Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.27+329_27+507del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856713delCA2634898262GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+186del (n.120+46_120+186del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856587delCA725631630GALNS,TRAPPC2Lc.120+176del (n.120+176del)
c.-398+341del (n.-398+341del)
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c.69+176del (n.69+176del)
c.-33+176del (n.-33+176del)
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n.27+341del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.85+138_85+176del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-398+341_-398+381del (n.-398+341_-398+381del)
n.85+136_85+176del
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c.-33+136_-33+176del (n.-33+136_-33+176del)
c.-312+136_-312+176del (n.-312+136_-312+176del)
n.27+341_27+381del
 gnomAD v4
16g.88856587_88856680delCA2634898385GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+176del (n.120+83_120+176del)
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c.-312+83_-312+176del (n.-312+83_-312+176del)
n.27+341_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856598delCA2634898400GALNS,TRAPPC2Lc.120+164_120+174del (n.120+164_120+174del)
c.-398+342_-398+352del (n.-398+342_-398+352del)
n.85+164_85+174del
c.69+164_69+174del (n.69+164_69+174del)
c.-33+164_-33+174del (n.-33+164_-33+174del)
c.-312+164_-312+174del (n.-312+164_-312+174del)
n.27+342_27+352del
 gnomAD v4
16g.88856593_88856742delCA2634898398GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+174del (n.120+25_120+174del)
c.-398+347_-398+496del (n.-398+347_-398+496del)
n.85+25_85+174del
c.69+25_69+174del (n.69+25_69+174del)
c.-33+25_-33+174del (n.-33+25_-33+174del)
c.-312+25_-312+174del (n.-312+25_-312+174del)
n.27+347_27+496del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856609delCA2634898405GALNS,TRAPPC2Lc.120+152_120+173del (n.120+152_120+173del)
c.-398+342_-398+363del (n.-398+342_-398+363del)
n.85+152_85+173del
c.69+152_69+173del (n.69+152_69+173del)
c.-33+152_-33+173del (n.-33+152_-33+173del)
c.-312+152_-312+173del (n.-312+152_-312+173del)
n.27+342_27+363del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856673delCA2634898407GALNS,TRAPPC2Lc.120+88_120+173del (n.120+88_120+173del)
c.-398+342_-398+427del (n.-398+342_-398+427del)
n.85+88_85+173del
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n.27+342_27+427del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856736delCA2634898408GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+173del (n.120+25_120+173del)
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n.27+342_27+490del
 gnomAD v4
16g.88856587C=CA2241337935GALNS,TRAPPC2Lc.120+171G= (n.120+171G=)
c.-398+341C= (n.-398+341C=)
n.85+171G=
c.69+171G= (n.69+171G=)
c.-33+171G= (n.-33+171G=)
c.-312+171G= (n.-312+171G=)
n.27+341C=
16g.88856587C>TCA2634898430GALNS,TRAPPC2Lc.120+171G>A (n.120+171G>A)
c.-398+341C>T (n.-398+341C>T)
n.85+171G>A
c.69+171G>A (n.69+171G>A)
c.-33+171G>A (n.-33+171G>A)
c.-312+171G>A (n.-312+171G>A)
n.27+341C>T
 gnomAD v4
16g.88856588_88856607delCA2634898427GALNS,TRAPPC2Lc.120+152_120+171del (n.120+152_120+171del)
c.-398+342_-398+361del (n.-398+342_-398+361del)
n.85+152_85+171del
c.69+152_69+171del (n.69+152_69+171del)
c.-33+152_-33+171del (n.-33+152_-33+171del)
c.-312+152_-312+171del (n.-312+152_-312+171del)
n.27+342_27+361del
 gnomAD v4
16g.88856587_88856588insTCA725631642GALNS,TRAPPC2Lc.120+170_120+171insA (n.120+170_120+171insA)
c.-398+341_-398+342insT (n.-398+341_-398+342insT)
n.85+170_85+171insA
c.69+170_69+171insA (n.69+170_69+171insA)
c.-33+170_-33+171insA (n.-33+170_-33+171insA)
c.-312+170_-312+171insA (n.-312+170_-312+171insA)
n.27+341_27+342insT
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856588G>ACA2634898445GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C>T (n.120+170C>T)
c.-398+342G>A (n.-398+342G>A)
n.85+170C>T
c.69+170C>T (n.69+170C>T)
c.-33+170C>T (n.-33+170C>T)
c.-312+170C>T (n.-312+170C>T)
n.27+342G>A
 gnomAD v4
16g.88856588G>CCA286411181GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C>G (n.120+170C>G)
c.-398+342G>C (n.-398+342G>C)
n.85+170C>G
c.69+170C>G (n.69+170C>G)
c.-33+170C>G (n.-33+170C>G)
c.-312+170C>G (n.-312+170C>G)
n.27+342G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856588G=CA2241337936GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C= (n.120+170C=)
c.-398+342G= (n.-398+342G=)
n.85+170C=
c.69+170C= (n.69+170C=)
c.-33+170C= (n.-33+170C=)
c.-312+170C= (n.-312+170C=)
n.27+342G=
16g.88856588G>TCA2600565729GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C>A (n.120+170C>A)
c.-398+342G>T (n.-398+342G>T)
n.85+170C>A
c.69+170C>A (n.69+170C>A)
c.-33+170C>A (n.-33+170C>A)
c.-312+170C>A (n.-312+170C>A)
n.27+342G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856588_88856589delCA980347355GALNS,TRAPPC2Lc.120+169_120+170del (n.120+169_120+170del)
c.-398+342_-398+343del (n.-398+342_-398+343del)
n.85+169_85+170del
c.69+169_69+170del (n.69+169_69+170del)
c.-33+169_-33+170del (n.-33+169_-33+170del)
c.-312+169_-312+170del (n.-312+169_-312+170del)
n.27+342_27+343del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856588_88856611delCA2634898441GALNS,TRAPPC2Lc.120+147_120+170del (n.120+147_120+170del)
c.-398+342_-398+365del (n.-398+342_-398+365del)
n.85+147_85+170del
c.69+147_69+170del (n.69+147_69+170del)
c.-33+147_-33+170del (n.-33+147_-33+170del)
c.-312+147_-312+170del (n.-312+147_-312+170del)
n.27+342_27+365del
 gnomAD v4
16g.88856589T>ACA624209427GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A>T (n.120+169A>T)
c.-398+343T>A (n.-398+343T>A)
n.85+169A>T
c.69+169A>T (n.69+169A>T)
c.-33+169A>T (n.-33+169A>T)
c.-312+169A>T (n.-312+169A>T)
n.27+343T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856589T>CCA980347362GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A>G (n.120+169A>G)
c.-398+343T>C (n.-398+343T>C)
n.85+169A>G
c.69+169A>G (n.69+169A>G)
c.-33+169A>G (n.-33+169A>G)
c.-312+169A>G (n.-312+169A>G)
n.27+343T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856589T>GCA980347366GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A>C (n.120+169A>C)
c.-398+343T>G (n.-398+343T>G)
n.85+169A>C
c.69+169A>C (n.69+169A>C)
c.-33+169A>C (n.-33+169A>C)
c.-312+169A>C (n.-312+169A>C)
n.27+343T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856589T=CA2241337937GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A= (n.120+169A=)
c.-398+343T= (n.-398+343T=)
n.85+169A=
c.69+169A= (n.69+169A=)
c.-33+169A= (n.-33+169A=)
c.-312+169A= (n.-312+169A=)
n.27+343T=
16g.88856589_88856610delCA2634898453GALNS,TRAPPC2Lc.120+148_120+169del (n.120+148_120+169del)
c.-398+343_-398+364del (n.-398+343_-398+364del)
n.85+148_85+169del
c.69+148_69+169del (n.69+148_69+169del)
c.-33+148_-33+169del (n.-33+148_-33+169del)
c.-312+148_-312+169del (n.-312+148_-312+169del)
n.27+343_27+364del
 gnomAD v4
16g.88856594_88856633delCA2634898454GALNS,TRAPPC2Lc.120+130_120+169del (n.120+130_120+169del)
c.-398+348_-398+387del (n.-398+348_-398+387del)
n.85+130_85+169del
c.69+130_69+169del (n.69+130_69+169del)
c.-33+130_-33+169del (n.-33+130_-33+169del)
c.-312+130_-312+169del (n.-312+130_-312+169del)
n.27+348_27+387del
 gnomAD v4
16g.88856599_88856716delCA2634898451GALNS,TRAPPC2Lc.120+52_120+169del (n.120+52_120+169del)
c.-398+353_-398+470del (n.-398+353_-398+470del)
n.85+52_85+169del
c.69+52_69+169del (n.69+52_69+169del)
c.-33+52_-33+169del (n.-33+52_-33+169del)
c.-312+52_-312+169del (n.-312+52_-312+169del)
n.27+353_27+470del
 gnomAD v4
16g.88856590C>GCA2634898469GALNS,TRAPPC2Lc.120+168G>C (n.120+168G>C)
c.-398+344C>G (n.-398+344C>G)
n.85+168G>C
c.69+168G>C (n.69+168G>C)
c.-33+168G>C (n.-33+168G>C)
c.-312+168G>C (n.-312+168G>C)
n.27+344C>G
 gnomAD v4
16g.88856590C>TCA2634898470GALNS,TRAPPC2Lc.120+168G>A (n.120+168G>A)
c.-398+344C>T (n.-398+344C>T)
n.85+168G>A
c.69+168G>A (n.69+168G>A)
c.-33+168G>A (n.-33+168G>A)
c.-312+168G>A (n.-312+168G>A)
n.27+344C>T
 gnomAD v4
16g.88856597_88856602delCA2634898459GALNS,TRAPPC2Lc.120+163_120+168del (n.120+163_120+168del)
c.-398+351_-398+356del (n.-398+351_-398+356del)
n.85+163_85+168del
c.69+163_69+168del (n.69+163_69+168del)
c.-33+163_-33+168del (n.-33+163_-33+168del)
c.-312+163_-312+168del (n.-312+163_-312+168del)
n.27+351_27+356del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched