Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.27+354_27+380del
 gnomAD v4
16g.88856600_88856721delCA2634898501GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+162del (n.120+41_120+162del)
c.-398+354_-398+475del (n.-398+354_-398+475del)
n.85+41_85+162del
c.69+41_69+162del (n.69+41_69+162del)
c.-33+41_-33+162del (n.-33+41_-33+162del)
c.-312+41_-312+162del (n.-312+41_-312+162del)
n.27+354_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856603_88856608dupCA2241337946GALNS,TRAPPC2Lc.120+155_120+160dup (n.120+155_120+160dup)
c.-398+357_-398+362dup (n.-398+357_-398+362dup)
n.85+155_85+160dup
c.69+155_69+160dup (n.69+155_69+160dup)
c.-33+155_-33+160dup (n.-33+155_-33+160dup)
c.-312+155_-312+160dup (n.-312+155_-312+160dup)
n.27+357_27+362dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856606_88856608delCA2634898506GALNS,TRAPPC2Lc.120+158_120+160del (n.120+158_120+160del)
c.-398+360_-398+362del (n.-398+360_-398+362del)
n.85+158_85+160del
c.69+158_69+160del (n.69+158_69+160del)
c.-33+158_-33+160del (n.-33+158_-33+160del)
c.-312+158_-312+160del (n.-312+158_-312+160del)
n.27+360_27+362del
 gnomAD v4
16g.88856603_88856608delCA286411184GALNS,TRAPPC2Lc.120+155_120+160del (n.120+155_120+160del)
c.-398+357_-398+362del (n.-398+357_-398+362del)
n.85+155_85+160del
c.69+155_69+160del (n.69+155_69+160del)
c.-33+155_-33+160del (n.-33+155_-33+160del)
c.-312+155_-312+160del (n.-312+155_-312+160del)
n.27+357_27+362del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856606_88856693delCA2634898515GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+159del (n.120+72_120+159del)
c.-398+360_-398+447del (n.-398+360_-398+447del)
n.85+72_85+159del
c.69+72_69+159del (n.69+72_69+159del)
c.-33+72_-33+159del (n.-33+72_-33+159del)
c.-312+72_-312+159del (n.-312+72_-312+159del)
n.27+360_27+447del
 gnomAD v4
16g.88856601_88856627dupCA2600565731GALNS,TRAPPC2Lc.120+131_120+157dup (n.120+131_120+157dup)
c.-398+355_-398+381dup (n.-398+355_-398+381dup)
n.85+131_85+157dup
c.69+131_69+157dup (n.69+131_69+157dup)
c.-33+131_-33+157dup (n.-33+131_-33+157dup)
c.-312+131_-312+157dup (n.-312+131_-312+157dup)
n.27+355_27+381dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856610_88856694delCA2808071717GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+156del (n.120+72_120+156del)
c.-398+364_-398+448del (n.-398+364_-398+448del)
n.85+72_85+156del
c.69+72_69+156del (n.69+72_69+156del)
c.-33+72_-33+156del (n.-33+72_-33+156del)
c.-312+72_-312+156del (n.-312+72_-312+156del)
n.27+364_27+448del
16g.88856613_88856718delCA2634898532GALNS,TRAPPC2Lc.120+49_120+154del (n.120+49_120+154del)
c.-398+367_-398+472del (n.-398+367_-398+472del)
n.85+49_85+154del
c.69+49_69+154del (n.69+49_69+154del)
c.-33+49_-33+154del (n.-33+49_-33+154del)
c.-312+49_-312+154del (n.-312+49_-312+154del)
n.27+367_27+472del
 gnomAD v4
16g.88856606T>ACA2634898538GALNS,TRAPPC2Lc.120+152A>T (n.120+152A>T)
c.-398+360T>A (n.-398+360T>A)
n.85+152A>T
c.69+152A>T (n.69+152A>T)
c.-33+152A>T (n.-33+152A>T)
c.-312+152A>T (n.-312+152A>T)
n.27+360T>A
 gnomAD v4
16g.88856606T>CCA980347395GALNS,TRAPPC2Lc.120+152A>G (n.120+152A>G)
c.-398+360T>C (n.-398+360T>C)
n.85+152A>G
c.69+152A>G (n.69+152A>G)
c.-33+152A>G (n.-33+152A>G)
c.-312+152A>G (n.-312+152A>G)
n.27+360T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856606T>GCA980347396GALNS,TRAPPC2Lc.120+152A>C (n.120+152A>C)
c.-398+360T>G (n.-398+360T>G)
n.85+152A>C
c.69+152A>C (n.69+152A>C)
c.-33+152A>C (n.-33+152A>C)
c.-312+152A>C (n.-312+152A>C)
n.27+360T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856606_88856607delinsTCCA2241337953GALNS,TRAPPC2Lc.120+151_120+152delinsGA (n.120+151_120+152delinsGA)
c.-398+360_-398+361delinsTC (n.-398+360_-398+361delinsTC)
n.85+151_85+152delinsGA
c.69+151_69+152delinsGA (n.69+151_69+152delinsGA)
c.-33+151_-33+152delinsGA (n.-33+151_-33+152delinsGA)
c.-312+151_-312+152delinsGA (n.-312+151_-312+152delinsGA)
n.27+360_27+361delinsTC
16g.88856607C>ACA2634898544GALNS,TRAPPC2Lc.120+151G>T (n.120+151G>T)
c.-398+361C>A (n.-398+361C>A)
n.85+151G>T
c.69+151G>T (n.69+151G>T)
c.-33+151G>T (n.-33+151G>T)
c.-312+151G>T (n.-312+151G>T)
n.27+361C>A
 gnomAD v4
16g.88856607C>TCA2634898546GALNS,TRAPPC2Lc.120+151G>A (n.120+151G>A)
c.-398+361C>T (n.-398+361C>T)
n.85+151G>A
c.69+151G>A (n.69+151G>A)
c.-33+151G>A (n.-33+151G>A)
c.-312+151G>A (n.-312+151G>A)
n.27+361C>T
 gnomAD v4
16g.88856610delCA624209428GALNS,TRAPPC2Lc.120+151del (n.120+151del)
c.-398+364del (n.-398+364del)
n.85+151del
c.69+151del (n.69+151del)
c.-33+151del (n.-33+151del)
c.-312+151del (n.-312+151del)
n.27+364del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856608C=CA2241337954GALNS,TRAPPC2Lc.120+150G= (n.120+150G=)
c.-398+362C= (n.-398+362C=)
n.85+150G=
c.69+150G= (n.69+150G=)
c.-33+150G= (n.-33+150G=)
c.-312+150G= (n.-312+150G=)
n.27+362C=
16g.88856608C>TCA725631661GALNS,TRAPPC2Lc.120+150G>A (n.120+150G>A)
c.-398+362C>T (n.-398+362C>T)
n.85+150G>A
c.69+150G>A (n.69+150G>A)
c.-33+150G>A (n.-33+150G>A)
c.-312+150G>A (n.-312+150G>A)
n.27+362C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856609C>ACA2634898548GALNS,TRAPPC2Lc.120+149G>T (n.120+149G>T)
c.-398+363C>A (n.-398+363C>A)
n.85+149G>T
c.69+149G>T (n.69+149G>T)
c.-33+149G>T (n.-33+149G>T)
c.-312+149G>T (n.-312+149G>T)
n.27+363C>A
 gnomAD v4
16g.88856609C>TCA2634898550GALNS,TRAPPC2Lc.120+149G>A (n.120+149G>A)
c.-398+363C>T (n.-398+363C>T)
n.85+149G>A
c.69+149G>A (n.69+149G>A)
c.-33+149G>A (n.-33+149G>A)
c.-312+149G>A (n.-312+149G>A)
n.27+363C>T
 gnomAD v4
16g.88856609_88856610insGCA2634898553GALNS,TRAPPC2Lc.120+148_120+149insC (n.120+148_120+149insC)
c.-398+363_-398+364insG (n.-398+363_-398+364insG)
n.85+148_85+149insC
c.69+148_69+149insC (n.69+148_69+149insC)
c.-33+148_-33+149insC (n.-33+148_-33+149insC)
c.-312+148_-312+149insC (n.-312+148_-312+149insC)
n.27+363_27+364insG
 gnomAD v4

Number of alleles fetched