WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89101182G>A | CA8237674 | ACSF3 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-129-1422G>A (n.-129-1422G>A) n.882G>A n.845G>A c.-4508G>A (n.-4508G>A) n.844G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101182G>C | CA497370537 | ACSF3 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-129-1422G>C (n.-129-1422G>C) n.882G>C n.845G>C c.-4508G>C (n.-4508G>C) n.844G>C n.839G>C | |
| 16 | g.89101182G= | CA2241488430 | ACSF3 | c.501G= (p.Leu167=) c.-129-1422G= (n.-129-1422G=) n.882G= n.845G= c.-4508G= (n.-4508G=) n.844G= n.839G= | |
| 16 | g.89101182G>T | CA497370539 | ACSF3 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-129-1422G>T (n.-129-1422G>T) n.882G>T n.845G>T c.-4508G>T (n.-4508G>T) n.844G>T n.839G>T | dbSNP |
| 16 | g.89101183C>A | CA397134891 | ACSF3 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.-129-1421C>A (n.-129-1421C>A) n.883C>A n.846C>A c.-4507C>A (n.-4507C>A) n.845C>A n.840C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101183C= | CA2241488431 | ACSF3 | c.502C= (p.Leu168=) c.-129-1421C= (n.-129-1421C=) n.883C= n.846C= c.-4507C= (n.-4507C=) n.845C= n.840C= | |
| 16 | g.89101183C>G | CA397134892 | ACSF3 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-129-1421C>G (n.-129-1421C>G) n.883C>G n.846C>G c.-4507C>G (n.-4507C>G) n.845C>G n.840C>G | |
| 16 | g.89101183C>T | CA497370540 | ACSF3 | c.502C>T (p.Leu168=) c.-129-1421C>T (n.-129-1421C>T) n.883C>T n.846C>T c.-4507C>T (n.-4507C>T) n.845C>T n.840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89101184T>A | CA397134893 | ACSF3 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.-129-1420T>A (n.-129-1420T>A) n.884T>A n.847T>A c.-4506T>A (n.-4506T>A) n.846T>A n.841T>A | |
| 16 | g.89101184T>C | CA397134894 | ACSF3 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-129-1420T>C (n.-129-1420T>C) n.884T>C n.847T>C c.-4506T>C (n.-4506T>C) n.846T>C n.841T>C | |
| 16 | g.89101184T>G | CA8237675 | ACSF3 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-129-1420T>G (n.-129-1420T>G) n.884T>G n.847T>G c.-4506T>G (n.-4506T>G) n.846T>G n.841T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89101184T= | CA2241488432 | ACSF3 | c.503T= (p.Leu168=) c.-129-1420T= (n.-129-1420T=) n.884T= n.847T= c.-4506T= (n.-4506T=) n.846T= n.841T= | |
| 16 | g.89101184_89101185insAC | CA624451436 | ACSF3 | c.503_504insAC (p.Pro169ArgfsTer12) c.-129-1420_-129-1419insAC (n.-129-1420_-129-1419insAC) n.884_885insAC n.847_848insAC c.-4506_-4505insAC (n.-4506_-4505insAC) n.846_847insAC n.841_842insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101185G>A | CA497370543 | ACSF3 | c.504G>A (p.Leu168=) c.-129-1419G>A (n.-129-1419G>A) n.885G>A n.848G>A c.-4505G>A (n.-4505G>A) n.847G>A n.842G>A | |
| 16 | g.89101185G>C | CA497370544 | ACSF3 | c.504G>C (p.Leu168=) c.-129-1419G>C (n.-129-1419G>C) n.885G>C n.848G>C c.-4505G>C (n.-4505G>C) n.847G>C n.842G>C | |
| 16 | g.89101185G>T | CA497370546 | ACSF3 | c.504G>T (p.Leu168=) c.-129-1419G>T (n.-129-1419G>T) n.885G>T n.848G>T c.-4505G>T (n.-4505G>T) n.847G>T n.842G>T | |
| 16 | g.89101186C>A | CA397134895 | ACSF3 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.-129-1418C>A (n.-129-1418C>A) n.886C>A n.849C>A c.-4504C>A (n.-4504C>A) n.848C>A n.843C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101186C= | CA2241488433 | ACSF3 | c.505C= (p.Pro169=) c.-129-1418C= (n.-129-1418C=) n.886C= n.849C= c.-4504C= (n.-4504C=) n.848C= n.843C= | |
| 16 | g.89101186C>G | CA397134897 | ACSF3 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.-129-1418C>G (n.-129-1418C>G) n.886C>G n.849C>G c.-4504C>G (n.-4504C>G) n.848C>G n.843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101186C>T | CA397134900 | ACSF3 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.-129-1418C>T (n.-129-1418C>T) n.886C>T n.849C>T c.-4504C>T (n.-4504C>T) n.848C>T n.843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101187C>A | CA397134904 | ACSF3 | c.506C>A (p.Pro169Gln) c.-129-1417C>A (n.-129-1417C>A) n.887C>A n.850C>A c.-4503C>A (n.-4503C>A) n.849C>A n.844C>A | |
| 16 | g.89101187C= | CA2241488434 | ACSF3 | c.506C= (p.Pro169=) c.-129-1417C= (n.-129-1417C=) n.887C= n.850C= c.-4503C= (n.-4503C=) n.849C= n.844C= | |
| 16 | g.89101187C>G | CA8237677 | ACSF3 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.-129-1417C>G (n.-129-1417C>G) n.887C>G n.850C>G c.-4503C>G (n.-4503C>G) n.849C>G n.844C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101187C>T | CA8237676 | ACSF3 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.-129-1417C>T (n.-129-1417C>T) n.887C>T n.850C>T c.-4503C>T (n.-4503C>T) n.849C>T n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101188G>A | CA8237678 | ACSF3 | c.507G>A (p.Pro169=) c.-129-1416G>A (n.-129-1416G>A) n.888G>A n.851G>A c.-4502G>A (n.-4502G>A) n.850G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101188G>C | CA497370552 | ACSF3 | c.507G>C (p.Pro169=) c.-129-1416G>C (n.-129-1416G>C) n.888G>C n.851G>C c.-4502G>C (n.-4502G>C) n.850G>C n.845G>C | |
| 16 | g.89101188G= | CA2241488435 | ACSF3 | c.507G= (p.Pro169=) c.-129-1416G= (n.-129-1416G=) n.888G= n.851G= c.-4502G= (n.-4502G=) n.850G= n.845G= | |
| 16 | g.89101188G>T | CA497370551 | ACSF3 | c.507G>T (p.Pro169=) c.-129-1416G>T (n.-129-1416G>T) n.888G>T n.851G>T c.-4502G>T (n.-4502G>T) n.850G>T n.845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101188_89101192del | CA980387314 | ACSF3 | c.507_511del (p.Leu170ThrfsTer?) c.-129-1416_-129-1412del (n.-129-1416_-129-1412del) n.888_892del n.851_855del c.-4502_-4498del (n.-4502_-4498del) n.850_854del n.845_849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101188_89101193delinsGCTCAC | CA2241488436 | ACSF3 | c.507_512delinsGCTCAC (p.Pro169=) c.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC (n.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC) n.888_893delinsGCTCAC n.851_856delinsGCTCAC c.-4502_-4497delinsGCTCAC (n.-4502_-4497delinsGCTCAC) n.850_855delinsGCTCAC n.845_850delinsGCTCAC | |
| 16 | g.89101189C>A | CA8237679 | ACSF3 | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.-129-1415C>A (n.-129-1415C>A) n.889C>A n.852C>A c.-4501C>A (n.-4501C>A) n.851C>A n.846C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.89101189C= | CA2241488437 | ACSF3 | c.508C= (p.Leu170=) c.-129-1415C= (n.-129-1415C=) n.889C= n.852C= c.-4501C= (n.-4501C=) n.851C= n.846C= | |
| 16 | g.89101189C>G | CA397134913 | ACSF3 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.-129-1415C>G (n.-129-1415C>G) n.889C>G n.852C>G c.-4501C>G (n.-4501C>G) n.851C>G n.846C>G | |
| 16 | g.89101189C>T | CA397134916 | ACSF3 | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.-129-1415C>T (n.-129-1415C>T) n.889C>T n.852C>T c.-4501C>T (n.-4501C>T) n.851C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101189_89101193del | CA624451437 | ACSF3 | c.508_512del (p.Leu170ThrfsTer?) c.-129-1415_-129-1411del (n.-129-1415_-129-1411del) n.889_893del n.852_856del c.-4501_-4497del (n.-4501_-4497del) n.851_855del n.846_850del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101190T>A | CA397134918 | ACSF3 | c.509T>A (p.Leu170His) c.-129-1414T>A (n.-129-1414T>A) n.890T>A n.853T>A c.-4500T>A (n.-4500T>A) n.852T>A n.847T>A | |
| 16 | g.89101190T>C | CA397134919 | ACSF3 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.-129-1414T>C (n.-129-1414T>C) n.890T>C n.853T>C c.-4500T>C (n.-4500T>C) n.852T>C n.847T>C | |
| 16 | g.89101190T>G | CA397134920 | ACSF3 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.-129-1414T>G (n.-129-1414T>G) n.890T>G n.853T>G c.-4500T>G (n.-4500T>G) n.852T>G n.847T>G | |
| 16 | g.89101191C>A | CA497370555 | ACSF3 | c.510C>A (p.Leu170=) c.-129-1413C>A (n.-129-1413C>A) n.891C>A n.854C>A c.-4499C>A (n.-4499C>A) n.853C>A n.848C>A | |
| 16 | g.89101191C= | CA2241488438 | ACSF3 | c.510C= (p.Leu170=) c.-129-1413C= (n.-129-1413C=) n.891C= n.854C= c.-4499C= (n.-4499C=) n.853C= n.848C= | |
| 16 | g.89101191C>G | CA497370556 | ACSF3 | c.510C>G (p.Leu170=) c.-129-1413C>G (n.-129-1413C>G) n.891C>G n.854C>G c.-4499C>G (n.-4499C>G) n.853C>G n.848C>G | |
| 16 | g.89101191C>T | CA497370557 | ACSF3 | c.510C>T (p.Leu170=) c.-129-1413C>T (n.-129-1413C>T) n.891C>T n.854C>T c.-4499C>T (n.-4499C>T) n.853C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101192A>C | CA397134921 | ACSF3 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.-129-1412A>C (n.-129-1412A>C) n.892A>C n.855A>C c.-4498A>C (n.-4498A>C) n.854A>C n.849A>C | |
| 16 | g.89101192A>G | CA397134922 | ACSF3 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.-129-1412A>G (n.-129-1412A>G) n.892A>G n.855A>G c.-4498A>G (n.-4498A>G) n.854A>G n.849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89101192A>T | CA397134923 | ACSF3 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.-129-1412A>T (n.-129-1412A>T) n.892A>T n.855A>T c.-4498A>T (n.-4498A>T) n.854A>T n.849A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89101193C>A | CA397134926 | ACSF3 | c.512C>A (p.Thr171Lys) c.-129-1411C>A (n.-129-1411C>A) n.893C>A n.856C>A c.-4497C>A (n.-4497C>A) n.855C>A n.850C>A | |
| 16 | g.89101193C= | CA2241488439 | ACSF3 | c.512C= (p.Thr171=) c.-129-1411C= (n.-129-1411C=) n.893C= n.856C= c.-4497C= (n.-4497C=) n.855C= n.850C= | |
| 16 | g.89101193C>G | CA397134929 | ACSF3 | c.512C>G (p.Thr171Arg) c.-129-1411C>G (n.-129-1411C>G) n.893C>G n.856C>G c.-4497C>G (n.-4497C>G) n.855C>G n.850C>G | |
| 16 | g.89101193C>T | CA397134932 | ACSF3 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.-129-1411C>T (n.-129-1411C>T) n.893C>T n.856C>T c.-4497C>T (n.-4497C>T) n.855C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101194A= | CA2241488440 | ACSF3 | c.513A= (p.Thr171=) c.-129-1410A= (n.-129-1410A=) n.894A= n.857A= c.-4496A= (n.-4496A=) n.856A= n.851A= |