Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856526_88856538dupCA2634897979GALNS,TRAPPC2Lc.120+226_120+238dup (n.120+226_120+238dup)
c.-54_-42dup (n.-54_-42dup)
c.-398+280_-398+292dup (n.-398+280_-398+292dup)
n.85+226_85+238dup
c.69+226_69+238dup (n.69+226_69+238dup)
c.120+226_121-219dup (n.120+226_121-219dup)
c.-33+226_-33+238dup (n.-33+226_-33+238dup)
n.48_60dup
c.-312+226_-312+238dup (n.-312+226_-312+238dup)
n.27+280_27+292dup
n.50_62dup
 gnomAD v4
16g.88856534A>CCA980347261GALNS,TRAPPC2Lc.120+224T>G (n.120+224T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-398+288A>C (n.-398+288A>C)
n.85+224T>G
c.69+224T>G (n.69+224T>G)
c.-33+224T>G (n.-33+224T>G)
n.46T>G
c.-312+224T>G (n.-312+224T>G)
n.27+288A>C
n.48T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856534A>GCA2634898001GALNS,TRAPPC2Lc.120+224T>C (n.120+224T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-398+288A>G (n.-398+288A>G)
n.85+224T>C
c.69+224T>C (n.69+224T>C)
c.-33+224T>C (n.-33+224T>C)
n.46T>C
c.-312+224T>C (n.-312+224T>C)
n.27+288A>G
n.48T>C
 gnomAD v4
16g.88856535C>ACA2634898006GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G>T (n.120+223G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-398+289C>A (n.-398+289C>A)
n.85+223G>T
c.69+223G>T (n.69+223G>T)
c.-33+223G>T (n.-33+223G>T)
n.45G>T
c.-312+223G>T (n.-312+223G>T)
n.27+289C>A
n.47G>T
 gnomAD v4
16g.88856535C=CA2241337889GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G= (n.120+223G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-398+289C= (n.-398+289C=)
n.85+223G=
c.69+223G= (n.69+223G=)
c.-33+223G= (n.-33+223G=)
n.45G=
c.-312+223G= (n.-312+223G=)
n.27+289C=
n.47G=
16g.88856535C>GCA725631561GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G>C (n.120+223G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-398+289C>G (n.-398+289C>G)
n.85+223G>C
c.69+223G>C (n.69+223G>C)
c.-33+223G>C (n.-33+223G>C)
n.45G>C
c.-312+223G>C (n.-312+223G>C)
n.27+289C>G
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856535C>TCA2634898005GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G>A (n.120+223G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-398+289C>T (n.-398+289C>T)
n.85+223G>A
c.69+223G>A (n.69+223G>A)
c.-33+223G>A (n.-33+223G>A)
n.45G>A
c.-312+223G>A (n.-312+223G>A)
n.27+289C>T
n.47G>A
 gnomAD v4
16g.88856538dupCA2634898004GALNS,TRAPPC2Lc.120+223dup (n.120+223dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.-398+292dup (n.-398+292dup)
n.85+223dup
c.69+223dup (n.69+223dup)
c.-33+223dup (n.-33+223dup)
n.45dup
c.-312+223dup (n.-312+223dup)
n.27+292dup
n.47dup
 gnomAD v4
16g.88856538delCA2808071707GALNS,TRAPPC2Lc.120+223del (n.120+223del)
c.-57del (n.-57del)
c.-398+292del (n.-398+292del)
n.85+223del
c.69+223del (n.69+223del)
c.-33+223del (n.-33+223del)
n.45del
c.-312+223del (n.-312+223del)
n.27+292del
n.47del
16g.88856536C>ACA286411174GALNS,TRAPPC2Lc.120+222G>T (n.120+222G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-398+290C>A (n.-398+290C>A)
n.85+222G>T
c.69+222G>T (n.69+222G>T)
c.-33+222G>T (n.-33+222G>T)
n.44G>T
c.-312+222G>T (n.-312+222G>T)
n.27+290C>A
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856536C=CA2241337890GALNS,TRAPPC2Lc.120+222G= (n.120+222G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-398+290C= (n.-398+290C=)
n.85+222G=
c.69+222G= (n.69+222G=)
c.-33+222G= (n.-33+222G=)
n.44G=
c.-312+222G= (n.-312+222G=)
n.27+290C=
n.46G=
16g.88856536C>GCA2634898011GALNS,TRAPPC2Lc.120+222G>C (n.120+222G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-398+290C>G (n.-398+290C>G)
n.85+222G>C
c.69+222G>C (n.69+222G>C)
c.-33+222G>C (n.-33+222G>C)
n.44G>C
c.-312+222G>C (n.-312+222G>C)
n.27+290C>G
n.46G>C
 gnomAD v4
16g.88856537C>ACA2634898013GALNS,TRAPPC2Lc.120+221G>T (n.120+221G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-398+291C>A (n.-398+291C>A)
n.85+221G>T
c.69+221G>T (n.69+221G>T)
c.-33+221G>T (n.-33+221G>T)
n.43G>T
c.-312+221G>T (n.-312+221G>T)
n.27+291C>A
n.45G>T
 gnomAD v4
16g.88856537C>TCA2634898014GALNS,TRAPPC2Lc.120+221G>A (n.120+221G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-398+291C>T (n.-398+291C>T)
n.85+221G>A
c.69+221G>A (n.69+221G>A)
c.-33+221G>A (n.-33+221G>A)
n.43G>A
c.-312+221G>A (n.-312+221G>A)
n.27+291C>T
n.45G>A
 gnomAD v4
16g.88856538C>ACA2634898016GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G>T (n.120+220G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-398+292C>A (n.-398+292C>A)
n.85+220G>T
c.69+220G>T (n.69+220G>T)
c.-33+220G>T (n.-33+220G>T)
n.42G>T
c.-312+220G>T (n.-312+220G>T)
n.27+292C>A
n.44G>T
 gnomAD v4
16g.88856538C=CA2241337891GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G= (n.120+220G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-398+292C= (n.-398+292C=)
n.85+220G=
c.69+220G= (n.69+220G=)
c.-33+220G= (n.-33+220G=)
n.42G=
c.-312+220G= (n.-312+220G=)
n.27+292C=
n.44G=
16g.88856538C>GCA2634898018GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G>C (n.120+220G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-398+292C>G (n.-398+292C>G)
n.85+220G>C
c.69+220G>C (n.69+220G>C)
c.-33+220G>C (n.-33+220G>C)
n.42G>C
c.-312+220G>C (n.-312+220G>C)
n.27+292C>G
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856538C>TCA2241337892GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G>A (n.120+220G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-398+292C>T (n.-398+292C>T)
n.85+220G>A
c.69+220G>A (n.69+220G>A)
c.-33+220G>A (n.-33+220G>A)
n.42G>A
c.-312+220G>A (n.-312+220G>A)
n.27+292C>T
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856539G>ACA725631562GALNS,TRAPPC2Lc.120+219C>T (n.120+219C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-398+293G>A (n.-398+293G>A)
n.85+219C>T
c.69+219C>T (n.69+219C>T)
c.-33+219C>T (n.-33+219C>T)
n.41C>T
c.-312+219C>T (n.-312+219C>T)
n.27+293G>A
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856539G=CA2241337893GALNS,TRAPPC2Lc.120+219C= (n.120+219C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-398+293G= (n.-398+293G=)
n.85+219C=
c.69+219C= (n.69+219C=)
c.-33+219C= (n.-33+219C=)
n.41C=
c.-312+219C= (n.-312+219C=)
n.27+293G=
n.43C=
16g.88856540C>ACA2634898025GALNS,TRAPPC2Lc.120+218G>T (n.120+218G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-398+294C>A (n.-398+294C>A)
n.85+218G>T
c.69+218G>T (n.69+218G>T)
c.-33+218G>T (n.-33+218G>T)
n.40G>T
c.-312+218G>T (n.-312+218G>T)
n.27+294C>A
n.42G>T
 gnomAD v4
16g.88856540C>TCA2634898024GALNS,TRAPPC2Lc.120+218G>A (n.120+218G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-398+294C>T (n.-398+294C>T)
n.85+218G>A
c.69+218G>A (n.69+218G>A)
c.-33+218G>A (n.-33+218G>A)
n.40G>A
c.-312+218G>A (n.-312+218G>A)
n.27+294C>T
n.42G>A
 gnomAD v4
16g.88856545_88856730delCA2634898027GALNS,TRAPPC2Lc.120+33_120+218del (n.120+33_120+218del)
c.-398+299_-398+484del (n.-398+299_-398+484del)
n.85+33_85+218del
c.69+33_69+218del (n.69+33_69+218del)
c.-33+33_-33+218del (n.-33+33_-33+218del)
c.-312+33_-312+218del (n.-312+33_-312+218del)
n.27+299_27+484del
 gnomAD v4
16g.88856541G>ACA2634898029GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C>T (n.120+217C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-398+295G>A (n.-398+295G>A)
n.85+217C>T
c.69+217C>T (n.69+217C>T)
c.-33+217C>T (n.-33+217C>T)
n.39C>T
c.-312+217C>T (n.-312+217C>T)
n.27+295G>A
n.41C>T
 gnomAD v4
16g.88856541G>CCA725631563GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C>G (n.120+217C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-398+295G>C (n.-398+295G>C)
n.85+217C>G
c.69+217C>G (n.69+217C>G)
c.-33+217C>G (n.-33+217C>G)
n.39C>G
c.-312+217C>G (n.-312+217C>G)
n.27+295G>C
n.41C>G
 dbSNP
16g.88856541G=CA2241337894GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C= (n.120+217C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-398+295G= (n.-398+295G=)
n.85+217C=
c.69+217C= (n.69+217C=)
c.-33+217C= (n.-33+217C=)
n.39C=
c.-312+217C= (n.-312+217C=)
n.27+295G=
n.41C=
16g.88856541G>TCA2634898030GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C>A (n.120+217C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-398+295G>T (n.-398+295G>T)
n.85+217C>A
c.69+217C>A (n.69+217C>A)
c.-33+217C>A (n.-33+217C>A)
n.39C>A
c.-312+217C>A (n.-312+217C>A)
n.27+295G>T
n.41C>A
 gnomAD v4
16g.88856543C>TCA2634898034GALNS,TRAPPC2Lc.120+215G>A (n.120+215G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-398+297C>T (n.-398+297C>T)
n.85+215G>A
c.69+215G>A (n.69+215G>A)
c.-33+215G>A (n.-33+215G>A)
n.37G>A
c.-312+215G>A (n.-312+215G>A)
n.27+297C>T
n.39G>A
 gnomAD v4
16g.88856544delCA2634898032GALNS,TRAPPC2Lc.120+215del (n.120+215del)
c.-65del (n.-65del)
c.-398+298del (n.-398+298del)
n.85+215del
c.69+215del (n.69+215del)
c.-33+215del (n.-33+215del)
n.37del
c.-312+215del (n.-312+215del)
n.27+298del
n.39del
 gnomAD v4
16g.88856543_88856544insGCTGAGCA2634898038GALNS,TRAPPC2Lc.120+214_120+215insCTCAGC (n.120+214_120+215insCTCAGC)
c.-66_-65insCTCAGC (n.-66_-65insCTCAGC)
c.-398+297_-398+298insGCTGAG (n.-398+297_-398+298insGCTGAG)
n.85+214_85+215insCTCAGC
c.69+214_69+215insCTCAGC (n.69+214_69+215insCTCAGC)
c.-33+214_-33+215insCTCAGC (n.-33+214_-33+215insCTCAGC)
n.36_37insCTCAGC
c.-312+214_-312+215insCTCAGC (n.-312+214_-312+215insCTCAGC)
n.27+297_27+298insGCTGAG
n.38_39insCTCAGC
 gnomAD v4
16g.88856543_88856544insGCTGAGCACCAGCA2634898037GALNS,TRAPPC2Lc.120+214_120+215insCTGGTGCTCAGC (n.120+214_120+215insCTGGTGCTCAGC)
c.-66_-65insCTGGTGCTCAGC (n.-66_-65insCTGGTGCTCAGC)
c.-398+297_-398+298insGCTGAGCACCAG (n.-398+297_-398+298insGCTGAGCACCAG)
n.85+214_85+215insCTGGTGCTCAGC
c.69+214_69+215insCTGGTGCTCAGC (n.69+214_69+215insCTGGTGCTCAGC)
c.-33+214_-33+215insCTGGTGCTCAGC (n.-33+214_-33+215insCTGGTGCTCAGC)
n.36_37insCTGGTGCTCAGC
c.-312+214_-312+215insCTGGTGCTCAGC (n.-312+214_-312+215insCTGGTGCTCAGC)
n.27+297_27+298insGCTGAGCACCAG
n.38_39insCTGGTGCTCAGC
 gnomAD v4
16g.88856544C>ACA2634898036GALNS,TRAPPC2Lc.120+214G>T (n.120+214G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-398+298C>A (n.-398+298C>A)
n.85+214G>T
c.69+214G>T (n.69+214G>T)
c.-33+214G>T (n.-33+214G>T)
n.36G>T
c.-312+214G>T (n.-312+214G>T)
n.27+298C>A
n.38G>T
 gnomAD v4
16g.88856544C>TCA2634898035GALNS,TRAPPC2Lc.120+214G>A (n.120+214G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-398+298C>T (n.-398+298C>T)
n.85+214G>A
c.69+214G>A (n.69+214G>A)
c.-33+214G>A (n.-33+214G>A)
n.36G>A
c.-312+214G>A (n.-312+214G>A)
n.27+298C>T
n.38G>A
 gnomAD v4
16g.88856545A=CA2241337895GALNS,TRAPPC2Lc.120+213T= (n.120+213T=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.-398+299A= (n.-398+299A=)
n.85+213T=
c.69+213T= (n.69+213T=)
c.-33+213T= (n.-33+213T=)
n.35T=
c.-312+213T= (n.-312+213T=)
n.27+299A=
n.37T=
16g.88856545A>CCA624209415GALNS,TRAPPC2Lc.120+213T>G (n.120+213T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-398+299A>C (n.-398+299A>C)
n.85+213T>G
c.69+213T>G (n.69+213T>G)
c.-33+213T>G (n.-33+213T>G)
n.35T>G
c.-312+213T>G (n.-312+213T>G)
n.27+299A>C
n.37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856545A>GCA2634898041GALNS,TRAPPC2Lc.120+213T>C (n.120+213T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-398+299A>G (n.-398+299A>G)
n.85+213T>C
c.69+213T>C (n.69+213T>C)
c.-33+213T>C (n.-33+213T>C)
n.35T>C
c.-312+213T>C (n.-312+213T>C)
n.27+299A>G
n.37T>C
 gnomAD v4
16g.88856546delCA2634898044GALNS,TRAPPC2Lc.120+212del (n.120+212del)
c.-68del (n.-68del)
c.-398+300del (n.-398+300del)
n.85+212del
c.69+212del (n.69+212del)
c.-33+212del (n.-33+212del)
n.34del
c.-312+212del (n.-312+212del)
n.27+300del
n.36del
 gnomAD v4
16g.88856546C>ACA2634898047GALNS,TRAPPC2Lc.120+212G>T (n.120+212G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-398+300C>A (n.-398+300C>A)
n.85+212G>T
c.69+212G>T (n.69+212G>T)
c.-33+212G>T (n.-33+212G>T)
n.34G>T
c.-312+212G>T (n.-312+212G>T)
n.27+300C>A
n.36G>T
 gnomAD v4
16g.88856553_88856611delCA2634898046GALNS,TRAPPC2Lc.120+154_120+212del (n.120+154_120+212del)
c.-398+307_-398+365del (n.-398+307_-398+365del)
n.85+154_85+212del
c.69+154_69+212del (n.69+154_69+212del)
c.-33+154_-33+212del (n.-33+154_-33+212del)
c.-312+154_-312+212del (n.-312+154_-312+212del)
n.27+307_27+365del
 gnomAD v4
16g.88856547delCA2634898053GALNS,TRAPPC2Lc.120+211del (n.120+211del)
c.-69del (n.-69del)
c.-398+301del (n.-398+301del)
n.85+211del
c.69+211del (n.69+211del)
c.-33+211del (n.-33+211del)
n.33del
c.-312+211del (n.-312+211del)
n.27+301del
n.35del
 gnomAD v4
16g.88856547T>ACA2634898051GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A>T (n.120+211A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-398+301T>A (n.-398+301T>A)
n.85+211A>T
c.69+211A>T (n.69+211A>T)
c.-33+211A>T (n.-33+211A>T)
n.33A>T
c.-312+211A>T (n.-312+211A>T)
n.27+301T>A
n.35A>T
 gnomAD v4
16g.88856547T>CCA980347266GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A>G (n.120+211A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-398+301T>C (n.-398+301T>C)
n.85+211A>G
c.69+211A>G (n.69+211A>G)
c.-33+211A>G (n.-33+211A>G)
n.33A>G
c.-312+211A>G (n.-312+211A>G)
n.27+301T>C
n.35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856547T>GCA2634898050GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A>C (n.120+211A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-398+301T>G (n.-398+301T>G)
n.85+211A>C
c.69+211A>C (n.69+211A>C)
c.-33+211A>C (n.-33+211A>C)
n.33A>C
c.-312+211A>C (n.-312+211A>C)
n.27+301T>G
n.35A>C
 gnomAD v4
16g.88856547T=CA2241337896GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A= (n.120+211A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.-398+301T= (n.-398+301T=)
n.85+211A=
c.69+211A= (n.69+211A=)
c.-33+211A= (n.-33+211A=)
n.33A=
c.-312+211A= (n.-312+211A=)
n.27+301T=
n.35A=
16g.88856552_88856633delCA980347267GALNS,TRAPPC2Lc.120+130_120+211del (n.120+130_120+211del)
c.-398+306_-398+387del (n.-398+306_-398+387del)
n.85+130_85+211del
c.69+130_69+211del (n.69+130_69+211del)
c.-33+130_-33+211del (n.-33+130_-33+211del)
c.-312+130_-312+211del (n.-312+130_-312+211del)
n.27+306_27+387del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856548C>ACA2634898057GALNS,TRAPPC2Lc.120+210G>T (n.120+210G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-398+302C>A (n.-398+302C>A)
n.85+210G>T
c.69+210G>T (n.69+210G>T)
c.-33+210G>T (n.-33+210G>T)
n.32G>T
c.-312+210G>T (n.-312+210G>T)
n.27+302C>A
n.34G>T
 gnomAD v4
16g.88856548C=CA2241337897GALNS,TRAPPC2Lc.120+210G= (n.120+210G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-398+302C= (n.-398+302C=)
n.85+210G=
c.69+210G= (n.69+210G=)
c.-33+210G= (n.-33+210G=)
n.32G=
c.-312+210G= (n.-312+210G=)
n.27+302C=
n.34G=
16g.88856548C>GCA725631564GALNS,TRAPPC2Lc.120+210G>C (n.120+210G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-398+302C>G (n.-398+302C>G)
n.85+210G>C
c.69+210G>C (n.69+210G>C)
c.-33+210G>C (n.-33+210G>C)
n.32G>C
c.-312+210G>C (n.-312+210G>C)
n.27+302C>G
n.34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856548_88856551delCA2634898055GALNS,TRAPPC2Lc.120+207_120+210del (n.120+207_120+210del)
c.-73_-70del (n.-73_-70del)
c.-398+302_-398+305del (n.-398+302_-398+305del)
n.85+207_85+210del
c.69+207_69+210del (n.69+207_69+210del)
c.-33+207_-33+210del (n.-33+207_-33+210del)
n.29_32del
c.-312+207_-312+210del (n.-312+207_-312+210del)
n.27+302_27+305del
n.31_34del
 gnomAD v4
16g.88856551delCA2532030668GALNS,TRAPPC2Lc.120+210del (n.120+210del)
c.-70del (n.-70del)
c.-398+305del (n.-398+305del)
n.85+210del
c.69+210del (n.69+210del)
c.-33+210del (n.-33+210del)
n.32del
c.-312+210del (n.-312+210del)
n.27+305del
n.34del

Number of alleles fetched