UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145244_89145296dup | CA624225127 | ACSF3 | c.1367-23_1396dup c.1577-23_1606dup c.572-23_601dup n.493-23_522dup n.84_136dup c.*111-23_*140dup n.317_369dup n.1778_1830dup n.1808-23_1837dup n.1805-23_1834dup n.1562-23_1591dup n.1845-23_1874dup n.1599-23_1628dup c.-3761_-3709dup c.500-23_529dup n.1591_1643dup n.1561-23_1590dup n.1804-23_1833dup n.1735_1787dup n.1802-23_1831dup n.1556-23_1585dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145244_89145296del | CA8238180 | ACSF3 | c.1367-23_1396del c.1577-23_1606del c.572-23_601del n.493-23_522del n.84_136del c.*111-23_*140del n.317_369del n.1778_1830del n.1808-23_1837del n.1805-23_1834del n.1562-23_1591del n.1845-23_1874del n.1599-23_1628del c.-3761_-3709del c.500-23_529del n.1591_1643del n.1561-23_1590del n.1804-23_1833del n.1735_1787del n.1802-23_1831del n.1556-23_1585del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145226_89145298delinsATCCG | CA2695201153 | ACSF3 | c.1367-41_1398delinsATCCG c.1577-41_1608delinsATCCG c.572-41_603delinsATCCG n.493-41_524delinsATCCG n.66_138delinsATCCG c.*111-41_*142delinsATCCG n.299_371delinsATCCG n.1760_1832delinsATCCG n.1808-41_1839delinsATCCG n.1805-41_1836delinsATCCG n.1562-41_1593delinsATCCG n.1845-41_1876delinsATCCG n.1599-41_1630delinsATCCG c.-3779_-3707delinsATCCG (n.-3779_-3707delinsATCCG) c.500-41_531delinsATCCG n.1573_1645delinsATCCG n.1561-41_1592delinsATCCG n.1804-41_1835delinsATCCG n.1717_1789delinsATCCG n.1802-41_1833delinsATCCG n.1556-41_1587delinsATCCG | ClinVar |
| 16 | g.89145288_89145289insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA | CA624225151 | ACSF3 | c.1388_1389insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.1598_1599insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.593_594insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.514_515insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.128_129insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.*132_*133insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.361_362insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1822_1823insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1829_1830insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1826_1827insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1583_1584insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1866_1867insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1620_1621insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA (n.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA) c.521_522insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1635_1636insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1582_1583insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1825_1826insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1779_1780insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1823_1824insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1577_1578insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145262C= | CA2241515375 | ACSF3 | c.1367-5C= (n.1367-5C=) c.1577-5C= (n.1577-5C=) c.572-5C= (n.572-5C=) n.493-5C= n.102C= c.*111-5C= (n.*111-5C=) n.335C= n.1796C= n.1808-5C= n.1805-5C= n.1562-5C= n.1845-5C= n.1599-5C= c.-3743C= (n.-3743C=) c.500-5C= (n.500-5C=) n.1609C= n.1561-5C= n.1804-5C= n.1753C= n.1802-5C= n.1556-5C= | |
| 16 | g.89145262C>T | CA2241515376 | ACSF3 | c.1367-5C>T (n.1367-5C>T) c.1577-5C>T (n.1577-5C>T) c.572-5C>T (n.572-5C>T) n.493-5C>T n.102C>T c.*111-5C>T (n.*111-5C>T) n.335C>T n.1796C>T n.1808-5C>T n.1805-5C>T n.1562-5C>T n.1845-5C>T n.1599-5C>T c.-3743C>T (n.-3743C>T) c.500-5C>T (n.500-5C>T) n.1609C>T n.1561-5C>T n.1804-5C>T n.1753C>T n.1802-5C>T n.1556-5C>T | dbSNP |
| 16 | g.89145263T>A | CA2499223770 | ACSF3 | c.1367-4T>A (n.1367-4T>A) c.1577-4T>A (n.1577-4T>A) c.572-4T>A (n.572-4T>A) n.493-4T>A n.103T>A c.*111-4T>A (n.*111-4T>A) n.336T>A n.1797T>A n.1808-4T>A n.1805-4T>A n.1562-4T>A n.1845-4T>A n.1599-4T>A c.-3742T>A (n.-3742T>A) c.500-4T>A (n.500-4T>A) n.1610T>A n.1561-4T>A n.1804-4T>A n.1754T>A n.1802-4T>A n.1556-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89145264C>T | CA2634920457 | ACSF3 | c.1367-3C>T (n.1367-3C>T) c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) c.572-3C>T (n.572-3C>T) n.493-3C>T n.104C>T c.*111-3C>T (n.*111-3C>T) n.337C>T n.1798C>T n.1808-3C>T n.1805-3C>T n.1562-3C>T n.1845-3C>T n.1599-3C>T c.-3741C>T (n.-3741C>T) c.500-3C>T (n.500-3C>T) n.1611C>T n.1561-3C>T n.1804-3C>T n.1755C>T n.1802-3C>T n.1556-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145265A= | CA2241515377 | ACSF3 | c.1367-2A= (n.1367-2A=) c.1577-2A= (n.1577-2A=) c.572-2A= (n.572-2A=) n.493-2A= n.105A= c.*111-2A= (n.*111-2A=) n.338A= n.1799A= n.1808-2A= n.1805-2A= n.1562-2A= n.1845-2A= n.1599-2A= c.-3740A= (n.-3740A=) c.500-2A= (n.500-2A=) n.1612A= n.1561-2A= n.1804-2A= n.1756A= n.1802-2A= n.1556-2A= | |
| 16 | g.89145265A>C | CA397147990 | ACSF3 | c.1367-2A>C (n.1367-2A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.572-2A>C (n.572-2A>C) n.493-2A>C n.105A>C c.*111-2A>C (n.*111-2A>C) n.338A>C n.1799A>C n.1808-2A>C n.1805-2A>C n.1562-2A>C n.1845-2A>C n.1599-2A>C c.-3740A>C (n.-3740A>C) c.500-2A>C (n.500-2A>C) n.1612A>C n.1561-2A>C n.1804-2A>C n.1756A>C n.1802-2A>C n.1556-2A>C | |
| 16 | g.89145265A>G | CA397147991 | ACSF3 | c.1367-2A>G (n.1367-2A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.572-2A>G (n.572-2A>G) n.493-2A>G n.105A>G c.*111-2A>G (n.*111-2A>G) n.338A>G n.1799A>G n.1808-2A>G n.1805-2A>G n.1562-2A>G n.1845-2A>G n.1599-2A>G c.-3740A>G (n.-3740A>G) c.500-2A>G (n.500-2A>G) n.1612A>G n.1561-2A>G n.1804-2A>G n.1756A>G n.1802-2A>G n.1556-2A>G | |
| 16 | g.89145265A>T | CA8238200 | ACSF3 | c.1367-2A>T (n.1367-2A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.572-2A>T (n.572-2A>T) n.493-2A>T n.105A>T c.*111-2A>T (n.*111-2A>T) n.338A>T n.1799A>T n.1808-2A>T n.1805-2A>T n.1562-2A>T n.1845-2A>T n.1599-2A>T c.-3740A>T (n.-3740A>T) c.500-2A>T (n.500-2A>T) n.1612A>T n.1561-2A>T n.1804-2A>T n.1756A>T n.1802-2A>T n.1556-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145265_89145266del | CA2580092249 | ACSF3 | c.1367-2_1367-1del (n.1367-2_1367-1del) c.1577-2_1577-1del (n.1577-2_1577-1del) c.572-2_572-1del (n.572-2_572-1del) n.493-2_493-1del n.105_106del c.*111-2_*111-1del (n.*111-2_*111-1del) n.338_339del n.1799_1800del n.1808-2_1808-1del n.1805-2_1805-1del n.1562-2_1562-1del n.1845-2_1845-1del n.1599-2_1599-1del c.-3740_-3739del (n.-3740_-3739del) c.500-2_500-1del (n.500-2_500-1del) n.1612_1613del n.1561-2_1561-1del n.1804-2_1804-1del n.1756_1757del n.1802-2_1802-1del n.1556-2_1556-1del | ClinVar |
| 16 | g.89145266G>A | CA397147992 | ACSF3 | c.1367-1G>A (n.1367-1G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.572-1G>A (n.572-1G>A) n.493-1G>A n.106G>A c.*111-1G>A (n.*111-1G>A) n.339G>A n.1800G>A n.1808-1G>A n.1805-1G>A n.1562-1G>A n.1845-1G>A n.1599-1G>A c.-3739G>A (n.-3739G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.1613G>A n.1561-1G>A n.1804-1G>A n.1757G>A n.1802-1G>A n.1556-1G>A | |
| 16 | g.89145266G>C | CA8238201 | ACSF3 | c.1367-1G>C (n.1367-1G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.572-1G>C (n.572-1G>C) n.493-1G>C n.106G>C c.*111-1G>C (n.*111-1G>C) n.339G>C n.1800G>C n.1808-1G>C n.1805-1G>C n.1562-1G>C n.1845-1G>C n.1599-1G>C c.-3739G>C (n.-3739G>C) c.500-1G>C (n.500-1G>C) n.1613G>C n.1561-1G>C n.1804-1G>C n.1757G>C n.1802-1G>C n.1556-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145266G= | CA2241515378 | ACSF3 | c.1367-1G= (n.1367-1G=) c.1577-1G= (n.1577-1G=) c.572-1G= (n.572-1G=) n.493-1G= n.106G= c.*111-1G= (n.*111-1G=) n.339G= n.1800G= n.1808-1G= n.1805-1G= n.1562-1G= n.1845-1G= n.1599-1G= c.-3739G= (n.-3739G=) c.500-1G= (n.500-1G=) n.1613G= n.1561-1G= n.1804-1G= n.1757G= n.1802-1G= n.1556-1G= | |
| 16 | g.89145266G>T | CA397147993 | ACSF3 | c.1367-1G>T (n.1367-1G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.572-1G>T (n.572-1G>T) n.493-1G>T n.106G>T c.*111-1G>T (n.*111-1G>T) n.339G>T n.1800G>T n.1808-1G>T n.1805-1G>T n.1562-1G>T n.1845-1G>T n.1599-1G>T c.-3739G>T (n.-3739G>T) c.500-1G>T (n.500-1G>T) n.1613G>T n.1561-1G>T n.1804-1G>T n.1757G>T n.1802-1G>T n.1556-1G>T | |
| 16 | g.89145269dup | CA2634920458 | ACSF3 | c.1369dup c.1579dup c.574dup n.495dup n.109dup c.*113dup n.342dup n.1803dup n.1810dup n.1807dup n.1564dup n.1847dup n.1601dup c.-3736dup (n.-3736dup) c.502dup n.1616dup n.1563dup n.1806dup n.1760dup n.1804dup n.1558dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145267G>A | CA8238202 | ACSF3 | c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) n.493G>A n.107G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.340G>A n.1801G>A n.1808G>A n.1805G>A n.1562G>A n.1845G>A n.1599G>A c.-3738G>A (n.-3738G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1614G>A n.1561G>A n.1804G>A n.1758G>A n.1802G>A n.1556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145267G>C | CA397147994 | ACSF3 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.493G>C n.107G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.340G>C n.1801G>C n.1808G>C n.1805G>C n.1562G>C n.1845G>C n.1599G>C c.-3738G>C (n.-3738G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1614G>C n.1561G>C n.1804G>C n.1758G>C n.1802G>C n.1556G>C | |
| 16 | g.89145267G= | CA2241515379 | ACSF3 | c.1367G= (p.Gly456=) c.1577G= (p.Gly526=) c.572G= (p.Gly191=) n.493G= n.107G= c.*111G= (n.*111G=) n.340G= n.1801G= n.1808G= n.1805G= n.1562G= n.1845G= n.1599G= c.-3738G= (n.-3738G=) c.500G= (p.Gly167=) n.1614G= n.1561G= n.1804G= n.1758G= n.1802G= n.1556G= | |
| 16 | g.89145267G>T | CA397147995 | ACSF3 | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.493G>T n.107G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.340G>T n.1801G>T n.1808G>T n.1805G>T n.1562G>T n.1845G>T n.1599G>T c.-3738G>T (n.-3738G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1614G>T n.1561G>T n.1804G>T n.1758G>T n.1802G>T n.1556G>T | |
| 16 | g.89145268G>A | CA497145896 | ACSF3 | c.1368G>A (p.Gly456=) c.1578G>A (p.Gly526=) c.573G>A (p.Gly191=) n.494G>A n.108G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.341G>A n.1802G>A n.1809G>A n.1806G>A n.1563G>A n.1846G>A n.1600G>A c.-3737G>A (n.-3737G>A) c.501G>A (p.Gly167=) n.1615G>A n.1562G>A n.1805G>A n.1759G>A n.1803G>A n.1557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145268G>C | CA497145897 | ACSF3 | c.1368G>C (p.Gly456=) c.1578G>C (p.Gly526=) c.573G>C (p.Gly191=) n.494G>C n.108G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.341G>C n.1802G>C n.1809G>C n.1806G>C n.1563G>C n.1846G>C n.1600G>C c.-3737G>C (n.-3737G>C) c.501G>C (p.Gly167=) n.1615G>C n.1562G>C n.1805G>C n.1759G>C n.1803G>C n.1557G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89145268G>T | CA497145898 | ACSF3 | c.1368G>T (p.Gly456=) c.1578G>T (p.Gly526=) c.573G>T (p.Gly191=) n.494G>T n.108G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.341G>T n.1802G>T n.1809G>T n.1806G>T n.1563G>T n.1846G>T n.1600G>T c.-3737G>T (n.-3737G>T) c.501G>T (p.Gly167=) n.1615G>T n.1562G>T n.1805G>T n.1759G>T n.1803G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145269G>A | CA8238203 | ACSF3 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.495G>A n.109G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.342G>A n.1803G>A n.1810G>A n.1807G>A n.1564G>A n.1847G>A n.1601G>A c.-3736G>A (n.-3736G>A) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1616G>A n.1563G>A n.1806G>A n.1760G>A n.1804G>A n.1558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145269G>C | CA397147997 | ACSF3 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.574G>C (p.Asp192His) n.495G>C n.109G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.342G>C n.1803G>C n.1810G>C n.1807G>C n.1564G>C n.1847G>C n.1601G>C c.-3736G>C (n.-3736G>C) c.502G>C (p.Asp168His) n.1616G>C n.1563G>C n.1806G>C n.1760G>C n.1804G>C n.1558G>C | |
| 16 | g.89145269G= | CA2241515380 | ACSF3 | c.1369G= (p.Asp457=) c.1579G= (p.Asp527=) c.574G= (p.Asp192=) n.495G= n.109G= c.*113G= (n.*113G=) n.342G= n.1803G= n.1810G= n.1807G= n.1564G= n.1847G= n.1601G= c.-3736G= (n.-3736G=) c.502G= (p.Asp168=) n.1616G= n.1563G= n.1806G= n.1760G= n.1804G= n.1558G= | |
| 16 | g.89145269G>T | CA397147996 | ACSF3 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.495G>T n.109G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.342G>T n.1803G>T n.1810G>T n.1807G>T n.1564G>T n.1847G>T n.1601G>T c.-3736G>T (n.-3736G>T) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1616G>T n.1563G>T n.1806G>T n.1760G>T n.1804G>T n.1558G>T | |
| 16 | g.89145270A>C | CA397147999 | ACSF3 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.496A>C n.110A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.343A>C n.1804A>C n.1811A>C n.1808A>C n.1565A>C n.1848A>C n.1602A>C c.-3735A>C (n.-3735A>C) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1617A>C n.1564A>C n.1807A>C n.1761A>C n.1805A>C n.1559A>C | |
| 16 | g.89145270A>G | CA397147998 | ACSF3 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.496A>G n.110A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.343A>G n.1804A>G n.1811A>G n.1808A>G n.1565A>G n.1848A>G n.1602A>G c.-3735A>G (n.-3735A>G) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1617A>G n.1564A>G n.1807A>G n.1761A>G n.1805A>G n.1559A>G | |
| 16 | g.89145270A>T | CA397148000 | ACSF3 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.496A>T n.110A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.343A>T n.1804A>T n.1811A>T n.1808A>T n.1565A>T n.1848A>T n.1602A>T c.-3735A>T (n.-3735A>T) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1617A>T n.1564A>T n.1807A>T n.1761A>T n.1805A>T n.1559A>T | |
| 16 | g.89145271C>A | CA397148001 | ACSF3 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.497C>A n.111C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.344C>A n.1805C>A n.1812C>A n.1809C>A n.1566C>A n.1849C>A n.1603C>A c.-3734C>A (n.-3734C>A) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1618C>A n.1565C>A n.1808C>A n.1762C>A n.1806C>A n.1560C>A | |
| 16 | g.89145271C>G | CA397148002 | ACSF3 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.497C>G n.111C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.344C>G n.1805C>G n.1812C>G n.1809C>G n.1566C>G n.1849C>G n.1603C>G c.-3734C>G (n.-3734C>G) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1618C>G n.1565C>G n.1808C>G n.1762C>G n.1806C>G n.1560C>G | |
| 16 | g.89145271C>T | CA497145899 | ACSF3 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.1581C>T (p.Asp527=) c.576C>T (p.Asp192=) n.497C>T n.111C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.344C>T n.1805C>T n.1812C>T n.1809C>T n.1566C>T n.1849C>T n.1603C>T c.-3734C>T (n.-3734C>T) c.504C>T (p.Asp168=) n.1618C>T n.1565C>T n.1808C>T n.1762C>T n.1806C>T n.1560C>T | |
| 16 | g.89145272A= | CA2241515381 | ACSF3 | c.1372A= (p.Thr458=) c.1582A= (p.Thr528=) c.577A= (p.Thr193=) n.498A= n.112A= c.*116A= (n.*116A=) n.345A= n.1806A= n.1813A= n.1810A= n.1567A= n.1850A= n.1604A= c.-3733A= (n.-3733A=) c.505A= (p.Thr169=) n.1619A= n.1566A= n.1809A= n.1763A= n.1807A= n.1561A= | |
| 16 | g.89145272A>C | CA8238205 | ACSF3 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.498A>C n.112A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.345A>C n.1806A>C n.1813A>C n.1810A>C n.1567A>C n.1850A>C n.1604A>C c.-3733A>C (n.-3733A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1619A>C n.1566A>C n.1809A>C n.1763A>C n.1807A>C n.1561A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89145272A>G | CA397148003 | ACSF3 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.498A>G n.112A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.345A>G n.1806A>G n.1813A>G n.1810A>G n.1567A>G n.1850A>G n.1604A>G c.-3733A>G (n.-3733A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1619A>G n.1566A>G n.1809A>G n.1763A>G n.1807A>G n.1561A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145272A>T | CA397148004 | ACSF3 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.498A>T n.112A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.345A>T n.1806A>T n.1813A>T n.1810A>T n.1567A>T n.1850A>T n.1604A>T c.-3733A>T (n.-3733A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1619A>T n.1566A>T n.1809A>T n.1763A>T n.1807A>T n.1561A>T | |
| 16 | g.89145273C>A | CA397148005 | ACSF3 | c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.499C>A n.113C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.346C>A n.1807C>A n.1814C>A n.1811C>A n.1568C>A n.1851C>A n.1605C>A c.-3732C>A (n.-3732C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.1620C>A n.1567C>A n.1810C>A n.1764C>A n.1808C>A n.1562C>A | |
| 16 | g.89145273C>G | CA397148006 | ACSF3 | c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.499C>G n.113C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.346C>G n.1807C>G n.1814C>G n.1811C>G n.1568C>G n.1851C>G n.1605C>G c.-3732C>G (n.-3732C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.1620C>G n.1567C>G n.1810C>G n.1764C>G n.1808C>G n.1562C>G | |
| 16 | g.89145273C>T | CA397148007 | ACSF3 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.499C>T n.113C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.346C>T n.1807C>T n.1814C>T n.1811C>T n.1568C>T n.1851C>T n.1605C>T c.-3732C>T (n.-3732C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1620C>T n.1567C>T n.1810C>T n.1764C>T n.1808C>T n.1562C>T | |
| 16 | g.89145274dup | CA8238204 | ACSF3 | c.1374dup (p.Val459ArgfsTer4) c.1584dup (p.Val529ArgfsTer4) c.579dup (p.Val194ArgfsTer4) n.500dup n.114dup c.*118dup (n.*118dup) n.347dup n.1808dup n.1815dup n.1812dup n.1569dup n.1852dup n.1606dup c.-3731dup (n.-3731dup) c.507dup (p.Val170ArgfsTer4) n.1621dup n.1568dup n.1811dup n.1765dup n.1809dup n.1563dup | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89145274C>A | CA497145902 | ACSF3 | c.1374C>A (p.Thr458=) c.1584C>A (p.Thr528=) c.579C>A (p.Thr193=) n.500C>A n.114C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.347C>A n.1808C>A n.1815C>A n.1812C>A n.1569C>A n.1852C>A n.1606C>A c.-3731C>A (n.-3731C>A) c.507C>A (p.Thr169=) n.1621C>A n.1568C>A n.1811C>A n.1765C>A n.1809C>A n.1563C>A | |
| 16 | g.89145274C= | CA2241515382 | ACSF3 | c.1374C= (p.Thr458=) c.1584C= (p.Thr528=) c.579C= (p.Thr193=) n.500C= n.114C= c.*118C= (n.*118C=) n.347C= n.1808C= n.1815C= n.1812C= n.1569C= n.1852C= n.1606C= c.-3731C= (n.-3731C=) c.507C= (p.Thr169=) n.1621C= n.1568C= n.1811C= n.1765C= n.1809C= n.1563C= | |
| 16 | g.89145274C>G | CA497145901 | ACSF3 | c.1374C>G (p.Thr458=) c.1584C>G (p.Thr528=) c.579C>G (p.Thr193=) n.500C>G n.114C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.347C>G n.1808C>G n.1815C>G n.1812C>G n.1569C>G n.1852C>G n.1606C>G c.-3731C>G (n.-3731C>G) c.507C>G (p.Thr169=) n.1621C>G n.1568C>G n.1811C>G n.1765C>G n.1809C>G n.1563C>G | |
| 16 | g.89145274C>T | CA8238206 | ACSF3 | c.1374C>T (p.Thr458=) c.1584C>T (p.Thr528=) c.579C>T (p.Thr193=) n.500C>T n.114C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.347C>T n.1808C>T n.1815C>T n.1812C>T n.1569C>T n.1852C>T n.1606C>T c.-3731C>T (n.-3731C>T) c.507C>T (p.Thr169=) n.1621C>T n.1568C>T n.1811C>T n.1765C>T n.1809C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145296_89145297insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT | CA2634920459 | ACSF3 | c.1396_1397insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr466LeufsTer?) c.1606_1607insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr536LeufsTer?) c.601_602insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr201LeufsTer?) n.522_523insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.136_137insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT c.*140_*141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (n.*140_*141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT) n.369_370insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1830_1831insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1837_1838insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1834_1835insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1591_1592insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1874_1875insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1628_1629insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT c.-3709_-3708insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (n.-3709_-3708insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT) c.529_530insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr177LeufsTer?) n.1643_1644insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1590_1591insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1833_1834insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1787_1788insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1831_1832insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1585_1586insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145275G>A | CA8238207 | ACSF3 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1585G>A (p.Val529Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.501G>A n.115G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.348G>A n.1809G>A n.1816G>A n.1813G>A n.1570G>A n.1853G>A n.1607G>A c.-3730G>A (n.-3730G>A) c.508G>A (p.Val170Met) n.1622G>A n.1569G>A n.1812G>A n.1766G>A n.1810G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145275G>C | CA397148008 | ACSF3 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.501G>C n.115G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.348G>C n.1809G>C n.1816G>C n.1813G>C n.1570G>C n.1853G>C n.1607G>C c.-3730G>C (n.-3730G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1622G>C n.1569G>C n.1812G>C n.1766G>C n.1810G>C n.1564G>C |