Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89101004_89101083dup | CA2739266978 | ACSF3 | c.323_402dup (p.Glu135ThrfsTer10) c.-129-1600_-129-1521dup (n.-129-1600_-129-1521dup) n.704_783dup n.667_746dup n.666_745dup n.661_740dup | ClinVar |
16 | g.89101074G>A | CA286445627 | ACSF3 | c.393G>A (p.Ala131=) c.-129-1530G>A (n.-129-1530G>A) n.774G>A n.737G>A c.-4616G>A (n.-4616G>A) n.736G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101074G>C | CA497370251 | ACSF3 | c.393G>C (p.Ala131=) c.-129-1530G>C (n.-129-1530G>C) n.774G>C n.737G>C c.-4616G>C (n.-4616G>C) n.736G>C n.731G>C | |
16 | g.89101074G= | CA2241488372 | ACSF3 | c.393G= (p.Ala131=) c.-129-1530G= (n.-129-1530G=) n.774G= n.737G= c.-4616G= (n.-4616G=) n.736G= n.731G= | |
16 | g.89101074G>T | CA497370252 | ACSF3 | c.393G>T (p.Ala131=) c.-129-1530G>T (n.-129-1530G>T) n.774G>T n.737G>T c.-4616G>T (n.-4616G>T) n.736G>T n.731G>T | |
16 | g.89101075G>A | CA397134214 | ACSF3 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.-129-1529G>A (n.-129-1529G>A) n.775G>A n.738G>A c.-4615G>A (n.-4615G>A) n.737G>A n.732G>A | |
16 | g.89101075G>C | CA397134217 | ACSF3 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.-129-1529G>C (n.-129-1529G>C) n.775G>C n.738G>C c.-4615G>C (n.-4615G>C) n.737G>C n.732G>C | |
16 | g.89101075G>T | CA397134216 | ACSF3 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.-129-1529G>T (n.-129-1529G>T) n.775G>T n.738G>T c.-4615G>T (n.-4615G>T) n.737G>T n.732G>T | |
16 | g.89101076C>A | CA397134219 | ACSF3 | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.-129-1528C>A (n.-129-1528C>A) n.776C>A n.739C>A c.-4614C>A (n.-4614C>A) n.738C>A n.733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101076C>G | CA397134220 | ACSF3 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.-129-1528C>G (n.-129-1528C>G) n.776C>G n.739C>G c.-4614C>G (n.-4614C>G) n.738C>G n.733C>G | |
16 | g.89101076C>T | CA397134222 | ACSF3 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.-129-1528C>T (n.-129-1528C>T) n.776C>T n.739C>T c.-4614C>T (n.-4614C>T) n.738C>T n.733C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101077C>A | CA497370258 | ACSF3 | c.396C>A (p.Ala132=) c.-129-1527C>A (n.-129-1527C>A) n.777C>A n.740C>A c.-4613C>A (n.-4613C>A) n.739C>A n.734C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101077C= | CA2241488373 | ACSF3 | c.396C= (p.Ala132=) c.-129-1527C= (n.-129-1527C=) n.777C= n.740C= c.-4613C= (n.-4613C=) n.739C= n.734C= | |
16 | g.89101077C>G | CA497370256 | ACSF3 | c.396C>G (p.Ala132=) c.-129-1527C>G (n.-129-1527C>G) n.777C>G n.740C>G c.-4613C>G (n.-4613C>G) n.739C>G n.734C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101077C>T | CA497370257 | ACSF3 | c.396C>T (p.Ala132=) c.-129-1527C>T (n.-129-1527C>T) n.777C>T n.740C>T c.-4613C>T (n.-4613C>T) n.739C>T n.734C>T | |
16 | g.89101078C>A | CA397134225 | ACSF3 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.-129-1526C>A (n.-129-1526C>A) n.778C>A n.741C>A c.-4612C>A (n.-4612C>A) n.740C>A n.735C>A | |
16 | g.89101078C= | CA2241488374 | ACSF3 | c.397C= (p.Gln133=) c.-129-1526C= (n.-129-1526C=) n.778C= n.741C= c.-4612C= (n.-4612C=) n.740C= n.735C= | |
16 | g.89101078C>G | CA397134227 | ACSF3 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.-129-1526C>G (n.-129-1526C>G) n.778C>G n.741C>G c.-4612C>G (n.-4612C>G) n.740C>G n.735C>G | |
16 | g.89101078C>T | CA397134228 | ACSF3 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.-129-1526C>T (n.-129-1526C>T) n.778C>T n.741C>T c.-4612C>T (n.-4612C>T) n.740C>T n.735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101079A>C | CA397134230 | ACSF3 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.-129-1525A>C (n.-129-1525A>C) n.779A>C n.742A>C c.-4611A>C (n.-4611A>C) n.741A>C n.736A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101079A>G | CA397134232 | ACSF3 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.-129-1525A>G (n.-129-1525A>G) n.779A>G n.742A>G c.-4611A>G (n.-4611A>G) n.741A>G n.736A>G | |
16 | g.89101079A>T | CA397134234 | ACSF3 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.-129-1525A>T (n.-129-1525A>T) n.779A>T n.742A>T c.-4611A>T (n.-4611A>T) n.741A>T n.736A>T | |
16 | g.89101080G>A | CA8237642 | ACSF3 | c.399G>A (p.Gln133=) c.-129-1524G>A (n.-129-1524G>A) n.780G>A n.743G>A c.-4610G>A (n.-4610G>A) n.742G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101080G>C | CA286445645 | ACSF3 | c.399G>C (p.Gln133His) c.-129-1524G>C (n.-129-1524G>C) n.780G>C n.743G>C c.-4610G>C (n.-4610G>C) n.742G>C n.737G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101080G= | CA2241488375 | ACSF3 | c.399G= (p.Gln133=) c.-129-1524G= (n.-129-1524G=) n.780G= n.743G= c.-4610G= (n.-4610G=) n.742G= n.737G= | |
16 | g.89101080G>T | CA397134239 | ACSF3 | c.399G>T (p.Gln133His) c.-129-1524G>T (n.-129-1524G>T) n.780G>T n.743G>T c.-4610G>T (n.-4610G>T) n.742G>T n.737G>T | |
16 | g.89101081C>A | CA397134243 | ACSF3 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.-129-1523C>A (n.-129-1523C>A) n.781C>A n.744C>A c.-4609C>A (n.-4609C>A) n.743C>A n.738C>A | |
16 | g.89101081C>G | CA397134241 | ACSF3 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.-129-1523C>G (n.-129-1523C>G) n.781C>G n.744C>G c.-4609C>G (n.-4609C>G) n.743C>G n.738C>G | |
16 | g.89101081C>T | CA497370267 | ACSF3 | c.400C>T (p.Leu134=) c.-129-1523C>T (n.-129-1523C>T) n.781C>T n.744C>T c.-4609C>T (n.-4609C>T) n.743C>T n.738C>T | |
16 | g.89101082T>A | CA397134247 | ACSF3 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.-129-1522T>A (n.-129-1522T>A) n.782T>A n.745T>A c.-4608T>A (n.-4608T>A) n.744T>A n.739T>A | |
16 | g.89101082T>C | CA397134249 | ACSF3 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-129-1522T>C (n.-129-1522T>C) n.782T>C n.745T>C c.-4608T>C (n.-4608T>C) n.744T>C n.739T>C | |
16 | g.89101082T>G | CA397134251 | ACSF3 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-129-1522T>G (n.-129-1522T>G) n.782T>G n.745T>G c.-4608T>G (n.-4608T>G) n.744T>G n.739T>G | |
16 | g.89101082_89101085dup | CA2580092347 | ACSF3 | c.401_404dup (p.Glu135AspfsTer?) c.-129-1522_-129-1519dup (n.-129-1522_-129-1519dup) n.782_785dup n.745_748dup c.-4608_-4605dup (n.-4608_-4605dup) n.744_747dup n.739_742dup | ClinVar |
16 | g.89101083G>A | CA497370268 | ACSF3 | c.402G>A (p.Leu134=) c.-129-1521G>A (n.-129-1521G>A) n.783G>A n.746G>A c.-4607G>A (n.-4607G>A) n.745G>A n.740G>A | dbSNP |
16 | g.89101083G>C | CA497370269 | ACSF3 | c.402G>C (p.Leu134=) c.-129-1521G>C (n.-129-1521G>C) n.783G>C n.746G>C c.-4607G>C (n.-4607G>C) n.745G>C n.740G>C | |
16 | g.89101083G>T | CA497370270 | ACSF3 | c.402G>T (p.Leu134=) c.-129-1521G>T (n.-129-1521G>T) n.783G>T n.746G>T c.-4607G>T (n.-4607G>T) n.745G>T n.740G>T | |
16 | g.89101084G>A | CA8237643 | ACSF3 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.-129-1520G>A (n.-129-1520G>A) n.784G>A n.747G>A c.-4606G>A (n.-4606G>A) n.746G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101084G>C | CA397134253 | ACSF3 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.-129-1520G>C (n.-129-1520G>C) n.784G>C n.747G>C c.-4606G>C (n.-4606G>C) n.746G>C n.741G>C | |
16 | g.89101084G= | CA2241488376 | ACSF3 | c.403G= (p.Glu135=) c.-129-1520G= (n.-129-1520G=) n.784G= n.747G= c.-4606G= (n.-4606G=) n.746G= n.741G= | |
16 | g.89101084G>T | CA397134254 | ACSF3 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.-129-1520G>T (n.-129-1520G>T) n.784G>T n.747G>T c.-4606G>T (n.-4606G>T) n.746G>T n.741G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89101085A= | CA2241488377 | ACSF3 | c.404A= (p.Glu135=) c.-129-1519A= (n.-129-1519A=) n.785A= n.748A= c.-4605A= (n.-4605A=) n.747A= n.742A= | |
16 | g.89101085A>C | CA397134257 | ACSF3 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.-129-1519A>C (n.-129-1519A>C) n.785A>C n.748A>C c.-4605A>C (n.-4605A>C) n.747A>C n.742A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101085A>G | CA397134259 | ACSF3 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.-129-1519A>G (n.-129-1519A>G) n.785A>G n.748A>G c.-4605A>G (n.-4605A>G) n.747A>G n.742A>G | |
16 | g.89101085A>T | CA397134261 | ACSF3 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.-129-1519A>T (n.-129-1519A>T) n.785A>T n.748A>T c.-4605A>T (n.-4605A>T) n.747A>T n.742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101086G>A | CA497370275 | ACSF3 | c.405G>A (p.Glu135=) c.-129-1518G>A (n.-129-1518G>A) n.786G>A n.749G>A c.-4604G>A (n.-4604G>A) n.748G>A n.743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101086G>C | CA8237644 | ACSF3 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.-129-1518G>C (n.-129-1518G>C) n.786G>C n.749G>C c.-4604G>C (n.-4604G>C) n.748G>C n.743G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101086G= | CA2241488378 | ACSF3 | c.405G= (p.Glu135=) c.-129-1518G= (n.-129-1518G=) n.786G= n.749G= c.-4604G= (n.-4604G=) n.748G= n.743G= | |
16 | g.89101086G>T | CA397134264 | ACSF3 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.-129-1518G>T (n.-129-1518G>T) n.786G>T n.749G>T c.-4604G>T (n.-4604G>T) n.748G>T n.743G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101087T>A | CA397134270 | ACSF3 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.-129-1517T>A (n.-129-1517T>A) n.787T>A n.750T>A c.-4603T>A (n.-4603T>A) n.749T>A n.744T>A | |
16 | g.89101087T>C | CA397134268 | ACSF3 | c.406T>C (p.Tyr136His) c.-129-1517T>C (n.-129-1517T>C) n.787T>C n.750T>C c.-4603T>C (n.-4603T>C) n.749T>C n.744T>C | gnomAD v4 |