Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856775_88856780delCA274904GALNS,TRAPPC2Lc.106_111del (p.Leu36_Leu37del)
c.-398+529_-398+534del (n.-398+529_-398+534del)
n.71_76del
c.55_60del (p.Leu19_Leu20del)
c.-47_-42del (n.-47_-42del)
c.-326_-321del (n.-326_-321del)
n.27+529_27+534del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856775G>ACA397101076GALNS,TRAPPC2Lc.103C>T (p.Leu35Phe)
c.-398+529G>A (n.-398+529G>A)
n.68C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.27+529G>A
 gnomAD v4
16g.88856775G>CCA397101074GALNS,TRAPPC2Lc.103C>G (p.Leu35Val)
c.-398+529G>C (n.-398+529G>C)
n.68C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.27+529G>C
 gnomAD v4
16g.88856775G>TCA397101075GALNS,TRAPPC2Lc.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-398+529G>T (n.-398+529G>T)
n.68C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.27+529G>T
 gnomAD v4
16g.88856776C>ACA497090320GALNS,TRAPPC2Lc.102G>T (p.Leu34=)
c.-398+530C>A (n.-398+530C>A)
n.67G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.27+530C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C=CA2241338104GALNS,TRAPPC2Lc.102G= (p.Leu34=)
c.-398+530C= (n.-398+530C=)
n.67G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.27+530C=
16g.88856776C>GCA8235398GALNS,TRAPPC2Lc.102G>C (p.Leu34=)
c.-398+530C>G (n.-398+530C>G)
n.67G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.27+530C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C>TCA286411202GALNS,TRAPPC2Lc.102G>A (p.Leu34=)
c.-398+530C>T (n.-398+530C>T)
n.67G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.27+530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856777A>CCA397101082GALNS,TRAPPC2Lc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-398+531A>C (n.-398+531A>C)
n.66T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.27+531A>C
16g.88856777A>GCA397101078GALNS,TRAPPC2Lc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-398+531A>G (n.-398+531A>G)
n.66T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.27+531A>G
 gnomAD v4
16g.88856777A>TCA397101080GALNS,TRAPPC2Lc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-398+531A>T (n.-398+531A>T)
n.66T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.27+531A>T
 gnomAD v4
16g.88856778G>ACA497090334GALNS,TRAPPC2Lc.100C>T (p.Leu34=)
c.-398+532G>A (n.-398+532G>A)
n.65C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.27+532G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856778G>CCA397101090GALNS,TRAPPC2Lc.100C>G (p.Leu34Val)
c.-398+532G>C (n.-398+532G>C)
n.65C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.27+532G>C
 ClinVar dbSNP
16g.88856778G=CA2241338105GALNS,TRAPPC2Lc.100C= (p.Leu34=)
c.-398+532G= (n.-398+532G=)
n.65C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.27+532G=
16g.88856778G>TCA397101093GALNS,TRAPPC2Lc.100C>A (p.Leu34Met)
c.-398+532G>T (n.-398+532G>T)
n.65C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.27+532G>T
 gnomAD v4
16g.88856779G>ACA497090339GALNS,TRAPPC2Lc.99C>T (p.Ile33=)
c.-398+533G>A (n.-398+533G>A)
n.64C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.27+533G>A
 gnomAD v4
16g.88856779G>CCA397101094GALNS,TRAPPC2Lc.99C>G (p.Ile33Met)
c.-398+533G>C (n.-398+533G>C)
n.64C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.27+533G>C
 COSMIC
16g.88856779G>TCA497090341GALNS,TRAPPC2Lc.99C>A (p.Ile33=)
c.-398+533G>T (n.-398+533G>T)
n.64C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.27+533G>T
 gnomAD v4
16g.88856780A>CCA397101095GALNS,TRAPPC2Lc.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-398+534A>C (n.-398+534A>C)
n.63T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.27+534A>C
16g.88856780A>GCA397101097GALNS,TRAPPC2Lc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-398+534A>G (n.-398+534A>G)
n.63T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.27+534A>G
 gnomAD v4
16g.88856780A>TCA397101099GALNS,TRAPPC2Lc.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-398+534A>T (n.-398+534A>T)
n.63T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.27+534A>T
16g.88856781T>ACA397101101GALNS,TRAPPC2Lc.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-398+535T>A (n.-398+535T>A)
n.62A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.27+535T>A
16g.88856781T>CCA8235399GALNS,TRAPPC2Lc.97A>G (p.Ile33Val)
c.-398+535T>C (n.-398+535T>C)
n.62A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.27+535T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856781T>GCA397101111GALNS,TRAPPC2Lc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-398+535T>G (n.-398+535T>G)
n.62A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.27+535T>G
16g.88856781T=CA2241338106GALNS,TRAPPC2Lc.97A= (p.Ile33=)
c.-398+535T= (n.-398+535T=)
n.62A=
c.46A= (p.Ile16=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.27+535T=
16g.88856782G>ACA497090356GALNS,TRAPPC2Lc.96C>T (p.Asn32=)
c.-398+536G>A (n.-398+536G>A)
n.61C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.27+536G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856782G>CCA397101119GALNS,TRAPPC2Lc.96C>G (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>C (n.-398+536G>C)
n.61C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.27+536G>C
16g.88856782G=CA2241338107GALNS,TRAPPC2Lc.96C= (p.Asn32=)
c.-398+536G= (n.-398+536G=)
n.61C=
c.45C= (p.Asn15=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.27+536G=
16g.88856782G>TCA397101124GALNS,TRAPPC2Lc.96C>A (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>T (n.-398+536G>T)
n.61C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.27+536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856783T>ACA397101127GALNS,TRAPPC2Lc.95A>T (p.Asn32Ile)
c.-398+537T>A (n.-398+537T>A)
n.60A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.27+537T>A
 gnomAD v4
16g.88856783T>CCA8235400GALNS,TRAPPC2Lc.95A>G (p.Asn32Ser)
c.-398+537T>C (n.-398+537T>C)
n.60A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.27+537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856783T>GCA397101131GALNS,TRAPPC2Lc.95A>C (p.Asn32Thr)
c.-398+537T>G (n.-398+537T>G)
n.60A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.27+537T>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856783T=CA2241338108GALNS,TRAPPC2Lc.95A= (p.Asn32=)
c.-398+537T= (n.-398+537T=)
n.60A=
c.44A= (p.Asn15=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.-337A= (n.-337A=)
n.27+537T=
16g.88856784T>ACA397101135GALNS,TRAPPC2Lc.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.-398+538T>A (n.-398+538T>A)
n.59A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.27+538T>A
 gnomAD v4
16g.88856784T>CCA397101139GALNS,TRAPPC2Lc.94A>G (p.Asn32Asp)
c.-398+538T>C (n.-398+538T>C)
n.59A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.27+538T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856784T>GCA397101145GALNS,TRAPPC2Lc.94A>C (p.Asn32His)
c.-398+538T>G (n.-398+538T>G)
n.59A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.27+538T>G
16g.88856784_88856785delinsTGCA2241338109GALNS,TRAPPC2Lc.93_94delinsCA (p.Pro31=)
c.-398+538_-398+539delinsTG (n.-398+538_-398+539delinsTG)
n.58_59delinsCA
c.42_43delinsCA (p.Pro14=)
c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA)
c.-339_-338delinsCA (n.-339_-338delinsCA)
n.27+538_27+539delinsTG
16g.88856785G>ACA497090372GALNS,TRAPPC2Lc.93C>T (p.Pro31=)
c.-398+539G>A (n.-398+539G>A)
n.58C>T
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.27+539G>A
 gnomAD v4
16g.88856785G>CCA497090374GALNS,TRAPPC2Lc.93C>G (p.Pro31=)
c.-398+539G>C (n.-398+539G>C)
n.58C>G
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.27+539G>C
 gnomAD v4
16g.88856785G=CA2241338111GALNS,TRAPPC2Lc.93C= (p.Pro31=)
c.-398+539G= (n.-398+539G=)
n.58C=
c.42C= (p.Pro14=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.27+539G=
16g.88856785G>TCA8235402GALNS,TRAPPC2Lc.93C>A (p.Pro31=)
c.-398+539G>T (n.-398+539G>T)
n.58C>A
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.27+539G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856790dupCA2241338110GALNS,TRAPPC2Lc.93dup (p.Asn32GlnfsTer14)
c.-398+544dup (n.-398+544dup)
n.58dup
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer?)
c.93dup (p.Asn32GlnfsTer29)
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer14)
c.-60dup (n.-60dup)
c.-339dup (n.-339dup)
n.27+544dup
 dbSNP
16g.88856790delCA8235401GALNS,TRAPPC2Lc.93del (p.Asn32ThrfsTer?)
c.-398+544del (n.-398+544del)
n.58del
c.42del (p.Asn15ThrfsTer?)
c.-60del (n.-60del)
c.-339del (n.-339del)
n.27+544del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856789_88856790delCA2634900016GALNS,TRAPPC2Lc.92_93del (p.Pro31GlnfsTer14)
c.-398+543_-398+544del (n.-398+543_-398+544del)
n.57_58del
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?)
c.92_93del (p.Pro31GlnfsTer29)
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer14)
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
n.27+543_27+544del
 gnomAD v4
16g.88856786G>ACA8235403GALNS,TRAPPC2Lc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-398+540G>A (n.-398+540G>A)
n.57C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.27+540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856786G>CCA397101158GALNS,TRAPPC2Lc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-398+540G>C (n.-398+540G>C)
n.57C>G
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.27+540G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856786G=CA2241338112GALNS,TRAPPC2Lc.92C= (p.Pro31=)
c.-398+540G= (n.-398+540G=)
n.57C=
c.41C= (p.Pro14=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.27+540G=
16g.88856786G>TCA286411203GALNS,TRAPPC2Lc.92C>A (p.Pro31His)
c.-398+540G>T (n.-398+540G>T)
n.57C>A
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.27+540G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856787G>ACA397101174GALNS,TRAPPC2Lc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-398+541G>A (n.-398+541G>A)
n.56C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.27+541G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88856787G>CCA397101179GALNS,TRAPPC2Lc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-398+541G>C (n.-398+541G>C)
n.56C>G
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.27+541G>C

Number of alleles fetched