Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.85+39_85+103del
c.69+39_69+103del (n.69+39_69+103del)
c.-33+39_-33+103del (n.-33+39_-33+103del)
c.-312+39_-312+103del (n.-312+39_-312+103del)
n.27+411_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856659_88856726delCA2634898935GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+103del (n.120+36_120+103del)
c.-398+413_-398+480del (n.-398+413_-398+480del)
n.85+36_85+103del
c.69+36_69+103del (n.69+36_69+103del)
c.-33+36_-33+103del (n.-33+36_-33+103del)
c.-312+36_-312+103del (n.-312+36_-312+103del)
n.27+413_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856659_88856737delCA2634898934GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+103del (n.120+25_120+103del)
c.-398+413_-398+491del (n.-398+413_-398+491del)
n.85+25_85+103del
c.69+25_69+103del (n.69+25_69+103del)
c.-33+25_-33+103del (n.-33+25_-33+103del)
c.-312+25_-312+103del (n.-312+25_-312+103del)
n.27+413_27+491del
 gnomAD v4
16g.88856664_88856683delCA2634898986GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+102del (n.120+83_120+102del)
c.-398+418_-398+437del (n.-398+418_-398+437del)
n.85+83_85+102del
c.69+83_69+102del (n.69+83_69+102del)
c.-33+83_-33+102del (n.-33+83_-33+102del)
c.-312+83_-312+102del (n.-312+83_-312+102del)
n.27+418_27+437del
 gnomAD v4
16g.88856658_88856701delCA2634898989GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+102del (n.120+59_120+102del)
c.-398+412_-398+455del (n.-398+412_-398+455del)
n.85+59_85+102del
c.69+59_69+102del (n.69+59_69+102del)
c.-33+59_-33+102del (n.-33+59_-33+102del)
c.-312+59_-312+102del (n.-312+59_-312+102del)
n.27+412_27+455del
 gnomAD v4
16g.88856661_88856711delCA2634898992GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+101del (n.120+51_120+101del)
c.-398+415_-398+465del (n.-398+415_-398+465del)
n.85+51_85+101del
c.69+51_69+101del (n.69+51_69+101del)
c.-33+51_-33+101del (n.-33+51_-33+101del)
c.-312+51_-312+101del (n.-312+51_-312+101del)
n.27+415_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856667_88856727delCA2634898994GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+101del (n.120+41_120+101del)
c.-398+421_-398+481del (n.-398+421_-398+481del)
n.85+41_85+101del
c.69+41_69+101del (n.69+41_69+101del)
c.-33+41_-33+101del (n.-33+41_-33+101del)
c.-312+41_-312+101del (n.-312+41_-312+101del)
n.27+421_27+481del
 gnomAD v4
16g.88856664_88856694delCA2634899025GALNS,TRAPPC2Lc.120+66_120+96del (n.120+66_120+96del)
c.-398+418_-398+448del (n.-398+418_-398+448del)
n.85+66_85+96del
c.69+66_69+96del (n.69+66_69+96del)
c.-33+66_-33+96del (n.-33+66_-33+96del)
c.-312+66_-312+96del (n.-312+66_-312+96del)
n.27+418_27+448del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856720delCA2634899026GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+96del (n.120+46_120+96del)
c.-398+424_-398+474del (n.-398+424_-398+474del)
n.85+46_85+96del
c.69+46_69+96del (n.69+46_69+96del)
c.-33+46_-33+96del (n.-33+46_-33+96del)
c.-312+46_-312+96del (n.-312+46_-312+96del)
n.27+424_27+474del
 gnomAD v4
16g.88856666_88856741delCA2634899035GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+94del (n.120+19_120+94del)
c.-398+420_-398+495del (n.-398+420_-398+495del)
n.85+19_85+94del
c.69+19_69+94del (n.69+19_69+94del)
c.-33+19_-33+94del (n.-33+19_-33+94del)
c.-312+19_-312+94del (n.-312+19_-312+94del)
n.27+420_27+495del
 gnomAD v4
16g.88856672_88856751delCA2634899036GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+94del (n.120+15_120+94del)
c.-398+426_-398+505del (n.-398+426_-398+505del)
n.85+15_85+94del
c.69+15_69+94del (n.69+15_69+94del)
c.-33+15_-33+94del (n.-33+15_-33+94del)
c.-312+15_-312+94del (n.-312+15_-312+94del)
n.27+426_27+505del
 gnomAD v4
16g.88856666_88856675delCA2634899045GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+92del (n.120+83_120+92del)
c.-398+420_-398+429del (n.-398+420_-398+429del)
n.85+83_85+92del
c.69+83_69+92del (n.69+83_69+92del)
c.-33+83_-33+92del (n.-33+83_-33+92del)
c.-312+83_-312+92del (n.-312+83_-312+92del)
n.27+420_27+429del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856731delCA2634899047GALNS,TRAPPC2Lc.120+31_120+92del (n.120+31_120+92del)
c.-398+424_-398+485del (n.-398+424_-398+485del)
n.85+31_85+92del
c.69+31_69+92del (n.69+31_69+92del)
c.-33+31_-33+92del (n.-33+31_-33+92del)
c.-312+31_-312+92del (n.-312+31_-312+92del)
n.27+424_27+485del
 gnomAD v4
16g.88856674_88856705delCA2634899061GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+90del (n.120+59_120+90del)
c.-398+428_-398+459del (n.-398+428_-398+459del)
n.85+59_85+90del
c.69+59_69+90del (n.69+59_69+90del)
c.-33+59_-33+90del (n.-33+59_-33+90del)
c.-312+59_-312+90del (n.-312+59_-312+90del)
n.27+428_27+459del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856675delCA2634899084GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+88del (n.120+83_120+88del)
c.-398+424_-398+429del (n.-398+424_-398+429del)
n.85+83_85+88del
c.69+83_69+88del (n.69+83_69+88del)
c.-33+83_-33+88del (n.-33+83_-33+88del)
c.-312+83_-312+88del (n.-312+83_-312+88del)
n.27+424_27+429del
 gnomAD v4
16g.88856674_88856675delCA624209442GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+84del (n.120+83_120+84del)
c.-398+428_-398+429del (n.-398+428_-398+429del)
n.85+83_85+84del
c.69+83_69+84del (n.69+83_69+84del)
c.-33+83_-33+84del (n.-33+83_-33+84del)
c.-312+83_-312+84del (n.-312+83_-312+84del)
n.27+428_27+429del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856675T>ACA2634899127GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A>T (n.120+83A>T)
c.-398+429T>A (n.-398+429T>A)
n.85+83A>T
c.69+83A>T (n.69+83A>T)
c.-33+83A>T (n.-33+83A>T)
c.-312+83A>T (n.-312+83A>T)
n.27+429T>A
 gnomAD v4
16g.88856675T>CCA624209443GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A>G (n.120+83A>G)
c.-398+429T>C (n.-398+429T>C)
n.85+83A>G
c.69+83A>G (n.69+83A>G)
c.-33+83A>G (n.-33+83A>G)
c.-312+83A>G (n.-312+83A>G)
n.27+429T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856675T>GCA2534246560GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A>C (n.120+83A>C)
c.-398+429T>G (n.-398+429T>G)
n.85+83A>C
c.69+83A>C (n.69+83A>C)
c.-33+83A>C (n.-33+83A>C)
c.-312+83A>C (n.-312+83A>C)
n.27+429T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856675T=CA2241338010GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A= (n.120+83A=)
c.-398+429T= (n.-398+429T=)
n.85+83A=
c.69+83A= (n.69+83A=)
c.-33+83A= (n.-33+83A=)
c.-312+83A= (n.-312+83A=)
n.27+429T=

Number of alleles fetched