Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89101004_89101083dupCA2739266978ACSF3c.323_402dup (p.Glu135ThrfsTer10)
c.-129-1600_-129-1521dup (n.-129-1600_-129-1521dup)
n.704_783dup
n.667_746dup
n.666_745dup
n.661_740dup
 ClinVar
16g.89101072G>ACA8237640ACSF3c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-129-1532G>A (n.-129-1532G>A)
n.772G>A
n.735G>A
c.-4618G>A (n.-4618G>A)
n.734G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101072G>CCA397134203ACSF3c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-129-1532G>C (n.-129-1532G>C)
n.772G>C
n.735G>C
c.-4618G>C (n.-4618G>C)
n.734G>C
n.729G>C
16g.89101072G=CA2241488370ACSF3c.391G= (p.Ala131=)
c.-129-1532G= (n.-129-1532G=)
n.772G=
n.735G=
c.-4618G= (n.-4618G=)
n.734G=
n.729G=
16g.89101072G>TCA397134201ACSF3c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-129-1532G>T (n.-129-1532G>T)
n.772G>T
n.735G>T
c.-4618G>T (n.-4618G>T)
n.734G>T
n.729G>T
16g.89101073C>ACA397134206ACSF3c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.-129-1531C>A (n.-129-1531C>A)
n.773C>A
n.736C>A
c.-4617C>A (n.-4617C>A)
n.735C>A
n.730C>A
16g.89101073C=CA2241488371ACSF3c.392C= (p.Ala131=)
c.-129-1531C= (n.-129-1531C=)
n.773C=
n.736C=
c.-4617C= (n.-4617C=)
n.735C=
n.730C=
16g.89101073C>GCA397134211ACSF3c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-129-1531C>G (n.-129-1531C>G)
n.773C>G
n.736C>G
c.-4617C>G (n.-4617C>G)
n.735C>G
n.730C>G
16g.89101073C>TCA8237641ACSF3c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-129-1531C>T (n.-129-1531C>T)
n.773C>T
n.736C>T
c.-4617C>T (n.-4617C>T)
n.735C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101074G>ACA286445627ACSF3c.393G>A (p.Ala131=)
c.-129-1530G>A (n.-129-1530G>A)
n.774G>A
n.737G>A
c.-4616G>A (n.-4616G>A)
n.736G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101074G>CCA497370251ACSF3c.393G>C (p.Ala131=)
c.-129-1530G>C (n.-129-1530G>C)
n.774G>C
n.737G>C
c.-4616G>C (n.-4616G>C)
n.736G>C
n.731G>C
16g.89101074G=CA2241488372ACSF3c.393G= (p.Ala131=)
c.-129-1530G= (n.-129-1530G=)
n.774G=
n.737G=
c.-4616G= (n.-4616G=)
n.736G=
n.731G=
16g.89101074G>TCA497370252ACSF3c.393G>T (p.Ala131=)
c.-129-1530G>T (n.-129-1530G>T)
n.774G>T
n.737G>T
c.-4616G>T (n.-4616G>T)
n.736G>T
n.731G>T
16g.89101075G>ACA397134214ACSF3c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-129-1529G>A (n.-129-1529G>A)
n.775G>A
n.738G>A
c.-4615G>A (n.-4615G>A)
n.737G>A
n.732G>A
16g.89101075G>CCA397134217ACSF3c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-129-1529G>C (n.-129-1529G>C)
n.775G>C
n.738G>C
c.-4615G>C (n.-4615G>C)
n.737G>C
n.732G>C
16g.89101075G>TCA397134216ACSF3c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-129-1529G>T (n.-129-1529G>T)
n.775G>T
n.738G>T
c.-4615G>T (n.-4615G>T)
n.737G>T
n.732G>T
16g.89101076C>ACA397134219ACSF3c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-129-1528C>A (n.-129-1528C>A)
n.776C>A
n.739C>A
c.-4614C>A (n.-4614C>A)
n.738C>A
n.733C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101076C>GCA397134220ACSF3c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-129-1528C>G (n.-129-1528C>G)
n.776C>G
n.739C>G
c.-4614C>G (n.-4614C>G)
n.738C>G
n.733C>G
16g.89101076C>TCA397134222ACSF3c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-129-1528C>T (n.-129-1528C>T)
n.776C>T
n.739C>T
c.-4614C>T (n.-4614C>T)
n.738C>T
n.733C>T
 gnomAD v4
16g.89101077C>ACA497370258ACSF3c.396C>A (p.Ala132=)
c.-129-1527C>A (n.-129-1527C>A)
n.777C>A
n.740C>A
c.-4613C>A (n.-4613C>A)
n.739C>A
n.734C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101077C=CA2241488373ACSF3c.396C= (p.Ala132=)
c.-129-1527C= (n.-129-1527C=)
n.777C=
n.740C=
c.-4613C= (n.-4613C=)
n.739C=
n.734C=
16g.89101077C>GCA497370256ACSF3c.396C>G (p.Ala132=)
c.-129-1527C>G (n.-129-1527C>G)
n.777C>G
n.740C>G
c.-4613C>G (n.-4613C>G)
n.739C>G
n.734C>G
 gnomAD v4
16g.89101077C>TCA497370257ACSF3c.396C>T (p.Ala132=)
c.-129-1527C>T (n.-129-1527C>T)
n.777C>T
n.740C>T
c.-4613C>T (n.-4613C>T)
n.739C>T
n.734C>T
16g.89101078C>ACA397134225ACSF3c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-129-1526C>A (n.-129-1526C>A)
n.778C>A
n.741C>A
c.-4612C>A (n.-4612C>A)
n.740C>A
n.735C>A
16g.89101078C=CA2241488374ACSF3c.397C= (p.Gln133=)
c.-129-1526C= (n.-129-1526C=)
n.778C=
n.741C=
c.-4612C= (n.-4612C=)
n.740C=
n.735C=
16g.89101078C>GCA397134227ACSF3c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-129-1526C>G (n.-129-1526C>G)
n.778C>G
n.741C>G
c.-4612C>G (n.-4612C>G)
n.740C>G
n.735C>G
16g.89101078C>TCA397134228ACSF3c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-129-1526C>T (n.-129-1526C>T)
n.778C>T
n.741C>T
c.-4612C>T (n.-4612C>T)
n.740C>T
n.735C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101079A>CCA397134230ACSF3c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-129-1525A>C (n.-129-1525A>C)
n.779A>C
n.742A>C
c.-4611A>C (n.-4611A>C)
n.741A>C
n.736A>C
 gnomAD v4
16g.89101079A>GCA397134232ACSF3c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-129-1525A>G (n.-129-1525A>G)
n.779A>G
n.742A>G
c.-4611A>G (n.-4611A>G)
n.741A>G
n.736A>G
16g.89101079A>TCA397134234ACSF3c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-129-1525A>T (n.-129-1525A>T)
n.779A>T
n.742A>T
c.-4611A>T (n.-4611A>T)
n.741A>T
n.736A>T
16g.89101080G>ACA8237642ACSF3c.399G>A (p.Gln133=)
c.-129-1524G>A (n.-129-1524G>A)
n.780G>A
n.743G>A
c.-4610G>A (n.-4610G>A)
n.742G>A
n.737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101080G>CCA286445645ACSF3c.399G>C (p.Gln133His)
c.-129-1524G>C (n.-129-1524G>C)
n.780G>C
n.743G>C
c.-4610G>C (n.-4610G>C)
n.742G>C
n.737G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101080G=CA2241488375ACSF3c.399G= (p.Gln133=)
c.-129-1524G= (n.-129-1524G=)
n.780G=
n.743G=
c.-4610G= (n.-4610G=)
n.742G=
n.737G=
16g.89101080G>TCA397134239ACSF3c.399G>T (p.Gln133His)
c.-129-1524G>T (n.-129-1524G>T)
n.780G>T
n.743G>T
c.-4610G>T (n.-4610G>T)
n.742G>T
n.737G>T
16g.89101081C>ACA397134243ACSF3c.400C>A (p.Leu134Met)
c.-129-1523C>A (n.-129-1523C>A)
n.781C>A
n.744C>A
c.-4609C>A (n.-4609C>A)
n.743C>A
n.738C>A
16g.89101081C>GCA397134241ACSF3c.400C>G (p.Leu134Val)
c.-129-1523C>G (n.-129-1523C>G)
n.781C>G
n.744C>G
c.-4609C>G (n.-4609C>G)
n.743C>G
n.738C>G
16g.89101081C>TCA497370267ACSF3c.400C>T (p.Leu134=)
c.-129-1523C>T (n.-129-1523C>T)
n.781C>T
n.744C>T
c.-4609C>T (n.-4609C>T)
n.743C>T
n.738C>T
16g.89101082T>ACA397134247ACSF3c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.-129-1522T>A (n.-129-1522T>A)
n.782T>A
n.745T>A
c.-4608T>A (n.-4608T>A)
n.744T>A
n.739T>A
16g.89101082T>CCA397134249ACSF3c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-129-1522T>C (n.-129-1522T>C)
n.782T>C
n.745T>C
c.-4608T>C (n.-4608T>C)
n.744T>C
n.739T>C
16g.89101082T>GCA397134251ACSF3c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-129-1522T>G (n.-129-1522T>G)
n.782T>G
n.745T>G
c.-4608T>G (n.-4608T>G)
n.744T>G
n.739T>G
16g.89101082_89101085dupCA2580092347ACSF3c.401_404dup (p.Glu135AspfsTer?)
c.-129-1522_-129-1519dup (n.-129-1522_-129-1519dup)
n.782_785dup
n.745_748dup
c.-4608_-4605dup (n.-4608_-4605dup)
n.744_747dup
n.739_742dup
 ClinVar
16g.89101083G>ACA497370268ACSF3c.402G>A (p.Leu134=)
c.-129-1521G>A (n.-129-1521G>A)
n.783G>A
n.746G>A
c.-4607G>A (n.-4607G>A)
n.745G>A
n.740G>A
 dbSNP
16g.89101083G>CCA497370269ACSF3c.402G>C (p.Leu134=)
c.-129-1521G>C (n.-129-1521G>C)
n.783G>C
n.746G>C
c.-4607G>C (n.-4607G>C)
n.745G>C
n.740G>C
16g.89101083G>TCA497370270ACSF3c.402G>T (p.Leu134=)
c.-129-1521G>T (n.-129-1521G>T)
n.783G>T
n.746G>T
c.-4607G>T (n.-4607G>T)
n.745G>T
n.740G>T
16g.89101084G>ACA8237643ACSF3c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-129-1520G>A (n.-129-1520G>A)
n.784G>A
n.747G>A
c.-4606G>A (n.-4606G>A)
n.746G>A
n.741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101084G>CCA397134253ACSF3c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-129-1520G>C (n.-129-1520G>C)
n.784G>C
n.747G>C
c.-4606G>C (n.-4606G>C)
n.746G>C
n.741G>C
16g.89101084G=CA2241488376ACSF3c.403G= (p.Glu135=)
c.-129-1520G= (n.-129-1520G=)
n.784G=
n.747G=
c.-4606G= (n.-4606G=)
n.746G=
n.741G=
16g.89101084G>TCA397134254ACSF3c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-129-1520G>T (n.-129-1520G>T)
n.784G>T
n.747G>T
c.-4606G>T (n.-4606G>T)
n.746G>T
n.741G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89101085A=CA2241488377ACSF3c.404A= (p.Glu135=)
c.-129-1519A= (n.-129-1519A=)
n.785A=
n.748A=
c.-4605A= (n.-4605A=)
n.747A=
n.742A=
16g.89101085A>CCA397134257ACSF3c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-129-1519A>C (n.-129-1519A>C)
n.785A>C
n.748A>C
c.-4605A>C (n.-4605A>C)
n.747A>C
n.742A>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched