Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856782G>ACA497090356GALNS,TRAPPC2Lc.96C>T (p.Asn32=)
c.-398+536G>A (n.-398+536G>A)
n.61C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.27+536G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856782G>CCA397101119GALNS,TRAPPC2Lc.96C>G (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>C (n.-398+536G>C)
n.61C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.27+536G>C
16g.88856782G=CA2241338107GALNS,TRAPPC2Lc.96C= (p.Asn32=)
c.-398+536G= (n.-398+536G=)
n.61C=
c.45C= (p.Asn15=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.27+536G=
16g.88856782G>TCA397101124GALNS,TRAPPC2Lc.96C>A (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>T (n.-398+536G>T)
n.61C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.27+536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856783T>ACA397101127GALNS,TRAPPC2Lc.95A>T (p.Asn32Ile)
c.-398+537T>A (n.-398+537T>A)
n.60A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.27+537T>A
 gnomAD v4
16g.88856783T>CCA8235400GALNS,TRAPPC2Lc.95A>G (p.Asn32Ser)
c.-398+537T>C (n.-398+537T>C)
n.60A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.27+537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856783T>GCA397101131GALNS,TRAPPC2Lc.95A>C (p.Asn32Thr)
c.-398+537T>G (n.-398+537T>G)
n.60A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.27+537T>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856783T=CA2241338108GALNS,TRAPPC2Lc.95A= (p.Asn32=)
c.-398+537T= (n.-398+537T=)
n.60A=
c.44A= (p.Asn15=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.-337A= (n.-337A=)
n.27+537T=
16g.88856784T>ACA397101135GALNS,TRAPPC2Lc.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.-398+538T>A (n.-398+538T>A)
n.59A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.27+538T>A
 gnomAD v4
16g.88856784T>CCA397101139GALNS,TRAPPC2Lc.94A>G (p.Asn32Asp)
c.-398+538T>C (n.-398+538T>C)
n.59A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.27+538T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856784T>GCA397101145GALNS,TRAPPC2Lc.94A>C (p.Asn32His)
c.-398+538T>G (n.-398+538T>G)
n.59A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.27+538T>G
16g.88856784_88856785delinsTGCA2241338109GALNS,TRAPPC2Lc.93_94delinsCA (p.Pro31=)
c.-398+538_-398+539delinsTG (n.-398+538_-398+539delinsTG)
n.58_59delinsCA
c.42_43delinsCA (p.Pro14=)
c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA)
c.-339_-338delinsCA (n.-339_-338delinsCA)
n.27+538_27+539delinsTG
16g.88856785G>ACA497090372GALNS,TRAPPC2Lc.93C>T (p.Pro31=)
c.-398+539G>A (n.-398+539G>A)
n.58C>T
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.27+539G>A
 gnomAD v4
16g.88856785G>CCA497090374GALNS,TRAPPC2Lc.93C>G (p.Pro31=)
c.-398+539G>C (n.-398+539G>C)
n.58C>G
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.27+539G>C
 gnomAD v4
16g.88856785G=CA2241338111GALNS,TRAPPC2Lc.93C= (p.Pro31=)
c.-398+539G= (n.-398+539G=)
n.58C=
c.42C= (p.Pro14=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.27+539G=
16g.88856785G>TCA8235402GALNS,TRAPPC2Lc.93C>A (p.Pro31=)
c.-398+539G>T (n.-398+539G>T)
n.58C>A
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.27+539G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856790dupCA2241338110GALNS,TRAPPC2Lc.93dup (p.Asn32GlnfsTer14)
c.-398+544dup (n.-398+544dup)
n.58dup
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer?)
c.93dup (p.Asn32GlnfsTer29)
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer14)
c.-60dup (n.-60dup)
c.-339dup (n.-339dup)
n.27+544dup
 dbSNP
16g.88856790delCA8235401GALNS,TRAPPC2Lc.93del (p.Asn32ThrfsTer?)
c.-398+544del (n.-398+544del)
n.58del
c.42del (p.Asn15ThrfsTer?)
c.-60del (n.-60del)
c.-339del (n.-339del)
n.27+544del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856789_88856790delCA2634900016GALNS,TRAPPC2Lc.92_93del (p.Pro31GlnfsTer14)
c.-398+543_-398+544del (n.-398+543_-398+544del)
n.57_58del
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?)
c.92_93del (p.Pro31GlnfsTer29)
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer14)
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
n.27+543_27+544del
 gnomAD v4
16g.88856786G>ACA8235403GALNS,TRAPPC2Lc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-398+540G>A (n.-398+540G>A)
n.57C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.27+540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856786G>CCA397101158GALNS,TRAPPC2Lc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-398+540G>C (n.-398+540G>C)
n.57C>G
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.27+540G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856786G=CA2241338112GALNS,TRAPPC2Lc.92C= (p.Pro31=)
c.-398+540G= (n.-398+540G=)
n.57C=
c.41C= (p.Pro14=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.27+540G=
16g.88856786G>TCA286411203GALNS,TRAPPC2Lc.92C>A (p.Pro31His)
c.-398+540G>T (n.-398+540G>T)
n.57C>A
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.27+540G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856787G>ACA397101174GALNS,TRAPPC2Lc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-398+541G>A (n.-398+541G>A)
n.56C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.27+541G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88856787G>CCA397101179GALNS,TRAPPC2Lc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-398+541G>C (n.-398+541G>C)
n.56C>G
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.27+541G>C
16g.88856787G>TCA397101182GALNS,TRAPPC2Lc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-398+541G>T (n.-398+541G>T)
n.56C>A
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.27+541G>T
 gnomAD v4
16g.88856788G>ACA497090395GALNS,TRAPPC2Lc.90C>T (p.Pro30=)
c.-398+542G>A (n.-398+542G>A)
n.55C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.27+542G>A
 gnomAD v4
16g.88856788G>CCA497090397GALNS,TRAPPC2Lc.90C>G (p.Pro30=)
c.-398+542G>C (n.-398+542G>C)
n.55C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.27+542G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856788G=CA2241338113GALNS,TRAPPC2Lc.90C= (p.Pro30=)
c.-398+542G= (n.-398+542G=)
n.55C=
c.39C= (p.Pro13=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.27+542G=
16g.88856788G>TCA497090392GALNS,TRAPPC2Lc.90C>A (p.Pro30=)
c.-398+542G>T (n.-398+542G>T)
n.55C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.27+542G>T
 gnomAD v4
16g.88856801_88856960delCA2739266961GALNS,TRAPPC2Lc.-70_90del
c.-398+555_-398+714del (n.-398+555_-398+714del)
c.-501_-342del (n.-501_-342del)
c.-222_-63del (n.-222_-63del)
n.27+555_27+714del
 ClinVar
16g.88856789G>ACA397101201GALNS,TRAPPC2Lc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-398+543G>A (n.-398+543G>A)
n.54C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.27+543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856789G>CCA397101200GALNS,TRAPPC2Lc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-398+543G>C (n.-398+543G>C)
n.54C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.27+543G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856789G=CA2241338114GALNS,TRAPPC2Lc.89C= (p.Pro30=)
c.-398+543G= (n.-398+543G=)
n.54C=
c.38C= (p.Pro13=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.27+543G=
16g.88856789G>TCA397101199GALNS,TRAPPC2Lc.89C>A (p.Pro30His)
c.-398+543G>T (n.-398+543G>T)
n.54C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.27+543G>T
 gnomAD v4
16g.88856790G>ACA397101206GALNS,TRAPPC2Lc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-398+544G>A (n.-398+544G>A)
n.53C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.27+544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856790G>CCA397101203GALNS,TRAPPC2Lc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-398+544G>C (n.-398+544G>C)
n.53C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.27+544G>C
 gnomAD v4
16g.88856790G=CA2241338115GALNS,TRAPPC2Lc.88C= (p.Pro30=)
c.-398+544G= (n.-398+544G=)
n.53C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.27+544G=
16g.88856790G>TCA286411204GALNS,TRAPPC2Lc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-398+544G>T (n.-398+544G>T)
n.53C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.27+544G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856791C>ACA397101213GALNS,TRAPPC2Lc.87G>T (p.Gln29His)
c.-398+545C>A (n.-398+545C>A)
n.52G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.27+545C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856791C=CA2241338116GALNS,TRAPPC2Lc.87G= (p.Gln29=)
c.-398+545C= (n.-398+545C=)
n.52G=
c.36G= (p.Gln12=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.27+545C=
16g.88856791C>GCA397101216GALNS,TRAPPC2Lc.87G>C (p.Gln29His)
c.-398+545C>G (n.-398+545C>G)
n.52G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.27+545C>G
16g.88856791C>TCA8235404GALNS,TRAPPC2Lc.87G>A (p.Gln29=)
c.-398+545C>T (n.-398+545C>T)
n.52G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.27+545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856792T>ACA397101220GALNS,TRAPPC2Lc.86A>T (p.Gln29Leu)
c.-398+546T>A (n.-398+546T>A)
n.51A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.27+546T>A
 gnomAD v4
16g.88856792T>CCA397101222GALNS,TRAPPC2Lc.86A>G (p.Gln29Arg)
c.-398+546T>C (n.-398+546T>C)
n.51A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.27+546T>C
 gnomAD v4
16g.88856792T>GCA397101227GALNS,TRAPPC2Lc.86A>C (p.Gln29Pro)
c.-398+546T>G (n.-398+546T>G)
n.51A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.27+546T>G
16g.88856793G>ACA397101235GALNS,TRAPPC2Lc.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-398+547G>A (n.-398+547G>A)
n.50C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.27+547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856793G>CCA397101238GALNS,TRAPPC2Lc.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-398+547G>C (n.-398+547G>C)
n.50C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.27+547G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856793G=CA2241338117GALNS,TRAPPC2Lc.85C= (p.Gln29=)
c.-398+547G= (n.-398+547G=)
n.50C=
c.34C= (p.Gln12=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.27+547G=
16g.88856793G>TCA397101242GALNS,TRAPPC2Lc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-398+547G>T (n.-398+547G>T)
n.50C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.27+547G>T
 gnomAD v4

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