UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
| 16 | g.88841958C>A | CA497080123 | GALNS | c.258G>T (p.Leu86=) n.3667G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.393G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) n.88G>T c.377G>T (n.377G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.-298G>T (n.-298G>T) | |
| 16 | g.88841958C>G | CA497080126 | GALNS | c.258G>C (p.Leu86=) n.3667G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.393G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) n.88G>C c.377G>C (n.377G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.-298G>C (n.-298G>C) | |
| 16 | g.88841958C>T | CA497080129 | GALNS | c.258G>A (p.Leu86=) n.3667G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.393G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.88G>A c.377G>A (n.377G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.-298G>A (n.-298G>A) | ClinVar |
| 16 | g.88841959A>C | CA397089367 | GALNS | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.3666T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.392T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.87T>G c.376T>G (n.376T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-299T>G (n.-299T>G) | |
| 16 | g.88841959A>G | CA397089369 | GALNS | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.3666T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.392T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.87T>C c.376T>C (n.376T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-299T>C (n.-299T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841959A>T | CA397089370 | GALNS | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.3666T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.392T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) n.87T>A c.376T>A (n.376T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.-299T>A (n.-299T>A) | |
| 16 | g.88841960G>A | CA8235223 | GALNS | c.256C>T (p.Leu86=) n.3665C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.391C>T c.81C>T (p.His27=) n.86C>T c.375C>T (n.375C>T) c.274C>T (p.Leu92=) c.-300C>T (n.-300C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841960G>C | CA397089373 | GALNS | c.256C>G (p.Leu86Val) n.3665C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.391C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.86C>G c.375C>G (n.375C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
| 16 | g.88841960G= | CA2241328655 | GALNS | c.256C= (p.Leu86=) n.3665C= c.40C= (p.Leu14=) n.391C= c.81C= (p.His27=) n.86C= c.375C= (n.375C=) c.274C= (p.Leu92=) c.-300C= (n.-300C=) | |
| 16 | g.88841960G>T | CA397089372 | GALNS | c.256C>A (p.Leu86Met) n.3665C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.391C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.86C>A c.375C>A (n.375C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) c.-300C>A (n.-300C>A) | |
| 16 | g.88841961T>A | CA497080141 | GALNS | c.255A>T (p.Ala85=) n.3664A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.390A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.85A>T c.374A>T (n.374A>T) c.273A>T (p.Ala91=) c.-301A>T (n.-301A>T) | |
| 16 | g.88841961T>C | CA497080142 | GALNS | c.255A>G (p.Ala85=) n.3664A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.390A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.85A>G c.374A>G (n.374A>G) c.273A>G (p.Ala91=) c.-301A>G (n.-301A>G) | |
| 16 | g.88841961T>G | CA497080144 | GALNS | c.255A>C (p.Ala85=) n.3664A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.390A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.85A>C c.374A>C (n.374A>C) c.273A>C (p.Ala91=) c.-301A>C (n.-301A>C) | |
| 16 | g.88841962G>A | CA397089377 | GALNS | c.254C>T (p.Ala85Val) n.3663C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.389C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.84C>T c.373C>T (n.373C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.-302C>T (n.-302C>T) | |
| 16 | g.88841962G>C | CA397089375 | GALNS | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.3663C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.389C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.84C>G c.373C>G (n.373C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
| 16 | g.88841962G>T | CA397089380 | GALNS | c.254C>A (p.Ala85Glu) n.3663C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.389C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.84C>A c.373C>A (n.373C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
| 16 | g.88841963C>A | CA397089383 | GALNS | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.3662G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.388G>T c.78G>T (p.Arg26=) n.83G>T c.372G>T (n.372G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-303G>T (n.-303G>T) | |
| 16 | g.88841963C>G | CA397089394 | GALNS | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.3662G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.388G>C c.78G>C (p.Arg26=) n.83G>C c.372G>C (n.372G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
| 16 | g.88841963C>T | CA397089398 | GALNS | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.3662G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.388G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.83G>A c.372G>A (n.372G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-303G>A (n.-303G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841964C>A | CA497080151 | GALNS | c.252G>T (p.Ala84=) n.3661G>T c.36G>T (p.Ala12=) n.387G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.82G>T c.371G>T (n.371G>T) c.270G>T (p.Ala90=) c.-304G>T (n.-304G>T) | |
| 16 | g.88841964C= | CA2241328656 | GALNS | c.252G= (p.Ala84=) n.3661G= c.36G= (p.Ala12=) n.387G= c.77G= (p.Arg26=) n.82G= c.371G= (n.371G=) c.270G= (p.Ala90=) c.-304G= (n.-304G=) | |
| 16 | g.88841964C>G | CA8235225 | GALNS | c.252G>C (p.Ala84=) n.3661G>C c.36G>C (p.Ala12=) n.387G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.82G>C c.371G>C (n.371G>C) c.270G>C (p.Ala90=) c.-304G>C (n.-304G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841964C>T | CA8235224 | GALNS | c.252G>A (p.Ala84=) n.3661G>A c.36G>A (p.Ala12=) n.387G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.82G>A c.371G>A (n.371G>A) c.270G>A (p.Ala90=) c.-304G>A (n.-304G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841965G>A | CA286406385 | GALNS | c.251C>T (p.Ala84Val) n.3660C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.386C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) n.81C>T c.370C>T (n.370C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-305C>T (n.-305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841965G>C | CA397089408 | GALNS | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.3660C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.386C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.81C>G c.370C>G (n.370C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-305C>G (n.-305C>G) | |
| 16 | g.88841965G= | CA2241328657 | GALNS | c.251C= (p.Ala84=) n.3660C= c.35C= (p.Ala12=) n.386C= c.76C= (p.Arg26=) n.81C= c.370C= (n.370C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-305C= (n.-305C=) | |
| 16 | g.88841965G>T | CA286406388 | GALNS | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.3660C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) n.386C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.81C>A c.370C>A (n.370C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) c.-305C>A (n.-305C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841966C>A | CA397089411 | GALNS | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.3659G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.385G>T c.75G>T (p.Gly25=) n.80G>T c.369G>T (n.369G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-306G>T (n.-306G>T) | |
| 16 | g.88841966C= | CA2241328658 | GALNS | c.250G= (p.Ala84=) n.3659G= c.34G= (p.Ala12=) n.385G= c.75G= (p.Gly25=) n.80G= c.369G= (n.369G=) c.268G= (p.Ala90=) c.-306G= (n.-306G=) | |
| 16 | g.88841966C>G | CA397089413 | GALNS | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.3659G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.385G>C c.75G>C (p.Gly25=) n.80G>C c.369G>C (n.369G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-306G>C (n.-306G>C) | |
| 16 | g.88841966C>T | CA286406389 | GALNS | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.3659G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.385G>A c.75G>A (p.Gly25=) n.80G>A c.369G>A (n.369G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88841967C>A | CA397089417 | GALNS | c.249G>T (p.Arg83Ser) n.3658G>T c.33G>T (p.Arg11Ser) n.384G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.79G>T c.368G>T (n.368G>T) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| 16 | g.88841967C= | CA2241328659 | GALNS | c.249G= (p.Arg83=) n.3658G= c.33G= (p.Arg11=) n.384G= c.74G= (p.Gly25=) n.79G= c.368G= (n.368G=) c.267G= (p.Arg89=) c.-307G= (n.-307G=) | |
| 16 | g.88841967C>G | CA397089419 | GALNS | c.249G>C (p.Arg83Ser) n.3658G>C c.33G>C (p.Arg11Ser) n.384G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.79G>C c.368G>C (n.368G>C) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
| 16 | g.88841967C>T | CA497080174 | GALNS | c.249G>A (p.Arg83=) n.3658G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.384G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.79G>A c.368G>A (n.368G>A) c.267G>A (p.Arg89=) c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841968C>A | CA397089423 | GALNS | c.248G>T (p.Arg83Met) n.3657G>T c.32G>T (p.Arg11Met) n.383G>T c.73G>T (p.Gly25Trp) n.78G>T c.367G>T (n.367G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.-308G>T (n.-308G>T) | |
| 16 | g.88841968C= | CA2241328660 | GALNS | c.248G= (p.Arg83=) n.3657G= c.32G= (p.Arg11=) n.383G= c.73G= (p.Gly25=) n.78G= c.367G= (n.367G=) c.266G= (p.Arg89=) c.-308G= (n.-308G=) | |
| 16 | g.88841968C>G | CA397089434 | GALNS | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.3657G>C c.32G>C (p.Arg11Thr) n.383G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.78G>C c.367G>C (n.367G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-308G>C (n.-308G>C) | |
| 16 | g.88841968C>T | CA397089431 | GALNS | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.3657G>A c.32G>A (p.Arg11Lys) n.383G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.78G>A c.367G>A (n.367G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88841969T>A | CA397089436 | GALNS | c.247A>T (p.Arg83Trp) n.3656A>T c.31A>T (p.Arg11Trp) n.382A>T c.72A>T (p.Arg24=) n.77A>T c.366A>T (n.366A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 16 | g.88841969T>C | CA397089439 | GALNS | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.3656A>G c.31A>G (p.Arg11Gly) n.382A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.77A>G c.366A>G (n.366A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
| 16 | g.88841969T>G | CA497080183 | GALNS | c.247A>C (p.Arg83=) n.3656A>C c.31A>C (p.Arg11=) n.382A>C c.72A>C (p.Arg24=) n.77A>C c.366A>C (n.366A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 16 | g.88841970C>A | CA8235227 | GALNS | c.246G>T (p.Ser82=) n.3655G>T c.30G>T (p.Ala10=) n.381G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.76G>T c.365G>T (n.365G>T) c.264G>T (p.Ser88=) c.-310G>T (n.-310G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841970C= | CA2241328661 | GALNS | c.246G= (p.Ser82=) n.3655G= c.30G= (p.Ala10=) n.381G= c.71G= (p.Arg24=) n.76G= c.365G= (n.365G=) c.264G= (p.Ser88=) c.-310G= (n.-310G=) | |
| 16 | g.88841970C>G | CA497080188 | GALNS | c.246G>C (p.Ser82=) n.3655G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.381G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.76G>C c.365G>C (n.365G>C) c.264G>C (p.Ser88=) c.-310G>C (n.-310G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841970C>T | CA8235226 | GALNS | c.246G>A (p.Ser82=) n.3655G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.381G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) n.76G>A c.365G>A (n.365G>A) c.264G>A (p.Ser88=) c.-310G>A (n.-310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841971G>A | CA221053 | GALNS | c.245C>T (p.Ser82Leu) n.3654C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.380C>T c.70C>T (p.Arg24Ter) n.75C>T c.364C>T (n.364C>T) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.-311C>T (n.-311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841971G>C | CA397089447 | GALNS | c.245C>G (p.Ser82Trp) n.3654C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.380C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.75C>G c.364C>G (n.364C>G) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.-311C>G (n.-311C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88841971G= | CA2241328662 | GALNS | c.245C= (p.Ser82=) n.3654C= c.29C= (p.Ala10=) n.380C= c.70C= (p.Arg24=) n.75C= c.364C= (n.364C=) c.263C= (p.Ser88=) c.-311C= (n.-311C=) |