Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89101174delCA645587715ACSF3c.493del (p.Val165SerfsTer15)
c.-129-1430del (n.-129-1430del)
n.874del
n.837del
c.-4516del (n.-4516del)
n.836del
n.831del
 COSMIC
16g.89101174G>ACA397134841ACSF3c.493G>A (p.Val165Ile)
c.-129-1430G>A (n.-129-1430G>A)
n.874G>A
n.837G>A
c.-4516G>A (n.-4516G>A)
n.836G>A
n.831G>A
16g.89101174G>CCA397134842ACSF3c.493G>C (p.Val165Leu)
c.-129-1430G>C (n.-129-1430G>C)
n.874G>C
n.837G>C
c.-4516G>C (n.-4516G>C)
n.836G>C
n.831G>C
 dbSNP
16g.89101174G=CA2241488424ACSF3c.493G= (p.Val165=)
c.-129-1430G= (n.-129-1430G=)
n.874G=
n.837G=
c.-4516G= (n.-4516G=)
n.836G=
n.831G=
16g.89101174G>TCA397134843ACSF3c.493G>T (p.Val165Phe)
c.-129-1430G>T (n.-129-1430G>T)
n.874G>T
n.837G>T
c.-4516G>T (n.-4516G>T)
n.836G>T
n.831G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101175T>ACA397134844ACSF3c.494T>A (p.Val165Asp)
c.-129-1429T>A (n.-129-1429T>A)
n.875T>A
n.838T>A
c.-4515T>A (n.-4515T>A)
n.837T>A
n.832T>A
16g.89101175T>CCA397134846ACSF3c.494T>C (p.Val165Ala)
c.-129-1429T>C (n.-129-1429T>C)
n.875T>C
n.838T>C
c.-4515T>C (n.-4515T>C)
n.837T>C
n.832T>C
16g.89101175T>GCA397134848ACSF3c.494T>G (p.Val165Gly)
c.-129-1429T>G (n.-129-1429T>G)
n.875T>G
n.838T>G
c.-4515T>G (n.-4515T>G)
n.837T>G
n.832T>G
16g.89101175_89101180delinsTCCCGCCA2241488425ACSF3c.494_499delinsTCCCGC (p.Val165=)
c.-129-1429_-129-1424delinsTCCCGC (n.-129-1429_-129-1424delinsTCCCGC)
n.875_880delinsTCCCGC
n.838_843delinsTCCCGC
c.-4515_-4510delinsTCCCGC (n.-4515_-4510delinsTCCCGC)
n.837_842delinsTCCCGC
n.832_837delinsTCCCGC
16g.89101176C>ACA497370521ACSF3c.495C>A (p.Val165=)
c.-129-1428C>A (n.-129-1428C>A)
n.876C>A
n.839C>A
c.-4514C>A (n.-4514C>A)
n.838C>A
n.833C>A
16g.89101176C=CA2241488426ACSF3c.495C= (p.Val165=)
c.-129-1428C= (n.-129-1428C=)
n.876C=
n.839C=
c.-4514C= (n.-4514C=)
n.838C=
n.833C=
16g.89101176C>GCA497370522ACSF3c.495C>G (p.Val165=)
c.-129-1428C>G (n.-129-1428C>G)
n.876C>G
n.839C>G
c.-4514C>G (n.-4514C>G)
n.838C>G
n.833C>G
16g.89101176C>TCA8237671ACSF3c.495C>T (p.Val165=)
c.-129-1428C>T (n.-129-1428C>T)
n.876C>T
n.839C>T
c.-4514C>T (n.-4514C>T)
n.838C>T
n.833C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101178delCA2634917665ACSF3c.497del (p.Pro166ArgfsTer14)
c.-129-1426del (n.-129-1426del)
n.878del
n.841del
c.-4512del (n.-4512del)
n.840del
n.835del
 gnomAD v4
16g.89101176_89101180delCA980387282ACSF3c.495_499del (p.Pro166AlafsTer?)
c.-129-1428_-129-1424del (n.-129-1428_-129-1424del)
n.876_880del
n.839_843del
c.-4514_-4510del (n.-4514_-4510del)
n.838_842del
n.833_837del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101177C>ACA397134858ACSF3c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.-129-1427C>A (n.-129-1427C>A)
n.877C>A
n.840C>A
c.-4513C>A (n.-4513C>A)
n.839C>A
n.834C>A
16g.89101177C>GCA397134861ACSF3c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.-129-1427C>G (n.-129-1427C>G)
n.877C>G
n.840C>G
c.-4513C>G (n.-4513C>G)
n.839C>G
n.834C>G
16g.89101177C>TCA397134864ACSF3c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.-129-1427C>T (n.-129-1427C>T)
n.877C>T
n.840C>T
c.-4513C>T (n.-4513C>T)
n.839C>T
n.834C>T
16g.89101178C>ACA397134867ACSF3c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.-129-1426C>A (n.-129-1426C>A)
n.878C>A
n.841C>A
c.-4512C>A (n.-4512C>A)
n.840C>A
n.835C>A
16g.89101178C=CA2241488427ACSF3c.497C= (p.Pro166=)
c.-129-1426C= (n.-129-1426C=)
n.878C=
n.841C=
c.-4512C= (n.-4512C=)
n.840C=
n.835C=
16g.89101178C>GCA397134871ACSF3c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.-129-1426C>G (n.-129-1426C>G)
n.878C>G
n.841C>G
c.-4512C>G (n.-4512C>G)
n.840C>G
n.835C>G
16g.89101178C>TCA8237672ACSF3c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.-129-1426C>T (n.-129-1426C>T)
n.878C>T
n.841C>T
c.-4512C>T (n.-4512C>T)
n.840C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101179G>ACA8237673ACSF3c.498G>A (p.Pro166=)
c.-129-1425G>A (n.-129-1425G>A)
n.879G>A
n.842G>A
c.-4511G>A (n.-4511G>A)
n.841G>A
n.836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101179G>CCA497370530ACSF3c.498G>C (p.Pro166=)
c.-129-1425G>C (n.-129-1425G>C)
n.879G>C
n.842G>C
c.-4511G>C (n.-4511G>C)
n.841G>C
n.836G>C
 ClinVar
16g.89101179G=CA2241488428ACSF3c.498G= (p.Pro166=)
c.-129-1425G= (n.-129-1425G=)
n.879G=
n.842G=
c.-4511G= (n.-4511G=)
n.841G=
n.836G=
16g.89101179G>TCA497370531ACSF3c.498G>T (p.Pro166=)
c.-129-1425G>T (n.-129-1425G>T)
n.879G>T
n.842G>T
c.-4511G>T (n.-4511G>T)
n.841G>T
n.836G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101180C>ACA397134884ACSF3c.499C>A (p.Leu167Met)
c.-129-1424C>A (n.-129-1424C>A)
n.880C>A
n.843C>A
c.-4510C>A (n.-4510C>A)
n.842C>A
n.837C>A
16g.89101180C=CA2241488429ACSF3c.499C= (p.Leu167=)
c.-129-1424C= (n.-129-1424C=)
n.880C=
n.843C=
c.-4510C= (n.-4510C=)
n.842C=
n.837C=
16g.89101180C>GCA397134883ACSF3c.499C>G (p.Leu167Val)
c.-129-1424C>G (n.-129-1424C>G)
n.880C>G
n.843C>G
c.-4510C>G (n.-4510C>G)
n.842C>G
n.837C>G
16g.89101180C>TCA497370535ACSF3c.499C>T (p.Leu167=)
c.-129-1424C>T (n.-129-1424C>T)
n.880C>T
n.843C>T
c.-4510C>T (n.-4510C>T)
n.842C>T
n.837C>T
16g.89101181T>ACA397134889ACSF3c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.-129-1423T>A (n.-129-1423T>A)
n.881T>A
n.844T>A
c.-4509T>A (n.-4509T>A)
n.843T>A
n.838T>A
16g.89101181T>CCA397134888ACSF3c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.-129-1423T>C (n.-129-1423T>C)
n.881T>C
n.844T>C
c.-4509T>C (n.-4509T>C)
n.843T>C
n.838T>C
16g.89101181T>GCA397134890ACSF3c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.-129-1423T>G (n.-129-1423T>G)
n.881T>G
n.844T>G
c.-4509T>G (n.-4509T>G)
n.843T>G
n.838T>G
16g.89101181_89101182insTTTAATCA980387296ACSF3c.500_501insTTTAAT (p.Leu167_Leu168insLeuMet)
c.-129-1423_-129-1422insTTTAAT (n.-129-1423_-129-1422insTTTAAT)
n.881_882insTTTAAT
n.844_845insTTTAAT
c.-4509_-4508insTTTAAT (n.-4509_-4508insTTTAAT)
n.843_844insTTTAAT
n.838_839insTTTAAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101182G>ACA8237674ACSF3c.501G>A (p.Leu167=)
c.-129-1422G>A (n.-129-1422G>A)
n.882G>A
n.845G>A
c.-4508G>A (n.-4508G>A)
n.844G>A
n.839G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101182G>CCA497370537ACSF3c.501G>C (p.Leu167=)
c.-129-1422G>C (n.-129-1422G>C)
n.882G>C
n.845G>C
c.-4508G>C (n.-4508G>C)
n.844G>C
n.839G>C
16g.89101182G=CA2241488430ACSF3c.501G= (p.Leu167=)
c.-129-1422G= (n.-129-1422G=)
n.882G=
n.845G=
c.-4508G= (n.-4508G=)
n.844G=
n.839G=
16g.89101182G>TCA497370539ACSF3c.501G>T (p.Leu167=)
c.-129-1422G>T (n.-129-1422G>T)
n.882G>T
n.845G>T
c.-4508G>T (n.-4508G>T)
n.844G>T
n.839G>T
 dbSNP
16g.89101183C>ACA397134891ACSF3c.502C>A (p.Leu168Met)
c.-129-1421C>A (n.-129-1421C>A)
n.883C>A
n.846C>A
c.-4507C>A (n.-4507C>A)
n.845C>A
n.840C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101183C=CA2241488431ACSF3c.502C= (p.Leu168=)
c.-129-1421C= (n.-129-1421C=)
n.883C=
n.846C=
c.-4507C= (n.-4507C=)
n.845C=
n.840C=
16g.89101183C>GCA397134892ACSF3c.502C>G (p.Leu168Val)
c.-129-1421C>G (n.-129-1421C>G)
n.883C>G
n.846C>G
c.-4507C>G (n.-4507C>G)
n.845C>G
n.840C>G
16g.89101183C>TCA497370540ACSF3c.502C>T (p.Leu168=)
c.-129-1421C>T (n.-129-1421C>T)
n.883C>T
n.846C>T
c.-4507C>T (n.-4507C>T)
n.845C>T
n.840C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101184T>ACA397134893ACSF3c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.-129-1420T>A (n.-129-1420T>A)
n.884T>A
n.847T>A
c.-4506T>A (n.-4506T>A)
n.846T>A
n.841T>A
16g.89101184T>CCA397134894ACSF3c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.-129-1420T>C (n.-129-1420T>C)
n.884T>C
n.847T>C
c.-4506T>C (n.-4506T>C)
n.846T>C
n.841T>C
16g.89101184T>GCA8237675ACSF3c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.-129-1420T>G (n.-129-1420T>G)
n.884T>G
n.847T>G
c.-4506T>G (n.-4506T>G)
n.846T>G
n.841T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89101184T=CA2241488432ACSF3c.503T= (p.Leu168=)
c.-129-1420T= (n.-129-1420T=)
n.884T=
n.847T=
c.-4506T= (n.-4506T=)
n.846T=
n.841T=
16g.89101184_89101185insACCA624451436ACSF3c.503_504insAC (p.Pro169ArgfsTer12)
c.-129-1420_-129-1419insAC (n.-129-1420_-129-1419insAC)
n.884_885insAC
n.847_848insAC
c.-4506_-4505insAC (n.-4506_-4505insAC)
n.846_847insAC
n.841_842insAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101185G>ACA497370543ACSF3c.504G>A (p.Leu168=)
c.-129-1419G>A (n.-129-1419G>A)
n.885G>A
n.848G>A
c.-4505G>A (n.-4505G>A)
n.847G>A
n.842G>A
16g.89101185G>CCA497370544ACSF3c.504G>C (p.Leu168=)
c.-129-1419G>C (n.-129-1419G>C)
n.885G>C
n.848G>C
c.-4505G>C (n.-4505G>C)
n.847G>C
n.842G>C
16g.89101185G>TCA497370546ACSF3c.504G>T (p.Leu168=)
c.-129-1419G>T (n.-129-1419G>T)
n.885G>T
n.848G>T
c.-4505G>T (n.-4505G>T)
n.847G>T
n.842G>T

Number of alleles fetched