Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89101175_89101180delinsTCCCGC | CA2241488425 | ACSF3 | c.494_499delinsTCCCGC (p.Val165=) c.-129-1429_-129-1424delinsTCCCGC (n.-129-1429_-129-1424delinsTCCCGC) n.875_880delinsTCCCGC n.838_843delinsTCCCGC c.-4515_-4510delinsTCCCGC (n.-4515_-4510delinsTCCCGC) n.837_842delinsTCCCGC n.832_837delinsTCCCGC | |
16 | g.89101176C>A | CA497370521 | ACSF3 | c.495C>A (p.Val165=) c.-129-1428C>A (n.-129-1428C>A) n.876C>A n.839C>A c.-4514C>A (n.-4514C>A) n.838C>A n.833C>A | |
16 | g.89101176C= | CA2241488426 | ACSF3 | c.495C= (p.Val165=) c.-129-1428C= (n.-129-1428C=) n.876C= n.839C= c.-4514C= (n.-4514C=) n.838C= n.833C= | |
16 | g.89101176C>G | CA497370522 | ACSF3 | c.495C>G (p.Val165=) c.-129-1428C>G (n.-129-1428C>G) n.876C>G n.839C>G c.-4514C>G (n.-4514C>G) n.838C>G n.833C>G | |
16 | g.89101176C>T | CA8237671 | ACSF3 | c.495C>T (p.Val165=) c.-129-1428C>T (n.-129-1428C>T) n.876C>T n.839C>T c.-4514C>T (n.-4514C>T) n.838C>T n.833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101178del | CA2634917665 | ACSF3 | c.497del (p.Pro166ArgfsTer14) c.-129-1426del (n.-129-1426del) n.878del n.841del c.-4512del (n.-4512del) n.840del n.835del | gnomAD v4 |
16 | g.89101176_89101180del | CA980387282 | ACSF3 | c.495_499del (p.Pro166AlafsTer?) c.-129-1428_-129-1424del (n.-129-1428_-129-1424del) n.876_880del n.839_843del c.-4514_-4510del (n.-4514_-4510del) n.838_842del n.833_837del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101177C>A | CA397134858 | ACSF3 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.-129-1427C>A (n.-129-1427C>A) n.877C>A n.840C>A c.-4513C>A (n.-4513C>A) n.839C>A n.834C>A | |
16 | g.89101177C>G | CA397134861 | ACSF3 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.-129-1427C>G (n.-129-1427C>G) n.877C>G n.840C>G c.-4513C>G (n.-4513C>G) n.839C>G n.834C>G | |
16 | g.89101177C>T | CA397134864 | ACSF3 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.-129-1427C>T (n.-129-1427C>T) n.877C>T n.840C>T c.-4513C>T (n.-4513C>T) n.839C>T n.834C>T | |
16 | g.89101178C>A | CA397134867 | ACSF3 | c.497C>A (p.Pro166Gln) c.-129-1426C>A (n.-129-1426C>A) n.878C>A n.841C>A c.-4512C>A (n.-4512C>A) n.840C>A n.835C>A | |
16 | g.89101178C= | CA2241488427 | ACSF3 | c.497C= (p.Pro166=) c.-129-1426C= (n.-129-1426C=) n.878C= n.841C= c.-4512C= (n.-4512C=) n.840C= n.835C= | |
16 | g.89101178C>G | CA397134871 | ACSF3 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.-129-1426C>G (n.-129-1426C>G) n.878C>G n.841C>G c.-4512C>G (n.-4512C>G) n.840C>G n.835C>G | |
16 | g.89101178C>T | CA8237672 | ACSF3 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.-129-1426C>T (n.-129-1426C>T) n.878C>T n.841C>T c.-4512C>T (n.-4512C>T) n.840C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101179G>A | CA8237673 | ACSF3 | c.498G>A (p.Pro166=) c.-129-1425G>A (n.-129-1425G>A) n.879G>A n.842G>A c.-4511G>A (n.-4511G>A) n.841G>A n.836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101179G>C | CA497370530 | ACSF3 | c.498G>C (p.Pro166=) c.-129-1425G>C (n.-129-1425G>C) n.879G>C n.842G>C c.-4511G>C (n.-4511G>C) n.841G>C n.836G>C | ClinVar |
16 | g.89101179G= | CA2241488428 | ACSF3 | c.498G= (p.Pro166=) c.-129-1425G= (n.-129-1425G=) n.879G= n.842G= c.-4511G= (n.-4511G=) n.841G= n.836G= | |
16 | g.89101179G>T | CA497370531 | ACSF3 | c.498G>T (p.Pro166=) c.-129-1425G>T (n.-129-1425G>T) n.879G>T n.842G>T c.-4511G>T (n.-4511G>T) n.841G>T n.836G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101180C>A | CA397134884 | ACSF3 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.-129-1424C>A (n.-129-1424C>A) n.880C>A n.843C>A c.-4510C>A (n.-4510C>A) n.842C>A n.837C>A | |
16 | g.89101180C= | CA2241488429 | ACSF3 | c.499C= (p.Leu167=) c.-129-1424C= (n.-129-1424C=) n.880C= n.843C= c.-4510C= (n.-4510C=) n.842C= n.837C= | |
16 | g.89101180C>G | CA397134883 | ACSF3 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-129-1424C>G (n.-129-1424C>G) n.880C>G n.843C>G c.-4510C>G (n.-4510C>G) n.842C>G n.837C>G | |
16 | g.89101180C>T | CA497370535 | ACSF3 | c.499C>T (p.Leu167=) c.-129-1424C>T (n.-129-1424C>T) n.880C>T n.843C>T c.-4510C>T (n.-4510C>T) n.842C>T n.837C>T | |
16 | g.89101181T>A | CA397134889 | ACSF3 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-129-1423T>A (n.-129-1423T>A) n.881T>A n.844T>A c.-4509T>A (n.-4509T>A) n.843T>A n.838T>A | |
16 | g.89101181T>C | CA397134888 | ACSF3 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-129-1423T>C (n.-129-1423T>C) n.881T>C n.844T>C c.-4509T>C (n.-4509T>C) n.843T>C n.838T>C | |
16 | g.89101181T>G | CA397134890 | ACSF3 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-129-1423T>G (n.-129-1423T>G) n.881T>G n.844T>G c.-4509T>G (n.-4509T>G) n.843T>G n.838T>G | |
16 | g.89101181_89101182insTTTAAT | CA980387296 | ACSF3 | c.500_501insTTTAAT (p.Leu167_Leu168insLeuMet) c.-129-1423_-129-1422insTTTAAT (n.-129-1423_-129-1422insTTTAAT) n.881_882insTTTAAT n.844_845insTTTAAT c.-4509_-4508insTTTAAT (n.-4509_-4508insTTTAAT) n.843_844insTTTAAT n.838_839insTTTAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101182G>A | CA8237674 | ACSF3 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-129-1422G>A (n.-129-1422G>A) n.882G>A n.845G>A c.-4508G>A (n.-4508G>A) n.844G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101182G>C | CA497370537 | ACSF3 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-129-1422G>C (n.-129-1422G>C) n.882G>C n.845G>C c.-4508G>C (n.-4508G>C) n.844G>C n.839G>C | |
16 | g.89101182G= | CA2241488430 | ACSF3 | c.501G= (p.Leu167=) c.-129-1422G= (n.-129-1422G=) n.882G= n.845G= c.-4508G= (n.-4508G=) n.844G= n.839G= | |
16 | g.89101182G>T | CA497370539 | ACSF3 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-129-1422G>T (n.-129-1422G>T) n.882G>T n.845G>T c.-4508G>T (n.-4508G>T) n.844G>T n.839G>T | dbSNP |
16 | g.89101183C>A | CA397134891 | ACSF3 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.-129-1421C>A (n.-129-1421C>A) n.883C>A n.846C>A c.-4507C>A (n.-4507C>A) n.845C>A n.840C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101183C= | CA2241488431 | ACSF3 | c.502C= (p.Leu168=) c.-129-1421C= (n.-129-1421C=) n.883C= n.846C= c.-4507C= (n.-4507C=) n.845C= n.840C= | |
16 | g.89101183C>G | CA397134892 | ACSF3 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-129-1421C>G (n.-129-1421C>G) n.883C>G n.846C>G c.-4507C>G (n.-4507C>G) n.845C>G n.840C>G | |
16 | g.89101183C>T | CA497370540 | ACSF3 | c.502C>T (p.Leu168=) c.-129-1421C>T (n.-129-1421C>T) n.883C>T n.846C>T c.-4507C>T (n.-4507C>T) n.845C>T n.840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101184T>A | CA397134893 | ACSF3 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.-129-1420T>A (n.-129-1420T>A) n.884T>A n.847T>A c.-4506T>A (n.-4506T>A) n.846T>A n.841T>A | |
16 | g.89101184T>C | CA397134894 | ACSF3 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-129-1420T>C (n.-129-1420T>C) n.884T>C n.847T>C c.-4506T>C (n.-4506T>C) n.846T>C n.841T>C | |
16 | g.89101184T>G | CA8237675 | ACSF3 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-129-1420T>G (n.-129-1420T>G) n.884T>G n.847T>G c.-4506T>G (n.-4506T>G) n.846T>G n.841T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89101184T= | CA2241488432 | ACSF3 | c.503T= (p.Leu168=) c.-129-1420T= (n.-129-1420T=) n.884T= n.847T= c.-4506T= (n.-4506T=) n.846T= n.841T= | |
16 | g.89101184_89101185insAC | CA624451436 | ACSF3 | c.503_504insAC (p.Pro169ArgfsTer12) c.-129-1420_-129-1419insAC (n.-129-1420_-129-1419insAC) n.884_885insAC n.847_848insAC c.-4506_-4505insAC (n.-4506_-4505insAC) n.846_847insAC n.841_842insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101185G>A | CA497370543 | ACSF3 | c.504G>A (p.Leu168=) c.-129-1419G>A (n.-129-1419G>A) n.885G>A n.848G>A c.-4505G>A (n.-4505G>A) n.847G>A n.842G>A | |
16 | g.89101185G>C | CA497370544 | ACSF3 | c.504G>C (p.Leu168=) c.-129-1419G>C (n.-129-1419G>C) n.885G>C n.848G>C c.-4505G>C (n.-4505G>C) n.847G>C n.842G>C | |
16 | g.89101185G>T | CA497370546 | ACSF3 | c.504G>T (p.Leu168=) c.-129-1419G>T (n.-129-1419G>T) n.885G>T n.848G>T c.-4505G>T (n.-4505G>T) n.847G>T n.842G>T | |
16 | g.89101186C>A | CA397134895 | ACSF3 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.-129-1418C>A (n.-129-1418C>A) n.886C>A n.849C>A c.-4504C>A (n.-4504C>A) n.848C>A n.843C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101186C= | CA2241488433 | ACSF3 | c.505C= (p.Pro169=) c.-129-1418C= (n.-129-1418C=) n.886C= n.849C= c.-4504C= (n.-4504C=) n.848C= n.843C= | |
16 | g.89101186C>G | CA397134897 | ACSF3 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.-129-1418C>G (n.-129-1418C>G) n.886C>G n.849C>G c.-4504C>G (n.-4504C>G) n.848C>G n.843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101186C>T | CA397134900 | ACSF3 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.-129-1418C>T (n.-129-1418C>T) n.886C>T n.849C>T c.-4504C>T (n.-4504C>T) n.848C>T n.843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101187C>A | CA397134904 | ACSF3 | c.506C>A (p.Pro169Gln) c.-129-1417C>A (n.-129-1417C>A) n.887C>A n.850C>A c.-4503C>A (n.-4503C>A) n.849C>A n.844C>A | |
16 | g.89101187C= | CA2241488434 | ACSF3 | c.506C= (p.Pro169=) c.-129-1417C= (n.-129-1417C=) n.887C= n.850C= c.-4503C= (n.-4503C=) n.849C= n.844C= | |
16 | g.89101187C>G | CA8237677 | ACSF3 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.-129-1417C>G (n.-129-1417C>G) n.887C>G n.850C>G c.-4503C>G (n.-4503C>G) n.849C>G n.844C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101187C>T | CA8237676 | ACSF3 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.-129-1417C>T (n.-129-1417C>T) n.887C>T n.850C>T c.-4503C>T (n.-4503C>T) n.849C>T n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |