| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145312G>A | CA129711 | ACSF3 | c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.538G>A n.152G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.385G>A n.1846G>A n.1853G>A n.1850G>A n.1607G>A n.1890G>A n.1644G>A c.-3693G>A (n.-3693G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1659G>A n.1606G>A n.1849G>A n.1803G>A n.1847G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145312G>C | CA397148085 | ACSF3 | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.538G>C n.152G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.385G>C n.1846G>C n.1853G>C n.1850G>C n.1607G>C n.1890G>C n.1644G>C c.-3693G>C (n.-3693G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1659G>C n.1606G>C n.1849G>C n.1803G>C n.1847G>C n.1601G>C | |
| 16 | g.89145312G= | CA2241515404 | ACSF3 | c.1412G= (p.Arg471=) c.1622G= (p.Arg541=) c.617G= (p.Arg206=) n.538G= n.152G= c.*156G= (n.*156G=) n.385G= n.1846G= n.1853G= n.1850G= n.1607G= n.1890G= n.1644G= c.-3693G= (n.-3693G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1659G= n.1606G= n.1849G= n.1803G= n.1847G= n.1601G= | |
| 16 | g.89145312G>T | CA397148086 | ACSF3 | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.538G>T n.152G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.385G>T n.1846G>T n.1853G>T n.1850G>T n.1607G>T n.1890G>T n.1644G>T c.-3693G>T (n.-3693G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1659G>T n.1606G>T n.1849G>T n.1803G>T n.1847G>T n.1601G>T | |
| 16 | g.89145312_89145313del | CA645586740 | ACSF3 | c.1412_1413del (p.Arg471HisfsTer?) c.1622_1623del (p.Arg541HisfsTer?) c.617_618del (p.Arg206HisfsTer?) n.538_539del n.152_153del c.*156_*157del (n.*156_*157del) n.385_386del n.1846_1847del n.1853_1854del n.1850_1851del n.1607_1608del n.1890_1891del n.1644_1645del c.-3693_-3692del (n.-3693_-3692del) c.545_546del (p.Arg182HisfsTer?) n.1659_1660del n.1606_1607del n.1849_1850del n.1803_1804del n.1847_1848del n.1601_1602del | COSMIC |
| 16 | g.89145313G>A | CA497146028 | ACSF3 | c.1413G>A (p.Arg471=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.618G>A (p.Arg206=) n.539G>A n.153G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.386G>A n.1847G>A n.1854G>A n.1851G>A n.1608G>A n.1891G>A n.1645G>A c.-3692G>A (n.-3692G>A) c.546G>A (p.Arg182=) n.1660G>A n.1607G>A n.1850G>A n.1804G>A n.1848G>A n.1602G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89145313G>C | CA497146030 | ACSF3 | c.1413G>C (p.Arg471=) c.1623G>C (p.Arg541=) c.618G>C (p.Arg206=) n.539G>C n.153G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.386G>C n.1847G>C n.1854G>C n.1851G>C n.1608G>C n.1891G>C n.1645G>C c.-3692G>C (n.-3692G>C) c.546G>C (p.Arg182=) n.1660G>C n.1607G>C n.1850G>C n.1804G>C n.1848G>C n.1602G>C | |
| 16 | g.89145313G>T | CA497146032 | ACSF3 | c.1413G>T (p.Arg471=) c.1623G>T (p.Arg541=) c.618G>T (p.Arg206=) n.539G>T n.153G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.386G>T n.1847G>T n.1854G>T n.1851G>T n.1608G>T n.1891G>T n.1645G>T c.-3692G>T (n.-3692G>T) c.546G>T (p.Arg182=) n.1660G>T n.1607G>T n.1850G>T n.1804G>T n.1848G>T n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145314A= | CA2241515405 | ACSF3 | c.1414A= (p.Thr472=) c.1624A= (p.Thr542=) c.619A= (p.Thr207=) n.540A= n.154A= c.*158A= (n.*158A=) n.387A= n.1848A= n.1855A= n.1852A= n.1609A= n.1892A= n.1646A= c.-3691A= (n.-3691A=) c.547A= (p.Thr183=) n.1661A= n.1608A= n.1851A= n.1805A= n.1849A= n.1603A= | |
| 16 | g.89145314A>C | CA397148087 | ACSF3 | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.540A>C n.154A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.387A>C n.1848A>C n.1855A>C n.1852A>C n.1609A>C n.1892A>C n.1646A>C c.-3691A>C (n.-3691A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.1661A>C n.1608A>C n.1851A>C n.1805A>C n.1849A>C n.1603A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145314A>G | CA397148088 | ACSF3 | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.540A>G n.154A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.387A>G n.1848A>G n.1855A>G n.1852A>G n.1609A>G n.1892A>G n.1646A>G c.-3691A>G (n.-3691A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1661A>G n.1608A>G n.1851A>G n.1805A>G n.1849A>G n.1603A>G | |
| 16 | g.89145314A>T | CA397148089 | ACSF3 | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.540A>T n.154A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.387A>T n.1848A>T n.1855A>T n.1852A>T n.1609A>T n.1892A>T n.1646A>T c.-3691A>T (n.-3691A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1661A>T n.1608A>T n.1851A>T n.1805A>T n.1849A>T n.1603A>T | dbSNP |
| 16 | g.89145315C>A | CA397148092 | ACSF3 | c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.541C>A n.155C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.388C>A n.1849C>A n.1856C>A n.1853C>A n.1610C>A n.1893C>A n.1647C>A c.-3690C>A (n.-3690C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) n.1662C>A n.1609C>A n.1852C>A n.1806C>A n.1850C>A n.1604C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89145315C>G | CA397148090 | ACSF3 | c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.541C>G n.155C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.388C>G n.1849C>G n.1856C>G n.1853C>G n.1610C>G n.1893C>G n.1647C>G c.-3690C>G (n.-3690C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) n.1662C>G n.1609C>G n.1852C>G n.1806C>G n.1850C>G n.1604C>G | |
| 16 | g.89145315C>T | CA397148091 | ACSF3 | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.541C>T n.155C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.388C>T n.1849C>T n.1856C>T n.1853C>T n.1610C>T n.1893C>T n.1647C>T c.-3690C>T (n.-3690C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1662C>T n.1609C>T n.1852C>T n.1806C>T n.1850C>T n.1604C>T | |
| 16 | g.89145316C>A | CA497146042 | ACSF3 | c.1416C>A (p.Thr472=) c.1626C>A (p.Thr542=) c.621C>A (p.Thr207=) n.542C>A n.156C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.389C>A n.1850C>A n.1857C>A n.1854C>A n.1611C>A n.1894C>A n.1648C>A c.-3689C>A (n.-3689C>A) c.549C>A (p.Thr183=) n.1663C>A n.1610C>A n.1853C>A n.1807C>A n.1851C>A n.1605C>A | |
| 16 | g.89145316C>G | CA497146044 | ACSF3 | c.1416C>G (p.Thr472=) c.1626C>G (p.Thr542=) c.621C>G (p.Thr207=) n.542C>G n.156C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.389C>G n.1850C>G n.1857C>G n.1854C>G n.1611C>G n.1894C>G n.1648C>G c.-3689C>G (n.-3689C>G) c.549C>G (p.Thr183=) n.1663C>G n.1610C>G n.1853C>G n.1807C>G n.1851C>G n.1605C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145316C>T | CA497146040 | ACSF3 | c.1416C>T (p.Thr472=) c.1626C>T (p.Thr542=) c.621C>T (p.Thr207=) n.542C>T n.156C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.389C>T n.1850C>T n.1857C>T n.1854C>T n.1611C>T n.1894C>T n.1648C>T c.-3689C>T (n.-3689C>T) c.549C>T (p.Thr183=) n.1663C>T n.1610C>T n.1853C>T n.1807C>T n.1851C>T n.1605C>T | |
| 16 | g.89145317T>A | CA397148093 | ACSF3 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.543T>A n.157T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.390T>A n.1851T>A n.1858T>A n.1855T>A n.1612T>A n.1895T>A n.1649T>A c.-3688T>A (n.-3688T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1664T>A n.1611T>A n.1854T>A n.1808T>A n.1852T>A n.1606T>A | |
| 16 | g.89145317T>C | CA397148094 | ACSF3 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.543T>C n.157T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.390T>C n.1851T>C n.1858T>C n.1855T>C n.1612T>C n.1895T>C n.1649T>C c.-3688T>C (n.-3688T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1664T>C n.1611T>C n.1854T>C n.1808T>C n.1852T>C n.1606T>C | |
| 16 | g.89145317T>G | CA397148095 | ACSF3 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.543T>G n.157T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.390T>G n.1851T>G n.1858T>G n.1855T>G n.1612T>G n.1895T>G n.1649T>G c.-3688T>G (n.-3688T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1664T>G n.1611T>G n.1854T>G n.1808T>G n.1852T>G n.1606T>G | |
| 16 | g.89145318C>A | CA397148096 | ACSF3 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.544C>A n.158C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.391C>A n.1852C>A n.1859C>A n.1856C>A n.1613C>A n.1896C>A n.1650C>A c.-3687C>A (n.-3687C>A) c.551C>A (p.Ser184Ter) n.1665C>A n.1612C>A n.1855C>A n.1809C>A n.1853C>A n.1607C>A | |
| 16 | g.89145318C>G | CA397148097 | ACSF3 | c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.544C>G n.158C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.391C>G n.1852C>G n.1859C>G n.1856C>G n.1613C>G n.1896C>G n.1650C>G c.-3687C>G (n.-3687C>G) c.551C>G (p.Ser184Ter) n.1665C>G n.1612C>G n.1855C>G n.1809C>G n.1853C>G n.1607C>G | |
| 16 | g.89145318C>T | CA397148098 | ACSF3 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.544C>T n.158C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.391C>T n.1852C>T n.1859C>T n.1856C>T n.1613C>T n.1896C>T n.1650C>T c.-3687C>T (n.-3687C>T) c.551C>T (p.Ser184Leu) n.1665C>T n.1612C>T n.1855C>T n.1809C>T n.1853C>T n.1607C>T | |
| 16 | g.89145319A= | CA2241515406 | ACSF3 | c.1419A= (p.Ser473=) c.1629A= (p.Ser543=) c.624A= (p.Ser208=) n.545A= n.159A= c.*163A= (n.*163A=) n.392A= n.1853A= n.1860A= n.1857A= n.1614A= n.1897A= n.1651A= c.-3686A= (n.-3686A=) c.552A= (p.Ser184=) n.1666A= n.1613A= n.1856A= n.1810A= n.1854A= n.1608A= | |
| 16 | g.89145319A>C | CA497146052 | ACSF3 | c.1419A>C (p.Ser473=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.624A>C (p.Ser208=) n.545A>C n.159A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.392A>C n.1853A>C n.1860A>C n.1857A>C n.1614A>C n.1897A>C n.1651A>C c.-3686A>C (n.-3686A>C) c.552A>C (p.Ser184=) n.1666A>C n.1613A>C n.1856A>C n.1810A>C n.1854A>C n.1608A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145319A>G | CA497146053 | ACSF3 | c.1419A>G (p.Ser473=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.624A>G (p.Ser208=) n.545A>G n.159A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.392A>G n.1853A>G n.1860A>G n.1857A>G n.1614A>G n.1897A>G n.1651A>G c.-3686A>G (n.-3686A>G) c.552A>G (p.Ser184=) n.1666A>G n.1613A>G n.1856A>G n.1810A>G n.1854A>G n.1608A>G | ClinVar |
| 16 | g.89145319A>T | CA497146056 | ACSF3 | c.1419A>T (p.Ser473=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.624A>T (p.Ser208=) n.545A>T n.159A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.392A>T n.1853A>T n.1860A>T n.1857A>T n.1614A>T n.1897A>T n.1651A>T c.-3686A>T (n.-3686A>T) c.552A>T (p.Ser184=) n.1666A>T n.1613A>T n.1856A>T n.1810A>T n.1854A>T n.1608A>T | |
| 16 | g.89145320G>A | CA397148099 | ACSF3 | c.1420G>A (p.Val474Met) c.1630G>A (p.Val544Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.546G>A n.160G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.393G>A n.1854G>A n.1861G>A n.1858G>A n.1615G>A n.1898G>A n.1652G>A c.-3685G>A (n.-3685G>A) c.553G>A (p.Val185Met) n.1667G>A n.1614G>A n.1857G>A n.1811G>A n.1855G>A n.1609G>A | |
| 16 | g.89145320G>C | CA397148100 | ACSF3 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.546G>C n.160G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.393G>C n.1854G>C n.1861G>C n.1858G>C n.1615G>C n.1898G>C n.1652G>C c.-3685G>C (n.-3685G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1667G>C n.1614G>C n.1857G>C n.1811G>C n.1855G>C n.1609G>C | |
| 16 | g.89145320G>T | CA397148101 | ACSF3 | c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.546G>T n.160G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.393G>T n.1854G>T n.1861G>T n.1858G>T n.1615G>T n.1898G>T n.1652G>T c.-3685G>T (n.-3685G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1667G>T n.1614G>T n.1857G>T n.1811G>T n.1855G>T n.1609G>T | |
| 16 | g.89145321T>A | CA397148102 | ACSF3 | c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.547T>A n.161T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.394T>A n.1855T>A n.1862T>A n.1859T>A n.1616T>A n.1899T>A n.1653T>A c.-3684T>A (n.-3684T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1668T>A n.1615T>A n.1858T>A n.1812T>A n.1856T>A n.1610T>A | |
| 16 | g.89145321T>C | CA397148103 | ACSF3 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.547T>C n.161T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.394T>C n.1855T>C n.1862T>C n.1859T>C n.1616T>C n.1899T>C n.1653T>C c.-3684T>C (n.-3684T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1668T>C n.1615T>C n.1858T>C n.1812T>C n.1856T>C n.1610T>C | |
| 16 | g.89145321T>G | CA397148104 | ACSF3 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.547T>G n.161T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.394T>G n.1855T>G n.1862T>G n.1859T>G n.1616T>G n.1899T>G n.1653T>G c.-3684T>G (n.-3684T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1668T>G n.1615T>G n.1858T>G n.1812T>G n.1856T>G n.1610T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145322G>A | CA497146069 | ACSF3 | c.1422G>A (p.Val474=) c.1632G>A (p.Val544=) c.627G>A (p.Val209=) n.548G>A n.162G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.395G>A n.1856G>A n.1863G>A n.1860G>A n.1617G>A n.1900G>A n.1654G>A c.-3683G>A (n.-3683G>A) c.555G>A (p.Val185=) n.1669G>A n.1616G>A n.1859G>A n.1813G>A n.1857G>A n.1611G>A | dbSNP |
| 16 | g.89145322G>C | CA497146068 | ACSF3 | c.1422G>C (p.Val474=) c.1632G>C (p.Val544=) c.627G>C (p.Val209=) n.548G>C n.162G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.395G>C n.1856G>C n.1863G>C n.1860G>C n.1617G>C n.1900G>C n.1654G>C c.-3683G>C (n.-3683G>C) c.555G>C (p.Val185=) n.1669G>C n.1616G>C n.1859G>C n.1813G>C n.1857G>C n.1611G>C | |
| 16 | g.89145322G= | CA2241515407 | ACSF3 | c.1422G= (p.Val474=) c.1632G= (p.Val544=) c.627G= (p.Val209=) n.548G= n.162G= c.*166G= (n.*166G=) n.395G= n.1856G= n.1863G= n.1860G= n.1617G= n.1900G= n.1654G= c.-3683G= (n.-3683G=) c.555G= (p.Val185=) n.1669G= n.1616G= n.1859G= n.1813G= n.1857G= n.1611G= | |
| 16 | g.89145322G>T | CA497146065 | ACSF3 | c.1422G>T (p.Val474=) c.1632G>T (p.Val544=) c.627G>T (p.Val209=) n.548G>T n.162G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.395G>T n.1856G>T n.1863G>T n.1860G>T n.1617G>T n.1900G>T n.1654G>T c.-3683G>T (n.-3683G>T) c.555G>T (p.Val185=) n.1669G>T n.1616G>T n.1859G>T n.1813G>T n.1857G>T n.1611G>T | |
| 16 | g.89145323G>A | CA397148106 | ACSF3 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.549G>A n.163G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.396G>A n.1857G>A n.1864G>A n.1861G>A n.1618G>A n.1901G>A n.1655G>A c.-3682G>A (n.-3682G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1670G>A n.1617G>A n.1860G>A n.1814G>A n.1858G>A n.1612G>A | |
| 16 | g.89145323G>C | CA397148107 | ACSF3 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.628G>C (p.Asp210His) n.549G>C n.163G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.396G>C n.1857G>C n.1864G>C n.1861G>C n.1618G>C n.1901G>C n.1655G>C c.-3682G>C (n.-3682G>C) c.556G>C (p.Asp186His) n.1670G>C n.1617G>C n.1860G>C n.1814G>C n.1858G>C n.1612G>C | |
| 16 | g.89145323G>T | CA397148105 | ACSF3 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.549G>T n.163G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.396G>T n.1857G>T n.1864G>T n.1861G>T n.1618G>T n.1901G>T n.1655G>T c.-3682G>T (n.-3682G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1670G>T n.1617G>T n.1860G>T n.1814G>T n.1858G>T n.1612G>T | |
| 16 | g.89145324A>C | CA397148108 | ACSF3 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.550A>C n.164A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.397A>C n.1858A>C n.1865A>C n.1862A>C n.1619A>C n.1902A>C n.1656A>C c.-3681A>C (n.-3681A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1671A>C n.1618A>C n.1861A>C n.1815A>C n.1859A>C n.1613A>C | |
| 16 | g.89145324A>G | CA397148110 | ACSF3 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.550A>G n.164A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.397A>G n.1858A>G n.1865A>G n.1862A>G n.1619A>G n.1902A>G n.1656A>G c.-3681A>G (n.-3681A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1671A>G n.1618A>G n.1861A>G n.1815A>G n.1859A>G n.1613A>G | |
| 16 | g.89145324A>T | CA397148109 | ACSF3 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.550A>T n.164A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.397A>T n.1858A>T n.1865A>T n.1862A>T n.1619A>T n.1902A>T n.1656A>T c.-3681A>T (n.-3681A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1671A>T n.1618A>T n.1861A>T n.1815A>T n.1859A>T n.1613A>T | |
| 16 | g.89145325C>A | CA397148111 | ACSF3 | c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.551C>A n.165C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.398C>A n.1859C>A n.1866C>A n.1863C>A n.1620C>A n.1903C>A n.1657C>A c.-3680C>A (n.-3680C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1672C>A n.1619C>A n.1862C>A n.1816C>A n.1860C>A n.1614C>A | |
| 16 | g.89145325C>G | CA397148112 | ACSF3 | c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.551C>G n.165C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.398C>G n.1859C>G n.1866C>G n.1863C>G n.1620C>G n.1903C>G n.1657C>G c.-3680C>G (n.-3680C>G) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1672C>G n.1619C>G n.1862C>G n.1816C>G n.1860C>G n.1614C>G | |
| 16 | g.89145325C>T | CA497146079 | ACSF3 | c.1425C>T (p.Asp475=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.630C>T (p.Asp210=) n.551C>T n.165C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.398C>T n.1859C>T n.1866C>T n.1863C>T n.1620C>T n.1903C>T n.1657C>T c.-3680C>T (n.-3680C>T) c.558C>T (p.Asp186=) n.1672C>T n.1619C>T n.1862C>T n.1816C>T n.1860C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89145330_89145332del | CA2576118599 | ACSF3 | c.1430_1432del (p.Ile477del) c.1640_1642del (p.Ile547del) c.635_637del (p.Ile212del) n.556_558del n.170_172del c.*174_*176del (n.*174_*176del) n.403_405del n.1864_1866del n.1871_1873del n.1868_1870del n.1625_1627del n.1908_1910del n.1662_1664del c.-3675_-3673del (n.-3675_-3673del) c.563_565del (p.Ile188del) n.1677_1679del n.1624_1626del n.1867_1869del n.1821_1823del n.1865_1867del n.1619_1621del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145326A= | CA2241515408 | ACSF3 | c.1426A= (p.Ile476=) c.1636A= (p.Ile546=) c.631A= (p.Ile211=) n.552A= n.166A= c.*170A= (n.*170A=) n.399A= n.1860A= n.1867A= n.1864A= n.1621A= n.1904A= n.1658A= c.-3679A= (n.-3679A=) c.559A= (p.Ile187=) n.1673A= n.1620A= n.1863A= n.1817A= n.1861A= n.1615A= | |
| 16 | g.89145326A>C | CA397148113 | ACSF3 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.552A>C n.166A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.399A>C n.1860A>C n.1867A>C n.1864A>C n.1621A>C n.1904A>C n.1658A>C c.-3679A>C (n.-3679A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1673A>C n.1620A>C n.1863A>C n.1817A>C n.1861A>C n.1615A>C |