Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89100682A=CA2241488124ACSF3c.1A= (p.Met1=)
c.-129-1922A= (n.-129-1922A=)
n.382A=
n.345A=
n.344A=
n.339A=
16g.89100682A>CCA397133238ACSF3c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-129-1922A>C (n.-129-1922A>C)
n.382A>C
n.345A>C
n.344A>C
n.339A>C
16g.89100682A>GCA312305ACSF3c.1A>G (p.Met1Val)
c.-129-1922A>G (n.-129-1922A>G)
n.382A>G
n.345A>G
n.344A>G
n.339A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100682A>TCA397133239ACSF3c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-129-1922A>T (n.-129-1922A>T)
n.382A>T
n.345A>T
n.344A>T
n.339A>T
 gnomAD v4
16g.89100683T>ACA397133242ACSF3c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-129-1921T>A (n.-129-1921T>A)
n.383T>A
n.346T>A
n.345T>A
n.340T>A
16g.89100683T>CCA397133240ACSF3c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-129-1921T>C (n.-129-1921T>C)
n.383T>C
n.346T>C
n.345T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
16g.89100683T>GCA397133241ACSF3c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-129-1921T>G (n.-129-1921T>G)
n.383T>G
n.346T>G
n.345T>G
n.340T>G
16g.89100684G>ACA397133243ACSF3c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-129-1920G>A (n.-129-1920G>A)
n.384G>A
n.347G>A
n.346G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
16g.89100684G>CCA397133244ACSF3c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-129-1920G>C (n.-129-1920G>C)
n.384G>C
n.347G>C
n.346G>C
n.341G>C
 gnomAD v4
16g.89100684G>TCA397133245ACSF3c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-129-1920G>T (n.-129-1920G>T)
n.384G>T
n.347G>T
n.346G>T
n.341G>T
 gnomAD v4
16g.89100685C>ACA397133246ACSF3c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-129-1919C>A (n.-129-1919C>A)
n.385C>A
n.348C>A
n.347C>A
n.342C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.89100685C=CA2241488125ACSF3c.4C= (p.Leu2=)
c.-129-1919C= (n.-129-1919C=)
n.385C=
n.348C=
n.347C=
n.342C=
16g.89100685C>GCA397133247ACSF3c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-129-1919C>G (n.-129-1919C>G)
n.385C>G
n.348C>G
n.347C>G
n.342C>G
16g.89100685C>TCA8237513ACSF3c.4C>T (p.Leu2=)
c.-129-1919C>T (n.-129-1919C>T)
n.385C>T
n.348C>T
n.347C>T
n.342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100686T>ACA397133248ACSF3c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-129-1918T>A (n.-129-1918T>A)
n.386T>A
n.349T>A
n.348T>A
n.343T>A
 gnomAD v4
16g.89100686T>CCA289268ACSF3c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-129-1918T>C (n.-129-1918T>C)
n.386T>C
n.349T>C
n.348T>C
n.343T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100686T>GCA397133249ACSF3c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-129-1918T>G (n.-129-1918T>G)
n.386T>G
n.349T>G
n.348T>G
n.343T>G
16g.89100686T=CA2241488126ACSF3c.5T= (p.Leu2=)
c.-129-1918T= (n.-129-1918T=)
n.386T=
n.349T=
n.348T=
n.343T=
16g.89100686_89100687delinsCACA2499223764ACSF3c.5_6delinsCA (p.Leu2Pro)
c.-129-1918_-129-1917delinsCA (n.-129-1918_-129-1917delinsCA)
n.386_387delinsCA
n.349_350delinsCA
n.348_349delinsCA
n.343_344delinsCA
 ClinVar
16g.89100687G>ACA8237514ACSF3c.6G>A (p.Leu2=)
c.-129-1917G>A (n.-129-1917G>A)
n.387G>A
n.350G>A
n.349G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100687G>CCA497369864ACSF3c.6G>C (p.Leu2=)
c.-129-1917G>C (n.-129-1917G>C)
n.387G>C
n.350G>C
n.349G>C
n.344G>C
16g.89100687G=CA2241488127ACSF3c.6G= (p.Leu2=)
c.-129-1917G= (n.-129-1917G=)
n.387G=
n.350G=
n.349G=
n.344G=
16g.89100687G>TCA497369865ACSF3c.6G>T (p.Leu2=)
c.-129-1917G>T (n.-129-1917G>T)
n.387G>T
n.350G>T
n.349G>T
n.344G>T
16g.89100688C>ACA397133252ACSF3c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-129-1916C>A (n.-129-1916C>A)
n.388C>A
n.351C>A
n.350C>A
n.345C>A
16g.89100688C>GCA397133251ACSF3c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-129-1916C>G (n.-129-1916C>G)
n.388C>G
n.351C>G
n.350C>G
n.345C>G
 gnomAD v4
16g.89100688C>TCA397133250ACSF3c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-129-1916C>T (n.-129-1916C>T)
n.388C>T
n.351C>T
n.350C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
16g.89100689C>ACA397133253ACSF3c.8C>A (p.Pro3His)
c.-129-1915C>A (n.-129-1915C>A)
n.389C>A
n.352C>A
n.351C>A
n.346C>A
16g.89100689C=CA2241488128ACSF3c.8C= (p.Pro3=)
c.-129-1915C= (n.-129-1915C=)
n.389C=
n.352C=
n.351C=
n.346C=
16g.89100689C>GCA397133254ACSF3c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-129-1915C>G (n.-129-1915C>G)
n.389C>G
n.352C>G
n.351C>G
n.346C>G
16g.89100689C>TCA286444266ACSF3c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-129-1915C>T (n.-129-1915C>T)
n.389C>T
n.352C>T
n.351C>T
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100690C>ACA497369868ACSF3c.9C>A (p.Pro3=)
c.-129-1914C>A (n.-129-1914C>A)
n.390C>A
n.353C>A
n.352C>A
n.347C>A
 gnomAD v4
16g.89100690C>GCA497369867ACSF3c.9C>G (p.Pro3=)
c.-129-1914C>G (n.-129-1914C>G)
n.390C>G
n.353C>G
n.352C>G
n.347C>G
 gnomAD v4
16g.89100690C>TCA497369866ACSF3c.9C>T (p.Pro3=)
c.-129-1914C>T (n.-129-1914C>T)
n.390C>T
n.353C>T
n.352C>T
n.347C>T
 gnomAD v4
16g.89100691C>ACA397133255ACSF3c.10C>A (p.His4Asn)
c.-129-1913C>A (n.-129-1913C>A)
n.391C>A
n.354C>A
n.353C>A
n.348C>A
16g.89100691C>GCA397133257ACSF3c.10C>G (p.His4Asp)
c.-129-1913C>G (n.-129-1913C>G)
n.391C>G
n.354C>G
n.353C>G
n.348C>G
16g.89100691C>TCA397133256ACSF3c.10C>T (p.His4Tyr)
c.-129-1913C>T (n.-129-1913C>T)
n.391C>T
n.354C>T
n.353C>T
n.348C>T
16g.89100692A=CA2241488129ACSF3c.11A= (p.His4=)
c.-129-1912A= (n.-129-1912A=)
n.392A=
n.355A=
n.354A=
n.349A=
16g.89100692A>CCA397133258ACSF3c.11A>C (p.His4Pro)
c.-129-1912A>C (n.-129-1912A>C)
n.392A>C
n.355A>C
n.354A>C
n.349A>C
16g.89100692A>GCA397133259ACSF3c.11A>G (p.His4Arg)
c.-129-1912A>G (n.-129-1912A>G)
n.392A>G
n.355A>G
n.354A>G
n.349A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100692A>TCA397133260ACSF3c.11A>T (p.His4Leu)
c.-129-1912A>T (n.-129-1912A>T)
n.392A>T
n.355A>T
n.354A>T
n.349A>T
 gnomAD v4
16g.89100693T>ACA397133261ACSF3c.12T>A (p.His4Gln)
c.-129-1911T>A (n.-129-1911T>A)
n.393T>A
n.356T>A
n.355T>A
n.350T>A
 gnomAD v4
16g.89100693T>CCA497369869ACSF3c.12T>C (p.His4=)
c.-129-1911T>C (n.-129-1911T>C)
n.393T>C
n.356T>C
n.355T>C
n.350T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100693T>GCA397133262ACSF3c.12T>G (p.His4Gln)
c.-129-1911T>G (n.-129-1911T>G)
n.393T>G
n.356T>G
n.355T>G
n.350T>G
16g.89100693T=CA2241488130ACSF3c.12T= (p.His4=)
c.-129-1911T= (n.-129-1911T=)
n.393T=
n.356T=
n.355T=
n.350T=
16g.89100694G>ACA397133263ACSF3c.13G>A (p.Val5Met)
c.-129-1910G>A (n.-129-1910G>A)
n.394G>A
n.357G>A
n.356G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
16g.89100694G>CCA397133264ACSF3c.13G>C (p.Val5Leu)
c.-129-1910G>C (n.-129-1910G>C)
n.394G>C
n.357G>C
n.356G>C
n.351G>C
16g.89100694G>TCA397133265ACSF3c.13G>T (p.Val5Leu)
c.-129-1910G>T (n.-129-1910G>T)
n.394G>T
n.357G>T
n.356G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
16g.89100695T>ACA397133266ACSF3c.14T>A (p.Val5Glu)
c.-129-1909T>A (n.-129-1909T>A)
n.395T>A
n.358T>A
n.357T>A
n.352T>A
16g.89100695T>CCA397133267ACSF3c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-129-1909T>C (n.-129-1909T>C)
n.395T>C
n.358T>C
n.357T>C
n.352T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89100695T>GCA397133268ACSF3c.14T>G (p.Val5Gly)
c.-129-1909T>G (n.-129-1909T>G)
n.395T>G
n.358T>G
n.357T>G
n.352T>G

Number of alleles fetched