WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89101004_89101083dup | CA2739266978 | ACSF3 | c.323_402dup (p.Glu135ThrfsTer10) c.-129-1600_-129-1521dup (n.-129-1600_-129-1521dup) n.704_783dup n.667_746dup n.666_745dup n.661_740dup | ClinVar |
| 16 | g.89101081C>A | CA397134243 | ACSF3 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.-129-1523C>A (n.-129-1523C>A) n.781C>A n.744C>A c.-4609C>A (n.-4609C>A) n.743C>A n.738C>A | |
| 16 | g.89101081C>G | CA397134241 | ACSF3 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.-129-1523C>G (n.-129-1523C>G) n.781C>G n.744C>G c.-4609C>G (n.-4609C>G) n.743C>G n.738C>G | |
| 16 | g.89101081C>T | CA497370267 | ACSF3 | c.400C>T (p.Leu134=) c.-129-1523C>T (n.-129-1523C>T) n.781C>T n.744C>T c.-4609C>T (n.-4609C>T) n.743C>T n.738C>T | |
| 16 | g.89101082T>A | CA397134247 | ACSF3 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.-129-1522T>A (n.-129-1522T>A) n.782T>A n.745T>A c.-4608T>A (n.-4608T>A) n.744T>A n.739T>A | |
| 16 | g.89101082T>C | CA397134249 | ACSF3 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-129-1522T>C (n.-129-1522T>C) n.782T>C n.745T>C c.-4608T>C (n.-4608T>C) n.744T>C n.739T>C | |
| 16 | g.89101082T>G | CA397134251 | ACSF3 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-129-1522T>G (n.-129-1522T>G) n.782T>G n.745T>G c.-4608T>G (n.-4608T>G) n.744T>G n.739T>G | |
| 16 | g.89101082_89101085dup | CA2580092347 | ACSF3 | c.401_404dup (p.Glu135AspfsTer?) c.-129-1522_-129-1519dup (n.-129-1522_-129-1519dup) n.782_785dup n.745_748dup c.-4608_-4605dup (n.-4608_-4605dup) n.744_747dup n.739_742dup | ClinVar |
| 16 | g.89101083G>A | CA497370268 | ACSF3 | c.402G>A (p.Leu134=) c.-129-1521G>A (n.-129-1521G>A) n.783G>A n.746G>A c.-4607G>A (n.-4607G>A) n.745G>A n.740G>A | dbSNP |
| 16 | g.89101083G>C | CA497370269 | ACSF3 | c.402G>C (p.Leu134=) c.-129-1521G>C (n.-129-1521G>C) n.783G>C n.746G>C c.-4607G>C (n.-4607G>C) n.745G>C n.740G>C | |
| 16 | g.89101083G>T | CA497370270 | ACSF3 | c.402G>T (p.Leu134=) c.-129-1521G>T (n.-129-1521G>T) n.783G>T n.746G>T c.-4607G>T (n.-4607G>T) n.745G>T n.740G>T | |
| 16 | g.89101084G>A | CA8237643 | ACSF3 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.-129-1520G>A (n.-129-1520G>A) n.784G>A n.747G>A c.-4606G>A (n.-4606G>A) n.746G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101084G>C | CA397134253 | ACSF3 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.-129-1520G>C (n.-129-1520G>C) n.784G>C n.747G>C c.-4606G>C (n.-4606G>C) n.746G>C n.741G>C | |
| 16 | g.89101084G= | CA2241488376 | ACSF3 | c.403G= (p.Glu135=) c.-129-1520G= (n.-129-1520G=) n.784G= n.747G= c.-4606G= (n.-4606G=) n.746G= n.741G= | |
| 16 | g.89101084G>T | CA397134254 | ACSF3 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.-129-1520G>T (n.-129-1520G>T) n.784G>T n.747G>T c.-4606G>T (n.-4606G>T) n.746G>T n.741G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89101085A= | CA2241488377 | ACSF3 | c.404A= (p.Glu135=) c.-129-1519A= (n.-129-1519A=) n.785A= n.748A= c.-4605A= (n.-4605A=) n.747A= n.742A= | |
| 16 | g.89101085A>C | CA397134257 | ACSF3 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.-129-1519A>C (n.-129-1519A>C) n.785A>C n.748A>C c.-4605A>C (n.-4605A>C) n.747A>C n.742A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89101085A>G | CA397134259 | ACSF3 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.-129-1519A>G (n.-129-1519A>G) n.785A>G n.748A>G c.-4605A>G (n.-4605A>G) n.747A>G n.742A>G | |
| 16 | g.89101085A>T | CA397134261 | ACSF3 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.-129-1519A>T (n.-129-1519A>T) n.785A>T n.748A>T c.-4605A>T (n.-4605A>T) n.747A>T n.742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89101086G>A | CA497370275 | ACSF3 | c.405G>A (p.Glu135=) c.-129-1518G>A (n.-129-1518G>A) n.786G>A n.749G>A c.-4604G>A (n.-4604G>A) n.748G>A n.743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89101086G>C | CA8237644 | ACSF3 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.-129-1518G>C (n.-129-1518G>C) n.786G>C n.749G>C c.-4604G>C (n.-4604G>C) n.748G>C n.743G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101086G= | CA2241488378 | ACSF3 | c.405G= (p.Glu135=) c.-129-1518G= (n.-129-1518G=) n.786G= n.749G= c.-4604G= (n.-4604G=) n.748G= n.743G= | |
| 16 | g.89101086G>T | CA397134264 | ACSF3 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.-129-1518G>T (n.-129-1518G>T) n.786G>T n.749G>T c.-4604G>T (n.-4604G>T) n.748G>T n.743G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89101087T>A | CA397134270 | ACSF3 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.-129-1517T>A (n.-129-1517T>A) n.787T>A n.750T>A c.-4603T>A (n.-4603T>A) n.749T>A n.744T>A | |
| 16 | g.89101087T>C | CA397134268 | ACSF3 | c.406T>C (p.Tyr136His) c.-129-1517T>C (n.-129-1517T>C) n.787T>C n.750T>C c.-4603T>C (n.-4603T>C) n.749T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89101087T>G | CA397134266 | ACSF3 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.-129-1517T>G (n.-129-1517T>G) n.787T>G n.750T>G c.-4603T>G (n.-4603T>G) n.749T>G n.744T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101088_89101089del | CA2634917664 | ACSF3 | c.407_408del (p.Tyr136CysfsTer?) c.-129-1516_-129-1515del (n.-129-1516_-129-1515del) n.788_789del n.751_752del c.-4602_-4601del (n.-4602_-4601del) n.750_751del n.745_746del | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89101088A= | CA2241488379 | ACSF3 | c.407A= (p.Tyr136=) c.-129-1516A= (n.-129-1516A=) n.788A= n.751A= c.-4602A= (n.-4602A=) n.750A= n.745A= | |
| 16 | g.89101088A>C | CA397134273 | ACSF3 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.-129-1516A>C (n.-129-1516A>C) n.788A>C n.751A>C c.-4602A>C (n.-4602A>C) n.750A>C n.745A>C | |
| 16 | g.89101088A>G | CA397134275 | ACSF3 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.-129-1516A>G (n.-129-1516A>G) n.788A>G n.751A>G c.-4602A>G (n.-4602A>G) n.750A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101088A>T | CA286445649 | ACSF3 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.-129-1516A>T (n.-129-1516A>T) n.788A>T n.751A>T c.-4602A>T (n.-4602A>T) n.750A>T n.745A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89101089T>A | CA397134279 | ACSF3 | c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.-129-1515T>A (n.-129-1515T>A) n.789T>A n.752T>A c.-4601T>A (n.-4601T>A) n.751T>A n.746T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101089T>C | CA497370284 | ACSF3 | c.408T>C (p.Tyr136=) c.-129-1515T>C (n.-129-1515T>C) n.789T>C n.752T>C c.-4601T>C (n.-4601T>C) n.751T>C n.746T>C | |
| 16 | g.89101089T>G | CA397134281 | ACSF3 | c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.-129-1515T>G (n.-129-1515T>G) n.789T>G n.752T>G c.-4601T>G (n.-4601T>G) n.751T>G n.746T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89101089T= | CA2241488380 | ACSF3 | c.408T= (p.Tyr136=) c.-129-1515T= (n.-129-1515T=) n.789T= n.752T= c.-4601T= (n.-4601T=) n.751T= n.746T= | |
| 16 | g.89101090G>A | CA397134284 | ACSF3 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.-129-1514G>A (n.-129-1514G>A) n.790G>A n.753G>A c.-4600G>A (n.-4600G>A) n.752G>A n.747G>A | |
| 16 | g.89101090G>C | CA397134285 | ACSF3 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.-129-1514G>C (n.-129-1514G>C) n.790G>C n.753G>C c.-4600G>C (n.-4600G>C) n.752G>C n.747G>C | |
| 16 | g.89101090G>T | CA397134287 | ACSF3 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.-129-1514G>T (n.-129-1514G>T) n.790G>T n.753G>T c.-4600G>T (n.-4600G>T) n.752G>T n.747G>T | |
| 16 | g.89101091T>A | CA397134290 | ACSF3 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.-129-1513T>A (n.-129-1513T>A) n.791T>A n.754T>A c.-4599T>A (n.-4599T>A) n.753T>A n.748T>A | |
| 16 | g.89101091T>C | CA397134292 | ACSF3 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.-129-1513T>C (n.-129-1513T>C) n.791T>C n.754T>C c.-4599T>C (n.-4599T>C) n.753T>C n.748T>C | |
| 16 | g.89101091T>G | CA397134294 | ACSF3 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.-129-1513T>G (n.-129-1513T>G) n.791T>G n.754T>G c.-4599T>G (n.-4599T>G) n.753T>G n.748T>G | |
| 16 | g.89101092C>A | CA497370291 | ACSF3 | c.411C>A (p.Val137=) c.-129-1512C>A (n.-129-1512C>A) n.792C>A n.755C>A c.-4598C>A (n.-4598C>A) n.754C>A n.749C>A | |
| 16 | g.89101092C= | CA2241488381 | ACSF3 | c.411C= (p.Val137=) c.-129-1512C= (n.-129-1512C=) n.792C= n.755C= c.-4598C= (n.-4598C=) n.754C= n.749C= | |
| 16 | g.89101092C>G | CA497370292 | ACSF3 | c.411C>G (p.Val137=) c.-129-1512C>G (n.-129-1512C>G) n.792C>G n.755C>G c.-4598C>G (n.-4598C>G) n.754C>G n.749C>G | |
| 16 | g.89101092C>T | CA8237645 | ACSF3 | c.411C>T (p.Val137=) c.-129-1512C>T (n.-129-1512C>T) n.792C>T n.755C>T c.-4598C>T (n.-4598C>T) n.754C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101093A= | CA2241488382 | ACSF3 | c.412A= (p.Ile138=) c.-129-1511A= (n.-129-1511A=) n.793A= n.756A= c.-4597A= (n.-4597A=) n.755A= n.750A= | |
| 16 | g.89101093A>C | CA397134301 | ACSF3 | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.-129-1511A>C (n.-129-1511A>C) n.793A>C n.756A>C c.-4597A>C (n.-4597A>C) n.755A>C n.750A>C | |
| 16 | g.89101093A>G | CA8237646 | ACSF3 | c.412A>G (p.Ile138Val) c.-129-1511A>G (n.-129-1511A>G) n.793A>G n.756A>G c.-4597A>G (n.-4597A>G) n.755A>G n.750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101093A>T | CA397134299 | ACSF3 | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.-129-1511A>T (n.-129-1511A>T) n.793A>T n.756A>T c.-4597A>T (n.-4597A>T) n.755A>T n.750A>T | |
| 16 | g.89101094T>A | CA397134305 | ACSF3 | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.-129-1510T>A (n.-129-1510T>A) n.794T>A n.757T>A c.-4596T>A (n.-4596T>A) n.756T>A n.751T>A |