Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89101279A=CA2241488494ACSF3c.598A= (p.Ile200=)
c.-129-1325A= (n.-129-1325A=)
n.979A=
n.942A=
c.-4411A= (n.-4411A=)
n.941A=
n.936A=
16g.89101279A>CCA397135523ACSF3c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.-129-1325A>C (n.-129-1325A>C)
n.979A>C
n.942A>C
c.-4411A>C (n.-4411A>C)
n.941A>C
n.936A>C
16g.89101279A>GCA397135526ACSF3c.598A>G (p.Ile200Val)
c.-129-1325A>G (n.-129-1325A>G)
n.979A>G
n.942A>G
c.-4411A>G (n.-4411A>G)
n.941A>G
n.936A>G
 gnomAD v4
16g.89101279A>TCA8237702ACSF3c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.-129-1325A>T (n.-129-1325A>T)
n.979A>T
n.942A>T
c.-4411A>T (n.-4411A>T)
n.941A>T
n.936A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101280T>ACA397135529ACSF3c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.-129-1324T>A (n.-129-1324T>A)
n.980T>A
n.943T>A
c.-4410T>A (n.-4410T>A)
n.942T>A
n.937T>A
16g.89101280T>CCA397135531ACSF3c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.-129-1324T>C (n.-129-1324T>C)
n.980T>C
n.943T>C
c.-4410T>C (n.-4410T>C)
n.942T>C
n.937T>C
16g.89101280T>GCA397135533ACSF3c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.-129-1324T>G (n.-129-1324T>G)
n.980T>G
n.943T>G
c.-4410T>G (n.-4410T>G)
n.942T>G
n.937T>G
16g.89101281C>ACA497370716ACSF3c.600C>A (p.Ile200=)
c.-129-1323C>A (n.-129-1323C>A)
n.981C>A
n.944C>A
c.-4409C>A (n.-4409C>A)
n.943C>A
n.938C>A
 gnomAD v4
16g.89101281C=CA2241488495ACSF3c.600C= (p.Ile200=)
c.-129-1323C= (n.-129-1323C=)
n.981C=
n.944C=
c.-4409C= (n.-4409C=)
n.943C=
n.938C=
16g.89101281C>GCA8237703ACSF3c.600C>G (p.Ile200Met)
c.-129-1323C>G (n.-129-1323C>G)
n.981C>G
n.944C>G
c.-4409C>G (n.-4409C>G)
n.943C>G
n.938C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101281C>TCA497370717ACSF3c.600C>T (p.Ile200=)
c.-129-1323C>T (n.-129-1323C>T)
n.981C>T
n.944C>T
c.-4409C>T (n.-4409C>T)
n.943C>T
n.938C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101282T>ACA397135535ACSF3c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.-129-1322T>A (n.-129-1322T>A)
n.982T>A
n.945T>A
c.-4408T>A (n.-4408T>A)
n.944T>A
n.939T>A
 gnomAD v4
16g.89101282T>CCA397135537ACSF3c.601T>C (p.Tyr201His)
c.-129-1322T>C (n.-129-1322T>C)
n.982T>C
n.945T>C
c.-4408T>C (n.-4408T>C)
n.944T>C
n.939T>C
 gnomAD v4
16g.89101282T>GCA397135536ACSF3c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.-129-1322T>G (n.-129-1322T>G)
n.982T>G
n.945T>G
c.-4408T>G (n.-4408T>G)
n.944T>G
n.939T>G
16g.89101283A>CCA397135539ACSF3c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.-129-1321A>C (n.-129-1321A>C)
n.983A>C
n.946A>C
c.-4407A>C (n.-4407A>C)
n.945A>C
n.940A>C
16g.89101283A>GCA397135541ACSF3c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.-129-1321A>G (n.-129-1321A>G)
n.983A>G
n.946A>G
c.-4407A>G (n.-4407A>G)
n.945A>G
n.940A>G
 gnomAD v4
16g.89101283A>TCA397135543ACSF3c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.-129-1321A>T (n.-129-1321A>T)
n.983A>T
n.946A>T
c.-4407A>T (n.-4407A>T)
n.945A>T
n.940A>T
16g.89101284C>ACA397135546ACSF3c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.-129-1320C>A (n.-129-1320C>A)
n.984C>A
n.947C>A
c.-4406C>A (n.-4406C>A)
n.946C>A
n.941C>A
 gnomAD v4
16g.89101284C>GCA397135547ACSF3c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.-129-1320C>G (n.-129-1320C>G)
n.984C>G
n.947C>G
c.-4406C>G (n.-4406C>G)
n.946C>G
n.941C>G
16g.89101284C>TCA497370720ACSF3c.603C>T (p.Tyr201=)
c.-129-1320C>T (n.-129-1320C>T)
n.984C>T
n.947C>T
c.-4406C>T (n.-4406C>T)
n.946C>T
n.941C>T
 gnomAD v4
16g.89101285A=CA2241488496ACSF3c.604A= (p.Thr202=)
c.-129-1319A= (n.-129-1319A=)
n.985A=
n.948A=
c.-4405A= (n.-4405A=)
n.947A=
n.942A=
16g.89101285A>CCA397135549ACSF3c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.-129-1319A>C (n.-129-1319A>C)
n.985A>C
n.948A>C
c.-4405A>C (n.-4405A>C)
n.947A>C
n.942A>C
16g.89101285A>GCA397135551ACSF3c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.-129-1319A>G (n.-129-1319A>G)
n.985A>G
n.948A>G
c.-4405A>G (n.-4405A>G)
n.947A>G
n.942A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101285A>TCA397135554ACSF3c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.-129-1319A>T (n.-129-1319A>T)
n.985A>T
n.948A>T
c.-4405A>T (n.-4405A>T)
n.947A>T
n.942A>T
 dbSNP
16g.89101286C>ACA397135559ACSF3c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.-129-1318C>A (n.-129-1318C>A)
n.986C>A
n.949C>A
c.-4404C>A (n.-4404C>A)
n.948C>A
n.943C>A
 gnomAD v4
16g.89101286C=CA2241488497ACSF3c.605C= (p.Thr202=)
c.-129-1318C= (n.-129-1318C=)
n.986C=
n.949C=
c.-4404C= (n.-4404C=)
n.948C=
n.943C=
16g.89101286C>GCA397135564ACSF3c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.-129-1318C>G (n.-129-1318C>G)
n.986C>G
n.949C>G
c.-4404C>G (n.-4404C>G)
n.948C>G
n.943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101286C>TCA397135567ACSF3c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.-129-1318C>T (n.-129-1318C>T)
n.986C>T
n.949C>T
c.-4404C>T (n.-4404C>T)
n.948C>T
n.943C>T
 gnomAD v4
16g.89101287C>ACA497370726ACSF3c.606C>A (p.Thr202=)
c.-129-1317C>A (n.-129-1317C>A)
n.987C>A
n.950C>A
c.-4403C>A (n.-4403C>A)
n.949C>A
n.944C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101287C=CA2241488498ACSF3c.606C= (p.Thr202=)
c.-129-1317C= (n.-129-1317C=)
n.987C=
n.950C=
c.-4403C= (n.-4403C=)
n.949C=
n.944C=
16g.89101287C>GCA497370728ACSF3c.606C>G (p.Thr202=)
c.-129-1317C>G (n.-129-1317C>G)
n.987C>G
n.950C>G
c.-4403C>G (n.-4403C>G)
n.949C>G
n.944C>G
 gnomAD v4
16g.89101287C>TCA497370730ACSF3c.606C>T (p.Thr202=)
c.-129-1317C>T (n.-129-1317C>T)
n.987C>T
n.950C>T
c.-4403C>T (n.-4403C>T)
n.949C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101288A>CCA397135571ACSF3c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.-129-1316A>C (n.-129-1316A>C)
n.988A>C
n.951A>C
c.-4402A>C (n.-4402A>C)
n.950A>C
n.945A>C
16g.89101288A>GCA397135575ACSF3c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.-129-1316A>G (n.-129-1316A>G)
n.988A>G
n.951A>G
c.-4402A>G (n.-4402A>G)
n.950A>G
n.945A>G
 gnomAD v4
16g.89101288A>TCA397135572ACSF3c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.-129-1316A>T (n.-129-1316A>T)
n.988A>T
n.951A>T
c.-4402A>T (n.-4402A>T)
n.950A>T
n.945A>T
16g.89101289G>ACA397135579ACSF3c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.-129-1315G>A (n.-129-1315G>A)
n.989G>A
n.952G>A
c.-4401G>A (n.-4401G>A)
n.951G>A
n.946G>A
 gnomAD v4
16g.89101289G>CCA397135584ACSF3c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.-129-1315G>C (n.-129-1315G>C)
n.989G>C
n.952G>C
c.-4401G>C (n.-4401G>C)
n.951G>C
n.946G>C
16g.89101289G>TCA397135582ACSF3c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.-129-1315G>T (n.-129-1315G>T)
n.989G>T
n.952G>T
c.-4401G>T (n.-4401G>T)
n.951G>T
n.946G>T
 gnomAD v4
16g.89101290T>ACA397135587ACSF3c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.-129-1314T>A (n.-129-1314T>A)
n.990T>A
n.953T>A
c.-4400T>A (n.-4400T>A)
n.952T>A
n.947T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101290T>CCA497370731ACSF3c.609T>C (p.Ser203=)
c.-129-1314T>C (n.-129-1314T>C)
n.990T>C
n.953T>C
c.-4400T>C (n.-4400T>C)
n.952T>C
n.947T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.89101290T>GCA397135588ACSF3c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.-129-1314T>G (n.-129-1314T>G)
n.990T>G
n.953T>G
c.-4400T>G (n.-4400T>G)
n.952T>G
n.947T>G
16g.89101290T=CA2241488499ACSF3c.609T= (p.Ser203=)
c.-129-1314T= (n.-129-1314T=)
n.990T=
n.953T=
c.-4400T= (n.-4400T=)
n.952T=
n.947T=
16g.89101291G>ACA397135589ACSF3c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.-129-1313G>A (n.-129-1313G>A)
n.991G>A
n.954G>A
c.-4399G>A (n.-4399G>A)
n.953G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
16g.89101291G>CCA397135591ACSF3c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.-129-1313G>C (n.-129-1313G>C)
n.991G>C
n.954G>C
c.-4399G>C (n.-4399G>C)
n.953G>C
n.948G>C
16g.89101291G>TCA397135595ACSF3c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.-129-1313G>T (n.-129-1313G>T)
n.991G>T
n.954G>T
c.-4399G>T (n.-4399G>T)
n.953G>T
n.948G>T
 gnomAD v4
16g.89101292G>ACA397135600ACSF3c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.-129-1312G>A (n.-129-1312G>A)
n.992G>A
n.955G>A
c.-4398G>A (n.-4398G>A)
n.954G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
16g.89101292G>CCA397135598ACSF3c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.-129-1312G>C (n.-129-1312G>C)
n.992G>C
n.955G>C
c.-4398G>C (n.-4398G>C)
n.954G>C
n.949G>C
16g.89101292G>TCA397135596ACSF3c.611G>T (p.Gly204Val)
c.-129-1312G>T (n.-129-1312G>T)
n.992G>T
n.955G>T
c.-4398G>T (n.-4398G>T)
n.954G>T
n.949G>T
 gnomAD v4
16g.89101293G>ACA497370740ACSF3c.612G>A (p.Gly204=)
c.-129-1311G>A (n.-129-1311G>A)
n.993G>A
n.956G>A
c.-4397G>A (n.-4397G>A)
n.955G>A
n.950G>A
16g.89101293G>CCA497370736ACSF3c.612G>C (p.Gly204=)
c.-129-1311G>C (n.-129-1311G>C)
n.993G>C
n.956G>C
c.-4397G>C (n.-4397G>C)
n.955G>C
n.950G>C

Number of alleles fetched