Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856545_88856730delCA2634898027GALNS,TRAPPC2Lc.120+33_120+218del (n.120+33_120+218del)
c.-398+299_-398+484del (n.-398+299_-398+484del)
n.85+33_85+218del
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c.-33+33_-33+218del (n.-33+33_-33+218del)
c.-312+33_-312+218del (n.-312+33_-312+218del)
n.27+299_27+484del
 gnomAD v4
16g.88856553_88856611delCA2634898046GALNS,TRAPPC2Lc.120+154_120+212del (n.120+154_120+212del)
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n.85+154_85+212del
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 gnomAD v4
16g.88856552_88856633delCA980347267GALNS,TRAPPC2Lc.120+130_120+211del (n.120+130_120+211del)
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c.-312+130_-312+211del (n.-312+130_-312+211del)
n.27+306_27+387del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856553_88856613delCA980347274GALNS,TRAPPC2Lc.120+147_120+207del (n.120+147_120+207del)
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n.85+147_85+207del
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c.-33+147_-33+207del (n.-33+147_-33+207del)
c.-312+147_-312+207del (n.-312+147_-312+207del)
n.27+307_27+367del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856565_88856646delCA980347283GALNS,TRAPPC2Lc.120+124_120+205del (n.120+124_120+205del)
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n.27+319_27+400del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856554G>ACA2634898083GALNS,TRAPPC2Lc.120+204C>T (n.120+204C>T)
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n.27+308G>A
n.28C>T
 gnomAD v4
16g.88856554G>CCA2808071708GALNS,TRAPPC2Lc.120+204C>G (n.120+204C>G)
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n.26C>G
c.-312+204C>G (n.-312+204C>G)
n.27+308G>C
n.28C>G
16g.88856554G>TCA2634898086GALNS,TRAPPC2Lc.120+204C>A (n.120+204C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
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n.85+204C>A
c.69+204C>A (n.69+204C>A)
c.-33+204C>A (n.-33+204C>A)
n.26C>A
c.-312+204C>A (n.-312+204C>A)
n.27+308G>T
n.28C>A
 gnomAD v4
16g.88856566_88856626delCA980347285GALNS,TRAPPC2Lc.120+144_120+204del (n.120+144_120+204del)
c.-398+320_-398+380del (n.-398+320_-398+380del)
n.85+144_85+204del
c.69+144_69+204del (n.69+144_69+204del)
c.-33+144_-33+204del (n.-33+144_-33+204del)
c.-312+144_-312+204del (n.-312+144_-312+204del)
n.27+320_27+380del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856555G>ACA2634898090GALNS,TRAPPC2Lc.120+203C>T (n.120+203C>T)
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n.85+203C>T
c.69+203C>T (n.69+203C>T)
c.-33+203C>T (n.-33+203C>T)
n.25C>T
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n.27+309G>A
n.27C>T
 gnomAD v4
16g.88856556G>ACA725631567GALNS,TRAPPC2Lc.120+202C>T (n.120+202C>T)
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n.85+202C>T
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n.24C>T
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n.27+310G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856556G=CA2241337899GALNS,TRAPPC2Lc.120+202C= (n.120+202C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-398+310G= (n.-398+310G=)
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c.69+202C= (n.69+202C=)
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n.24C=
c.-312+202C= (n.-312+202C=)
n.27+310G=
n.26C=
16g.88856557G>ACA2241337901GALNS,TRAPPC2Lc.120+201C>T (n.120+201C>T)
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n.23C>T
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n.27+311G>A
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856557G=CA2241337900GALNS,TRAPPC2Lc.120+201C= (n.120+201C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-398+311G= (n.-398+311G=)
n.85+201C=
c.69+201C= (n.69+201C=)
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n.23C=
c.-312+201C= (n.-312+201C=)
n.27+311G=
n.25C=
16g.88856558C>ACA2634898107GALNS,TRAPPC2Lc.120+200G>T (n.120+200G>T)
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n.85+200G>T
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c.-33+200G>T (n.-33+200G>T)
n.22G>T
c.-312+200G>T (n.-312+200G>T)
n.27+312C>A
n.24G>T
 gnomAD v4
16g.88856558C>GCA980347289GALNS,TRAPPC2Lc.120+200G>C (n.120+200G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
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n.85+200G>C
c.69+200G>C (n.69+200G>C)
c.-33+200G>C (n.-33+200G>C)
n.22G>C
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n.27+312C>G
n.24G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856558C>TCA2634898109GALNS,TRAPPC2Lc.120+200G>A (n.120+200G>A)
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n.85+200G>A
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n.22G>A
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n.27+312C>T
n.24G>A
 gnomAD v4
16g.88856559dupCA980347287GALNS,TRAPPC2Lc.120+200dup (n.120+200dup)
c.-80dup (n.-80dup)
c.-398+313dup (n.-398+313dup)
n.85+200dup
c.69+200dup (n.69+200dup)
c.-33+200dup (n.-33+200dup)
n.22dup
c.-312+200dup (n.-312+200dup)
n.27+313dup
n.24dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856569_88856602delCA2808071709GALNS,TRAPPC2Lc.120+167_120+200del (n.120+167_120+200del)
c.-398+323_-398+356del (n.-398+323_-398+356del)
n.85+167_85+200del
c.69+167_69+200del (n.69+167_69+200del)
c.-33+167_-33+200del (n.-33+167_-33+200del)
c.-312+167_-312+200del (n.-312+167_-312+200del)
n.27+323_27+356del
16g.88856563_88856602delCA980347288GALNS,TRAPPC2Lc.120+161_120+200del (n.120+161_120+200del)
c.-398+317_-398+356del (n.-398+317_-398+356del)
n.85+161_85+200del
c.69+161_69+200del (n.69+161_69+200del)
c.-33+161_-33+200del (n.-33+161_-33+200del)
c.-312+161_-312+200del (n.-312+161_-312+200del)
n.27+317_27+356del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856565_88856711delCA2634898105GALNS,TRAPPC2Lc.120+54_120+200del (n.120+54_120+200del)
c.-398+319_-398+465del (n.-398+319_-398+465del)
n.85+54_85+200del
c.69+54_69+200del (n.69+54_69+200del)
c.-33+54_-33+200del (n.-33+54_-33+200del)
c.-312+54_-312+200del (n.-312+54_-312+200del)
n.27+319_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856559C>ACA2634898118GALNS,TRAPPC2Lc.120+199G>T (n.120+199G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-398+313C>A (n.-398+313C>A)
n.85+199G>T
c.69+199G>T (n.69+199G>T)
c.-33+199G>T (n.-33+199G>T)
n.21G>T
c.-312+199G>T (n.-312+199G>T)
n.27+313C>A
n.23G>T
 gnomAD v4
16g.88856559C=CA2241337902GALNS,TRAPPC2Lc.120+199G= (n.120+199G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-398+313C= (n.-398+313C=)
n.85+199G=
c.69+199G= (n.69+199G=)
c.-33+199G= (n.-33+199G=)
n.21G=
c.-312+199G= (n.-312+199G=)
n.27+313C=
n.23G=
16g.88856559C>TCA2634898116GALNS,TRAPPC2Lc.120+199G>A (n.120+199G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-398+313C>T (n.-398+313C>T)
n.85+199G>A
c.69+199G>A (n.69+199G>A)
c.-33+199G>A (n.-33+199G>A)
n.21G>A
c.-312+199G>A (n.-312+199G>A)
n.27+313C>T
n.23G>A
 gnomAD v4
16g.88856559_88856560insGCCA2634898114GALNS,TRAPPC2Lc.120+199_120+200insCG (n.120+199_120+200insCG)
c.-81_-80insCG (n.-81_-80insCG)
c.-398+313_-398+314insGC (n.-398+313_-398+314insGC)
n.85+199_85+200insCG
c.69+199_69+200insCG (n.69+199_69+200insCG)
c.-33+199_-33+200insCG (n.-33+199_-33+200insCG)
n.21_22insCG
c.-312+199_-312+200insCG (n.-312+199_-312+200insCG)
n.27+313_27+314insGC
n.23_24insCG
 gnomAD v4
16g.88856559_88856560insACA2634898131GALNS,TRAPPC2Lc.120+198_120+199insT (n.120+198_120+199insT)
c.-82_-81insT (n.-82_-81insT)
c.-398+313_-398+314insA (n.-398+313_-398+314insA)
n.85+198_85+199insT
c.69+198_69+199insT (n.69+198_69+199insT)
c.-33+198_-33+199insT (n.-33+198_-33+199insT)
n.20_21insT
c.-312+198_-312+199insT (n.-312+198_-312+199insT)
n.27+313_27+314insA
n.22_23insT
 gnomAD v4
16g.88856559_88856560insGCA2241337903GALNS,TRAPPC2Lc.120+198_120+199insC (n.120+198_120+199insC)
c.-82_-81insC (n.-82_-81insC)
c.-398+313_-398+314insG (n.-398+313_-398+314insG)
n.85+198_85+199insC
c.69+198_69+199insC (n.69+198_69+199insC)
c.-33+198_-33+199insC (n.-33+198_-33+199insC)
n.20_21insC
c.-312+198_-312+199insC (n.-312+198_-312+199insC)
n.27+313_27+314insG
n.22_23insC
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856559_88856560insGGCA2634898129GALNS,TRAPPC2Lc.120+198_120+199insCC (n.120+198_120+199insCC)
c.-82_-81insCC (n.-82_-81insCC)
c.-398+313_-398+314insGG (n.-398+313_-398+314insGG)
n.85+198_85+199insCC
c.69+198_69+199insCC (n.69+198_69+199insCC)
c.-33+198_-33+199insCC (n.-33+198_-33+199insCC)
n.20_21insCC
c.-312+198_-312+199insCC (n.-312+198_-312+199insCC)
n.27+313_27+314insGG
n.22_23insCC
 gnomAD v4
16g.88856560delCA980347290GALNS,TRAPPC2Lc.120+198del (n.120+198del)
c.-82del (n.-82del)
c.-398+314del (n.-398+314del)
n.85+198del
c.69+198del (n.69+198del)
c.-33+198del (n.-33+198del)
n.20del
c.-312+198del (n.-312+198del)
n.27+314del
n.22del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856560T>ACA980347291GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A>T (n.120+198A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-398+314T>A (n.-398+314T>A)
n.85+198A>T
c.69+198A>T (n.69+198A>T)
c.-33+198A>T (n.-33+198A>T)
n.20A>T
c.-312+198A>T (n.-312+198A>T)
n.27+314T>A
n.22A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856560T>CCA624209416GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A>G (n.120+198A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-398+314T>C (n.-398+314T>C)
n.85+198A>G
c.69+198A>G (n.69+198A>G)
c.-33+198A>G (n.-33+198A>G)
n.20A>G
c.-312+198A>G (n.-312+198A>G)
n.27+314T>C
n.22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856560T>GCA2634898121GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A>C (n.120+198A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-398+314T>G (n.-398+314T>G)
n.85+198A>C
c.69+198A>C (n.69+198A>C)
c.-33+198A>C (n.-33+198A>C)
n.20A>C
c.-312+198A>C (n.-312+198A>C)
n.27+314T>G
n.22A>C
 gnomAD v4
16g.88856560T=CA2241337904GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A= (n.120+198A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-398+314T= (n.-398+314T=)
n.85+198A=
c.69+198A= (n.69+198A=)
c.-33+198A= (n.-33+198A=)
n.20A=
c.-312+198A= (n.-312+198A=)
n.27+314T=
n.22A=
16g.88856566_88856680delCA2634898127GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+198del (n.120+84_120+198del)
c.-398+320_-398+434del (n.-398+320_-398+434del)
n.85+84_85+198del
c.69+84_69+198del (n.69+84_69+198del)
c.-33+84_-33+198del (n.-33+84_-33+198del)
c.-312+84_-312+198del (n.-312+84_-312+198del)
n.27+320_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insACA2634898164GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insT (n.120+197_120+198insT)
c.-83_-82insT (n.-83_-82insT)
c.-398+314_-398+315insA (n.-398+314_-398+315insA)
n.85+197_85+198insT
c.69+197_69+198insT (n.69+197_69+198insT)
c.-33+197_-33+198insT (n.-33+197_-33+198insT)
n.19_20insT
c.-312+197_-312+198insT (n.-312+197_-312+198insT)
n.27+314_27+315insA
n.21_22insT
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCA2634898159GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insC (n.120+197_120+198insC)
c.-83_-82insC (n.-83_-82insC)
c.-398+314_-398+315insG (n.-398+314_-398+315insG)
n.85+197_85+198insC
c.69+197_69+198insC (n.69+197_69+198insC)
c.-33+197_-33+198insC (n.-33+197_-33+198insC)
n.19_20insC
c.-312+197_-312+198insC (n.-312+197_-312+198insC)
n.27+314_27+315insG
n.21_22insC
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCCA2634898158GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insGC (n.120+197_120+198insGC)
c.-83_-82insGC (n.-83_-82insGC)
c.-398+314_-398+315insGC (n.-398+314_-398+315insGC)
n.85+197_85+198insGC
c.69+197_69+198insGC (n.69+197_69+198insGC)
c.-33+197_-33+198insGC (n.-33+197_-33+198insGC)
n.19_20insGC
c.-312+197_-312+198insGC (n.-312+197_-312+198insGC)
n.27+314_27+315insGC
n.21_22insGC
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCCCA2634898167GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insGGC (n.120+197_120+198insGGC)
c.-83_-82insGGC (n.-83_-82insGGC)
c.-398+314_-398+315insGCC (n.-398+314_-398+315insGCC)
n.85+197_85+198insGGC
c.69+197_69+198insGGC (n.69+197_69+198insGGC)
c.-33+197_-33+198insGGC (n.-33+197_-33+198insGGC)
n.19_20insGGC
c.-312+197_-312+198insGGC (n.-312+197_-312+198insGGC)
n.27+314_27+315insGCC
n.21_22insGGC
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCCCCACA2634898157GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insTGGGGC (n.120+197_120+198insTGGGGC)
c.-83_-82insTGGGGC (n.-83_-82insTGGGGC)
c.-398+314_-398+315insGCCCCA (n.-398+314_-398+315insGCCCCA)
n.85+197_85+198insTGGGGC
c.69+197_69+198insTGGGGC (n.69+197_69+198insTGGGGC)
c.-33+197_-33+198insTGGGGC (n.-33+197_-33+198insTGGGGC)
n.19_20insTGGGGC
c.-312+197_-312+198insTGGGGC (n.-312+197_-312+198insTGGGGC)
n.27+314_27+315insGCCCCA
n.21_22insTGGGGC
 gnomAD v4
16g.88856561C>ACA2634898153GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G>T (n.120+197G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-398+315C>A (n.-398+315C>A)
n.85+197G>T
c.69+197G>T (n.69+197G>T)
c.-33+197G>T (n.-33+197G>T)
n.19G>T
c.-312+197G>T (n.-312+197G>T)
n.27+315C>A
n.21G>T
 gnomAD v4
16g.88856561C=CA2241337905GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G= (n.120+197G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-398+315C= (n.-398+315C=)
n.85+197G=
c.69+197G= (n.69+197G=)
c.-33+197G= (n.-33+197G=)
n.19G=
c.-312+197G= (n.-312+197G=)
n.27+315C=
n.21G=
16g.88856561C>GCA725631580GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G>C (n.120+197G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-398+315C>G (n.-398+315C>G)
n.85+197G>C
c.69+197G>C (n.69+197G>C)
c.-33+197G>C (n.-33+197G>C)
n.19G>C
c.-312+197G>C (n.-312+197G>C)
n.27+315C>G
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856561C>TCA2634898149GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G>A (n.120+197G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-398+315C>T (n.-398+315C>T)
n.85+197G>A
c.69+197G>A (n.69+197G>A)
c.-33+197G>A (n.-33+197G>A)
n.19G>A
c.-312+197G>A (n.-312+197G>A)
n.27+315C>T
n.21G>A
 gnomAD v4
16g.88856565dupCA624209417GALNS,TRAPPC2Lc.120+197dup (n.120+197dup)
c.-83dup (n.-83dup)
c.-398+319dup (n.-398+319dup)
n.85+197dup
c.69+197dup (n.69+197dup)
c.-33+197dup (n.-33+197dup)
n.19dup
c.-312+197dup (n.-312+197dup)
n.27+319dup
n.21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856564_88856565dupCA2634898161GALNS,TRAPPC2Lc.120+196_120+197dup (n.120+196_120+197dup)
c.-84_-83dup (n.-84_-83dup)
c.-398+318_-398+319dup (n.-398+318_-398+319dup)
n.85+196_85+197dup
c.69+196_69+197dup (n.69+196_69+197dup)
c.-33+196_-33+197dup (n.-33+196_-33+197dup)
n.18_19dup
c.-312+196_-312+197dup (n.-312+196_-312+197dup)
n.27+318_27+319dup
n.20_21dup
 gnomAD v4
16g.88856565delCA2634898155GALNS,TRAPPC2Lc.120+197del (n.120+197del)
c.-83del (n.-83del)
c.-398+319del (n.-398+319del)
n.85+197del
c.69+197del (n.69+197del)
c.-33+197del (n.-33+197del)
n.19del
c.-312+197del (n.-312+197del)
n.27+319del
n.21del
 gnomAD v4
16g.88856564_88856565delCA2634898154GALNS,TRAPPC2Lc.120+196_120+197del (n.120+196_120+197del)
c.-84_-83del (n.-84_-83del)
c.-398+318_-398+319del (n.-398+318_-398+319del)
n.85+196_85+197del
c.69+196_69+197del (n.69+196_69+197del)
c.-33+196_-33+197del (n.-33+196_-33+197del)
n.18_19del
c.-312+196_-312+197del (n.-312+196_-312+197del)
n.27+318_27+319del
n.20_21del
 gnomAD v4
16g.88856562C=CA2241337906GALNS,TRAPPC2Lc.120+196G= (n.120+196G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-398+316C= (n.-398+316C=)
n.85+196G=
c.69+196G= (n.69+196G=)
c.-33+196G= (n.-33+196G=)
n.18G=
c.-312+196G= (n.-312+196G=)
n.27+316C=
n.20G=
16g.88856562C>TCA624209418GALNS,TRAPPC2Lc.120+196G>A (n.120+196G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-398+316C>T (n.-398+316C>T)
n.85+196G>A
c.69+196G>A (n.69+196G>A)
c.-33+196G>A (n.-33+196G>A)
n.18G>A
c.-312+196G>A (n.-312+196G>A)
n.27+316C>T
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856566_88856625delCA2634898179GALNS,TRAPPC2Lc.120+137_120+196del (n.120+137_120+196del)
c.-398+320_-398+379del (n.-398+320_-398+379del)
n.85+137_85+196del
c.69+137_69+196del (n.69+137_69+196del)
c.-33+137_-33+196del (n.-33+137_-33+196del)
c.-312+137_-312+196del (n.-312+137_-312+196del)
n.27+320_27+379del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched