.1811G>C n.1855G>C n.1609G>C | |
| 16 | g.89145320G>T | CA397148101 | ACSF3 | c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.546G>T n.160G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.393G>T n.1854G>T n.1861G>T n.1858G>T n.1615G>T n.1898G>T n.1652G>T c.-3685G>T (n.-3685G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1667G>T n.1614G>T n.1857G>T n.1811G>T n.1855G>T n.1609G>T | |
| 16 | g.89145321T>A | CA397148102 | ACSF3 | c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.547T>A n.161T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.394T>A n.1855T>A n.1862T>A n.1859T>A n.1616T>A n.1899T>A n.1653T>A c.-3684T>A (n.-3684T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1668T>A n.1615T>A n.1858T>A n.1812T>A n.1856T>A n.1610T>A | |
| 16 | g.89145321T>C | CA397148103 | ACSF3 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.547T>C n.161T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.394T>C n.1855T>C n.1862T>C n.1859T>C n.1616T>C n.1899T>C n.1653T>C c.-3684T>C (n.-3684T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1668T>C n.1615T>C n.1858T>C n.1812T>C n.1856T>C n.1610T>C | |
| 16 | g.89145321T>G | CA397148104 | ACSF3 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.547T>G n.161T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.394T>G n.1855T>G n.1862T>G n.1859T>G n.1616T>G n.1899T>G n.1653T>G c.-3684T>G (n.-3684T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1668T>G n.1615T>G n.1858T>G n.1812T>G n.1856T>G n.1610T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145322G>A | CA497146069 | ACSF3 | c.1422G>A (p.Val474=) c.1632G>A (p.Val544=) c.627G>A (p.Val209=) n.548G>A n.162G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.395G>A n.1856G>A n.1863G>A n.1860G>A n.1617G>A n.1900G>A n.1654G>A c.-3683G>A (n.-3683G>A) c.555G>A (p.Val185=) n.1669G>A n.1616G>A n.1859G>A n.1813G>A n.1857G>A n.1611G>A | dbSNP |
| 16 | g.89145322G>C | CA497146068 | ACSF3 | c.1422G>C (p.Val474=) c.1632G>C (p.Val544=) c.627G>C (p.Val209=) n.548G>C n.162G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.395G>C n.1856G>C n.1863G>C n.1860G>C n.1617G>C n.1900G>C n.1654G>C c.-3683G>C (n.-3683G>C) c.555G>C (p.Val185=) n.1669G>C n.1616G>C n.1859G>C n.1813G>C n.1857G>C n.1611G>C | |
| 16 | g.89145322G= | CA2241515407 | ACSF3 | c.1422G= (p.Val474=) c.1632G= (p.Val544=) c.627G= (p.Val209=) n.548G= n.162G= c.*166G= (n.*166G=) n.395G= n.1856G= n.1863G= n.1860G= n.1617G= n.1900G= n.1654G= c.-3683G= (n.-3683G=) c.555G= (p.Val185=) n.1669G= n.1616G= n.1859G= n.1813G= n.1857G= n.1611G= | |
| 16 | g.89145322G>T | CA497146065 | ACSF3 | c.1422G>T (p.Val474=) c.1632G>T (p.Val544=) c.627G>T (p.Val209=) n.548G>T n.162G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.395G>T n.1856G>T n.1863G>T n.1860G>T n.1617G>T n.1900G>T n.1654G>T c.-3683G>T (n.-3683G>T) c.555G>T (p.Val185=) n.1669G>T n.1616G>T n.1859G>T n.1813G>T n.1857G>T n.1611G>T | |
| 16 | g.89145323G>A | CA397148106 | ACSF3 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.549G>A n.163G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.396G>A n.1857G>A n.1864G>A n.1861G>A n.1618G>A n.1901G>A n.1655G>A c.-3682G>A (n.-3682G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1670G>A n.1617G>A n.1860G>A n.1814G>A n.1858G>A n.1612G>A | |
| 16 | g.89145323G>C | CA397148107 | ACSF3 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.628G>C (p.Asp210His) n.549G>C n.163G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.396G>C n.1857G>C n.1864G>C n.1861G>C n.1618G>C n.1901G>C n.1655G>C c.-3682G>C (n.-3682G>C) c.556G>C (p.Asp186His) n.1670G>C n.1617G>C n.1860G>C n.1814G>C n.1858G>C n.1612G>C | |
| 16 | g.89145323G>T | CA397148105 | ACSF3 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.549G>T n.163G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.396G>T n.1857G>T n.1864G>T n.1861G>T n.1618G>T n.1901G>T n.1655G>T c.-3682G>T (n.-3682G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1670G>T n.1617G>T n.1860G>T n.1814G>T n.1858G>T n.1612G>T | |
| 16 | g.89145324A>C | CA397148108 | ACSF3 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.550A>C n.164A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.397A>C n.1858A>C n.1865A>C n.1862A>C n.1619A>C n.1902A>C n.1656A>C c.-3681A>C (n.-3681A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1671A>C n.1618A>C n.1861A>C n.1815A>C n.1859A>C n.1613A>C | |
| 16 | g.89145324A>G | CA397148110 | ACSF3 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.550A>G n.164A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.397A>G n.1858A>G n.1865A>G n.1862A>G n.1619A>G n.1902A>G n.1656A>G c.-3681A>G (n.-3681A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1671A>G n.1618A>G n.1861A>G n.1815A>G n.1859A>G n.1613A>G | |
| 16 | g.89145324A>T | CA397148109 | ACSF3 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.550A>T n.164A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.397A>T n.1858A>T n.1865A>T n.1862A>T n.1619A>T n.1902A>T n.1656A>T c.-3681A>T (n.-3681A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1671A>T n.1618A>T n.1861A>T n.1815A>T n.1859A>T n.1613A>T | |
| 16 | g.89145325C>A | CA397148111 | ACSF3 | c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.551C>A n.165C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.398C>A n.1859C>A n.1866C>A n.1863C>A n.1620C>A n.1903C>A n.1657C>A c.-3680C>A (n.-3680C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1672C>A n.1619C>A n.1862C>A n.1816C>A n.1860C>A n.1614C>A | |
| 16 | g.89145325C>G | CA397148112 | ACSF3 | c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.551C>G n.165C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.398C>G n.1859C>G n.1866C>G n.1863C>G n.1620C>G n.1903C>G n.1657C>G c.-3680C>G (n.-3680C>G) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1672C>G n.1619C>G n.1862C>G n.1816C>G n.1860C>G n.1614C>G | |
| 16 | g.89145325C>T | CA497146079 | ACSF3 | c.1425C>T (p.Asp475=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.630C>T (p.Asp210=) n.551C>T n.165C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.398C>T n.1859C>T n.1866C>T n.1863C>T n.1620C>T n.1903C>T n.1657C>T c.-3680C>T (n.-3680C>T) c.558C>T (p.Asp186=) n.1672C>T n.1619C>T n.1862C>T n.1816C>T n.1860C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89145330_89145332del | CA2576118599 | ACSF3 | c.1430_1432del (p.Ile477del) c.1640_1642del (p.Ile547del) c.635_637del (p.Ile212del) n.556_558del n.170_172del c.*174_*176del (n.*174_*176del) n.403_405del n.1864_1866del n.1871_1873del n.1868_1870del n.1625_1627del n.1908_1910del n.1662_1664del c.-3675_-3673del (n.-3675_-3673del) c.563_565del (p.Ile188del) n.1677_1679del n.1624_1626del n.1867_1869del n.1821_1823del n.1865_1867del n.1619_1621del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145326A= | CA2241515408 | ACSF3 | c.1426A= (p.Ile476=) c.1636A= (p.Ile546=) c.631A= (p.Ile211=) n.552A= n.166A= c.*170A= (n.*170A=) n.399A= n.1860A= n.1867A= n.1864A= n.1621A= n.1904A= n.1658A= c.-3679A= (n.-3679A=) c.559A= (p.Ile187=) n.1673A= n.1620A= n.1863A= n.1817A= n.1861A= n.1615A= | |
| 16 | g.89145326A>C | CA397148113 | ACSF3 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.552A>C n.166A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.399A>C n.1860A>C n.1867A>C n.1864A>C n.1621A>C n.1904A>C n.1658A>C c.-3679A>C (n.-3679A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1673A>C n.1620A>C n.1863A>C n.1817A>C n.1861A>C n.1615A>C | |
| 16 | g.89145326A>G | CA8238217 | ACSF3 | c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.552A>G n.166A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.399A>G n.1860A>G n.1867A>G n.1864A>G n.1621A>G n.1904A>G n.1658A>G c.-3679A>G (n.-3679A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) n.1673A>G n.1620A>G n.1863A>G n.1817A>G n.1861A>G n.1615A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145326A>T | CA8238218 | ACSF3 | c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.552A>T n.166A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.399A>T n.1860A>T n.1867A>T n.1864A>T n.1621A>T n.1904A>T n.1658A>T c.-3679A>T (n.-3679A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1673A>T n.1620A>T n.1863A>T n.1817A>T n.1861A>T n.1615A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89145327T>A | CA397148114 | ACSF3 | c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.553T>A n.167T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.400T>A n.1861T>A n.1868T>A n.1865T>A n.1622T>A n.1905T>A n.1659T>A c.-3678T>A (n.-3678T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1674T>A n.1621T>A n.1864T>A n.1818T>A n.1862T>A n.1616T>A | |
| 16 | g.89145327T>C | CA397148115 | ACSF3 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.553T>C n.167T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.400T>C n.1861T>C n.1868T>C n.1865T>C n.1622T>C n.1905T>C n.1659T>C c.-3678T>C (n.-3678T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1674T>C n.1621T>C n.1864T>C n.1818T>C n.1862T>C n.1616T>C | |
| 16 | g.89145327T>G | CA397148116 | ACSF3 | c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.553T>G n.167T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.400T>G n.1861T>G n.1868T>G n.1865T>G n.1622T>G n.1905T>G n.1659T>G c.-3678T>G (n.-3678T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.1674T>G n.1621T>G n.1864T>G n.1818T>G n.1862T>G n.1616T>G | |
| 16 | g.89145328C>A | CA497146090 | ACSF3 | c.1428C>A (p.Ile476=) c.1638C>A (p.Ile546=) c.633C>A (p.Ile211=) n.554C>A n.168C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.401C>A n.1862C>A n.1869C>A n.1866C>A n.1623C>A n.1906C>A n.1660C>A c.-3677C>A (n.-3677C>A) c.561C>A (p.Ile187=) n.1675C>A n.1622C>A n.1865C>A n.1819C>A n.1863C>A n.1617C>A | |
| 16 | g.89145328C>G | CA397148117 | ACSF3 | c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) c.633C>G (p.Ile211Met) n.554C>G n.168C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.401C>G n.1862C>G n.1869C>G n.1866C>G n.1623C>G n.1906C>G n.1660C>G c.-3677C>G (n.-3677C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) n.1675C>G n.1622C>G n.1865C>G n.1819C>G n.1863C>G n.1617C>G | |
| 16 | g.89145328C>T | CA497146088 | ACSF3 | c.1428C>T (p.Ile476=) c.1638C>T (p.Ile546=) c.633C>T (p.Ile211=) n.554C>T n.168C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.401C>T n.1862C>T n.1869C>T n.1866C>T n.1623C>T n.1906C>T n.1660C>T c.-3677C>T (n.-3677C>T) c.561C>T (p.Ile187=) n.1675C>T n.1622C>T n.1865C>T n.1819C>T n.1863C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145329A= | CA2241515409 | ACSF3 | c.1429A= (p.Ile477=) c.1639A= (p.Ile547=) c.634A= (p.Ile212=) n.555A= n.169A= c.*173A= (n.*173A=) n.402A= n.1863A= n.1870A= n.1867A= n.1624A= n.1907A= n.1661A= c.-3676A= (n.-3676A=) c.562A= (p.Ile188=) n.1676A= n.1623A= n.1866A= n.1820A= n.1864A= n.1618A= | |
| 16 | g.89145329A>C | CA397148118 | ACSF3 | c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.555A>C n.169A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.402A>C n.1863A>C n.1870A>C n.1867A>C n.1624A>C n.1907A>C n.1661A>C c.-3676A>C (n.-3676A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.1676A>C n.1623A>C n.1866A>C n.1820A>C n.1864A>C n.1618A>C | |
| 16 | g.89145329A>G | CA397148119 | ACSF3 | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.555A>G n.169A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.402A>G n.1863A>G n.1870A>G n.1867A>G n.1624A>G n.1907A>G n.1661A>G c.-3676A>G (n.-3676A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) n.1676A>G n.1623A>G n.1866A>G n.1820A>G n.1864A>G n.1618A>G | dbSNP |
| 16 | g.89145329A>T | CA397148120 | ACSF3 | c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.555A>T n.169A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.402A>T n.1863A>T n.1870A>T n.1867A>T n.1624A>T n.1907A>T n.1661A>T c.-3676A>T (n.-3676A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.1676A>T n.1623A>T n.1866A>T n.1820A>T n.1864A>T n.1618A>T | |
| 16 | g.89145330T>A | CA397148123 | ACSF3 | c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.556T>A n.170T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.403T>A n.1864T>A n.1871T>A n.1868T>A n.1625T>A n.1908T>A n.1662T>A c.-3675T>A (n.-3675T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.1677T>A n.1624T>A n.1867T>A n.1821T>A n.1865T>A n.1619T>A | |
| 16 | g.89145330T>C | CA397148121 | ACSF3 | c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.556T>C n.170T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.403T>C n.1864T>C n.1871T>C n.1868T>C n.1625T>C n.1908T>C n.1662T>C c.-3675T>C (n.-3675T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.1677T>C n.1624T>C n.1867T>C n.1821T>C n.1865T>C n.1619T>C | |
| 16 | g.89145330T>G | CA397148122 | ACSF3 | c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.556T>G n.170T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.403T>G n.1864T>G n.1871T>G n.1868T>G n.1625T>G n.1908T>G n.1662T>G c.-3675T>G (n.-3675T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.1677T>G n.1624T>G n.1867T>G n.1821T>G n.1865T>G n.1619T>G | |
| 16 | g.89145330T= | CA2241515410 | ACSF3 | c.1430T= (p.Ile477=) c.1640T= (p.Ile547=) c.635T= (p.Ile212=) n.556T= n.170T= c.*174T= (n.*174T=) n.403T= n.1864T= n.1871T= n.1868T= n.1625T= n.1908T= n.1662T= c.-3675T= (n.-3675T=) c.563T= (p.Ile188=) n.1677T= n.1624T= n.1867T= n.1821T= n.1865T= n.1619T= | |
| 16 | g.89145331C>A | CA497146099 | ACSF3 | c.1431C>A (p.Ile477=) c.1641C>A (p.Ile547=) c.636C>A (p.Ile212=) n.557C>A n.171C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.404C>A n.1865C>A n.1872C>A n.1869C>A n.1626C>A n.1909C>A n.1663C>A c.-3674C>A (n.-3674C>A) c.564C>A (p.Ile188=) n.1678C>A n.1625C>A n.1868C>A n.1822C>A n.1866C>A n.1620C>A | |
| 16 | g.89145331C= | CA2241515411 | ACSF3 | c.1431C= (p.Ile477=) c.1641C= (p.Ile547=) c.636C= (p.Ile212=) n.557C= n.171C= c.*175C= (n.*175C=) n.404C= n.1865C= n.1872C= n.1869C= n.1626C= n.1909C= n.1663C= c.-3674C= (n.-3674C=) c.564C= (p.Ile188=) n.1678C= n.1625C= n.1868C= n.1822C= n.1866C= n.1620C= | |
| 16 | g.89145331C>G | CA397148124 | ACSF3 | c.1431C>G (p.Ile477Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.557C>G n.171C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.404C>G n.1865C>G n.1872C>G n.1869C>G n.1626C>G n.1909C>G n.1663C>G c.-3674C>G (n.-3674C>G) c.564C>G (p.Ile188Met) n.1678C>G n.1625C>G n.1868C>G n.1822C>G n.1866C>G n.1620C>G | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.89145331C>T | CA497146102 | ACSF3 | c.1431C>T (p.Ile477=) c.1641C>T (p.Ile547=) c.636C>T (p.Ile212=) n.557C>T n.171C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.404C>T n.1865C>T n.1872C>T n.1869C>T n.1626C>T n.1909C>T n.1663C>T c.-3674C>T (n.-3674C>T) c.564C>T (p.Ile188=) n.1678C>T n.1625C>T n.1868C>T n.1822C>T n.1866C>T n.1620C>T | ClinVar |
| 16 | g.89145335_89145349dup | CA8238219 | ACSF3 | c.1435_1449dup (p.Lys483_Val484insThrGlyGlyTyrLys) c.1645_1659dup (p.Lys553_Val554insThrGlyGlyTyrLys) c.640_654dup (p.Lys218_Val219insThrGlyGlyTyrLys) n.561_575dup n.175_189dup c.*179_*193dup (n.*179_*193dup) n.408_422dup n.1869_1883dup n.1876_1890dup n.1873_1887dup n.1630_1644dup n.1913_1927dup n.1667_1681dup c.-3670_-3656dup (n.-3670_-3656dup) c.568_582dup (p.Lys194_Val195insThrGlyGlyTyrLys) n.1682_1696dup n.1629_1643dup n.1872_1886dup n.1826_1840dup n.1870_1884dup n.1624_1638dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |