Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856545_88856730delCA2634898027GALNS,TRAPPC2Lc.120+33_120+218del (n.120+33_120+218del)
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c.-33+33_-33+218del (n.-33+33_-33+218del)
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 gnomAD v4
16g.88856553_88856611delCA2634898046GALNS,TRAPPC2Lc.120+154_120+212del (n.120+154_120+212del)
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 gnomAD v4
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n.27+306_27+387del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856553_88856613delCA980347274GALNS,TRAPPC2Lc.120+147_120+207del (n.120+147_120+207del)
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n.27+307_27+367del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.27+320_27+380del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856569_88856602delCA2808071709GALNS,TRAPPC2Lc.120+167_120+200del (n.120+167_120+200del)
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n.27+323_27+356del
16g.88856563_88856602delCA980347288GALNS,TRAPPC2Lc.120+161_120+200del (n.120+161_120+200del)
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n.27+317_27+356del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.85+54_85+200del
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c.-33+54_-33+200del (n.-33+54_-33+200del)
c.-312+54_-312+200del (n.-312+54_-312+200del)
n.27+319_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856566_88856680delCA2634898127GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+198del (n.120+84_120+198del)
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n.85+84_85+198del
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n.27+320_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856566_88856625delCA2634898179GALNS,TRAPPC2Lc.120+137_120+196del (n.120+137_120+196del)
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n.85+137_85+196del
c.69+137_69+196del (n.69+137_69+196del)
c.-33+137_-33+196del (n.-33+137_-33+196del)
c.-312+137_-312+196del (n.-312+137_-312+196del)
n.27+320_27+379del
 gnomAD v4
16g.88856571_88856711delCA2634898181GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+196del (n.120+56_120+196del)
c.-398+325_-398+465del (n.-398+325_-398+465del)
n.85+56_85+196del
c.69+56_69+196del (n.69+56_69+196del)
c.-33+56_-33+196del (n.-33+56_-33+196del)
c.-312+56_-312+196del (n.-312+56_-312+196del)
n.27+325_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856718delCA2634898183GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+196del (n.120+51_120+196del)
c.-398+327_-398+472del (n.-398+327_-398+472del)
n.85+51_85+196del
c.69+51_69+196del (n.69+51_69+196del)
c.-33+51_-33+196del (n.-33+51_-33+196del)
c.-312+51_-312+196del (n.-312+51_-312+196del)
n.27+327_27+472del
 gnomAD v4
16g.88856566_88856572delCA2634898202GALNS,TRAPPC2Lc.120+187_120+193del (n.120+187_120+193del)
c.-93_-87del (n.-93_-87del)
c.-398+320_-398+326del (n.-398+320_-398+326del)
n.85+187_85+193del
c.69+187_69+193del (n.69+187_69+193del)
c.-33+187_-33+193del (n.-33+187_-33+193del)
n.9_15del
c.-312+187_-312+193del (n.-312+187_-312+193del)
n.27+320_27+326del
n.11_17del
 gnomAD v4
16g.88856565_88856588delinsCTCCCCGCACGGGGATACCCCCCGCA2241337910GALNS,TRAPPC2Lc.120+170_120+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG (n.120+170_120+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG)
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c.-312+170_-312+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG (n.-312+170_-312+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG)
n.27+319_27+342delinsCTCCCCGCACGGGGATACCCCCCG
16g.88856571_88856593delCA2241337911GALNS,TRAPPC2Lc.120+170_120+192del (n.120+170_120+192del)
c.-398+325_-398+347del (n.-398+325_-398+347del)
n.85+170_85+192del
c.69+170_69+192del (n.69+170_69+192del)
c.-33+170_-33+192del (n.-33+170_-33+192del)
c.-312+170_-312+192del (n.-312+170_-312+192del)
n.27+325_27+347del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856571_88856633delCA2634898223GALNS,TRAPPC2Lc.120+130_120+192del (n.120+130_120+192del)
c.-398+325_-398+387del (n.-398+325_-398+387del)
n.85+130_85+192del
c.69+130_69+192del (n.69+130_69+192del)
c.-33+130_-33+192del (n.-33+130_-33+192del)
c.-312+130_-312+192del (n.-312+130_-312+192del)
n.27+325_27+387del
 gnomAD v4
16g.88856567_88856627delCA2634898235GALNS,TRAPPC2Lc.120+131_120+191del (n.120+131_120+191del)
c.-398+321_-398+381del (n.-398+321_-398+381del)
n.85+131_85+191del
c.69+131_69+191del (n.69+131_69+191del)
c.-33+131_-33+191del (n.-33+131_-33+191del)
c.-312+131_-312+191del (n.-312+131_-312+191del)
n.27+321_27+381del
 gnomAD v4
16g.88856568_88856580delCA2634898242GALNS,TRAPPC2Lc.120+178_120+190del (n.120+178_120+190del)
c.-398+322_-398+334del (n.-398+322_-398+334del)
n.85+178_85+190del
c.69+178_69+190del (n.69+178_69+190del)
c.-33+178_-33+190del (n.-33+178_-33+190del)
c.-312+178_-312+190del (n.-312+178_-312+190del)
n.27+322_27+334del
n.2_14del
 gnomAD v4
16g.88856575_88856753delCA2634898240GALNS,TRAPPC2Lc.120+12_120+190del (n.120+12_120+190del)
c.-398+329_-398+507del (n.-398+329_-398+507del)
n.85+12_85+190del
c.69+12_69+190del (n.69+12_69+190del)
c.-33+12_-33+190del (n.-33+12_-33+190del)
c.-312+12_-312+190del (n.-312+12_-312+190del)
n.27+329_27+507del
 gnomAD v4
16g.88856571_88856582delCA2634898246GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+188del (n.120+177_120+188del)
c.-398+325_-398+336del (n.-398+325_-398+336del)
n.85+177_85+188del
c.69+177_69+188del (n.69+177_69+188del)
c.-33+177_-33+188del (n.-33+177_-33+188del)
c.-312+177_-312+188del (n.-312+177_-312+188del)
n.27+325_27+336del
 gnomAD v4
16g.88856571_88856581delCA624209420GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+187del (n.120+177_120+187del)
c.-398+325_-398+335del (n.-398+325_-398+335del)
n.85+177_85+187del
c.69+177_69+187del (n.69+177_69+187del)
c.-33+177_-33+187del (n.-33+177_-33+187del)
c.-312+177_-312+187del (n.-312+177_-312+187del)
n.27+325_27+335del
n.1_11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856572C=CA2241337917GALNS,TRAPPC2Lc.120+186G= (n.120+186G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-398+326C= (n.-398+326C=)
n.85+186G=
c.69+186G= (n.69+186G=)
c.-33+186G= (n.-33+186G=)
n.8G=
c.-312+186G= (n.-312+186G=)
n.27+326C=
n.10G=
16g.88856572C>GCA2634898263GALNS,TRAPPC2Lc.120+186G>C (n.120+186G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-398+326C>G (n.-398+326C>G)
n.85+186G>C
c.69+186G>C (n.69+186G>C)
c.-33+186G>C (n.-33+186G>C)
n.8G>C
c.-312+186G>C (n.-312+186G>C)
n.27+326C>G
n.10G>C
 gnomAD v4
16g.88856572C>TCA286411177GALNS,TRAPPC2Lc.120+186G>A (n.120+186G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-398+326C>T (n.-398+326C>T)
n.85+186G>A
c.69+186G>A (n.69+186G>A)
c.-33+186G>A (n.-33+186G>A)
n.8G>A
c.-312+186G>A (n.-312+186G>A)
n.27+326C>T
n.10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856572_88856574delCA2634898264GALNS,TRAPPC2Lc.120+184_120+186del (n.120+184_120+186del)
c.-96_-94del (n.-96_-94del)
c.-398+326_-398+328del (n.-398+326_-398+328del)
n.85+184_85+186del
c.69+184_69+186del (n.69+184_69+186del)
c.-33+184_-33+186del (n.-33+184_-33+186del)
n.6_8del
c.-312+184_-312+186del (n.-312+184_-312+186del)
n.27+326_27+328del
n.8_10del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856574delCA2634898265GALNS,TRAPPC2Lc.120+185_120+186del (n.120+185_120+186del)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
c.-398+327_-398+328del (n.-398+327_-398+328del)
n.85+185_85+186del
c.69+185_69+186del (n.69+185_69+186del)
c.-33+185_-33+186del (n.-33+185_-33+186del)
n.7_8del
c.-312+185_-312+186del (n.-312+185_-312+186del)
n.27+327_27+328del
n.9_10del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856713delCA2634898262GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+186del (n.120+46_120+186del)
c.-398+327_-398+467del (n.-398+327_-398+467del)
n.85+46_85+186del
c.69+46_69+186del (n.69+46_69+186del)
c.-33+46_-33+186del (n.-33+46_-33+186del)
c.-312+46_-312+186del (n.-312+46_-312+186del)
n.27+327_27+467del
 gnomAD v4
16g.88856572_88856573insGGCGCTGCA2634898272GALNS,TRAPPC2Lc.120+185_120+186insCAGCGCC (n.120+185_120+186insCAGCGCC)
c.-95_-94insCAGCGCC (n.-95_-94insCAGCGCC)
c.-398+326_-398+327insGGCGCTG (n.-398+326_-398+327insGGCGCTG)
n.85+185_85+186insCAGCGCC
c.69+185_69+186insCAGCGCC (n.69+185_69+186insCAGCGCC)
c.-33+185_-33+186insCAGCGCC (n.-33+185_-33+186insCAGCGCC)
n.7_8insCAGCGCC
c.-312+185_-312+186insCAGCGCC (n.-312+185_-312+186insCAGCGCC)
n.27+326_27+327insGGCGCTG
n.9_10insCAGCGCC
 gnomAD v4
16g.88856573A=CA2241337918GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T= (n.120+185T=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.-398+327A= (n.-398+327A=)
n.85+185T=
c.69+185T= (n.69+185T=)
c.-33+185T= (n.-33+185T=)
n.7T=
c.-312+185T= (n.-312+185T=)
n.27+327A=
n.9T=
16g.88856573A>CCA624209422GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T>G (n.120+185T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-398+327A>C (n.-398+327A>C)
n.85+185T>G
c.69+185T>G (n.69+185T>G)
c.-33+185T>G (n.-33+185T>G)
n.7T>G
c.-312+185T>G (n.-312+185T>G)
n.27+327A>C
n.9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856573A>GCA2634898275GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T>C (n.120+185T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-398+327A>G (n.-398+327A>G)
n.85+185T>C
c.69+185T>C (n.69+185T>C)
c.-33+185T>C (n.-33+185T>C)
n.7T>C
c.-312+185T>C (n.-312+185T>C)
n.27+327A>G
n.9T>C
 gnomAD v4
16g.88856573A>TCA2634898277GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T>A (n.120+185T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-398+327A>T (n.-398+327A>T)
n.85+185T>A
c.69+185T>A (n.69+185T>A)
c.-33+185T>A (n.-33+185T>A)
n.7T>A
c.-312+185T>A (n.-312+185T>A)
n.27+327A>T
n.9T>A
 gnomAD v4
16g.88856573_88856581delCA2634898273GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+185del (n.120+177_120+185del)
c.-398+327_-398+335del (n.-398+327_-398+335del)
n.85+177_85+185del
c.69+177_69+185del (n.69+177_69+185del)
c.-33+177_-33+185del (n.-33+177_-33+185del)
c.-312+177_-312+185del (n.-312+177_-312+185del)
n.27+327_27+335del
n.1_9del
 gnomAD v4
16g.88856574C>ACA2241337920GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G>T (n.120+184G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-398+328C>A (n.-398+328C>A)
n.85+184G>T
c.69+184G>T (n.69+184G>T)
c.-33+184G>T (n.-33+184G>T)
n.6G>T
c.-312+184G>T (n.-312+184G>T)
n.27+328C>A
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856574C=CA2241337919GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G= (n.120+184G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-398+328C= (n.-398+328C=)
n.85+184G=
c.69+184G= (n.69+184G=)
c.-33+184G= (n.-33+184G=)
n.6G=
c.-312+184G= (n.-312+184G=)
n.27+328C=
n.8G=
16g.88856574C>GCA2634898285GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G>C (n.120+184G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-398+328C>G (n.-398+328C>G)
n.85+184G>C
c.69+184G>C (n.69+184G>C)
c.-33+184G>C (n.-33+184G>C)
n.6G>C
c.-312+184G>C (n.-312+184G>C)
n.27+328C>G
n.8G>C
 gnomAD v4
16g.88856574C>TCA725631608GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G>A (n.120+184G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-398+328C>T (n.-398+328C>T)
n.85+184G>A
c.69+184G>A (n.69+184G>A)
c.-33+184G>A (n.-33+184G>A)
n.6G>A
c.-312+184G>A (n.-312+184G>A)
n.27+328C>T
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856574dupCA2634898282GALNS,TRAPPC2Lc.120+184dup (n.120+184dup)
c.-96dup (n.-96dup)
c.-398+328dup (n.-398+328dup)
n.85+184dup
c.69+184dup (n.69+184dup)
c.-33+184dup (n.-33+184dup)
n.6dup
c.-312+184dup (n.-312+184dup)
n.27+328dup
n.8dup
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGCA980347333GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCG (n.120+183_120+184insCG)
c.-97_-96insCG (n.-97_-96insCG)
c.-398+328_-398+329insCG (n.-398+328_-398+329insCG)
n.85+183_85+184insCG
c.69+183_69+184insCG (n.69+183_69+184insCG)
c.-33+183_-33+184insCG (n.-33+183_-33+184insCG)
n.5_6insCG
c.-312+183_-312+184insCG (n.-312+183_-312+184insCG)
n.27+328_27+329insCG
n.7_8insCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCCGCA2634898321GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCGG (n.120+183_120+184insCGG)
c.-97_-96insCGG (n.-97_-96insCGG)
c.-398+328_-398+329insCCG (n.-398+328_-398+329insCCG)
n.85+183_85+184insCGG
c.69+183_69+184insCGG (n.69+183_69+184insCGG)
c.-33+183_-33+184insCGG (n.-33+183_-33+184insCGG)
n.5_6insCGG
c.-312+183_-312+184insCGG (n.-312+183_-312+184insCGG)
n.27+328_27+329insCCG
n.7_8insCGG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGCA980347330GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCG (n.120+183_120+184insCCG)
c.-97_-96insCCG (n.-97_-96insCCG)
c.-398+328_-398+329insCGG (n.-398+328_-398+329insCGG)
n.85+183_85+184insCCG
c.69+183_69+184insCCG (n.69+183_69+184insCCG)
c.-33+183_-33+184insCCG (n.-33+183_-33+184insCCG)
n.5_6insCCG
c.-312+183_-312+184insCCG (n.-312+183_-312+184insCCG)
n.27+328_27+329insCGG
n.7_8insCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCCGGCA2634898320GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCGG (n.120+183_120+184insCCGG)
c.-97_-96insCCGG (n.-97_-96insCCGG)
c.-398+328_-398+329insCCGG (n.-398+328_-398+329insCCGG)
n.85+183_85+184insCCGG
c.69+183_69+184insCCGG (n.69+183_69+184insCCGG)
c.-33+183_-33+184insCCGG (n.-33+183_-33+184insCCGG)
n.5_6insCCGG
c.-312+183_-312+184insCCGG (n.-312+183_-312+184insCCGG)
n.27+328_27+329insCCGG
n.7_8insCCGG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGCA2634898318GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCCG (n.120+183_120+184insCCCG)
c.-97_-96insCCCG (n.-97_-96insCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGG (n.-398+328_-398+329insCGGG)
n.85+183_85+184insCCCG
c.69+183_69+184insCCCG (n.69+183_69+184insCCCG)
c.-33+183_-33+184insCCCG (n.-33+183_-33+184insCCCG)
n.5_6insCCCG
c.-312+183_-312+184insCCCG (n.-312+183_-312+184insCCCG)
n.27+328_27+329insCGGG
n.7_8insCCCG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGGCA2634898317GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCCCG (n.120+183_120+184insCCCCG)
c.-97_-96insCCCCG (n.-97_-96insCCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGGG (n.-398+328_-398+329insCGGGG)
n.85+183_85+184insCCCCG
c.69+183_69+184insCCCCG (n.69+183_69+184insCCCCG)
c.-33+183_-33+184insCCCCG (n.-33+183_-33+184insCCCCG)
n.5_6insCCCCG
c.-312+183_-312+184insCCCCG (n.-312+183_-312+184insCCCCG)
n.27+328_27+329insCGGGG
n.7_8insCCCCG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGGTCA2634898314GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insACCCCG (n.120+183_120+184insACCCCG)
c.-97_-96insACCCCG (n.-97_-96insACCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGGGT (n.-398+328_-398+329insCGGGGT)
n.85+183_85+184insACCCCG
c.69+183_69+184insACCCCG (n.69+183_69+184insACCCCG)
c.-33+183_-33+184insACCCCG (n.-33+183_-33+184insACCCCG)
n.5_6insACCCCG
c.-312+183_-312+184insACCCCG (n.-312+183_-312+184insACCCCG)
n.27+328_27+329insCGGGGT
n.7_8insACCCCG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGGGTCA2634898316GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insACCCCCG (n.120+183_120+184insACCCCCG)
c.-97_-96insACCCCCG (n.-97_-96insACCCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGGGGT (n.-398+328_-398+329insCGGGGGT)
n.85+183_85+184insACCCCCG
c.69+183_69+184insACCCCCG (n.69+183_69+184insACCCCCG)
c.-33+183_-33+184insACCCCCG (n.-33+183_-33+184insACCCCCG)
n.5_6insACCCCCG
c.-312+183_-312+184insACCCCCG (n.-312+183_-312+184insACCCCCG)
n.27+328_27+329insCGGGGGT
n.7_8insACCCCCG
 gnomAD v4
16g.88856575G>ACA2634898310GALNS,TRAPPC2Lc.120+183C>T (n.120+183C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-398+329G>A (n.-398+329G>A)
n.85+183C>T
c.69+183C>T (n.69+183C>T)
c.-33+183C>T (n.-33+183C>T)
n.5C>T
c.-312+183C>T (n.-312+183C>T)
n.27+329G>A
n.7C>T
 gnomAD v4
16g.88856575G>CCA624209423GALNS,TRAPPC2Lc.120+183C>G (n.120+183C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-398+329G>C (n.-398+329G>C)
n.85+183C>G
c.69+183C>G (n.69+183C>G)
c.-33+183C>G (n.-33+183C>G)
n.5C>G
c.-312+183C>G (n.-312+183C>G)
n.27+329G>C
n.7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856575G>TCA2634898312GALNS,TRAPPC2Lc.120+183C>A (n.120+183C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-398+329G>T (n.-398+329G>T)
n.85+183C>A
c.69+183C>A (n.69+183C>A)
c.-33+183C>A (n.-33+183C>A)
n.5C>A
c.-312+183C>A (n.-312+183C>A)
n.27+329G>T
n.7C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched