Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89101283A>C | CA397135539 | ACSF3 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.-129-1321A>C (n.-129-1321A>C) n.983A>C n.946A>C c.-4407A>C (n.-4407A>C) n.945A>C n.940A>C | |
16 | g.89101283A>G | CA397135541 | ACSF3 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.-129-1321A>G (n.-129-1321A>G) n.983A>G n.946A>G c.-4407A>G (n.-4407A>G) n.945A>G n.940A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101283A>T | CA397135543 | ACSF3 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.-129-1321A>T (n.-129-1321A>T) n.983A>T n.946A>T c.-4407A>T (n.-4407A>T) n.945A>T n.940A>T | |
16 | g.89101284C>A | CA397135546 | ACSF3 | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.-129-1320C>A (n.-129-1320C>A) n.984C>A n.947C>A c.-4406C>A (n.-4406C>A) n.946C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101284C>G | CA397135547 | ACSF3 | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.-129-1320C>G (n.-129-1320C>G) n.984C>G n.947C>G c.-4406C>G (n.-4406C>G) n.946C>G n.941C>G | |
16 | g.89101284C>T | CA497370720 | ACSF3 | c.603C>T (p.Tyr201=) c.-129-1320C>T (n.-129-1320C>T) n.984C>T n.947C>T c.-4406C>T (n.-4406C>T) n.946C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101285A= | CA2241488496 | ACSF3 | c.604A= (p.Thr202=) c.-129-1319A= (n.-129-1319A=) n.985A= n.948A= c.-4405A= (n.-4405A=) n.947A= n.942A= | |
16 | g.89101285A>C | CA397135549 | ACSF3 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.-129-1319A>C (n.-129-1319A>C) n.985A>C n.948A>C c.-4405A>C (n.-4405A>C) n.947A>C n.942A>C | |
16 | g.89101285A>G | CA397135551 | ACSF3 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.-129-1319A>G (n.-129-1319A>G) n.985A>G n.948A>G c.-4405A>G (n.-4405A>G) n.947A>G n.942A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101285A>T | CA397135554 | ACSF3 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.-129-1319A>T (n.-129-1319A>T) n.985A>T n.948A>T c.-4405A>T (n.-4405A>T) n.947A>T n.942A>T | dbSNP |
16 | g.89101286C>A | CA397135559 | ACSF3 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.-129-1318C>A (n.-129-1318C>A) n.986C>A n.949C>A c.-4404C>A (n.-4404C>A) n.948C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101286C= | CA2241488497 | ACSF3 | c.605C= (p.Thr202=) c.-129-1318C= (n.-129-1318C=) n.986C= n.949C= c.-4404C= (n.-4404C=) n.948C= n.943C= | |
16 | g.89101286C>G | CA397135564 | ACSF3 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.-129-1318C>G (n.-129-1318C>G) n.986C>G n.949C>G c.-4404C>G (n.-4404C>G) n.948C>G n.943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101286C>T | CA397135567 | ACSF3 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.-129-1318C>T (n.-129-1318C>T) n.986C>T n.949C>T c.-4404C>T (n.-4404C>T) n.948C>T n.943C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101287C>A | CA497370726 | ACSF3 | c.606C>A (p.Thr202=) c.-129-1317C>A (n.-129-1317C>A) n.987C>A n.950C>A c.-4403C>A (n.-4403C>A) n.949C>A n.944C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101287C= | CA2241488498 | ACSF3 | c.606C= (p.Thr202=) c.-129-1317C= (n.-129-1317C=) n.987C= n.950C= c.-4403C= (n.-4403C=) n.949C= n.944C= | |
16 | g.89101287C>G | CA497370728 | ACSF3 | c.606C>G (p.Thr202=) c.-129-1317C>G (n.-129-1317C>G) n.987C>G n.950C>G c.-4403C>G (n.-4403C>G) n.949C>G n.944C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101287C>T | CA497370730 | ACSF3 | c.606C>T (p.Thr202=) c.-129-1317C>T (n.-129-1317C>T) n.987C>T n.950C>T c.-4403C>T (n.-4403C>T) n.949C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101288A>C | CA397135571 | ACSF3 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.-129-1316A>C (n.-129-1316A>C) n.988A>C n.951A>C c.-4402A>C (n.-4402A>C) n.950A>C n.945A>C | |
16 | g.89101288A>G | CA397135575 | ACSF3 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.-129-1316A>G (n.-129-1316A>G) n.988A>G n.951A>G c.-4402A>G (n.-4402A>G) n.950A>G n.945A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101288A>T | CA397135572 | ACSF3 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.-129-1316A>T (n.-129-1316A>T) n.988A>T n.951A>T c.-4402A>T (n.-4402A>T) n.950A>T n.945A>T | |
16 | g.89101289G>A | CA397135579 | ACSF3 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.-129-1315G>A (n.-129-1315G>A) n.989G>A n.952G>A c.-4401G>A (n.-4401G>A) n.951G>A n.946G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101289G>C | CA397135584 | ACSF3 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.-129-1315G>C (n.-129-1315G>C) n.989G>C n.952G>C c.-4401G>C (n.-4401G>C) n.951G>C n.946G>C | |
16 | g.89101289G>T | CA397135582 | ACSF3 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.-129-1315G>T (n.-129-1315G>T) n.989G>T n.952G>T c.-4401G>T (n.-4401G>T) n.951G>T n.946G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101290T>A | CA397135587 | ACSF3 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.-129-1314T>A (n.-129-1314T>A) n.990T>A n.953T>A c.-4400T>A (n.-4400T>A) n.952T>A n.947T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101290T>C | CA497370731 | ACSF3 | c.609T>C (p.Ser203=) c.-129-1314T>C (n.-129-1314T>C) n.990T>C n.953T>C c.-4400T>C (n.-4400T>C) n.952T>C n.947T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101290T>G | CA397135588 | ACSF3 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.-129-1314T>G (n.-129-1314T>G) n.990T>G n.953T>G c.-4400T>G (n.-4400T>G) n.952T>G n.947T>G | |
16 | g.89101290T= | CA2241488499 | ACSF3 | c.609T= (p.Ser203=) c.-129-1314T= (n.-129-1314T=) n.990T= n.953T= c.-4400T= (n.-4400T=) n.952T= n.947T= | |
16 | g.89101291G>A | CA397135589 | ACSF3 | c.610G>A (p.Gly204Arg) c.-129-1313G>A (n.-129-1313G>A) n.991G>A n.954G>A c.-4399G>A (n.-4399G>A) n.953G>A n.948G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101291G>C | CA397135591 | ACSF3 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.-129-1313G>C (n.-129-1313G>C) n.991G>C n.954G>C c.-4399G>C (n.-4399G>C) n.953G>C n.948G>C | |
16 | g.89101291G>T | CA397135595 | ACSF3 | c.610G>T (p.Gly204Trp) c.-129-1313G>T (n.-129-1313G>T) n.991G>T n.954G>T c.-4399G>T (n.-4399G>T) n.953G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101292G>A | CA397135600 | ACSF3 | c.611G>A (p.Gly204Glu) c.-129-1312G>A (n.-129-1312G>A) n.992G>A n.955G>A c.-4398G>A (n.-4398G>A) n.954G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101292G>C | CA397135598 | ACSF3 | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.-129-1312G>C (n.-129-1312G>C) n.992G>C n.955G>C c.-4398G>C (n.-4398G>C) n.954G>C n.949G>C | |
16 | g.89101292G>T | CA397135596 | ACSF3 | c.611G>T (p.Gly204Val) c.-129-1312G>T (n.-129-1312G>T) n.992G>T n.955G>T c.-4398G>T (n.-4398G>T) n.954G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101293G>A | CA497370740 | ACSF3 | c.612G>A (p.Gly204=) c.-129-1311G>A (n.-129-1311G>A) n.993G>A n.956G>A c.-4397G>A (n.-4397G>A) n.955G>A n.950G>A | |
16 | g.89101293G>C | CA497370736 | ACSF3 | c.612G>C (p.Gly204=) c.-129-1311G>C (n.-129-1311G>C) n.993G>C n.956G>C c.-4397G>C (n.-4397G>C) n.955G>C n.950G>C | |
16 | g.89101293G= | CA2241488500 | ACSF3 | c.612G= (p.Gly204=) c.-129-1311G= (n.-129-1311G=) n.993G= n.956G= c.-4397G= (n.-4397G=) n.955G= n.950G= | |
16 | g.89101293G>T | CA497370738 | ACSF3 | c.612G>T (p.Gly204=) c.-129-1311G>T (n.-129-1311G>T) n.993G>T n.956G>T c.-4397G>T (n.-4397G>T) n.955G>T n.950G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101294A>C | CA397135605 | ACSF3 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.-129-1310A>C (n.-129-1310A>C) n.994A>C n.957A>C c.-4396A>C (n.-4396A>C) n.956A>C n.951A>C | |
16 | g.89101294A>G | CA397135607 | ACSF3 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.-129-1310A>G (n.-129-1310A>G) n.994A>G n.957A>G c.-4396A>G (n.-4396A>G) n.956A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101294A>T | CA397135611 | ACSF3 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.-129-1310A>T (n.-129-1310A>T) n.994A>T n.957A>T c.-4396A>T (n.-4396A>T) n.956A>T n.951A>T | |
16 | g.89101295C>A | CA8237704 | ACSF3 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.-129-1309C>A (n.-129-1309C>A) n.995C>A n.958C>A c.-4395C>A (n.-4395C>A) n.957C>A n.952C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101295C= | CA2241488501 | ACSF3 | c.614C= (p.Thr205=) c.-129-1309C= (n.-129-1309C=) n.995C= n.958C= c.-4395C= (n.-4395C=) n.957C= n.952C= | |
16 | g.89101295C>G | CA397135617 | ACSF3 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.-129-1309C>G (n.-129-1309C>G) n.995C>G n.958C>G c.-4395C>G (n.-4395C>G) n.957C>G n.952C>G | |
16 | g.89101295C>T | CA397135620 | ACSF3 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.-129-1309C>T (n.-129-1309C>T) n.995C>T n.958C>T c.-4395C>T (n.-4395C>T) n.957C>T n.952C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101296C>A | CA497370742 | ACSF3 | c.615C>A (p.Thr205=) c.-129-1308C>A (n.-129-1308C>A) n.996C>A n.959C>A c.-4394C>A (n.-4394C>A) n.958C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101296C>G | CA497370743 | ACSF3 | c.615C>G (p.Thr205=) c.-129-1308C>G (n.-129-1308C>G) n.996C>G n.959C>G c.-4394C>G (n.-4394C>G) n.958C>G n.953C>G | |
16 | g.89101296C>T | CA497370745 | ACSF3 | c.615C>T (p.Thr205=) c.-129-1308C>T (n.-129-1308C>T) n.996C>T n.959C>T c.-4394C>T (n.-4394C>T) n.958C>T n.953C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101297A= | CA2241488502 | ACSF3 | c.616A= (p.Thr206=) c.-129-1307A= (n.-129-1307A=) n.997A= n.960A= c.-4393A= (n.-4393A=) n.959A= n.954A= | |
16 | g.89101297A>C | CA397135624 | ACSF3 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-129-1307A>C (n.-129-1307A>C) n.997A>C n.960A>C c.-4393A>C (n.-4393A>C) n.959A>C n.954A>C | gnomAD v4 |