Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856545_88856730delCA2634898027GALNS,TRAPPC2Lc.120+33_120+218del (n.120+33_120+218del)
c.-398+299_-398+484del (n.-398+299_-398+484del)
n.85+33_85+218del
c.69+33_69+218del (n.69+33_69+218del)
c.-33+33_-33+218del (n.-33+33_-33+218del)
c.-312+33_-312+218del (n.-312+33_-312+218del)
n.27+299_27+484del
 gnomAD v4
16g.88856565_88856711delCA2634898105GALNS,TRAPPC2Lc.120+54_120+200del (n.120+54_120+200del)
c.-398+319_-398+465del (n.-398+319_-398+465del)
n.85+54_85+200del
c.69+54_69+200del (n.69+54_69+200del)
c.-33+54_-33+200del (n.-33+54_-33+200del)
c.-312+54_-312+200del (n.-312+54_-312+200del)
n.27+319_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856566_88856680delCA2634898127GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+198del (n.120+84_120+198del)
c.-398+320_-398+434del (n.-398+320_-398+434del)
n.85+84_85+198del
c.69+84_69+198del (n.69+84_69+198del)
c.-33+84_-33+198del (n.-33+84_-33+198del)
c.-312+84_-312+198del (n.-312+84_-312+198del)
n.27+320_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856571_88856711delCA2634898181GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+196del (n.120+56_120+196del)
c.-398+325_-398+465del (n.-398+325_-398+465del)
n.85+56_85+196del
c.69+56_69+196del (n.69+56_69+196del)
c.-33+56_-33+196del (n.-33+56_-33+196del)
c.-312+56_-312+196del (n.-312+56_-312+196del)
n.27+325_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856718delCA2634898183GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+196del (n.120+51_120+196del)
c.-398+327_-398+472del (n.-398+327_-398+472del)
n.85+51_85+196del
c.69+51_69+196del (n.69+51_69+196del)
c.-33+51_-33+196del (n.-33+51_-33+196del)
c.-312+51_-312+196del (n.-312+51_-312+196del)
n.27+327_27+472del
 gnomAD v4
16g.88856575_88856753delCA2634898240GALNS,TRAPPC2Lc.120+12_120+190del (n.120+12_120+190del)
c.-398+329_-398+507del (n.-398+329_-398+507del)
n.85+12_85+190del
c.69+12_69+190del (n.69+12_69+190del)
c.-33+12_-33+190del (n.-33+12_-33+190del)
c.-312+12_-312+190del (n.-312+12_-312+190del)
n.27+329_27+507del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856713delCA2634898262GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+186del (n.120+46_120+186del)
c.-398+327_-398+467del (n.-398+327_-398+467del)
n.85+46_85+186del
c.69+46_69+186del (n.69+46_69+186del)
c.-33+46_-33+186del (n.-33+46_-33+186del)
c.-312+46_-312+186del (n.-312+46_-312+186del)
n.27+327_27+467del
 gnomAD v4
16g.88856587_88856680delCA2634898385GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+176del (n.120+83_120+176del)
c.-398+341_-398+434del (n.-398+341_-398+434del)
n.85+83_85+176del
c.69+83_69+176del (n.69+83_69+176del)
c.-33+83_-33+176del (n.-33+83_-33+176del)
c.-312+83_-312+176del (n.-312+83_-312+176del)
n.27+341_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856593_88856742delCA2634898398GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+174del (n.120+25_120+174del)
c.-398+347_-398+496del (n.-398+347_-398+496del)
n.85+25_85+174del
c.69+25_69+174del (n.69+25_69+174del)
c.-33+25_-33+174del (n.-33+25_-33+174del)
c.-312+25_-312+174del (n.-312+25_-312+174del)
n.27+347_27+496del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856673delCA2634898407GALNS,TRAPPC2Lc.120+88_120+173del (n.120+88_120+173del)
c.-398+342_-398+427del (n.-398+342_-398+427del)
n.85+88_85+173del
c.69+88_69+173del (n.69+88_69+173del)
c.-33+88_-33+173del (n.-33+88_-33+173del)
c.-312+88_-312+173del (n.-312+88_-312+173del)
n.27+342_27+427del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856736delCA2634898408GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+173del (n.120+25_120+173del)
c.-398+342_-398+490del (n.-398+342_-398+490del)
n.85+25_85+173del
c.69+25_69+173del (n.69+25_69+173del)
c.-33+25_-33+173del (n.-33+25_-33+173del)
c.-312+25_-312+173del (n.-312+25_-312+173del)
n.27+342_27+490del
 gnomAD v4
16g.88856599_88856716delCA2634898451GALNS,TRAPPC2Lc.120+52_120+169del (n.120+52_120+169del)
c.-398+353_-398+470del (n.-398+353_-398+470del)
n.85+52_85+169del
c.69+52_69+169del (n.69+52_69+169del)
c.-33+52_-33+169del (n.-33+52_-33+169del)
c.-312+52_-312+169del (n.-312+52_-312+169del)
n.27+353_27+470del
 gnomAD v4
16g.88856599_88856711delCA2634898463GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+168del (n.120+56_120+168del)
c.-398+353_-398+465del (n.-398+353_-398+465del)
n.85+56_85+168del
c.69+56_69+168del (n.69+56_69+168del)
c.-33+56_-33+168del (n.-33+56_-33+168del)
c.-312+56_-312+168del (n.-312+56_-312+168del)
n.27+353_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856593_88856731delCA2634898465GALNS,TRAPPC2Lc.120+30_120+168del (n.120+30_120+168del)
c.-398+347_-398+485del (n.-398+347_-398+485del)
n.85+30_85+168del
c.69+30_69+168del (n.69+30_69+168del)
c.-33+30_-33+168del (n.-33+30_-33+168del)
c.-312+30_-312+168del (n.-312+30_-312+168del)
n.27+347_27+485del
 gnomAD v4
16g.88856600_88856721delCA2634898501GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+162del (n.120+41_120+162del)
c.-398+354_-398+475del (n.-398+354_-398+475del)
n.85+41_85+162del
c.69+41_69+162del (n.69+41_69+162del)
c.-33+41_-33+162del (n.-33+41_-33+162del)
c.-312+41_-312+162del (n.-312+41_-312+162del)
n.27+354_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856606_88856693delCA2634898515GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+159del (n.120+72_120+159del)
c.-398+360_-398+447del (n.-398+360_-398+447del)
n.85+72_85+159del
c.69+72_69+159del (n.69+72_69+159del)
c.-33+72_-33+159del (n.-33+72_-33+159del)
c.-312+72_-312+159del (n.-312+72_-312+159del)
n.27+360_27+447del
 gnomAD v4
16g.88856610_88856694delCA2808071717GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+156del (n.120+72_120+156del)
c.-398+364_-398+448del (n.-398+364_-398+448del)
n.85+72_85+156del
c.69+72_69+156del (n.69+72_69+156del)
c.-33+72_-33+156del (n.-33+72_-33+156del)
c.-312+72_-312+156del (n.-312+72_-312+156del)
n.27+364_27+448del
16g.88856613_88856718delCA2634898532GALNS,TRAPPC2Lc.120+49_120+154del (n.120+49_120+154del)
c.-398+367_-398+472del (n.-398+367_-398+472del)
n.85+49_85+154del
c.69+49_69+154del (n.69+49_69+154del)
c.-33+49_-33+154del (n.-33+49_-33+154del)
c.-312+49_-312+154del (n.-312+49_-312+154del)
n.27+367_27+472del
 gnomAD v4
16g.88856627_88856680delCA2634898636GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+137del (n.120+84_120+137del)
c.-398+381_-398+434del (n.-398+381_-398+434del)
n.85+84_85+137del
c.69+84_69+137del (n.69+84_69+137del)
c.-33+84_-33+137del (n.-33+84_-33+137del)
c.-312+84_-312+137del (n.-312+84_-312+137del)
n.27+381_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856628_88856680delCA2634898649GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+135del (n.120+83_120+135del)
c.-398+382_-398+434del (n.-398+382_-398+434del)
n.85+83_85+135del
c.69+83_69+135del (n.69+83_69+135del)
c.-33+83_-33+135del (n.-33+83_-33+135del)
c.-312+83_-312+135del (n.-312+83_-312+135del)
n.27+382_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856634_88856679delCA2634898652GALNS,TRAPPC2Lc.120+88_120+133del (n.120+88_120+133del)
c.-398+388_-398+433del (n.-398+388_-398+433del)
n.85+88_85+133del
c.69+88_69+133del (n.69+88_69+133del)
c.-33+88_-33+133del (n.-33+88_-33+133del)
c.-312+88_-312+133del (n.-312+88_-312+133del)
n.27+388_27+433del
 gnomAD v4
16g.88856628_88856697delCA2634898657GALNS,TRAPPC2Lc.120+63_120+132del (n.120+63_120+132del)
c.-398+382_-398+451del (n.-398+382_-398+451del)
n.85+63_85+132del
c.69+63_69+132del (n.69+63_69+132del)
c.-33+63_-33+132del (n.-33+63_-33+132del)
c.-312+63_-312+132del (n.-312+63_-312+132del)
n.27+382_27+451del
 gnomAD v4
16g.88856646_88856694delCA2634898720GALNS,TRAPPC2Lc.120+70_120+118del (n.120+70_120+118del)
c.-398+400_-398+448del (n.-398+400_-398+448del)
n.85+70_85+118del
c.69+70_69+118del (n.69+70_69+118del)
c.-33+70_-33+118del (n.-33+70_-33+118del)
c.-312+70_-312+118del (n.-312+70_-312+118del)
n.27+400_27+448del
 gnomAD v4
16g.88856649_88856713delCA2634898725GALNS,TRAPPC2Lc.120+54_120+118del (n.120+54_120+118del)
c.-398+403_-398+467del (n.-398+403_-398+467del)
n.85+54_85+118del
c.69+54_69+118del (n.69+54_69+118del)
c.-33+54_-33+118del (n.-33+54_-33+118del)
c.-312+54_-312+118del (n.-312+54_-312+118del)
n.27+403_27+467del
 gnomAD v4
16g.88856647_88856679delCA2634898738GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+116del (n.120+84_120+116del)
c.-398+401_-398+433del (n.-398+401_-398+433del)
n.85+84_85+116del
c.69+84_69+116del (n.69+84_69+116del)
c.-33+84_-33+116del (n.-33+84_-33+116del)
c.-312+84_-312+116del (n.-312+84_-312+116del)
n.27+401_27+433del
 gnomAD v4
16g.88856647_88856726delCA2634898741GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+115del (n.120+36_120+115del)
c.-398+401_-398+480del (n.-398+401_-398+480del)
n.85+36_85+115del
c.69+36_69+115del (n.69+36_69+115del)
c.-33+36_-33+115del (n.-33+36_-33+115del)
c.-312+36_-312+115del (n.-312+36_-312+115del)
n.27+401_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856647_88856678delCA2634898749GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+114del (n.120+83_120+114del)
c.-398+401_-398+432del (n.-398+401_-398+432del)
n.85+83_85+114del
c.69+83_69+114del (n.69+83_69+114del)
c.-33+83_-33+114del (n.-33+83_-33+114del)
c.-312+83_-312+114del (n.-312+83_-312+114del)
n.27+401_27+432del
 gnomAD v4
16g.88856647_88856705delCA2545894946GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+114del (n.120+56_120+114del)
c.-398+401_-398+459del (n.-398+401_-398+459del)
n.85+56_85+114del
c.69+56_69+114del (n.69+56_69+114del)
c.-33+56_-33+114del (n.-33+56_-33+114del)
c.-312+56_-312+114del (n.-312+56_-312+114del)
n.27+401_27+459del
16g.88856654_88856685delCA2634898824GALNS,TRAPPC2Lc.120+79_120+110del (n.120+79_120+110del)
c.-398+408_-398+439del (n.-398+408_-398+439del)
n.85+79_85+110del
c.69+79_69+110del (n.69+79_69+110del)
c.-33+79_-33+110del (n.-33+79_-33+110del)
c.-312+79_-312+110del (n.-312+79_-312+110del)
n.27+408_27+439del
 gnomAD v4
16g.88856652_88856654delCA2634898872GALNS,TRAPPC2Lc.120+104_120+106del (n.120+104_120+106del)
c.-398+406_-398+408del (n.-398+406_-398+408del)
n.85+104_85+106del
c.69+104_69+106del (n.69+104_69+106del)
c.-33+104_-33+106del (n.-33+104_-33+106del)
c.-312+104_-312+106del (n.-312+104_-312+106del)
n.27+406_27+408del
 gnomAD v4
16g.88856653_88856680delCA2634898888GALNS,TRAPPC2Lc.120+78_120+105del (n.120+78_120+105del)
c.-398+407_-398+434del (n.-398+407_-398+434del)
n.85+78_85+105del
c.69+78_69+105del (n.69+78_69+105del)
c.-33+78_-33+105del (n.-33+78_-33+105del)
c.-312+78_-312+105del (n.-312+78_-312+105del)
n.27+407_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856658_88856694delCA2634898889GALNS,TRAPPC2Lc.120+69_120+105del (n.120+69_120+105del)
c.-398+412_-398+448del (n.-398+412_-398+448del)
n.85+69_85+105del
c.69+69_69+105del (n.69+69_69+105del)
c.-33+69_-33+105del (n.-33+69_-33+105del)
c.-312+69_-312+105del (n.-312+69_-312+105del)
n.27+412_27+448del
 gnomAD v4
16g.88856654delCA2634898903GALNS,TRAPPC2Lc.120+104del (n.120+104del)
c.-398+408del (n.-398+408del)
n.85+104del
c.69+104del (n.69+104del)
c.-33+104del (n.-33+104del)
c.-312+104del (n.-312+104del)
n.27+408del
 gnomAD v4
16g.88856654T>ACA2634898902GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A>T (n.120+104A>T)
c.-398+408T>A (n.-398+408T>A)
n.85+104A>T
c.69+104A>T (n.69+104A>T)
c.-33+104A>T (n.-33+104A>T)
c.-312+104A>T (n.-312+104A>T)
n.27+408T>A
 gnomAD v4
16g.88856654T>CCA980347444GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A>G (n.120+104A>G)
c.-398+408T>C (n.-398+408T>C)
n.85+104A>G
c.69+104A>G (n.69+104A>G)
c.-33+104A>G (n.-33+104A>G)
c.-312+104A>G (n.-312+104A>G)
n.27+408T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856654T>GCA2600565732GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A>C (n.120+104A>C)
c.-398+408T>G (n.-398+408T>G)
n.85+104A>C
c.69+104A>C (n.69+104A>C)
c.-33+104A>C (n.-33+104A>C)
c.-312+104A>C (n.-312+104A>C)
n.27+408T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856654T=CA2241337994GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A= (n.120+104A=)
c.-398+408T= (n.-398+408T=)
n.85+104A=
c.69+104A= (n.69+104A=)
c.-33+104A= (n.-33+104A=)
c.-312+104A= (n.-312+104A=)
n.27+408T=
16g.88856654_88856655insACA2634898954GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insT (n.120+103_120+104insT)
c.-398+408_-398+409insA (n.-398+408_-398+409insA)
n.85+103_85+104insT
c.69+103_69+104insT (n.69+103_69+104insT)
c.-33+103_-33+104insT (n.-33+103_-33+104insT)
c.-312+103_-312+104insT (n.-312+103_-312+104insT)
n.27+408_27+409insA
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insGCA2634898971GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insC (n.120+103_120+104insC)
c.-398+408_-398+409insG (n.-398+408_-398+409insG)
n.85+103_85+104insC
c.69+103_69+104insC (n.69+103_69+104insC)
c.-33+103_-33+104insC (n.-33+103_-33+104insC)
c.-312+103_-312+104insC (n.-312+103_-312+104insC)
n.27+408_27+409insG
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insACCA2634898955GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGT (n.120+103_120+104insGT)
c.-398+408_-398+409insAC (n.-398+408_-398+409insAC)
n.85+103_85+104insGT
c.69+103_69+104insGT (n.69+103_69+104insGT)
c.-33+103_-33+104insGT (n.-33+103_-33+104insGT)
c.-312+103_-312+104insGT (n.-312+103_-312+104insGT)
n.27+408_27+409insAC
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insGCCA2634898946GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGC (n.120+103_120+104insGC)
c.-398+408_-398+409insGC (n.-398+408_-398+409insGC)
n.85+103_85+104insGC
c.69+103_69+104insGC (n.69+103_69+104insGC)
c.-33+103_-33+104insGC (n.-33+103_-33+104insGC)
c.-312+103_-312+104insGC (n.-312+103_-312+104insGC)
n.27+408_27+409insGC
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insACCCA2634898959GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGGT (n.120+103_120+104insGGT)
c.-398+408_-398+409insACC (n.-398+408_-398+409insACC)
n.85+103_85+104insGGT
c.69+103_69+104insGGT (n.69+103_69+104insGGT)
c.-33+103_-33+104insGGT (n.-33+103_-33+104insGGT)
c.-312+103_-312+104insGGT (n.-312+103_-312+104insGGT)
n.27+408_27+409insACC
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insACCCCCCCA2634898975GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGGGGGGT (n.120+103_120+104insGGGGGGT)
c.-398+408_-398+409insACCCCCC (n.-398+408_-398+409insACCCCCC)
n.85+103_85+104insGGGGGGT
c.69+103_69+104insGGGGGGT (n.69+103_69+104insGGGGGGT)
c.-33+103_-33+104insGGGGGGT (n.-33+103_-33+104insGGGGGGT)
c.-312+103_-312+104insGGGGGGT (n.-312+103_-312+104insGGGGGGT)
n.27+408_27+409insACCCCCC
 gnomAD v4
16g.88856655C>ACA2634898932GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G>T (n.120+103G>T)
c.-398+409C>A (n.-398+409C>A)
n.85+103G>T
c.69+103G>T (n.69+103G>T)
c.-33+103G>T (n.-33+103G>T)
c.-312+103G>T (n.-312+103G>T)
n.27+409C>A
 gnomAD v4
16g.88856655C=CA2241337995GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G= (n.120+103G=)
c.-398+409C= (n.-398+409C=)
n.85+103G=
c.69+103G= (n.69+103G=)
c.-33+103G= (n.-33+103G=)
c.-312+103G= (n.-312+103G=)
n.27+409C=
16g.88856655C>GCA2634898930GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G>C (n.120+103G>C)
c.-398+409C>G (n.-398+409C>G)
n.85+103G>C
c.69+103G>C (n.69+103G>C)
c.-33+103G>C (n.-33+103G>C)
c.-312+103G>C (n.-312+103G>C)
n.27+409C>G
 gnomAD v4
16g.88856655C>TCA725631718GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G>A (n.120+103G>A)
c.-398+409C>T (n.-398+409C>T)
n.85+103G>A
c.69+103G>A (n.69+103G>A)
c.-33+103G>A (n.-33+103G>A)
c.-312+103G>A (n.-312+103G>A)
n.27+409C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856660dupCA725631716GALNS,TRAPPC2Lc.120+103dup (n.120+103dup)
c.-398+414dup (n.-398+414dup)
n.85+103dup
c.69+103dup (n.69+103dup)
c.-33+103dup (n.-33+103dup)
c.-312+103dup (n.-312+103dup)
n.27+414dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856659_88856660dupCA2634898964GALNS,TRAPPC2Lc.120+102_120+103dup (n.120+102_120+103dup)
c.-398+413_-398+414dup (n.-398+413_-398+414dup)
n.85+102_85+103dup
c.69+102_69+103dup (n.69+102_69+103dup)
c.-33+102_-33+103dup (n.-33+102_-33+103dup)
c.-312+102_-312+103dup (n.-312+102_-312+103dup)
n.27+413_27+414dup
 gnomAD v4
16g.88856660delCA2634898952GALNS,TRAPPC2Lc.120+103del (n.120+103del)
c.-398+414del (n.-398+414del)
n.85+103del
c.69+103del (n.69+103del)
c.-33+103del (n.-33+103del)
c.-312+103del (n.-312+103del)
n.27+414del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched