Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
16 | g.88841953G>A | CA397089333 | GALNS | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.3672C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.398C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.93C>T c.382C>T (n.382C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.-293C>T (n.-293C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88841953G>C | CA397089339 | GALNS | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.3672C>G c.47C>G (p.Thr16Arg) n.398C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.93C>G c.382C>G (n.382C>G) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.-293C>G (n.-293C>G) | |
16 | g.88841953G>T | CA397089336 | GALNS | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.3672C>A c.47C>A (p.Thr16Lys) n.398C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.93C>A c.382C>A (n.382C>A) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.-293C>A (n.-293C>A) | |
16 | g.88841954T>A | CA397089344 | GALNS | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.3671A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.397A>T c.87A>T (p.Ser29=) n.92A>T c.381A>T (n.381A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.-294A>T (n.-294A>T) | |
16 | g.88841954T>C | CA397089347 | GALNS | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.3671A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.397A>G c.87A>G (p.Ser29=) n.92A>G c.381A>G (n.381A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.-294A>G (n.-294A>G) | |
16 | g.88841954T>G | CA397089350 | GALNS | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.3671A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.397A>C c.87A>C (p.Ser29=) n.92A>C c.381A>C (n.381A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.-294A>C (n.-294A>C) | |
16 | g.88841955G>A | CA286406378 | GALNS | c.261C>T (p.Leu87=) n.3670C>T c.45C>T (p.Leu15=) n.396C>T c.86C>T (p.Ser29Leu) n.91C>T c.380C>T (n.380C>T) c.279C>T (p.Leu93=) c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841955G>C | CA497080106 | GALNS | c.261C>G (p.Leu87=) n.3670C>G c.45C>G (p.Leu15=) n.396C>G c.86C>G (p.Ser29Ter) n.91C>G c.380C>G (n.380C>G) c.279C>G (p.Leu93=) c.-295C>G (n.-295C>G) | |
16 | g.88841955G= | CA2241328652 | GALNS | c.261C= (p.Leu87=) n.3670C= c.45C= (p.Leu15=) n.396C= c.86C= (p.Ser29=) n.91C= c.380C= (n.380C=) c.279C= (p.Leu93=) c.-295C= (n.-295C=) | |
16 | g.88841955G>T | CA497080109 | GALNS | c.261C>A (p.Leu87=) n.3670C>A c.45C>A (p.Leu15=) n.396C>A c.86C>A (p.Ser29Ter) n.91C>A c.380C>A (n.380C>A) c.279C>A (p.Leu93=) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
16 | g.88841956A= | CA2241328653 | GALNS | c.260T= (p.Leu87=) n.3669T= c.44T= (p.Leu15=) n.395T= c.85T= (p.Ser29=) n.90T= c.379T= (n.379T=) c.278T= (p.Leu93=) c.-296T= (n.-296T=) | |
16 | g.88841956A>C | CA397089354 | GALNS | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.3669T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.395T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.90T>G c.379T>G (n.379T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-296T>G (n.-296T>G) | |
16 | g.88841956A>G | CA397089356 | GALNS | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.3669T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.395T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.90T>C c.379T>C (n.379T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-296T>C (n.-296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88841956A>T | CA397089358 | GALNS | c.260T>A (p.Leu87His) n.3669T>A c.44T>A (p.Leu15His) n.395T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.90T>A c.379T>A (n.379T>A) c.278T>A (p.Leu93His) c.-296T>A (n.-296T>A) | |
16 | g.88841957G>A | CA397089359 | GALNS | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.3668C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) n.394C>T c.84C>T (p.Cys28=) n.89C>T c.378C>T (n.378C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88841957G>C | CA397089362 | GALNS | c.259C>G (p.Leu87Val) n.3668C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.394C>G c.84C>G (p.Cys28Trp) n.89C>G c.378C>G (n.378C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
16 | g.88841957G= | CA2241328654 | GALNS | c.259C= (p.Leu87=) n.3668C= c.43C= (p.Leu15=) n.394C= c.84C= (p.Cys28=) n.89C= c.378C= (n.378C=) c.277C= (p.Leu93=) c.-297C= (n.-297C=) | |
16 | g.88841957G>T | CA397089364 | GALNS | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.3668C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.394C>A c.84C>A (p.Cys28Ter) n.89C>A c.378C>A (n.378C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
16 | g.88841958C>A | CA497080123 | GALNS | c.258G>T (p.Leu86=) n.3667G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.393G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) n.88G>T c.377G>T (n.377G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.-298G>T (n.-298G>T) | |
16 | g.88841958C>G | CA497080126 | GALNS | c.258G>C (p.Leu86=) n.3667G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.393G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) n.88G>C c.377G>C (n.377G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.-298G>C (n.-298G>C) | |
16 | g.88841958C>T | CA497080129 | GALNS | c.258G>A (p.Leu86=) n.3667G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.393G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.88G>A c.377G>A (n.377G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.-298G>A (n.-298G>A) | ClinVar |
16 | g.88841959A>C | CA397089367 | GALNS | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.3666T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.392T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.87T>G c.376T>G (n.376T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-299T>G (n.-299T>G) | |
16 | g.88841959A>G | CA397089369 | GALNS | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.3666T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.392T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.87T>C c.376T>C (n.376T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-299T>C (n.-299T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88841959A>T | CA397089370 | GALNS | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.3666T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.392T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) n.87T>A c.376T>A (n.376T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.-299T>A (n.-299T>A) | |
16 | g.88841960G>A | CA8235223 | GALNS | c.256C>T (p.Leu86=) n.3665C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.391C>T c.81C>T (p.His27=) n.86C>T c.375C>T (n.375C>T) c.274C>T (p.Leu92=) c.-300C>T (n.-300C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841960G>C | CA397089373 | GALNS | c.256C>G (p.Leu86Val) n.3665C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.391C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.86C>G c.375C>G (n.375C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
16 | g.88841960G= | CA2241328655 | GALNS | c.256C= (p.Leu86=) n.3665C= c.40C= (p.Leu14=) n.391C= c.81C= (p.His27=) n.86C= c.375C= (n.375C=) c.274C= (p.Leu92=) c.-300C= (n.-300C=) | |
16 | g.88841960G>T | CA397089372 | GALNS | c.256C>A (p.Leu86Met) n.3665C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.391C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.86C>A c.375C>A (n.375C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) c.-300C>A (n.-300C>A) | |
16 | g.88841961T>A | CA497080141 | GALNS | c.255A>T (p.Ala85=) n.3664A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.390A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.85A>T c.374A>T (n.374A>T) c.273A>T (p.Ala91=) c.-301A>T (n.-301A>T) | |
16 | g.88841961T>C | CA497080142 | GALNS | c.255A>G (p.Ala85=) n.3664A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.390A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.85A>G c.374A>G (n.374A>G) c.273A>G (p.Ala91=) c.-301A>G (n.-301A>G) | |
16 | g.88841961T>G | CA497080144 | GALNS | c.255A>C (p.Ala85=) n.3664A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.390A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.85A>C c.374A>C (n.374A>C) c.273A>C (p.Ala91=) c.-301A>C (n.-301A>C) | |
16 | g.88841962G>A | CA397089377 | GALNS | c.254C>T (p.Ala85Val) n.3663C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.389C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.84C>T c.373C>T (n.373C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.-302C>T (n.-302C>T) | |
16 | g.88841962G>C | CA397089375 | GALNS | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.3663C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.389C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.84C>G c.373C>G (n.373C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
16 | g.88841962G>T | CA397089380 | GALNS | c.254C>A (p.Ala85Glu) n.3663C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.389C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.84C>A c.373C>A (n.373C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
16 | g.88841963C>A | CA397089383 | GALNS | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.3662G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.388G>T c.78G>T (p.Arg26=) n.83G>T c.372G>T (n.372G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-303G>T (n.-303G>T) | |
16 | g.88841963C>G | CA397089394 | GALNS | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.3662G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.388G>C c.78G>C (p.Arg26=) n.83G>C c.372G>C (n.372G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
16 | g.88841963C>T | CA397089398 | GALNS | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.3662G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.388G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.83G>A c.372G>A (n.372G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-303G>A (n.-303G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88841964C>A | CA497080151 | GALNS | c.252G>T (p.Ala84=) n.3661G>T c.36G>T (p.Ala12=) n.387G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.82G>T c.371G>T (n.371G>T) c.270G>T (p.Ala90=) c.-304G>T (n.-304G>T) | |
16 | g.88841964C= | CA2241328656 | GALNS | c.252G= (p.Ala84=) n.3661G= c.36G= (p.Ala12=) n.387G= c.77G= (p.Arg26=) n.82G= c.371G= (n.371G=) c.270G= (p.Ala90=) c.-304G= (n.-304G=) | |
16 | g.88841964C>G | CA8235225 | GALNS | c.252G>C (p.Ala84=) n.3661G>C c.36G>C (p.Ala12=) n.387G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.82G>C c.371G>C (n.371G>C) c.270G>C (p.Ala90=) c.-304G>C (n.-304G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841964C>T | CA8235224 | GALNS | c.252G>A (p.Ala84=) n.3661G>A c.36G>A (p.Ala12=) n.387G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.82G>A c.371G>A (n.371G>A) c.270G>A (p.Ala90=) c.-304G>A (n.-304G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841965G>A | CA286406385 | GALNS | c.251C>T (p.Ala84Val) n.3660C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.386C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) n.81C>T c.370C>T (n.370C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-305C>T (n.-305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841965G>C | CA397089408 | GALNS | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.3660C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.386C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.81C>G c.370C>G (n.370C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-305C>G (n.-305C>G) | |
16 | g.88841965G= | CA2241328657 | GALNS | c.251C= (p.Ala84=) n.3660C= c.35C= (p.Ala12=) n.386C= c.76C= (p.Arg26=) n.81C= c.370C= (n.370C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-305C= (n.-305C=) | |
16 | g.88841965G>T | CA286406388 | GALNS | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.3660C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) n.386C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.81C>A c.370C>A (n.370C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) c.-305C>A (n.-305C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841966C>A | CA397089411 | GALNS | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.3659G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.385G>T c.75G>T (p.Gly25=) n.80G>T c.369G>T (n.369G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-306G>T (n.-306G>T) | |
16 | g.88841966C= | CA2241328658 | GALNS | c.250G= (p.Ala84=) n.3659G= c.34G= (p.Ala12=) n.385G= c.75G= (p.Gly25=) n.80G= c.369G= (n.369G=) c.268G= (p.Ala90=) c.-306G= (n.-306G=) | |
16 | g.88841966C>G | CA397089413 | GALNS | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.3659G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.385G>C c.75G>C (p.Gly25=) n.80G>C c.369G>C (n.369G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-306G>C (n.-306G>C) | |
16 | g.88841966C>T | CA286406389 | GALNS | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.3659G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.385G>A c.75G>A (p.Gly25=) n.80G>A c.369G>A (n.369G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP |