UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145115C>G | CA2634920393 | ACSF3 | c.1367-152C>G (n.1367-152C>G) c.1577-152C>G (n.1577-152C>G) c.572-152C>G (n.572-152C>G) n.493-152C>G c.*111-152C>G (n.*111-152C>G) n.287-99C>G n.1748-99C>G n.1808-152C>G n.1805-152C>G n.1562-152C>G n.1845-152C>G n.1599-152C>G c.-3791-99C>G (n.-3791-99C>G) c.*5172C>G (n.*5172C>G) c.500-152C>G (n.500-152C>G) n.1561-99C>G n.1561-152C>G n.5839C>G n.1804-152C>G n.1705-99C>G n.1802-152C>G n.1556-152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145115C>T | CA2634920394 | ACSF3 | c.1367-152C>T (n.1367-152C>T) c.1577-152C>T (n.1577-152C>T) c.572-152C>T (n.572-152C>T) n.493-152C>T c.*111-152C>T (n.*111-152C>T) n.287-99C>T n.1748-99C>T n.1808-152C>T n.1805-152C>T n.1562-152C>T n.1845-152C>T n.1599-152C>T c.-3791-99C>T (n.-3791-99C>T) c.*5172C>T (n.*5172C>T) c.500-152C>T (n.500-152C>T) n.1561-99C>T n.1561-152C>T n.5839C>T n.1804-152C>T n.1705-99C>T n.1802-152C>T n.1556-152C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145116C>A | CA2634920395 | ACSF3 | c.1367-151C>A (n.1367-151C>A) c.1577-151C>A (n.1577-151C>A) c.572-151C>A (n.572-151C>A) n.493-151C>A c.*111-151C>A (n.*111-151C>A) n.287-98C>A n.1748-98C>A n.1808-151C>A n.1805-151C>A n.1562-151C>A n.1845-151C>A n.1599-151C>A c.-3791-98C>A (n.-3791-98C>A) c.*5173C>A (n.*5173C>A) c.500-151C>A (n.500-151C>A) n.1561-98C>A n.1561-151C>A n.5840C>A n.1804-151C>A n.1705-98C>A n.1802-151C>A n.1556-151C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145116C= | CA2241515277 | ACSF3 | c.1367-151C= (n.1367-151C=) c.1577-151C= (n.1577-151C=) c.572-151C= (n.572-151C=) n.493-151C= c.*111-151C= (n.*111-151C=) n.287-98C= n.1748-98C= n.1808-151C= n.1805-151C= n.1562-151C= n.1845-151C= n.1599-151C= c.-3791-98C= (n.-3791-98C=) c.*5173C= (n.*5173C=) c.500-151C= (n.500-151C=) n.1561-98C= n.1561-151C= n.5840C= n.1804-151C= n.1705-98C= n.1802-151C= n.1556-151C= | |
| 16 | g.89145116C>T | CA624225111 | ACSF3 | c.1367-151C>T (n.1367-151C>T) c.1577-151C>T (n.1577-151C>T) c.572-151C>T (n.572-151C>T) n.493-151C>T c.*111-151C>T (n.*111-151C>T) n.287-98C>T n.1748-98C>T n.1808-151C>T n.1805-151C>T n.1562-151C>T n.1845-151C>T n.1599-151C>T c.-3791-98C>T (n.-3791-98C>T) c.*5173C>T (n.*5173C>T) c.500-151C>T (n.500-151C>T) n.1561-98C>T n.1561-151C>T n.5840C>T n.1804-151C>T n.1705-98C>T n.1802-151C>T n.1556-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145117G= | CA2241515278 | ACSF3 | c.1367-150G= (n.1367-150G=) c.1577-150G= (n.1577-150G=) c.572-150G= (n.572-150G=) n.493-150G= c.*111-150G= (n.*111-150G=) n.287-97G= n.1748-97G= n.1808-150G= n.1805-150G= n.1562-150G= n.1845-150G= n.1599-150G= c.-3791-97G= (n.-3791-97G=) c.*5174G= (n.*5174G=) c.500-150G= (n.500-150G=) n.1561-97G= n.1561-150G= n.5841G= n.1804-150G= n.1705-97G= n.1802-150G= n.1556-150G= | |
| 16 | g.89145117G>T | CA624225113 | ACSF3 | c.1367-150G>T (n.1367-150G>T) c.1577-150G>T (n.1577-150G>T) c.572-150G>T (n.572-150G>T) n.493-150G>T c.*111-150G>T (n.*111-150G>T) n.287-97G>T n.1748-97G>T n.1808-150G>T n.1805-150G>T n.1562-150G>T n.1845-150G>T n.1599-150G>T c.-3791-97G>T (n.-3791-97G>T) c.*5174G>T (n.*5174G>T) c.500-150G>T (n.500-150G>T) n.1561-97G>T n.1561-150G>T n.5841G>T n.1804-150G>T n.1705-97G>T n.1802-150G>T n.1556-150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145123G>A | CA2634920405 | ACSF3 | c.1367-144G>A (n.1367-144G>A) c.1577-144G>A (n.1577-144G>A) c.572-144G>A (n.572-144G>A) n.493-144G>A c.*111-144G>A (n.*111-144G>A) n.287-91G>A n.1748-91G>A n.1808-144G>A n.1805-144G>A n.1562-144G>A n.1845-144G>A n.1599-144G>A c.-3791-91G>A (n.-3791-91G>A) c.*5180G>A (n.*5180G>A) c.500-144G>A (n.500-144G>A) n.1561-91G>A n.1561-144G>A n.5847G>A n.1804-144G>A n.1705-91G>A n.1802-144G>A n.1556-144G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145123G>T | CA2634920406 | ACSF3 | c.1367-144G>T (n.1367-144G>T) c.1577-144G>T (n.1577-144G>T) c.572-144G>T (n.572-144G>T) n.493-144G>T c.*111-144G>T (n.*111-144G>T) n.287-91G>T n.1748-91G>T n.1808-144G>T n.1805-144G>T n.1562-144G>T n.1845-144G>T n.1599-144G>T c.-3791-91G>T (n.-3791-91G>T) c.*5180G>T (n.*5180G>T) c.500-144G>T (n.500-144G>T) n.1561-91G>T n.1561-144G>T n.5847G>T n.1804-144G>T n.1705-91G>T n.1802-144G>T n.1556-144G>T | gnomAD v4 |
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