Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88836515_88845608delCA2499223758GALNSc.121-2779_567-248del
n.17_3976-248del
c.29-3637_351-248del
c.70-3637_248-248del
c.70-2409_686-248del
c.-32-2409_585-248del
c.-311-3637_12-248del
16g.88841961T>ACA497080141GALNSc.255A>T (p.Ala85=)
n.3664A>T
c.39A>T (p.Ala13=)
n.390A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.85A>T
c.374A>T (n.374A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
c.-301A>T (n.-301A>T)
16g.88841961T>CCA497080142GALNSc.255A>G (p.Ala85=)
n.3664A>G
c.39A>G (p.Ala13=)
n.390A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.85A>G
c.374A>G (n.374A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
c.-301A>G (n.-301A>G)
16g.88841961T>GCA497080144GALNSc.255A>C (p.Ala85=)
n.3664A>C
c.39A>C (p.Ala13=)
n.390A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.85A>C
c.374A>C (n.374A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
c.-301A>C (n.-301A>C)
16g.88841962G>ACA397089377GALNSc.254C>T (p.Ala85Val)
n.3663C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.389C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.84C>T
c.373C>T (n.373C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-302C>T (n.-302C>T)
16g.88841962G>CCA397089375GALNSc.254C>G (p.Ala85Gly)
n.3663C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.389C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.84C>G
c.373C>G (n.373C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-302C>G (n.-302C>G)
16g.88841962G>TCA397089380GALNSc.254C>A (p.Ala85Glu)
n.3663C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.389C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.84C>A
c.373C>A (n.373C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-302C>A (n.-302C>A)
16g.88841963C>ACA397089383GALNSc.253G>T (p.Ala85Ser)
n.3662G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.388G>T
c.78G>T (p.Arg26=)
n.83G>T
c.372G>T (n.372G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-303G>T (n.-303G>T)
16g.88841963C>GCA397089394GALNSc.253G>C (p.Ala85Pro)
n.3662G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.388G>C
c.78G>C (p.Arg26=)
n.83G>C
c.372G>C (n.372G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-303G>C (n.-303G>C)
16g.88841963C>TCA397089398GALNSc.253G>A (p.Ala85Thr)
n.3662G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.388G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
n.83G>A
c.372G>A (n.372G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-303G>A (n.-303G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88841964C>ACA497080151GALNSc.252G>T (p.Ala84=)
n.3661G>T
c.36G>T (p.Ala12=)
n.387G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.82G>T
c.371G>T (n.371G>T)
c.270G>T (p.Ala90=)
c.-304G>T (n.-304G>T)
16g.88841964C=CA2241328656GALNSc.252G= (p.Ala84=)
n.3661G=
c.36G= (p.Ala12=)
n.387G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.82G=
c.371G= (n.371G=)
c.270G= (p.Ala90=)
c.-304G= (n.-304G=)
16g.88841964C>GCA8235225GALNSc.252G>C (p.Ala84=)
n.3661G>C
c.36G>C (p.Ala12=)
n.387G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.82G>C
c.371G>C (n.371G>C)
c.270G>C (p.Ala90=)
c.-304G>C (n.-304G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841964C>TCA8235224GALNSc.252G>A (p.Ala84=)
n.3661G>A
c.36G>A (p.Ala12=)
n.387G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.82G>A
c.371G>A (n.371G>A)
c.270G>A (p.Ala90=)
c.-304G>A (n.-304G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841965G>ACA286406385GALNSc.251C>T (p.Ala84Val)
n.3660C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.386C>T
c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.81C>T
c.370C>T (n.370C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.-305C>T (n.-305C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841965G>CCA397089408GALNSc.251C>G (p.Ala84Gly)
n.3660C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.386C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.81C>G
c.370C>G (n.370C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.-305C>G (n.-305C>G)
16g.88841965G=CA2241328657GALNSc.251C= (p.Ala84=)
n.3660C=
c.35C= (p.Ala12=)
n.386C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.81C=
c.370C= (n.370C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.-305C= (n.-305C=)
16g.88841965G>TCA286406388GALNSc.251C>A (p.Ala84Glu)
n.3660C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.386C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.81C>A
c.370C>A (n.370C>A)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
c.-305C>A (n.-305C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841966C>ACA397089411GALNSc.250G>T (p.Ala84Ser)
n.3659G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.385G>T
c.75G>T (p.Gly25=)
n.80G>T
c.369G>T (n.369G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.-306G>T (n.-306G>T)
16g.88841966C=CA2241328658GALNSc.250G= (p.Ala84=)
n.3659G=
c.34G= (p.Ala12=)
n.385G=
c.75G= (p.Gly25=)
n.80G=
c.369G= (n.369G=)
c.268G= (p.Ala90=)
c.-306G= (n.-306G=)
16g.88841966C>GCA397089413GALNSc.250G>C (p.Ala84Pro)
n.3659G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.385G>C
c.75G>C (p.Gly25=)
n.80G>C
c.369G>C (n.369G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.-306G>C (n.-306G>C)
16g.88841966C>TCA286406389GALNSc.250G>A (p.Ala84Thr)
n.3659G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.385G>A
c.75G>A (p.Gly25=)
n.80G>A
c.369G>A (n.369G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.-306G>A (n.-306G>A)
 dbSNP
16g.88841967C>ACA397089417GALNSc.249G>T (p.Arg83Ser)
n.3658G>T
c.33G>T (p.Arg11Ser)
n.384G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.79G>T
c.368G>T (n.368G>T)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.-307G>T (n.-307G>T)
16g.88841967C=CA2241328659GALNSc.249G= (p.Arg83=)
n.3658G=
c.33G= (p.Arg11=)
n.384G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.79G=
c.368G= (n.368G=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.-307G= (n.-307G=)
16g.88841967C>GCA397089419GALNSc.249G>C (p.Arg83Ser)
n.3658G>C
c.33G>C (p.Arg11Ser)
n.384G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.79G>C
c.368G>C (n.368G>C)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.-307G>C (n.-307G>C)
16g.88841967C>TCA497080174GALNSc.249G>A (p.Arg83=)
n.3658G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
n.384G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.79G>A
c.368G>A (n.368G>A)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88841968C>ACA397089423GALNSc.248G>T (p.Arg83Met)
n.3657G>T
c.32G>T (p.Arg11Met)
n.383G>T
c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.78G>T
c.367G>T (n.367G>T)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.-308G>T (n.-308G>T)
16g.88841968C=CA2241328660GALNSc.248G= (p.Arg83=)
n.3657G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.383G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.78G=
c.367G= (n.367G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.-308G= (n.-308G=)
16g.88841968C>GCA397089434GALNSc.248G>C (p.Arg83Thr)
n.3657G>C
c.32G>C (p.Arg11Thr)
n.383G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.78G>C
c.367G>C (n.367G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.-308G>C (n.-308G>C)
16g.88841968C>TCA397089431GALNSc.248G>A (p.Arg83Lys)
n.3657G>A
c.32G>A (p.Arg11Lys)
n.383G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.78G>A
c.367G>A (n.367G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP
16g.88841969T>ACA397089436GALNSc.247A>T (p.Arg83Trp)
n.3656A>T
c.31A>T (p.Arg11Trp)
n.382A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
n.77A>T
c.366A>T (n.366A>T)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.-309A>T (n.-309A>T)
16g.88841969T>CCA397089439GALNSc.247A>G (p.Arg83Gly)
n.3656A>G
c.31A>G (p.Arg11Gly)
n.382A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
n.77A>G
c.366A>G (n.366A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.-309A>G (n.-309A>G)
16g.88841969T>GCA497080183GALNSc.247A>C (p.Arg83=)
n.3656A>C
c.31A>C (p.Arg11=)
n.382A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
n.77A>C
c.366A>C (n.366A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.-309A>C (n.-309A>C)
16g.88841970C>ACA8235227GALNSc.246G>T (p.Ser82=)
n.3655G>T
c.30G>T (p.Ala10=)
n.381G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.76G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.264G>T (p.Ser88=)
c.-310G>T (n.-310G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88841970C=CA2241328661GALNSc.246G= (p.Ser82=)
n.3655G=
c.30G= (p.Ala10=)
n.381G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.76G=
c.365G= (n.365G=)
c.264G= (p.Ser88=)
c.-310G= (n.-310G=)
16g.88841970C>GCA497080188GALNSc.246G>C (p.Ser82=)
n.3655G>C
c.30G>C (p.Ala10=)
n.381G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.76G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.264G>C (p.Ser88=)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 gnomAD v4
16g.88841970C>TCA8235226GALNSc.246G>A (p.Ser82=)
n.3655G>A
c.30G>A (p.Ala10=)
n.381G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.76G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.264G>A (p.Ser88=)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88841971G>ACA221053GALNSc.245C>T (p.Ser82Leu)
n.3654C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.380C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
n.75C>T
c.364C>T (n.364C>T)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.-311C>T (n.-311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841971G>CCA397089447GALNSc.245C>G (p.Ser82Trp)
n.3654C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.380C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.75C>G
c.364C>G (n.364C>G)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
c.-311C>G (n.-311C>G)
 dbSNP
16g.88841971G=CA2241328662GALNSc.245C= (p.Ser82=)
n.3654C=
c.29C= (p.Ala10=)
n.380C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.75C=
c.364C= (n.364C=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.-311C= (n.-311C=)
16g.88841971G>TCA397089451GALNSc.245C>A (p.Ser82Ter)
n.3654C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.380C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
n.75C>A
c.364C>A (n.364C>A)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.-311C>A (n.-311C>A)
16g.88841972C>ACA397089453GALNSc.245-1G>T (n.245-1G>T)
n.3653G>T
c.29-1G>T (n.29-1G>T)
n.380-1G>T
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
n.74G>T
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
c.-311-1G>T (n.-311-1G>T)
16g.88841972C>GCA397089454GALNSc.245-1G>C (n.245-1G>C)
n.3653G>C
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
n.380-1G>C
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
n.74G>C
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
c.-311-1G>C (n.-311-1G>C)
16g.88841972C>TCA397089456GALNSc.245-1G>A (n.245-1G>A)
n.3653G>A
c.29-1G>A (n.29-1G>A)
n.380-1G>A
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
n.74G>A
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
c.-311-1G>A (n.-311-1G>A)
16g.88841973T>ACA397089460GALNSc.245-2A>T (n.245-2A>T)
n.3652A>T
c.29-2A>T (n.29-2A>T)
n.380-2A>T
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
n.73A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
c.-311-2A>T (n.-311-2A>T)
16g.88841973T>CCA397089461GALNSc.245-2A>G (n.245-2A>G)
n.3652A>G
c.29-2A>G (n.29-2A>G)
n.380-2A>G
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
n.73A>G
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
c.-311-2A>G (n.-311-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88841973T>GCA397089459GALNSc.245-2A>C (n.245-2A>C)
n.3652A>C
c.29-2A>C (n.29-2A>C)
n.380-2A>C
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
n.73A>C
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
c.-311-2A>C (n.-311-2A>C)
16g.88841973T=CA2241328663GALNSc.245-2A= (n.245-2A=)
n.3652A=
c.29-2A= (n.29-2A=)
n.380-2A=
c.70-2A= (n.70-2A=)
n.73A=
c.364-2A= (n.364-2A=)
c.263-2A= (n.263-2A=)
c.-311-2A= (n.-311-2A=)
16g.88841974_88841977dupCA2634895847GALNSc.245-5_245-2dup (n.245-5_245-2dup)
n.3649_3652dup
c.29-5_29-2dup (n.29-5_29-2dup)
n.380-5_380-2dup
c.70-5_70-2dup (n.70-5_70-2dup)
n.70_73dup
c.364-5_364-2dup (n.364-5_364-2dup)
c.263-5_263-2dup (n.263-5_263-2dup)
c.-311-5_-311-2dup (n.-311-5_-311-2dup)
 gnomAD v4
16g.88841974A=CA2241328664GALNSc.245-3T= (n.245-3T=)
n.3651T=
c.29-3T= (n.29-3T=)
n.380-3T=
c.70-3T= (n.70-3T=)
n.72T=
c.364-3T= (n.364-3T=)
c.263-3T= (n.263-3T=)
c.-311-3T= (n.-311-3T=)

Number of alleles fetched