WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145147_89145199delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG | CA2241515298 | ACSF3 | c.1367-120_1367-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.1367-120_1367-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.1577-120_1577-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.1577-120_1577-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.572-120_572-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.572-120_572-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) n.493-120_493-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG c.*111-120_*111-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.*111-120_*111-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) n.287-67_287-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1748-67_1748-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1808-120_1808-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1805-120_1805-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1562-120_1562-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1845-120_1845-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1599-120_1599-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG c.-3791-67_-3791-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.-3791-67_-3791-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.*5204_*5256delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.*5204_*5256delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.500-120_500-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.500-120_500-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) n.1561-67_1561-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1561-120_1561-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.5871_5923delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1804-120_1804-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1705-67_1705-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1802-120_1802-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1556-120_1556-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG | |
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| 16 | g.89145186C>T | CA2241515320 | ACSF3 | c.1367-81C>T (n.1367-81C>T) c.1577-81C>T (n.1577-81C>T) c.572-81C>T (n.572-81C>T) n.493-81C>T n.26C>T c.*111-81C>T (n.*111-81C>T) n.287-28C>T n.1748-28C>T n.1808-81C>T n.1805-81C>T n.1562-81C>T n.1845-81C>T n.1599-81C>T c.-3791-28C>T (n.-3791-28C>T) c.*5243C>T (n.*5243C>T) c.500-81C>T (n.500-81C>T) n.1561-28C>T n.1561-81C>T n.5910C>T n.1804-81C>T n.1705-28C>T n.1802-81C>T n.1556-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145187C>A | CA624225129 | ACSF3 | c.1367-80C>A (n.1367-80C>A) c.1577-80C>A (n.1577-80C>A) c.572-80C>A (n.572-80C>A) n.493-80C>A n.27C>A c.*111-80C>A (n.*111-80C>A) n.287-27C>A n.1748-27C>A n.1808-80C>A n.1805-80C>A n.1562-80C>A n.1845-80C>A n.1599-80C>A c.-3791-27C>A (n.-3791-27C>A) c.*5244C>A (n.*5244C>A) c.500-80C>A (n.500-80C>A) n.1561-27C>A n.1561-80C>A n.5911C>A n.1804-80C>A n.1705-27C>A n.1802-80C>A n.1556-80C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89145187C= | CA2241515321 | ACSF3 | c.1367-80C= (n.1367-80C=) c.1577-80C= (n.1577-80C=) c.572-80C= (n.572-80C=) n.493-80C= n.27C= c.*111-80C= (n.*111-80C=) n.287-27C= n.1748-27C= n.1808-80C= n.1805-80C= n.1562-80C= n.1845-80C= n.1599-80C= c.-3791-27C= (n.-3791-27C=) c.*5244C= (n.*5244C=) c.500-80C= (n.500-80C=) n.1561-27C= n.1561-80C= n.5911C= n.1804-80C= n.1705-27C= n.1802-80C= n.1556-80C= | |
| 16 | g.89145187C>T | CA980393896 | ACSF3 | c.1367-80C>T (n.1367-80C>T) c.1577-80C>T (n.1577-80C>T) c.572-80C>T (n.572-80C>T) n.493-80C>T n.27C>T c.*111-80C>T (n.*111-80C>T) n.287-27C>T n.1748-27C>T n.1808-80C>T n.1805-80C>T n.1562-80C>T n.1845-80C>T n.1599-80C>T c.-3791-27C>T (n.-3791-27C>T) c.*5244C>T (n.*5244C>T) c.500-80C>T (n.500-80C>T) n.1561-27C>T n.1561-80C>T n.5911C>T n.1804-80C>T n.1705-27C>T n.1802-80C>T n.1556-80C>T | dbSNP |
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| 16 | g.89145189G>C | CA624225131 | ACSF3 | c.1367-78G>C (n.1367-78G>C) c.1577-78G>C (n.1577-78G>C) c.572-78G>C (n.572-78G>C) n.493-78G>C n.29G>C c.*111-78G>C (n.*111-78G>C) n.287-25G>C n.1748-25G>C n.1808-78G>C n.1805-78G>C n.1562-78G>C n.1845-78G>C n.1599-78G>C c.-3791-25G>C (n.-3791-25G>C) c.*5246G>C (n.*5246G>C) c.500-78G>C (n.500-78G>C) n.1561-25G>C n.1561-78G>C n.5913G>C n.1804-78G>C n.1705-25G>C n.1802-78G>C n.1556-78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145189G= | CA2241515322 | ACSF3 | c.1367-78G= (n.1367-78G=) c.1577-78G= (n.1577-78G=) c.572-78G= (n.572-78G=) n.493-78G= n.29G= c.*111-78G= (n.*111-78G=) n.287-25G= n.1748-25G= n.1808-78G= n.1805-78G= n.1562-78G= n.1845-78G= n.1599-78G= c.-3791-25G= (n.-3791-25G=) c.*5246G= (n.*5246G=) c.500-78G= (n.500-78G=) n.1561-25G= n.1561-78G= n.5913G= n.1804-78G= n.1705-25G= n.1802-78G= n.1556-78G= | |
| 16 | g.89145189G>T | CA2600592601 | ACSF3 | c.1367-78G>T (n.1367-78G>T) c.1577-78G>T (n.1577-78G>T) c.572-78G>T (n.572-78G>T) n.493-78G>T n.29G>T c.*111-78G>T (n.*111-78G>T) n.287-25G>T n.1748-25G>T n.1808-78G>T n.1805-78G>T n.1562-78G>T n.1845-78G>T n.1599-78G>T c.-3791-25G>T (n.-3791-25G>T) c.*5246G>T (n.*5246G>T) c.500-78G>T (n.500-78G>T) n.1561-25G>T n.1561-78G>T n.5913G>T n.1804-78G>T n.1705-25G>T n.1802-78G>T n.1556-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145191T>A | CA8238183 | ACSF3 | c.1367-76T>A (n.1367-76T>A) c.1577-76T>A (n.1577-76T>A) c.572-76T>A (n.572-76T>A) n.493-76T>A n.31T>A c.*111-76T>A (n.*111-76T>A) n.287-23T>A n.1748-23T>A n.1808-76T>A n.1805-76T>A n.1562-76T>A n.1845-76T>A n.1599-76T>A c.-3791-23T>A (n.-3791-23T>A) c.*5248T>A (n.*5248T>A) c.500-76T>A (n.500-76T>A) n.1561-23T>A n.1561-76T>A n.5915T>A n.1804-76T>A n.1705-23T>A n.1802-76T>A n.1556-76T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145191T= | CA2241515324 | ACSF3 | c.1367-76T= (n.1367-76T=) c.1577-76T= (n.1577-76T=) c.572-76T= (n.572-76T=) n.493-76T= n.31T= c.*111-76T= (n.*111-76T=) n.287-23T= n.1748-23T= n.1808-76T= n.1805-76T= n.1562-76T= n.1845-76T= n.1599-76T= c.-3791-23T= (n.-3791-23T=) c.*5248T= (n.*5248T=) c.500-76T= (n.500-76T=) n.1561-23T= n.1561-76T= n.5915T= n.1804-76T= n.1705-23T= n.1802-76T= n.1556-76T= | |
| 16 | g.89145191_89145192del | CA624225133 | ACSF3 | c.1367-76_1367-75del (n.1367-76_1367-75del) c.1577-76_1577-75del (n.1577-76_1577-75del) c.572-76_572-75del (n.572-76_572-75del) n.493-76_493-75del n.31_32del c.*111-76_*111-75del (n.*111-76_*111-75del) n.287-23_287-22del n.1748-23_1748-22del n.1808-76_1808-75del n.1805-76_1805-75del n.1562-76_1562-75del n.1845-76_1845-75del n.1599-76_1599-75del c.-3791-23_-3791-22del (n.-3791-23_-3791-22del) c.*5248_*5249del (n.*5248_*5249del) c.500-76_500-75del (n.500-76_500-75del) n.1561-23_1561-22del n.1561-76_1561-75del n.5915_5916del n.1804-76_1804-75del n.1705-23_1705-22del n.1802-76_1802-75del n.1556-76_1556-75del | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89145193A= | CA2241515325 | ACSF3 | c.1367-74A= (n.1367-74A=) c.1577-74A= (n.1577-74A=) c.572-74A= (n.572-74A=) n.493-74A= n.33A= c.*111-74A= (n.*111-74A=) n.287-21A= n.1748-21A= n.1808-74A= n.1805-74A= n.1562-74A= n.1845-74A= n.1599-74A= c.-3791-21A= (n.-3791-21A=) c.*5250A= (n.*5250A=) c.500-74A= (n.500-74A=) n.1561-21A= n.1561-74A= n.5917A= n.1804-74A= n.1705-21A= n.1802-74A= n.1556-74A= | |
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| 16 | g.89145195C>A | CA624225135 | ACSF3 | c.1367-72C>A (n.1367-72C>A) c.1577-72C>A (n.1577-72C>A) c.572-72C>A (n.572-72C>A) n.493-72C>A n.35C>A c.*111-72C>A (n.*111-72C>A) n.287-19C>A n.1748-19C>A n.1808-72C>A n.1805-72C>A n.1562-72C>A n.1845-72C>A n.1599-72C>A c.-3791-19C>A (n.-3791-19C>A) c.*5252C>A (n.*5252C>A) c.500-72C>A (n.500-72C>A) n.1561-19C>A n.1561-72C>A n.5919C>A n.1804-72C>A n.1705-19C>A n.1802-72C>A n.1556-72C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89145195C= | CA2241515326 | ACSF3 | c.1367-72C= (n.1367-72C=) c.1577-72C= (n.1577-72C=) c.572-72C= (n.572-72C=) n.493-72C= n.35C= c.*111-72C= (n.*111-72C=) n.287-19C= n.1748-19C= n.1808-72C= n.1805-72C= n.1562-72C= n.1845-72C= n.1599-72C= c.-3791-19C= (n.-3791-19C=) c.*5252C= (n.*5252C=) c.500-72C= (n.500-72C=) n.1561-19C= n.1561-72C= n.5919C= n.1804-72C= n.1705-19C= n.1802-72C= n.1556-72C= | |
| 16 | g.89145195C>G | CA2576118596 | ACSF3 | c.1367-72C>G (n.1367-72C>G) c.1577-72C>G (n.1577-72C>G) c.572-72C>G (n.572-72C>G) n.493-72C>G n.35C>G c.*111-72C>G (n.*111-72C>G) n.287-19C>G n.1748-19C>G n.1808-72C>G n.1805-72C>G n.1562-72C>G n.1845-72C>G n.1599-72C>G c.-3791-19C>G (n.-3791-19C>G) c.*5252C>G (n.*5252C>G) c.500-72C>G (n.500-72C>G) n.1561-19C>G n.1561-72C>G n.5919C>G n.1804-72C>G n.1705-19C>G n.1802-72C>G n.1556-72C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145195C>T | CA286495827 | ACSF3 | c.1367-72C>T (n.1367-72C>T) c.1577-72C>T (n.1577-72C>T) c.572-72C>T (n.572-72C>T) n.493-72C>T n.35C>T c.*111-72C>T (n.*111-72C>T) n.287-19C>T n.1748-19C>T n.1808-72C>T n.1805-72C>T n.1562-72C>T n.1845-72C>T n.1599-72C>T c.-3791-19C>T (n.-3791-19C>T) c.*5252C>T (n.*5252C>T) c.500-72C>T (n.500-72C>T) n.1561-19C>T n.1561-72C>T n.5919C>T n.1804-72C>T n.1705-19C>T n.1802-72C>T n.1556-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145196del | CA2741510035 | ACSF3 | c.1367-71del (n.1367-71del) c.1577-71del (n.1577-71del) c.572-71del (n.572-71del) n.493-71del n.36del c.*111-71del (n.*111-71del) n.287-18del n.1748-18del n.1808-71del n.1805-71del n.1562-71del n.1845-71del n.1599-71del c.-3791-18del (n.-3791-18del) c.*5253del (n.*5253del) c.500-71del (n.500-71del) n.1561-18del n.1561-71del n.5920del n.1804-71del n.1705-18del n.1802-71del n.1556-71del | |
| 16 | g.89145196A= | CA2241515327 | ACSF3 | c.1367-71A= (n.1367-71A=) c.1577-71A= (n.1577-71A=) c.572-71A= (n.572-71A=) n.493-71A= n.36A= c.*111-71A= (n.*111-71A=) n.287-18A= n.1748-18A= n.1808-71A= n.1805-71A= n.1562-71A= n.1845-71A= n.1599-71A= c.-3791-18A= (n.-3791-18A=) c.*5253A= (n.*5253A=) c.500-71A= (n.500-71A=) n.1561-18A= n.1561-71A= n.5920A= n.1804-71A= n.1705-18A= n.1802-71A= n.1556-71A= | |
| 16 | g.89145196A>G | CA8238184 | ACSF3 | c.1367-71A>G (n.1367-71A>G) c.1577-71A>G (n.1577-71A>G) c.572-71A>G (n.572-71A>G) n.493-71A>G n.36A>G c.*111-71A>G (n.*111-71A>G) n.287-18A>G n.1748-18A>G n.1808-71A>G n.1805-71A>G n.1562-71A>G n.1845-71A>G n.1599-71A>G c.-3791-18A>G (n.-3791-18A>G) c.*5253A>G (n.*5253A>G) c.500-71A>G (n.500-71A>G) n.1561-18A>G n.1561-71A>G n.5920A>G n.1804-71A>G n.1705-18A>G n.1802-71A>G n.1556-71A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145197G>A | CA624225136 | ACSF3 | c.1367-70G>A (n.1367-70G>A) c.1577-70G>A (n.1577-70G>A) c.572-70G>A (n.572-70G>A) n.493-70G>A n.37G>A c.*111-70G>A (n.*111-70G>A) n.287-17G>A n.1748-17G>A n.1808-70G>A n.1805-70G>A n.1562-70G>A n.1845-70G>A n.1599-70G>A c.-3791-17G>A (n.-3791-17G>A) c.*5254G>A (n.*5254G>A) c.500-70G>A (n.500-70G>A) n.1561-17G>A n.1561-70G>A n.5921G>A n.1804-70G>A n.1705-17G>A n.1802-70G>A n.1556-70G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89145197G= | CA2241515328 | ACSF3 | c.1367-70G= (n.1367-70G=) c.1577-70G= (n.1577-70G=) c.572-70G= (n.572-70G=) n.493-70G= n.37G= c.*111-70G= (n.*111-70G=) n.287-17G= n.1748-17G= n.1808-70G= n.1805-70G= n.1562-70G= n.1845-70G= n.1599-70G= c.-3791-17G= (n.-3791-17G=) c.*5254G= (n.*5254G=) c.500-70G= (n.500-70G=) n.1561-17G= n.1561-70G= n.5921G= n.1804-70G= n.1705-17G= n.1802-70G= n.1556-70G= | |
| 16 | g.89145199G>C | CA2241515331 | ACSF3 | c.1367-68G>C (n.1367-68G>C) c.1577-68G>C (n.1577-68G>C) c.572-68G>C (n.572-68G>C) n.493-68G>C n.39G>C c.*111-68G>C (n.*111-68G>C) n.287-15G>C n.1748-15G>C n.1808-68G>C n.1805-68G>C n.1562-68G>C n.1845-68G>C n.1599-68G>C c.-3791-15G>C (n.-3791-15G>C) c.*5256G>C (n.*5256G>C) c.500-68G>C (n.500-68G>C) n.1561-15G>C n.1561-68G>C n.5923G>C n.1804-68G>C n.1705-15G>C n.1802-68G>C n.1556-68G>C | dbSNP |
| 16 | g.89145199G= | CA2241515330 | ACSF3 | c.1367-68G= (n.1367-68G=) c.1577-68G= (n.1577-68G=) c.572-68G= (n.572-68G=) n.493-68G= n.39G= c.*111-68G= (n.*111-68G=) n.287-15G= n.1748-15G= n.1808-68G= n.1805-68G= n.1562-68G= n.1845-68G= n.1599-68G= c.-3791-15G= (n.-3791-15G=) c.*5256G= (n.*5256G=) c.500-68G= (n.500-68G=) n.1561-15G= n.1561-68G= n.5923G= n.1804-68G= n.1705-15G= n.1802-68G= n.1556-68G= | |
| 16 | g.89145199_89145203delinsGCCCC | CA2241515329 | ACSF3 | c.1367-68_1367-64delinsGCCCC (n.1367-68_1367-64delinsGCCCC) c.1577-68_1577-64delinsGCCCC (n.1577-68_1577-64delinsGCCCC) c.572-68_572-64delinsGCCCC (n.572-68_572-64delinsGCCCC) n.493-68_493-64delinsGCCCC n.39_43delinsGCCCC c.*111-68_*111-64delinsGCCCC (n.*111-68_*111-64delinsGCCCC) n.287-15_287-11delinsGCCCC n.1748-15_1748-11delinsGCCCC n.1808-68_1808-64delinsGCCCC n.1805-68_1805-64delinsGCCCC n.1562-68_1562-64delinsGCCCC n.1845-68_1845-64delinsGCCCC n.1599-68_1599-64delinsGCCCC c.-3791-15_-3791-11delinsGCCCC (n.-3791-15_-3791-11delinsGCCCC) c.*5256_*5260delinsGCCCC (n.*5256_*5260delinsGCCCC) c.500-68_500-64delinsGCCCC (n.500-68_500-64delinsGCCCC) n.1561-15_1561-11delinsGCCCC n.1561-68_1561-64delinsGCCCC n.5923_5927delinsGCCCC n.1804-68_1804-64delinsGCCCC n.1705-15_1705-11delinsGCCCC n.1802-68_1802-64delinsGCCCC n.1556-68_1556-64delinsGCCCC | |
| 16 | g.89145200C= | CA2241515332 | ACSF3 | c.1367-67C= (n.1367-67C=) c.1577-67C= (n.1577-67C=) c.572-67C= (n.572-67C=) n.493-67C= n.40C= c.*111-67C= (n.*111-67C=) n.287-14C= n.1748-14C= n.1808-67C= n.1805-67C= n.1562-67C= n.1845-67C= n.1599-67C= c.-3791-14C= (n.-3791-14C=) c.*5257C= (n.*5257C=) c.500-67C= (n.500-67C=) n.1561-14C= n.1561-67C= n.5924C= n.1804-67C= n.1705-14C= n.1802-67C= n.1556-67C= | |
| 16 | g.89145200C>T | CA8238185 | ACSF3 | c.1367-67C>T (n.1367-67C>T) c.1577-67C>T (n.1577-67C>T) c.572-67C>T (n.572-67C>T) n.493-67C>T n.40C>T c.*111-67C>T (n.*111-67C>T) n.287-14C>T n.1748-14C>T n.1808-67C>T n.1805-67C>T n.1562-67C>T n.1845-67C>T n.1599-67C>T c.-3791-14C>T (n.-3791-14C>T) c.*5257C>T (n.*5257C>T) c.500-67C>T (n.500-67C>T) n.1561-14C>T n.1561-67C>T n.5924C>T n.1804-67C>T n.1705-14C>T n.1802-67C>T n.1556-67C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145200_89145203del | CA624225137 | ACSF3 | c.1367-67_1367-64del (n.1367-67_1367-64del) c.1577-67_1577-64del (n.1577-67_1577-64del) c.572-67_572-64del (n.572-67_572-64del) n.493-67_493-64del n.40_43del c.*111-67_*111-64del (n.*111-67_*111-64del) n.287-14_287-11del n.1748-14_1748-11del n.1808-67_1808-64del n.1805-67_1805-64del n.1562-67_1562-64del n.1845-67_1845-64del n.1599-67_1599-64del c.-3791-14_-3791-11del (n.-3791-14_-3791-11del) c.*5257_*5260del (n.*5257_*5260del) c.500-67_500-64del (n.500-67_500-64del) n.1561-14_1561-11del n.1561-67_1561-64del n.5924_5927del n.1804-67_1804-64del n.1705-14_1705-11del n.1802-67_1802-64del n.1556-67_1556-64del | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89145203dup | CA2241515333 | ACSF3 | c.1367-64dup (n.1367-64dup) c.1577-64dup (n.1577-64dup) c.572-64dup (n.572-64dup) n.493-64dup n.43dup c.*111-64dup (n.*111-64dup) n.287-11dup n.1748-11dup n.1808-64dup n.1805-64dup n.1562-64dup n.1845-64dup n.1599-64dup c.-3791-11dup (n.-3791-11dup) c.*5260dup (n.*5260dup) c.500-64dup (n.500-64dup) n.1561-11dup n.1561-64dup n.5927dup n.1804-64dup n.1705-11dup n.1802-64dup n.1556-64dup | dbSNP |
| 16 | g.89145201C>T | CA2634920445 | ACSF3 | c.1367-66C>T (n.1367-66C>T) c.1577-66C>T (n.1577-66C>T) c.572-66C>T (n.572-66C>T) n.493-66C>T n.41C>T c.*111-66C>T (n.*111-66C>T) n.287-13C>T n.1748-13C>T n.1808-66C>T n.1805-66C>T n.1562-66C>T n.1845-66C>T n.1599-66C>T c.-3791-13C>T (n.-3791-13C>T) c.*5258C>T (n.*5258C>T) c.500-66C>T (n.500-66C>T) n.1561-13C>T n.1561-66C>T n.5925C>T n.1804-66C>T n.1705-13C>T n.1802-66C>T n.1556-66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145202C= | CA2241515334 | ACSF3 | c.1367-65C= (n.1367-65C=) c.1577-65C= (n.1577-65C=) c.572-65C= (n.572-65C=) n.493-65C= n.42C= c.*111-65C= (n.*111-65C=) n.287-12C= n.1748-12C= n.1808-65C= n.1805-65C= n.1562-65C= n.1845-65C= n.1599-65C= c.-3791-12C= (n.-3791-12C=) c.*5259C= (n.*5259C=) c.500-65C= (n.500-65C=) n.1561-12C= n.1561-65C= n.5926C= n.1804-65C= n.1705-12C= n.1802-65C= n.1556-65C= |